Heb je ooit plotseling een hevige buikpijn gekregen die je je niet eens had kunnen voorstellen? Of ervaar je ondraaglijke pijn, zoals blaren en een branderig gevoel, wanneer je in de zon komt? Achter deze klachten zou een zeldzame ziekte kunnen schuilgaan, genaamd porfyrie, waar veel mensen in ons land nog nooit van hebben gehoord. De naam klinkt misschien wat vreemd, maar het is een aandoening die wordt veroorzaakt door een chemisch proces in ons lichaam dat misgaat. Laten we het daarom eenvoudig uitleggen, alsof we het aan een vriend vertellen.
Wat is porfyrie, simpel gezegd?
Om dit te begrijpen, laten we eerst eens naar ons bloed kijken. Ons bloed is rood van kleur en transporteert zuurstof door het hele lichaam omdat het een speciale stof bevat die 'heem' heet. De productie van dit 'heem' in ons lichaam is als het werk van een grote fabriek. Het is een complex proces dat in acht (8) stappen plaatsvindt.
Stel je voor dat je een maaltijd kookt. Je moet verschillende ingrediënten op verschillende momenten toevoegen, stap voor stap. Zo zijn er ook speciale eiwitten, enzymen genaamd, die helpen bij elke stap in de aanmaak van dit 'heem'. Voor elke stap is er een ander enzym.
Porfyrie ontstaat wanneer een van deze acht stappen verstoord raakt en het enzym dat daarvoor verantwoordelijk is, niet goed functioneert. Dit betekent dat chemische stoffen, porfyrinen en porfyrinevoorlopers genaamd, die tijdens de aanmaak van heem worden geproduceerd, niet uit het lichaam worden verwijderd, maar zich in de cellen ophopen. Het is vergelijkbaar met een machine die kapotgaat aan een lopende band in een fabriek; de goederen stapelen zich op. De ophoping van deze stoffen in het lichaam veroorzaakt diverse symptomen.
In de meeste gevallen wordt de oorzaak van deze enzymdeficiënties een genetische mutatie die in families voorkomt. Dit betekent dat er een kans bestaat dat deze aandoening erfelijk is. Maar maak je geen zorgen, deskundige artsen kunnen de aandoening diagnosticeren, de symptomen behandelen en de impact ervan op je leven verminderen.
Wat zijn de belangrijkste typen porfyrie?
Er bestaan ongeveer acht hoofdtypen porfyrie. Deze kunnen echter allemaal worden onderverdeeld in twee hoofdgroepen op basis van hun symptomen. Dit is heel gemakkelijk te onthouden.
| Hoofdgroep | Eenvoudige uitleg |
|---|---|
| Acute porfyrieën | Bij dit type treden plotselinge, hevige aanvallen van symptomen op. Het belangrijkste symptoom is hevige buikpijn. Het kan ook problemen met het zenuwstelsel veroorzaken. |
| Huidporfyrieën | Zoals de naam al doet vermoeden, tast het vooral de huid aan. Bij blootstelling aan zonlicht raakt de huid geïrriteerd, pijnlijk en gezwollen. |
Laten we nu eens kijken naar de subtypes van deze twee categorieën.
Soorten acute porfyrieën
Dit zijn de types die plotselinge "aanvallen" veroorzaken.
- Acute Intermitterende Porfyrie (AIP): Dit is de meest voorkomende acute vorm. Het veroorzaakt hevige buikpijn, maar geen huidproblemen.
- Erfelijke coproporfyrie (HCP): Deze aandoening kan buikpijn en blaren op de huid veroorzaken bij blootstelling aan de zon.
- Variegate porfyrie (VP): Deze aandoening kan ook maagpijn en blaren op de huid veroorzaken.
- ALAD-deficiëntieporfyrie: Dit is zeer, zeer zeldzaam. De symptomen verschijnen meestal in de kindertijd.
Soorten cutane porfyrieën
Dit zijn de typen die de huid aantasten. Deze worden verder onderverdeeld in twee categorieën: typen die blaren veroorzaken en typen die pijn veroorzaken zonder blaren.
Blaarvormende cutane porfyrie:
- Porphyria Cutanea Tarda (PCT): Dit is de meest voorkomende vorm van porfyrie en treedt meestal op bij volwassenen.
- Congenitale erytropoëtische porfyrie (CEP): Dit is een zeer zeldzame, ernstige aandoening. De symptomen zijn al bij de geboorte aanwezig.
Niet-vesiculaire cutane porfyrie:
- Erythropoëtische protoporfyrie (EPP) en X-gebonden porfyrie (XLP): Bij deze twee vormen ontstaat er geen blaarvorming, maar wordt de huid bij blootstelling aan de zon ernstig pijnlijk, ontstoken, gezwollen en rood.
Wat zijn de symptomen van deze ziekte?
De symptomen variëren sterk, afhankelijk van het type porfyrie dat je hebt. Sommige mensen hebben zeer milde symptomen, terwijl anderen ernstige, zelfs levensbedreigende symptomen kunnen hebben. Sommige mensen dragen het gen wel, maar ervaren helemaal geen symptomen.
Laten we deze kenmerken categoriseren voor een beter begrip.
| Symptoomcategorie | Zichtbare kenmerken |
|---|---|
| Tijdens een acute porfyrie-aanval | |
| Spijsverteringsstelsel | Ondraaglijke, plotselinge, hevige buikpijn , misselijkheid en braken, constipatie. |
| Zenuwstelsel en mentaliteit | Pijn in de armen, benen, borst, rug, angst, slapeloosheid, verwardheid, hallucinaties, gevoelloosheid van de ledematen (paresthesie) , spierzwakte of -verlamming (die zelfs de ademhalingsspieren kan aantasten) en epileptische aanvallen. |
| Hart en bloeddruk | Verhoogde hartslag (tachycardie) , hoge bloeddruk. |
| Overige kenmerken | De urine wordt donkerder (rood of bruin). |
| Bij cutane porfyrieën | |
| Typen zonder blaarvorming (EPP/XLP) | Bij blootstelling aan zonlicht (zelfs door een raam) wordt de huid gevoelloos, jeukend, gezwollen en pijnlijk . Deze pijn houdt twee tot drie dagen aan. |
| Soorten blaren (PCT/CEP) | Blaren op aan de zon blootgestelde plekken (vooral de rug van de handen)Het ontstaan van littekens, het barsten en de vorming van littekenweefsel, veranderingen in de huidskleur, verdikking van de huid, het scheuren van de huid bij het minste of geringste , en overmatige groei van gezichtsbeharing. |
Een acute porfyrie-aanval kan 3 tot 7 dagen duren en, indien onbehandeld, weken of zelfs maanden aanhouden.
Wat zijn de oorzaken en triggers van porfyrie?
Zoals we eerder besproken hebben, is de voornaamste oorzaak hiervan een genetische mutatie. Maar het is belangrijk om te weten dat niet iedereen die het gen draagt, symptomen zal ontwikkelen. Veel mensen leven als drager van dit gen zonder problemen.
Voor een aanval met symptomen van acute porfyrie is een bepaalde 'trigger' nodig. Deze triggers zorgen ervoor dat het lichaam meer 'heem' nodig heeft, wat vervolgens de zwakte in dat proces aan het licht brengt en leidt tot de ophoping van schadelijke stoffen in het lichaam.
Hieronder volgen enkele van de belangrijkste oorzaken:
- Verhoogde vrouwelijke hormoonspiegels: Vooral tijdens bepaalde periodes van de menstruatiecyclus van een vrouw.
- Bepaalde medicijnen: bijvoorbeeld sommige pijnstillers, verdovingsmiddelen en anticonceptiepillen.
- Overmatig alcoholgebruik.
- Roken.
- Het beperken van de voedselinname: vasten of een koolhydraatarm dieet volgen.
Porphyria cutanea tarda (PCT) is een iets ander type. Het kan worden veroorzaakt door externe factoren die niets met genetica te maken hebben. Zo kan deze aandoening bijvoorbeeld worden veroorzaakt door een teveel aan ijzer in het lichaam (hemochromatose), hepatitis C of een hiv-infectie, en overmatig alcoholgebruik.
Hoe ontdekt een arts dit?
Wanneer u uw arts over uw symptomen vertelt, zal hij of zij u onderzoeken en vragen of iemand in uw familie soortgelijke symptomen heeft gehad. Omdat porfyrie een zeldzame ziekte is, kan het soms even duren voordat de juiste diagnose is gesteld.
Laboratoriumonderzoek wordt voornamelijk uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.
- Urineonderzoek: Tijdens een acute porfyrieaanval zijn de concentraties van de chemische stoffen ALA en PBG in de urine zeer hoog. Dit is de belangrijkste test om de ziekte te diagnosticeren.
- Bloedonderzoek
- Ontlastingstesten
Deze tests kunnen helpen om precies vast te stellen welk type porfyrie je hebt. Indien nodig kan er vervolgens genetisch onderzoek worden gedaan.Op die manier kunnen we ook vaststellen welke genetische verandering dit heeft veroorzaakt.
Hoe wordt het behandeld?
De behandelingsmogelijkheden variëren afhankelijk van het type porfyrie dat u heeft en de ernst van uw symptomen. Uw arts zal een behandelplan opstellen dat bij u past.
Behandeling van acute porfyrieën
Als je een "aanval" krijgt, moet je meestal in het ziekenhuis worden opgenomen en behandeld .
- Een medicijn genaamd 'Hemin' wordt intraveneus toegediend om de hoeveelheid schadelijke chemicaliën (ALA en PBG) die zich in het lichaam hebben opgehoopt te verminderen.
- Andere medicijnen worden gegeven om symptomen zoals hevige pijn, misselijkheid en epileptische aanvallen te bestrijden.
- Zoutoplossingen (infuusvloeistoffen) worden toegediend om uitdroging en het zoutgehalte in het lichaam te corrigeren.
- Om herhaling van de "aanval" te voorkomen, kan een maandelijkse injectie met het vaccin Givosiran worden aanbevolen.
- Het allerbelangrijkste is om de triggers die we eerder besproken hebben te vermijden.
Behandeling van cutane porfyrieën
Bij dit soort gevallen is de belangrijkste behandeling het beschermen van de huid.
Bescherming tegen de zon is essentieel. Een simpele zonnebrandcrème is mogelijk niet voldoende. Het beste is om de zon zoveel mogelijk te vermijden. Als u toch naar buiten gaat, zorg er dan voor dat u zich goed bedekt met lange kleding en een hoed.
Daarnaast zijn er, afhankelijk van het type, nog andere behandelingen:
- Bij EPP/XLP: Er wordt een klein implantaat genaamd 'Afamelanotide' onder de huid geplaatst. De werkzame stof die hieruit vrijkomt, helpt de pijn te verminderen die ontstaat bij blootstelling aan de zon.
- Voor PCT:
- Aderlating: Om overtollig ijzer uit het lichaam te verwijderen, wordt op vaste tijdstippen een kleine hoeveelheid bloed afgenomen.
- Hydroxychloroquine: Dit medicijn helpt, bij gebruik in lage doses, het lichaam om opgehoopte porfyrinen via de urine af te voeren.
- Bij CEP geldt: strikte bescherming tegen de zon is essentieel. Bij ernstige bloedarmoede kunnen bloedtransfusies nodig zijn. De enige manier om deze ziekte volledig te genezen is een beenmergtransplantatie .
Hoe moet je met deze situatie omgaan?
Zodra de diagnose porfyrie is gesteld, zal uw leven enigszins veranderen. Regelmatige controles bij uw arts zullen deel uitmaken van uw routine. Dit is belangrijk om de aandoening in de gaten te houden en te zien of er complicaties ontstaan.
Leven met een zeldzame ziekte als deze kan emotioneel overweldigend zijn. Soms vraag je je af waarom dit jou alleen overkomt. Praat over je gevoelens met je arts, je familie of een goede vriend. Deelname aan een steungroep voor mensen met deze aandoening kan ook erg waardevol zijn. Onthoud dat je er niet alleen voor staat.
Belangrijkste boodschap
- Porphyrie is een zeldzame, vaak erfelijke ziekte die de aanmaak van hemoglobine in het lichaam beïnvloedt.
- Er zijn twee hoofdtypen: acuut, dat plotselinge, hevige buikpijn veroorzaakt, en cutaan, dat ervoor zorgt dat de huid gevoelig wordt voor zonlicht.
- Urine-, bloed- en ontlastingsonderzoek zijn essentieel voor de diagnose.
- De behandelmethoden variëren afhankelijk van het type aandoening. Bij acute vormen is het vermijden van 'triggers' erg belangrijk, en bij huidaandoeningen is bescherming tegen zonlicht essentieel.
- Als u of iemand die u kent deze symptomen ervaart (met name onverklaarbare, hevige buikpijn of huidproblemen bij blootstelling aan de zon), raadpleeg dan zo snel mogelijk een arts voor advies.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment