Is uw kleintje plotseling begonnen met snel knipperen? Of rollen de ogen naar achteren en voelt het alsof het hoofdje achterover kantelt? Soms kan dit gepaard gaan met een kleine epileptische aanval. Als ouder is het normaal om erg bang en bezorgd te zijn als je zoiets ziet. Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame vorm van epilepsie die deze symptomen vertoont, maar waar we niet vaak over horen. Dit heet het syndroom van Jeavons, of epilepsie met myoclonie van de oogleden.
Wat is het Jeavons-syndroom?
Simpel gezegd is het syndroom van Jevons een zeldzame vorm van epilepsie . Het wordt gekenmerkt door plotseling knipperen of trillen van de ogen. Deze aandoening wordt vaak veroorzaakt door veranderende lichtpatronen en overgevoeligheid voor licht . De aandoening begint vaak in de kindertijd .
Je moet je vast heel bang hebben gevoeld toen je kind zijn of haar eerste epileptische aanval kreeg, en elke keer dat het er een kreeg, toch? Je maakt je altijd zorgen om de veiligheid van je kind. Hoewel je kind wil spelen, leren en net als andere kinderen blij wil zijn, is het normaal dat jullie je allebei een beetje machteloos voelen.
Het goede nieuws is echter dat er behandelingen beschikbaar zijn om deze aanvallen onder controle te houden en de impact ervan op uw geestelijke gezondheid en die van uw kind te beperken . Het syndroom van Jevons verdwijnt niet vanzelf naarmate het kind ouder wordt; het is een levenslange aandoening . Daarom heeft het kind levenslang de juiste medische behandeling en monitoring nodig.
Is het Jeavons-syndroom gevaarlijk?
Ja, het syndroom van Jeavons kan in sommige gevallen gevaarlijk zijn . De aard en ernst van de aanval kunnen een grote invloed hebben op de algehele gezondheid van het kind. Omdat we niet weten wanneer een aanval zal optreden, is er een grote kans dat het kind plotseling valt en gewond raakt . Daarom is het essentieel om een arts te raadplegen en de instructies op te volgen om de veiligheid van het kind te waarborgen.
Hoe zeldzaam is deze aandoening?
Het syndroom van Jeavons treft tussen de 1% en 2% van de mensen met een epilepsiediagnose. Naar schatting lijden wereldwijd zo'n 50 miljoen mensen aan epilepsie. Stel je dus eens voor hoe klein het percentage is dat deze aandoening heeft.
Wat zijn de symptomen van het Jeavons-syndroom?
Het Jevons-syndroom kent drie hoofdkenmerken:
1. De ogen van het kind sluiten of knipperen voortdurend als gevolg van onvrijwillige, snelle samentrekking van de ooglidspieren (`Ooglidmyoclonie`).Op dit moment kunnen het hoofd en de oren van het kind naar achteren vallen. Dit kan gepaard gaan met of zonder plotseling bewustzijnsverlies (een absencesyndroom). Dit duurt meestal een paar seconden. Het kan meerdere keren per dag voorkomen, maar wordt het vaakst 's ochtends bij het wakker worden gezien .
2. Oogsluitingsgeïnduceerde aanvallen (elektro-encefalografische paroxysmen veroorzaakt door oogsluiting) zijn aanvallen die worden veroorzaakt door veranderingen in licht of slaapgebrek. Dit is wanneer het kind de ogen sluit en abnormale elektrische patronen in de hersenen ervaart (elektro-encefalografische paroxysmen veroorzaakt door oogsluiting). Een arts kan deze patronen opsporen met een EEG-test.
3. Lichtgevoeligheid. Knipperende lichten kunnen epileptische aanvallen uitlokken. Fel licht of veranderende lichtpatronen (bijvoorbeeld zonlicht dat door bomen schijnt) kunnen ongemak veroorzaken.
Stel je voor, terwijl je kind aan het spelen is, beginnen zijn ogen ineens heel snel te knipperen en valt zijn hoofd naar achteren. Na een paar seconden is hij weer normaal. Hoe irritant zou het zijn als dit meerdere keren per dag gebeurde?
Daarnaast kan het kind plotselinge schokken in de armen en benen (myoclonische aanvallen) of oncontroleerbare schokken in het hele lichaam (grand mal- of tonisch-clonische aanvallen) vertonen. Deze komen echter niet vaak voor.
Wat zijn de triggers voor het Jeavons-syndroom?
Deze symptomen worden voornamelijk veroorzaakt door fel, knipperend of flikkerend licht .
- Stroboscopische lichten, zoals discolichten.
- Een gloeilamp die vervangen moet worden (aan, uit).
- De zon brak plotseling door de wolken.
- Licht dat op het wateroppervlak schijnt
- De veranderende lichtpatronen wanneer een voertuig tussen de bomen door rijdt.
Deze dingen kunnen epileptische aanvallen veroorzaken. Daarom kan het vermijden van bepaalde lichtbronnen of het beschermen van de ogen van uw kind tegen lichtschommelingen helpen om de frequentie van deze symptomen te verminderen.
Op welke leeftijd beginnen de symptomen van het Jeavons-syndroom?
Deze symptomen beginnen vaak in de kindertijd . De gemiddelde leeftijd waarop ze zich voordoen ligt tussen de 1 en 15 jaar , maar de meeste gevallen worden gemeld tussen de 6 en 8 jaar .
Wat veroorzaakt het Jeavons-syndroom?
De precieze oorzaak van het Jevons-syndroom is nog niet volledig bekend , maar onderzoek wijst op een genetische mutatie . Er is vastgesteld dat bepaalde veranderingen in de volgende genen deze epilepsieaandoening kunnen veroorzaken:
- `CHD2`
- `COL6A3`
- `KCNB1`
- `NAA10`
- `NEXMIF`
- `RORB`
- `SYNGAP1`
Sommige van de genetische veranderingen die deze aandoening veroorzaken, zijn nog niet geïdentificeerd. De manier waarop elke genetische verandering van generatie op generatie wordt doorgegeven (erfelijkheid) kan variëren. U kunt de hulp van een genetisch adviseur inschakelen om hier meer over te weten te komen.
Wie loopt het meeste risico op deze aandoening?
Iedereen kan het syndroom van Jeavons ontwikkelen. Het risico is echter hoger als iemand in de familie epilepsie heeft . Ongeveer 80% van de kinderen bij wie het syndroom van Jeavons is vastgesteld, heeft een bloedverwant met gegeneraliseerde epilepsie .
Deze aandoening komt bovendien vaker voor bij meisjes dan bij jongens .
Wat zijn de mogelijke complicaties van het Jeavons-syndroom?
Ongeveer één op de vijf mensen met de diagnose Jevons-syndroom kan meerdere opeenvolgende absences hebben, zonder rustpauzes ertussen. Dit wordt myoclonische status epilepticus van de oogleden genoemd.
Het allerbelangrijkste is dat status epilepticus een levensbedreigende medische noodsituatie is. Het vereist onmiddellijke medische hulp!
Als uw kind een epileptische aanval krijgt die langer dan 5 minuten duurt, of als uw kind meerdere aanvallen achter elkaar krijgt zonder pauze, bel dan onmiddellijk 112 of breng uw kind naar de dichtstbijzijnde spoedeisende hulp van een ziekenhuis.
Epilepsie kan ook een aanzienlijke impact hebben op de geestelijke gezondheid van een kind . Na een aanval kan het kind zich angstig en rusteloos voelen. Angst en depressie komen ook vaak voor bij het syndroom van Jevons. Daarom is het belangrijk om aandacht te besteden aan het geestelijk welzijn van het kind en, indien nodig, hulp te zoeken bij een psycholoog of therapeut .
Hoe wordt het Jeavons-syndroom gediagnosticeerd?
Een arts stelt de diagnose Jeavons-syndroom vast aan de hand van de volgende tests en factoren:
- Door middel van een neurologisch onderzoek.
- Door de gezondheidstoestand van het kind en de familiegeschiedenis op het gebied van gezondheid te kennen (met name epilepsie).
- Door middel van een EEG-test (elektro-encefalogram - EEG).
Tijdens deze onderzoeken zal de arts letten op de drie belangrijkste symptomen van het Jevons-syndroom die eerder zijn genoemd. Hij zal ook andere aandoeningen uitsluiten die vergelijkbare symptomen kunnen veroorzaken om tot een nauwkeurige diagnose te komen.
Hoe wordt het Jeavons-syndroom behandeld?
Het syndroom van Jevons wordt behandeld met medicijnen tegen epileptische aanvallen.Daarnaast kan uw arts u aanraden een speciale bril te dragen om symptomen te beheersen die door licht worden veroorzaakt.
Welke medicijnen worden hiervoor gebruikt?
De arts van uw kind kan een of meer van de volgende medicijnen tegen epileptische aanvallen voorschrijven (alfabetisch gerangschikt):
- Brivaracetam `(Brivaracetam)`
- Clobazam
- Ethosuximide
- Lacosamide
- Lamotrigine
- Levetiracetam `(Levetiracetam)`
- Perampanel `(Perampanel)`
- Topiramate
- Valproïnezuur `(Valproïnezuur)`
Iedereen reageert anders op medicatie tegen epilepsie . Het kan even duren voordat de juiste medicatie of combinatie van medicijnen voor uw kind is gevonden, en mogelijk moet u verschillende medicijnen uitproberen . Dit kan een frustrerende en soms langdurige ervaring zijn. Gedurende deze tijd moet u regelmatig de arts van uw kind bezoeken om te controleren hoe het lichaam van uw kind op de medicatie reageert.
De arts zal u ook informeren over de mogelijke bijwerkingen van de medicijnen die uw kind krijgt. Als u vragen heeft over de behandeling die de arts aanbeveelt, stel ze dan gerust.
Kan deze aandoening worden behandeld door het dieet van het kind aan te passen?
Er bestaat geen specifiek aanbevolen dieet voor het syndroom van Jeavons. Er zijn momenteel geen gegevens die het gebruik van het ketogene dieet als behandeling voor deze aandoening ondersteunen.
Wat is de toekomst van een kind met het Jeavons-syndroom? (Prognose)
De toekomst van een kind met deze aandoening verschilt per kind en is afhankelijk van de specifieke situatie . De arts van uw kind kan u hierover het beste adviseren.
Er bestaat geen genezing voor het syndroom van Jevons, maar er wordt wel meer onderzoek naar gedaan. Hoewel het een chronische aandoening is, zijn er behandelingen om de aanvallen onder controle te houden .
Heeft het Jeavons-syndroom invloed op de intelligentie van een kind?
Aanvallen en knipperen met de ogen kunnen het leervermogen van een kind in de klas belemmeren . Als ze hun ogen niet goed open kunnen houden, kan het moeilijk zijn om volledig deel te nemen aan de les. Veel kinderen met het syndroom van Jevons hebben moeite met leren op school en hebben mogelijk extra onderwijsondersteuning nodig . Deze aandoening heeft echter geen directe invloed op de intelligentie van een kind .
Als het kind een ontwikkelingsachterstand heeft, kan dat een teken zijn dat er een genetische oorzaak is voor het Jevons-syndroom.
Heeft het Jeavons-syndroom invloed op de levensverwachting?
Het syndroom van Jeavons heeft geen directe invloed op de levensverwachting van een kind . Een normale levensverwachting is mogelijk. De ernst van de aanvallen en hoe het lichaam van het kind op de behandeling reageert, kunnen echter wel de algehele gezondheid van het kind beïnvloeden. Een arts kan de aandoening gedurende het hele leven van het kind in de gaten houden en behandelen.
Wanneer moet ik een arts raadplegen?
Als uw kind voor het eerst een epileptische aanval krijgt, bel dan onmiddellijk de hulpdiensten of breng uw kind naar een ziekenhuis.
Als bij u of uw kind het syndroom van Jeavons is vastgesteld, als u last heeft van epileptische aanvallen of symptomen die lijken te verergeren, of als u bijwerkingen ondervindt van de behandeling, raadpleeg dan direct een arts . Uw arts kan u en uw kind helpen de aandoening onder controle te houden en uw vragen beantwoorden.
Welke vragen moet ik aan de dokter stellen?
- "Dokter/mevrouw, welke behandeling is het beste voor mijn kind?"
- "Wat zijn de mogelijke bijwerkingen van deze behandelingen?"
- "Raadt u aan om een speciaal type bril te gebruiken bij lichtgevoeligheid?"
- "Hoe kan ik mijn kind op school helpen?"
Is het zonnebloemsyndroom verwant aan het Jeavons-syndroom?
Het zonnebloemsyndroom en het Jeavons-syndroom zijn twee vergelijkbare aandoeningen . Het zonnebloemsyndroom is ook een vorm van epilepsie die gepaard gaat met myoclonieën van de oogleden. Hierbij kan iemand zich naar een heldere lichtbron (zoals zonlicht) draaien en met zijn hand voor de ogen zwaaien. Dit kan een verandering in het lichtpatroon veroorzaken en een epileptische aanval uitlokken.
Tot slot, een aantal dingen om te onthouden (Kernboodschap)
We vergeten soms hoe belangrijk licht is voor ons dagelijks leven. Licht helpt ons bijvoorbeeld om in het donker te zien en planten te laten groeien. Maar voor iemand met het syndroom van Jeavons kan licht epileptische aanvallen uitlokken . Een arts kan helpen de effecten van licht op uw kind te beheersen. Hij of zij kan medicatie en speciale lenzen voorschrijven om de ogen te beschermen.
Herinneren:
- Het Jeavons-syndroom is een zeldzame, maar behandelbare vorm van epilepsie .
- De belangrijkste symptomen zijn plotseling knipperen, overgevoeligheid voor licht en fotofobie (overgevoeligheid voor licht) .
- Hoewel dit een chronische aandoening is, kan deze onder controle worden gehouden met medicatie en aanpassingen in de levensstijl .
- Besteed ook aandacht aan de geestelijke gezondheid van uw kind . Zoek indien nodig professionele hulp.
- Een epileptische aanval die langer dan 5 minuten duurt, of een reeks aanvallen, is een noodgeval! Zoek onmiddellijk medische hulp.
Ik hoop dat deze informatie u heeft geholpen de situatie beter te begrijpen. Ik wens uw kind een spoedig herstel!
Jevons -syndroom, epilepsie, aanvallen, myoclonus van de oogleden, kindergeneeskunde, lichtgevoeligheid, EEG
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe