Heb je constant last van kloppende of gespannen spieren? Zou dit een zeldzame aandoening kunnen zijn, het syndroom van Isaacs?

Voelt u soms alsof uw spieren trillen, of alsof ze plotseling verdraaien en aanspannen? Deze symptomen komen veel voor bij volwassenen. Meestal zijn ze niet ernstig. Heel zelden kunnen deze symptomen echter wijzen op een ernstige neurologische aandoening. Een van die zeldzame aandoeningen waar we het vandaag over gaan hebben, is het syndroom van Isaacs.

Wat is het syndroom van Isaacs? Laten we het eenvoudig uitleggen!

Oké, laten we eens kijken wat dit is. Het syndroom van Isaacs is een zeer zeldzame neuromusculaire aandoening. Wat hierbij gebeurt, is dat de zenuwen in het perifere zenuwstelsel van ons lichaam overprikkeld raken. Zie het als een elektrische schakelaar die constant aan en uit staat; onze zenuwen worden ook onnodig geactiveerd. Hierdoor gaan de spieren automatisch werken, zonder dat we er controle over hebben.

Iemand met deze aandoening ervaart vaak spierspasmen, krampen en trillingen. Soms kan dit ook het autonome zenuwstelsel beïnvloeden. Dit kan leiden tot bijvoorbeeld overmatig zweten en veranderingen in de hartslag.

Dit wordt ook wel genoemd:

• Continu spiervezelactiviteitssyndroom
• Isaacs-Mertens-syndroom
• Neuromyotonie
• Quantaal verspillingssyndroom

Hoe vaak komt het syndroom van Isaacs voor?

In feite is dit een zeer zeldzame aandoening. Zelfs wetenschappers kunnen niet precies zeggen hoeveel mensen eraan lijden, omdat er tot nu toe wereldwijd slechts een paar honderd gevallen zijn gemeld.

Zoals eerder vermeld, komen spierkrampen en spiertrekkingen (soms fasciculaties genoemd) echter veel voor bij volwassenen. Ze zijn meestal niet gevaarlijk. Ga er dus niet vanuit dat het syndroom van Isaacs een ernstige neurologische aandoening is, alleen omdat u er last van heeft. Veel mensen hebben deze symptomen om andere, eenvoudigere redenen.

Wie kan het syndroom van Isaacs ontwikkelen?

Het syndroom van Isaacs begint meestal tussen de 15 en 60 jaar. De aandoening is echter ook gemeld bij jongere mensen, soms zelfs bij baby's.

Deze aandoening kan samenhangen met bepaalde andere medische aandoeningen. Dit betekent dat mensen met die aandoeningen een grotere kans hebben om de aandoening te ontwikkelen. Hier zijn een paar voorbeelden:

• Kanker
• Coeliakie
• Chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie (CIDP) - Dit is ook een zenuwaandoening.
• Guillain-Barré-syndroom
• De ziekte van Hashimoto
• Lupus
• Myasthenia gravis
• Perifere neuropathie
• Reumatoïde artritis
• Thymoom - Dit is een vorm van kanker die zich ontwikkelt in de thymusklier.
• Vitamine B12-tekort

Wat zijn de oorzaken van deze aandoening, neuromyotonie genaamd?

Hiervoor kunnen twee belangrijke redenen zijn:

1. Verworven aandoening: Dit is een auto-immuunziekte. Simpel gezegd, ons immuunsysteem begint onze eigen gezonde cellen aan te vallen alsof het indringers van buitenaf zijn. Ongeveer 50% van de mensen met het syndroom van Isaacs heeft antistoffen die de kanalen aanvallen waardoor het elektrolyt kalium onze zenuwen in en uit kan. Deze beweging van kalium beïnvloedt de zenuwfunctie. Wanneer deze kanalen beschadigd zijn, raken de zenuwen overprikkeld.

2. Erfelijke aandoening: Dit is genetisch bepaald. Dat wil zeggen dat het van ouders op kinderen wordt overgeërfd.

Wat zijn de symptomen van het syndroom van Isaacs?

Deze symptomen houden meestal de hele dag aan en kunnen zelfs tijdens de slaap optreden. De symptomen van spierkrampen zijn het vaakst merkbaar in de armen en benen. Het kan echter ook andere delen van het lichaam aantasten.

Hieronder volgen enkele van de belangrijkste symptomen:

• Ataxie: Dit betekent verlies van evenwicht en coördinatie van het lichaam tijdens het lopen of bewegen. Je kunt wankelen als een dronken persoon.
• Tijd die het duurt voordat een bult losser wordt: Als een bult eenmaal stevig is geworden, duurt het lang voordat deze weer normaal is.
• Overmatig zweten (hyperhidrose): Overmatig zweten zonder duidelijke oorzaak.
• Veranderingen in de hartslag: De hartslag kan plotseling versnellen of vertragen .
• Vermoeidheid en slapeloosheid: Je de hele tijd moe voelen en 's nachts niet kunnen slapen.
• Het rollen, samentrekken, kloppen en verzwakken van het vlees: deze verschijnselen nemen geleidelijk in de loop van de tijd toe.
• Myokymie: Dit is een gevoel waarbij de spieren continu trillen, trillen of samentrekken. Sommigen omschrijven het als "alsof er wormen onder de huid kruipen".
• Moeite met spreken of ademhalen als de amandelen in de keel zijn aangetast.

Stel je voor, zelfs als je stilstaat, blijft een stukje weefsel in je arm of been trillen, alsof er iets vanbinnen samentrekt. Hoe vervelend zou het zijn als dit niet stopt, zelfs niet als je 's nachts gaat slapen? Dat is wat myokymie is.

Hoe wordt het syndroom van Isaacs gediagnosticeerd?

Uw arts kan bepaalde onderzoeken aanvragen om het syndroom van Isaacs te bevestigen en andere aandoeningen uit te sluiten. Enkele voorbeelden hiervan zijn:

• Bloedonderzoek: Dit helpt bij het identificeren van specifieke soorten antilichamen in het bloed van ongeveer de helft van de mensen met het syndroom van Isaacs.
• Zenuwgeleidingsonderzoek en elektromyografie (EMG): Deze tests meten hoe uw spieren en zenuwen functioneren, net zoals een elektricien de stroomsterkte in een draad controleert.
• Beeldvormende onderzoeken zoals een CT-scan of MRI-scan: hiermee kan in het lichaam worden gekeken of er andere problemen zijn.

Het syndroom van Isaacs kan soms verward worden met andere aandoeningen zoals het stiff person syndrome , het rippling muscle syndrome of het cramp-fasciculation syndrome. Daarom is een accurate diagnose belangrijk.

Hoe wordt het syndroom van Isaacs behandeld?

Er bestaat momenteel geen genezing voor deze aandoening. De behandeling is voornamelijk gericht op het beheersen van de symptomen en het zo goed mogelijk functioneren.

Als het syndroom van Isaacs gepaard gaat met een andere auto-immuunziekte of een kwaadaardige aandoening, is het ook belangrijk om de onderliggende aandoening te behandelen.

Uw arts kan de volgende behandelingen voor het syndroom van Isaacs aanbevelen:

• Anticonvulsiva: bijvoorbeeld medicijnen zoals fenytoïne en carbamazepine. Deze verminderen spierspasmen, trillingen en pijn.
• Immunosuppressieve medicijnen: Geneesmiddelen zoals azathioprine en methotrexaat werken door het immuunsysteem te reguleren en te voorkomen dat het ongepast reageert.
• Intraveneuze immunoglobuline (IVIG): Hierbij wordt een oplossing met antistoffen van gezonde donoren via een ader in het lichaam toegediend.
• Orale corticosteroïden: bijvoorbeeld prednisolon.
• Plasma-uitwisseling:Dit is een methode om gifstoffen en schadelijke antilichamen uit het bloed te filteren van mensen met afwijkende antilichamen.

Kan het syndroom van Isaacs worden voorkomen?

Omdat wetenschappers nog steeds niet volledig begrijpen wat dit veroorzaakt, is er momenteel geen manier om het te voorkomen.

Wat zijn de vooruitzichten voor mensen met neuromyotonie?

De vooruitzichten voor iemand met het syndroom van Isaacs variëren. Ze hangen af ​​van de ernst van de aandoening, de onderliggende oorzaak, het succes van de behandeling en eventuele bijkomende medische aandoeningen.

De symptomen van neuromyotonie verergeren geleidelijk in de loop van de tijd. Ze kunnen de bewegingsvrijheid aanzienlijk beperken en dagelijkse activiteiten belemmeren.

Dit betekent dat wat aanvankelijk een lichte spierspasme lijkt, later zo ernstig kan worden dat lopen onmogelijk wordt. Daarom is het belangrijk om de aandoening vroegtijdig te diagnosticeren en met de behandeling te beginnen.

Hoewel er momenteel geen volledige genezing bestaat, is deze aandoening meestal niet dodelijk.

Wat kan ik doen om goed te leven met het syndroom van Isaacs?

Leven met deze aandoening kan een uitdaging zijn, maar sommige mensen hebben succes geboekt met het beheersen van de fysieke en mentale effecten door het volgende te doen:

• Opkomen voor mensen met neuromusculaire aandoeningen: deelnemen aan bewustwordingsprogramma's en anderen hierover voorlichten.
• Door therapiesessies te volgen, leer je de strategieën die nodig zijn om mentaal met deze situatie om te gaan.
• Contact leggen met anderen in een vergelijkbare situatie: vooral via sociale media. Het is een enorme steun om te voelen dat je er niet alleen voor staat.
• Mediteren.
• Yoga beoefenen.
• Wandelen: Het is belangrijk om zo fysiek actief mogelijk te blijven.

Wat kan ik mijn arts nog meer vragen over het syndroom van Isaacs?

Als bij u neuromyotonie of het syndroom van Isaacs is vastgesteld, stel uw arts dan zeker de volgende vragen:

• Waarom heb ik het syndroom van Isaacs ontwikkeld?
• Heb ik nog andere medische aandoeningen die hiermee verband houden?
• Hoe weten we zeker dat dit het syndroom van Isaacs is en niet een andere neuromusculaire ziekte zoals ALS (amyotrofische laterale sclerose)?
• Welke delen van mijn lichaam worden hierdoor beïnvloed?
• Welke behandelingen raadt u aan?
• Kom ik in aanmerking voor deelname aan klinische onderzoeken?
• Zou fysiotherapie of ergotherapie mij kunnen helpen?
• Kunt u mij doorverwijzen naar een therapeut of een steungroep die mij kan helpen om met deze situatie om te gaan?
• Moeten er nog andere familieleden van mij getest worden op het syndroom van Isaacs?

Tot slot, wat u moet onthouden (Kernboodschap)

Het syndroom van Isaacs is een zeldzame neuromusculaire aandoening waarbij de zenuwen en spieren overactief worden. Als bij u deze aandoening is vastgesteld, raak dan niet in paniek, maar bespreek dit wel met uw arts. Hij of zij kan controleren op andere verwante aandoeningen en u helpen bij het beheersen van symptomen zoals spiertrekkingen en stijfheid. Onthoud dat u met de juiste behandeling en ondersteuning een goed leven kunt leiden met deze aandoening.

Isaacs -syndroom, neuromyotonie, spierpijn, spiertrekkingen, neurologische aandoening