Heeft uw baby deze symptomen? Laten we het hebben over het syndroom van Jacobsen.

Heb je veranderingen of problemen opgemerkt in de ontwikkeling of het gezichtje van je kindje? Soms kan een zeldzame aandoening zoals het syndroom van Jacobsen hier de oorzaak van zijn. Maak je geen zorgen, we leggen het graag eenvoudig uit.

Wat is het syndroom van Jacobsen?

Simpel gezegd is het syndroom van Jacobsen een zeldzame aandoening die verband houdt met de chromosomen in ons lichaam. Onze genen bevinden zich op deze chromosomen. Bij deze aandoening ontbreken er verschillende genen op een deel van chromosoom 11. Om precies te zijn, ontbreken deze genen aan het uiteinde van de lange arm (q-arm) van dit chromosoom. Daarom wordt het ook wel 11q terminale deletiestoornis genoemd.

Stel je voor, als een klein stukje van chromosoom 11 ontbreekt, is het aantal aangetaste genen ook verminderd. Dan kunnen de symptomen iets minder ernstig zijn. Maar als een groot deel ontbreekt, zijn de symptomen ernstiger. Wanneer bij sommige mensen slechts een klein deel op deze manier ontbreekt, spreekt men van partieel Jacobsen-syndroom of partiële monosomie 11q. Monosomie is een aandoening waarbij een deel van een chromosoompaar ontbreekt.

Kinderen met het syndroom van Jacobsen hebben een ontwikkelingsachterstand , gedragsproblemen en opvallende gelaatstrekken . Veel kinderen hebben ook aangeboren hartafwijkingen . Daarnaast hebben ze een grotere kans op een bloedingsstoornis die het syndroom van Paris-Trousseau wordt genoemd.

Er bestaat momenteel geen volledige genezing voor deze aandoening en de overlevingsduur verschilt van persoon tot persoon.

Wat zijn de symptomen van het Jacobsen-syndroom?

De symptomen van het Jacobsen-syndroom variëren afhankelijk van de grootte en locatie van de deletie. Veel mensen ervaren een achterstand in de ontwikkeling van spraak en motorische vaardigheden . Ze kunnen ook cognitieve beperkingen en andere leerproblemen hebben.

Veel kinderen met het syndroom van Jacobsen hebben ook gedragsproblemen . Bijvoorbeeld dwangmatig gedrag en een korte aandachtsspanne. Bij veel kinderen wordt ook de diagnose aandachtstekort-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD) gesteld. Deze aandoening wordt ook in verband gebracht met een verhoogd risico op het ontwikkelen van autismespectrumstoornissen .

Specifieke gelaatskenmerken

Kinderen met het syndroom van Jacobsen hebben verschillende kenmerkende gelaatstrekken. Deze omvatten:

• Een groot hoofd hebben - macrocefalie
• Een spits voorhoofd als gevolg van een schedelafwijking (trigonocefalie)
• Kleine, laag geplaatste oren
• Ogen die ver uit elkaar staan ​​- hypertelorisme
• Hangende oogleden - ptosis
• De aanwezigheid van een huidplooi in de binnenste ooghoek - epicanthusplooien
• Brede neusbrug
• Naar beneden gekromde mondhoeken
• Een dunne bovenlip
• Een kleine ondersnijding

Overige kenmerken

Er zijn nog diverse andere kenmerken te zien:

• Aangeboren hartafwijkingen
• Voedingsproblemen
• Groeivertraging vóór en na de geboorte
• Kleine gestalte
• Regelmatige sinus- en oorontstekingen
• Afwijkingen aan het spijsverteringsstelsel, de nieren en de geslachtsorganen.

Veel mensen met het syndroom van Jacobsen hebben ook een bloedingsstoornis die het syndroom van Paris-Trousseau wordt genoemd. Deze aandoening tast de bloedplaatjes van uw kind aan. Bloedplaatjes zijn een type cel dat helpt bij de bloedstolling. Met het syndroom van Paris-Trousseau loopt het kind levenslang risico op abnormale bloedingen en kan het gemakkelijk blauwe plekken krijgen.

Wat zijn de oorzaken van het Jacobsen-syndroom?

Het syndroom van Jacobsen is een chromosomale aandoening . Zoals u weet, bevatten chromosomen onze genetische informatie (genen). Deze genen bepalen hoe ons lichaam zich moet ontwikkelen en functioneren. Normaal gesproken heeft het menselijk lichaam 22 paar genummerde chromosomen, plus een paar geslachtschromosomen. Elk chromosoom heeft een korte arm (p-arm) en een lange arm (q-arm).

Bij sommige mensen ontbreken meerdere genen aan het uiteinde van de lange (q) arm van chromosoom 11. De andere helft van chromosoom 11 is normaal gesproken intact. Dit is de oorzaak van het syndroom van Jacobsen. Hoe groter de deletie, hoe ernstiger de symptomen. Afhankelijk van de grootte van de deletie kan het gebied tussen de 170 en meer dan 340 genen bevatten. De genen in dit gebied zijn verantwoordelijk voor de juiste ontwikkeling van ons hart, onze hersenen en onze gelaatstrekken.

Is dit dominant of recessief?

Dominant of recessief verwijst naar hoe je je genen van je ouders erft.

Maar,In de meeste gevallen is het syndroom van Jacobsen niet erfelijk. Dat wil zeggen, het wordt niet van de ouders geërfd. Het wordt meestal veroorzaakt door een willekeurige fout in de celdeling tijdens de embryonale ontwikkeling, wat resulteert in het verlies van een deel van het chromosoom. Er is niets wat de ouders kunnen doen om dit te voorkomen, en er is ook niets wat ze kunnen doen om het te voorkomen. Mensen met het syndroom van Jacobsen hebben meestal geen familiegeschiedenis van de aandoening. Ze kunnen de aandoening echter wel doorgeven aan hun kinderen.

In zeer zeldzame gevallen erven mensen met het syndroom van Jacobsen de aandoening van een asymptomatische ouder. Dit gebeurt wanneer een ouder een complexe genetische gebeurtenis heeft die een gebalanceerde translocatie wordt genoemd. Simpel gezegd, een deel van chromosoom 11 en een deel van een ander chromosoom wisselen van plaats. Dit vermindert het genetisch materiaal niet, waardoor de ouders geen symptomen vertonen. Wanneer deze chromosomen echter worden doorgegeven, kunnen de kinderen een onbalans hebben.

Wat zijn de risicofactoren?

Het syndroom van Jacobsen is een genetische aandoening die iedereen kan treffen. Uit onderzoek blijkt dat het iets vaker bij meisjes voorkomt.

Hoe stellen artsen deze diagnose?

Uw arts kan het syndroom van Jacobsen mogelijk tijdens uw zwangerschap diagnosticeren. Als er tijdens de prenatale echografie aanleiding is tot bezorgdheid, kan uw arts aanvullend onderzoek aanbevelen. Veelvoorkomende prenatale genetische screeningsonderzoeken zijn onder andere:

• Niet-invasieve prenatale testen (NIPT): Hierbij wordt een kleine hoeveelheid DNA van uw baby uit een bloedmonster genomen om te controleren op afwijkingen in het aantal chromosomen.
• Chorionvlokkenbiopsie (CVS): De arts gebruikt een naald om een ​​celmonster van de placenta af te nemen.
• Amniocentesis: De arts gebruikt een naald om een ​​monster van het vruchtwater in de baarmoeder af te nemen.

Na de geboorte kan de kinderarts het syndroom van Jacobsen diagnosticeren door middel van genetisch onderzoek . Bij deze test neemt de arts een bloedmonster van de baby af en bekijkt dit onder een microscoop. De chromosomen in het monster worden gekleurd, waardoor ze eruitzien als een streepcode. Op deze manier kunnen beschadigde chromosomen en ontbrekende genen worden opgespoord. Meestal bevindt de beschadiging zich op chromosoom 11. Er zijn echter meer genetische tests nodig om de exacte locatie van de breuk te bepalen.

Een andere test is Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).Soms kunnen zeer kleine veranderingen in chromosomen, te klein om onder een microscoop te zien, het syndroom van Jacobsen veroorzaken. In dat geval voeren artsen de Array CGH-test uit. Deze test toont zeer kleine veranderingen in het DNA van de chromosomen van de baby. Zo kan worden vastgesteld of het DNA gedupliceerd, verstoord of afwezig is.

Hoe wordt het syndroom van Jacobsen behandeld?

Er bestaat geen genezing voor het syndroom van Jacobsen. De behandeling richt zich voornamelijk op:

• Om de symptomen van uw kind te beheersen
• Om hem te helpen zijn ontwikkelingsmijlpalen te bereiken
• Om gezondheidscomplicaties te voorkomen

Voor baby's die moeite hebben met eten, kunnen artsen een gastrostomiesonde (G-sonde) aanbevelen. Deze sonde wordt rechtstreeks in de maag van de baby geplaatst om voeding toe te dienen. Een operatie genaamd fundoplicatie kan een probleem met de klep onderaan de slokdarm verhelpen.

Uw kind heeft mogelijk nog andere operaties nodig. Bijvoorbeeld operaties om craniofaciale problemen, zoals trigonocefalie , te corrigeren. Ook kan een operatie nodig zijn om zicht- of oogproblemen te verhelpen. Daarnaast kunnen operaties nodig zijn om skelet-, hart- en andere afwijkingen te corrigeren.

De arts van uw kind kan bepaalde medicijnen voorschrijven voor sommige hartproblemen. Bijvoorbeeld anti-aritmica . Dit zijn medicijnen die helpen bij het voorkomen of corrigeren van abnormale hartritmes. Ook kunnen diuretica worden voorgeschreven. Dit zijn medicijnen die helpen om overtollig vocht uit het lichaam te verwijderen.

Artsen kunnen een bril, contactlenzen of een operatie aanbevelen voor oogafwijkingen.

Artsen kunnen bloedtransfusies of transfusies met bloedplaatjes geven om de effecten van het Paris-Trousseau-syndroom te behandelen. Ze kunnen u ook een medicijn geven genaamd desmopressine , dat de bloedstolling bevordert.

Uw kind zal ongetwijfeld op een gegeven moment de ontwikkelingsmijlpalen bereiken. Vroege interventie kan uw kind echter helpen om zijn of haar volledige potentieel te bereiken. De kinderarts kan het volgende aanbevelen:

• Speciaal remediërend onderwijs
• Fysiotherapie
• Logopedie

Wat kan ik verwachten als mijn kind het syndroom van Jacobsen heeft?

De levensverwachting van mensen met het syndroom van Jacobsen varieert afhankelijk van de ernst van hun symptomen. Door ernstige hartproblemen en bloedstollingsproblemen overlijdt ongeveer 20% van de baby's met het syndroom van Jacobsen vóór hun tweede verjaardag.

Veel kinderen met het syndroom van Jacobsen hebben echter de volwassen leeftijd bereikt. Volwassenen met deze aandoening kunnen een gelukkig en bevredigend leven leiden met verschillende gradaties van zelfstandigheid.

Kan het syndroom van Jacobsen worden voorkomen?

Omdat het een genetische aandoening is, kan het syndroom van Jacobsen niet worden voorkomen. Als u zwanger bent of van plan bent zwanger te worden, vraag dan uw arts naar genetische counseling . Een genetisch adviseur kan u helpen inzicht te krijgen in uw risico op het krijgen van een kind met het syndroom van Jacobsen.

Het kan beangstigend zijn om te horen dat je baby het syndroom van Jacobsen heeft. Raak niet in paniek, maar neem de tijd om zoveel mogelijk te weten te komen over de diagnose van je kind. Probeer, indien mogelijk, een arts te vinden die verstand heeft van de aandoening van je kind. Hij of zij kan je kind de beste behandelingsopties bieden.

Om u te helpen omgaan met de diagnose van uw kind, kunt u zich aanmelden bij steungroepen . Anderen die in dezelfde situatie hebben gezeten, kunnen u de kennis en kracht geven die u nodig hebt om uw kind te helpen.

Belangrijkste boodschap

Het syndroom van Jacobsen is een zeldzame en potentieel complexe aandoening, maar onthoud: je bent niet alleen.

• Dit wordt veroorzaakt door een willekeurige genetische mutatie , niet door de schuld van de ouders.
• Vroege opsporing en interventie zijn van groot belang voor het verbeteren van de levenskwaliteit van het kind.
• Zoek hulp bij gespecialiseerde artsen, therapeuten en counselors .
• De kracht en ervaring die je opdoet in steungroepen met andere ouders zijn van onschatbare waarde.
• Elk kind is anders. Behandel je kind met liefde en geduld, rekening houdend met zijn of haar mogelijkheden en behoeften.

Als u hierover nog vragen hebt, aarzel dan niet om met uw arts te overleggen.

Jacobsen- syndroom, chromosoomafwijking, chromosoom 11, genetische ziekte, ontwikkelingsachterstand, Paris-Trousseau-syndroom, aangeboren hartafwijking, genetische counseling