Gedraagt ​​uw kleintje zich soms vreemd, bijvoorbeeld door een paar seconden achter elkaar te lachen? Of vertoont uw kindje tekenen van vroegtijdige puberteit? Het is begrijpelijk dat u zich hier een beetje zorgen over maakt. Vandaag gaan we het hebben over een hersenaandoening die deze symptomen kan veroorzaken. Het is een vrij zeldzame aandoening, maar het is belangrijk om er rekening mee te houden.

Wat is dan precies een hypothalamisch hamartoom?

Simpel gezegd is een hypothalamisch hamartoom (HH) een tumor die zich ontwikkelt in de hypothalamus, een deel van de hersenen dat diep in de hersenen ligt . Het is echter geen kwaadaardige tumor, wat betekent dat er geen kankercellen in zitten (niet-kankerachtig) . De hypothalamus is een kleine structuur, ongeveer zo groot als een amandel. Maar het speelt een zeer belangrijke rol in ons lichaam. Het fungeert als coördinator tussen ons endocriene systeem en ons zenuwstelsel en helpt zo de homeostase (balans) in het lichaam te handhaven.

Zie het zo: de hypothalamus is als een controlepaneel in ons lichaam. Het regelt de volgende zaken:

• Bloeddruk
• Lichaamstemperatuur
• De druk en stress die we voelen
• Honger en dorst
• Vrijgave van hormonen uit de hypofyse
• Slaap- en waakcycli

Deze tumor, een hypothalamisch hematoom genoemd , begint zich te vormen terwijl de baby zich nog in de baarmoeder bevindt (de foetus ontwikkelt zich) . Vervolgens groeit de tumor geleidelijk in omvang naarmate de hersenen zich ontwikkelen. Het goede nieuws is dat de tumor zich niet verspreidt naar andere delen van de hersenen of andere delen van het lichaam . Meestal is er slechts één tumor, maar in zeer zeldzame gevallen kunnen er meerdere zijn. Er zijn goede behandelingen om de symptomen van deze aandoening onder controle te houden.

Wat zijn dan de symptomen van deze hypothalamische hematoma (HH) aandoening?

De symptomen van deze aandoening kunnen per persoon verschillen, maar er zijn een paar belangrijke symptomen die kunnen worden waargenomen:

• Vroegtijdige puberteit
• aanvallen
• Neurologische symptomen

Wat is 'vroegtijdige puberteit'?

Wat er gebeurt, is dat onze hersenen geslachtshormonen beginnen af ​​te geven voordat het normaal is. Meisjes vertonen deze symptomen meestal vóór hun achtste en jongens vóór hun negende .

Symptomen die meisjes kunnen ervaren:

• Borstontwikkeling
• Haargroei in de oksels en schaamstreek
• Het begin van de menstruatie
• Acne

Symptomen die jongens kunnen vertonen:

• Verdieping van de stem
• Haargroei in het gezicht, de oksels en de schaamstreek.
• Vergroting van het scrotum en de testikels
• Acne

Stel je voor hoe hartverscheurend het moet zijn voor jou en je dochter wanneer ze deze veranderingen veel eerder vertoont dan haar vriendjes. Dus als je zoiets ziet, is het het beste om zo snel mogelijk een arts te raadplegen.

Laten we het ook eens hebben over epileptische aanvallen.

Het is ook heel gebruikelijk dat er epileptische aanvallen optreden bij deze aandoening. Een van de meest voorkomende is een 'gelastische aanval' . Dit is een plotselinge, oncontroleerbare lachbui zonder duidelijke reden . Deze wordt veroorzaakt door een afwijking in de elektrische activiteit in de hersenen. Dit kan een paar seconden duren, maar kan meerdere keren per dag voorkomen, of in ernstige gevallen zelfs meerdere keren per uur.

Meestal begint deze vorm van epilepsie voordat het kind één jaar oud is . Na de leeftijd van 10 jaar neemt de frequentie ervan echter af.

Naast deze gelatineuze epilepsie kunnen ook andere vormen van epilepsie voorkomen:

• Atonische aanvallen: Hierbij treedt er een plotseling verlies van spiercontrole op, waardoor u kunt in elkaar zakken, alsof u bent geduwd.
• Dacrystische aanvallen: Dit is een plotselinge, oncontroleerbare huilbui. Dit gebeurt zonder duidelijke oorzaak.
• Tonisch-clonische aanvallen: Dit is wat veel mensen kennen als een "aanval". Er is sprake van bewustzijnsverlies en het lichaam schokt en beweegt ongecontroleerd.

Wat zijn neurologische symptomen?

Deze aandoening, hypothalamisch hematoom (HH) genaamd, kan ook het gedrag, de stemming en het intellectuele functioneren van uw kind beïnvloeden. Dit betekent:

• Aandachtstekort-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD)
• Gedragsstoornis
• Intellectuele beperking
• Stemmingswisselingen, waarbij de stemming op verschillende momenten hetzelfde blijft ('Stemmingsstoornissen').
• Oppositioneel-gedragsstoornis (oppositioneel-gedragsstoornis)
• Reactief gedrag (bijvoorbeeld snel boos worden, agressief worden)
• Problemen met het kortetermijngeheugen

Als ouders maken we ons grote zorgen wanneer een kind een of meer van deze symptomen vertoont. Maar het is belangrijk om te onthouden dat er voor al deze symptomen medisch aanbevolen remedies bestaan.

Wat zijn de belangrijkste typen hypothalamisch hematoom (HH)?

Er zijn twee hoofdtypen hypothalamisch hematoom, ingedeeld op basis van de locatie van de tumor en de symptomen die deze veroorzaakt :

1. Intrahypothalamische laesie: In dit geval bevindt de tumor zich aan de achterkant van de hypothalamus. Dit verstoort de elektrische activiteit van de hersenen, wat kan leiden tot epileptische aanvallen en afwijkend gedrag.

2. Parahypothalamische laesie (gesteelde laesie - `Parahypothalamische laesie`):In dit geval bevindt de tumor zich aan de voorkant van de hypothalamus. Dit type tumor wordt vaak geassocieerd met vroege puberteit.

Soms kunnen beide typen echter tegelijkertijd bij dezelfde persoon aanwezig zijn.

Waarom ontstaat dit hypothalamische hematoom (HH)? Wat is de oorzaak?

Deskundigen weten nog steeds niet precies wat HH veroorzaakt . En er is geen manier om het te voorkomen. Meestal ontstaat de aandoening 'toevallig'. Dat betekent dat het niet erfelijk is . De kans dat je het erft is dus erg klein.

Recent onderzoek heeft echter een somatische variant van het gen GLI3 gevonden in tumorweefsel afkomstig van verwijderde tumoren. Ook andere genetische varianten zijn in deze verwijderde tumoren aangetroffen. Verder onderzoek naar deze genen is gaande.

Een ander punt is dat er mogelijk een verband bestaat tussen dit hypothalamische hematoom en een genetische aandoening genaamd Pallister-Hall-syndroom (PHS) . Deze PHS-aandoening wordt veroorzaakt door een genetische variant. Het kan leiden tot afwijkingen in de ontwikkeling van de handen, voeten, strottenhoofd (larynx) en anus.

Wat zijn de risicofactoren voor deze aandoening?

Deze aandoening kan iedereen treffen. Het komt iets vaker voor bij mannen . HH treft voornamelijk kinderen en jongvolwassenen. In sommige gevallen wordt de aandoening echter pas herkend wanneer de symptomen zich op volwassen leeftijd manifesteren.

Wat zijn de mogelijke complicaties van een hypothalamisch hematoom (HH)?

Vroegtijdige puberteit kan de fysieke en mentale gezondheid van een kind beïnvloeden , vooral wanneer het lichaam sneller verandert dan bij andere kinderen van dezelfde leeftijd. Zo kan het kind bijvoorbeeld klein van stuk zijn . Bovendien kan het kind deze veranderingen moeilijk begrijpen. Dit kan een negatieve invloed hebben op het zelfvertrouwen en het emotionele welzijn. Het medisch team van uw kind kan helpen bij het behandelen van eventuele complicaties.

Hoe wordt deze aandoening, een hypothalamisch hematoom (HH), gediagnosticeerd?

Uw arts kan verschillende beeldvormende onderzoeken uitvoeren om de HH-aandoening te bevestigen.

• MRI-scan (MRI - Magnetic Resonance Imaging): Hiermee kunnen zeer duidelijke, gedetailleerde afbeeldingen van uw hersenen worden gemaakt. Jonge kinderen moeten mogelijk licht worden verdoofd om ze stil te houden tijdens de MRI. Dit is nodig omdat de afbeeldingen onscherp kunnen worden als ze bewegen. Zie het als een foto die wordt genomen; als ze bewegen, worden de foto's onscherp.

• EEG-test (elektro-encefalogram): Als u epileptische aanvallen heeft, kan uw arts ook een EEG-test aanvragen. Deze test meet de elektrische activiteit in uw hersenen . Net als een ECG van ons hart, meet deze test de activiteit van de hersenen.

• Neurologisch onderzoek: Dit onderzoek meet de ernst van cognitieve problemen, zoals denk-, leer- en geheugenproblemen . Uw arts kan ook bloedonderzoek doen om de hormoonspiegel te controleren. Deze tests kunnen helpen bij het opstellen van een behandelplan.

Soms kan HH moeilijk te diagnosticeren zijn, omdat de symptomen vergelijkbaar kunnen zijn met die van andere neurologische aandoeningen .

Oké, wat zijn de behandelingen hiervoor?

Het goede nieuws is dat er behandelingen zijn voor deze aandoening, hypothalamisch hematoom (HH). Er zijn twee belangrijke behandelingsopties:

• Medicijnen om vroegtijdige puberteit te beheersen: Hierbij wordt gebruikgemaakt van een klasse medicijnen die 'gonadotropine-releasing hormoonagonisten' worden genoemd. Deze werken door de vroegtijdige afgifte van hormonen te reguleren, zoals eerder vermeld.
• Chirurgie ter controle van epileptische aanvallen: Laten we dit eens wat gedetailleerder bespreken.

Daarnaast kan de arts van uw kind educatieve ondersteuning op school, therapie of andere medicatie aanbevelen voor stemmings-, gedrags- en psychische problemen.

Welke operaties worden uitgevoerd bij een hypothalamisch hematoom (HH)?

Om epileptische aanvallen onder controle te krijgen, kan een arts een epilepsieoperatie of een andere ingreep aanbevelen om het hematoom te verwijderen of te vernietigen. Anti-epileptica zijn meestal niet effectief bij gelastische aanvallen . Ze kunnen echter wel helpen bij het beheersen van andere soorten aanvallen.

Laten we nu eens kijken wat voor soort operaties dit zijn:

• Gamma Knife-chirurgie: Dit is eigenlijk een vorm van chirurgie, maar dan een soort bestralingstherapie waarbij de huid niet wordt opengesneden . Hierbij worden krachtige energiestralen gebruikt om de tumor te vernietigen.
• Resectie (verwijderingsoperatie): Hierbij verwijdert een chirurg de tumor door de schedel te openen (een craniotomie) of door een klein gaatje in de schedel te maken en daar een klein instrument, een endoscoop, doorheen te brengen.
• Stereotactische laserablatie: Dit is een minimaal invasieve behandeling.Een methode. De tumor wordt vernietigd door laserlicht dat via een glasvezelkabel wordt verzonden.
• Stereotactische thermoablatie: Dit is ook een vorm van ablatietherapie. Hierbij wordt warmte gebruikt om het hematoom te behandelen . Een chirurg brengt dunne sondes via de schedel in het gebied waar de tumor zich bevindt. De sondes worden vervolgens verhit met radiogolven om het tumorweefsel te vernietigen.

Hoewel deze chirurgische ingrepen misschien wat ingewikkeld klinken, zullen de artsen alles uitvoerig aan u uitleggen.

Wat is de prognose voor herstel in deze situatie?

In de meeste gevallen is de prognose (of het vooruitzicht) voor een hypothalamisch hematoom (HH) goed , omdat er effectieve behandelingen zijn om de symptomen onder controle te houden.

Een operatie kan de frequentie en ernst van epileptische aanvallen verminderen. Sommige mensen blijven na de operatie volledig aanvalsvrij . In sommige gevallen kan de aandoening genezen worden als het hematoom veilig en volledig verwijderd kan worden. Er bestaat echter een risico dat de aanvallen terugkeren.

Zoals eerder vermeld, kunnen maandelijkse injecties met medicijnen die de afgifte van bepaalde hormonen onderdrukken, helpen om de tekenen van vroegtijdige puberteit onder controle te houden. Wanneer uw kind de leeftijd bereikt waarop de puberteit normaal gesproken begint, kan de arts stoppen met de medicijnen. De meeste kinderen en jongeren zullen dan de puberteit en seksuele ontwikkeling zoals verwacht doorlopen .

Afhankelijk van de aandoening van uw kind, kan de arts u de beste informatie geven.

En hoe zit het met de overlevingskans?

De mogelijkheid om met deze aandoening te leven (de levensverwachting) kan van persoon tot persoon verschillen. Het hangt af van verschillende factoren:

• Grootte en type van de hematoma-tumor
• Hoe ernstig en hoe vaak de epileptische aanvallen voorkomen
• Hoe succesvol is de behandeling?

Uw arts zal u dit uitleggen nadat hij al deze factoren in overweging heeft genomen.

Er bestaat echter een risico op plotselinge onverwachte dood bij epilepsie (SUDEP) in verband met dit hypothalamische hematoom. Daarom zal uw arts u helpen uw veiligheid te waarborgen en een behandelplan opstellen om uw epileptische aanvallen onder controle te houden.

Als mijn kind deze symptomen heeft, wanneer moet ik dan een arts raadplegen?

Als u zich zorgen maakt over uw kind, kent u hem of haar het beste . Aarzel daarom niet om naar de dokter te gaan, zelfs als het maar om iets kleins gaat. Let vooral op de volgende signalen:

• Epileptische aanvallen (lachen, schokken, vallen)
• Vroegtijdige puberteit (bijv. vroege haargroei, verdieping van de stem)
• Veranderingen in aandacht, geheugen of leervermogen
• Gedragsveranderingen (bijv. boos worden om kleine dingen, geagiteerd raken)
• Hormonale onevenwichtigheden (bijv. extreme dorst, veranderingen in eetlust, ernstige stemmingswisselingen)

Als mijn kind een hypothalamisch hematoom (HH) heeft, welke vragen moet ik dan aan de arts stellen?

Zodra je weet dat je kind HH heeft, kun je de arts vragen stellen zoals:

• Welke behandeling raadt u aan?
• Hoe groot is de kans dat hij meerdere behandelingen of operaties nodig zal hebben?
• Wat zijn de bijwerkingen van de behandelingen?
• Welke invloed zal deze behandeling hebben op de dagelijkse routine, het schoolwerk en de normale activiteiten van mijn kind?

Het is normaal om bang en geschokt te zijn wanneer je te horen krijgt dat je een hersentumor hebt, wanneer je epileptische aanvallen krijgt of wanneer je veranderingen in je lichaam ervaart voordat je ouder wordt. Maar het goede nieuws is dat er effectieve behandelingen zijn om de symptomen van een hypothalamisch hematoom te beheersen . Je moet contact houden met je medisch team. Zij zorgen ervoor dat je symptomen je fysieke of mentale gezondheid niet beïnvloeden. Een operatie kan de frequentie en ernst van je symptomen verminderen, dus bespreek met je arts of je hiervoor in aanmerking komt.

Wat zijn de belangrijkste punten om te onthouden van wat we hebben besproken? (Kernboodschap)

Hypothalamisch hematoom (HH) is een enigszins angstaanjagend woord, maar het is erg belangrijk om er kennis van te hebben.

Onthoud dat dit geen kanker is. Dit is een aandoening die optreedt bij de geboorte van een baby.

• Belangrijkste kenmerken: Vroegtijdige puberteit, verschillende soorten epileptische aanvallen (met name 'gelasticische aanvallen') en gedrags-/leerproblemen.
• De precieze oorzaak is onbekend: meestal is dit een toevallige gebeurtenis. Het is zelden erfelijk.
• Er zijn goede behandelingen: Er zijn effectieve behandelingen, zoals medicijnen en chirurgie, om de symptomen onder controle te houden, met name bij epilepsie en vroegtijdige puberteit.
• Vroegtijdige herkenning is belangrijk: als u vermoedt dat uw kind een van deze symptomen heeft, raadpleeg dan direct een arts. Hoe eerder de behandeling begint, hoe beter de prognose.
• Je bent niet alleen: Dit kan emotioneel zwaar zijn voor zowel jou als je kind. Steun van artsen, therapeuten en familie is van onschatbare waarde.

Ik hoop dat deze informatie u van nut is. Hoe dan ook, het is altijd het beste om met een arts te praten en zonder angst advies in te winnen.

Hypothalamisch hematoom, hersentumor, puberteit, epilepsie, gelatineuze epilepsie, hormonale problemen, hersenoperatie