Heeft uw baby een probleem met de hersenontwikkeling? Laten we het hebben over het Joubert-syndroom.

Je denkt vast altijd aan de gezondheid van je kleintje, toch? Soms kunnen baby's zeer zeldzame aandoeningen ontwikkelen. Een daarvan is het Joubert-syndroom. Misschien klinkt die naam wat vreemd, maar laten we het even simpel uitleggen. Het is een aandoening die wordt veroorzaakt door genetische factoren en de ontwikkeling van de hersenen van de baby beïnvloedt.

Wat is het Joubert-syndroom? Simpel gezegd...

Het syndroom van Joubert is een zeer zeldzame genetische aandoening . Het ontstaat wanneer een deel van de hersenen van het kind zich niet goed ontwikkelt tijdens de foetale ontwikkeling, dat wil zeggen, terwijl het kind zich nog in de baarmoeder bevindt. Stel je voor: onze hersenen zijn als een zeer complexe machine. De verschillende onderdelen ervan sturen al onze handelingen aan door samen te werken. Bij deze aandoening is met name de ontwikkeling van het cerebellum en de hersenstam aangetast.

Er bestaan ​​verschillende subtypes van dit syndroom, waardoor de symptomen per kind kunnen verschillen. De meest voorkomende symptomen zijn echter problemen met de spiercontrole, veranderingen in de spierspanning, ademhalingsproblemen en problemen met de oogbewegingen.

Wereldwijd wordt ongeveer één op de 100.000 baby's met deze aandoening geboren. Meestal is dit het gevolg van genetische mutaties die van de ouders zijn geërfd. Maar soms kan de aandoening spontaan optreden zonder duidelijke oorzaak.

Wat zijn de symptomen van het Joubert-syndroom?

Een kind met het Joubert-syndroom kan verschillende symptomen vertonen. Deze symptomen kunnen veranderen naarmate het kind ouder wordt. De belangrijkste symptomen zijn lichamelijke veranderingen, oogproblemen en problemen met de lever en de nieren.

Problemen met betrekking tot het zenuwstelsel:

Uw kind kan problemen of aandoeningen hebben die verband houden met het zenuwstelsel, zoals:

• Lage spierspanning (hypotonie): Dit is wanneer de spieren in het lichaam van het kind erg slap worden. Later kan dit zich ontwikkelen tot problemen met de spiercoördinatie (ataxie) . Dit betekent dat het moeilijk wordt om te lopen of dingen vast te pakken.
• Oogproblemen: U kunt bijvoorbeeld abnormaal snelle oogbewegingen (nystagmus) of strabisme (ogen die in verschillende richtingen draaien) opmerken.
• Ademhalingsproblemen: Deze kunnen bestaan ​​uit snelle, oppervlakkige ademhaling (tachypneu) of adempauzes (apneu) . Deze komen vooral veel voor bij jonge baby's.
• Ontwikkelingsachterstand: Het kind kan later zijn met dingen zoals praten, lopen en spelen die passen bij zijn of haar leeftijd.
• Intellectuele beperking: Sommige kinderen kunnen zwakke punten hebben op gebieden zoals leervermogen en begrip.

Fysieke veranderingen:

Bij kinderen met deze aandoening zijn enkele bijzondere kenmerken te zien:

• Gespleten lip en/of gespleten gehemelte .
• Specifieke gelaatstrekken: bijvoorbeeld een breed voorhoofd, hangende oogleden (ptosis) , een grotere afstand tussen de ogen dan normaal. De oren kunnen lager staan ​​dan normaal en de mond kan driehoekig van vorm zijn met de bovenlip in het midden omhoog.
• Het hebben van extra vingers (polydactylie) (aan de handen of voeten).
• Een uitstekende tong .

Andere medische aandoeningen:

Naarmate het kind groeit, kunnen er problemen ontstaan ​​met het netvlies (het deel van het oog dat licht omzet in beelden), de nieren en de lever. Zo kunnen bijvoorbeeld de congenitale amaurose van Leber (een ernstige oogaandoening), polycystische nierziekte of leverfalen ontstaan.

Waarom ontstaat het Joubert-syndroom? Wat zijn de oorzaken?

De belangrijkste oorzaak van het Joubert-syndroom zijn veranderingen in genen, ook wel mutaties genoemd . De aandoening kan worden veroorzaakt door mutaties in meer dan 35 verschillende genen die bijdragen aan de ontwikkeling van de hersenen.

Meestal worden deze genetische mutaties autosomaal recessief overgeërfd. Simpel gezegd: een kind zal de ziekte ontwikkelen als het het gemuteerde gen van zowel de moeder als de vader erft.

Een van deze mutaties kan echter ook worden overgeërfd als een X-gebonden mutatie . Dit betekent dat de genmutatie zich op het X-chromosoom bevindt. Mutaties op het X-chromosoom kunnen op een dominante of recessieve manier aan het kind worden doorgegeven. Het is echter niet altijd duidelijk hoe het kind de mutatie van de ouders heeft gekregen.

Deze genetische mutaties veroorzaken afwijkingen in de volgende delen van de hersenen van het kind:

• Kleine hersenen (cerebellum): Dit is het deel van het cerebellum dat onze coördinatie en beweging aanstuurt. Bij het syndroom van Joubert kan de vermis cerebellaris, een onderdeel van het cerebellum, ontbreken of kleiner zijn dan normaal.
• Hersenstam: Deze regelt de ademhaling en het evenwicht. Ook deze ontwikkelt zich niet goed. Op beeldvormende scans lijken deze afwijkende cerebellaire vermis en hersenstam op een tand. Artsen noemen dit het kiesteken . Het herkennen van dit teken is een manier om het Joubert-syndroom te diagnosticeren.
• Cilia:Dit zijn minuscule structuren die uitsteken vanaf het oppervlak van cellen, zoals antennes die uit het dak van een gebouw steken. Deze trilhaartjes, die in hersencellen voorkomen, helpen organen met elkaar te communiceren tijdens hun ontwikkeling. Onderzoekers denken dat genetische mutaties die deze trilhaartjes aantasten verantwoordelijk zijn voor de oog-, nier- en leverproblemen die mensen met het Joubert-syndroom hebben.

Welke gevolgen hebben deze genetische mutaties voor de rest van de familie?

Dat hangt af van factoren zoals het type genetische mutatie en het geslacht.

• Autosomaal recessieve overerving: Een broer of zus van een kind met het Joubert-syndroom heeft 25% kans om de aandoening ook te hebben. Er is 50% kans om drager te zijn van de genmutatie zonder symptomen. Er is 25% kans om noch de genmutatie noch symptomen te hebben.
• X-gebonden overerving: Een mannelijk kind heeft 50% kans om de aandoening te hebben. Maar als hij asymptomatisch is, is hij geen drager. Een vrouwelijk kind heeft 25% kans om de aandoening te hebben. Er is 50% kans dat zij drager is van de genmutatie zonder symptomen te vertonen.

Hoe wordt het Joubert-syndroom gediagnosticeerd?

Artsen stellen de diagnose Joubert-syndroom vast op basis van de symptomen van een kind en beeldvormende onderzoeken. De criteria voor het stellen van de diagnose zijn:

• Het 'kies-teken' is zichtbaar op een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) van de hersenen.
• Symptomen van een lage spierspanning (hypotonie) .
• Ontwikkelingsachterstanden .

Artsen kunnen ook genetische tests aanvragen om de diagnose te bevestigen en een behandelplan op te stellen. Studies hebben aangetoond dat tussen de 62% en 94% van de kinderen met het Joubert-syndroom een ​​van de genetische mutaties heeft die de aandoening veroorzaken. Het identificeren van de exacte genetische mutatie kan artsen helpen toekomstige gezondheidsproblemen te voorspellen en deze in een vroeg stadium te behandelen.

"Het 'kies-teken' op de MRI-scan van de hersenen is erg belangrijk bij de diagnose van het Joubert-syndroom. Genetisch onderzoek is ook zeer nuttig om de ziekte te bevestigen en de toekomstige behandeling te plannen."

Kan dit worden vastgesteld met behulp van prenatale tests?

Het is mogelijk, maar niet altijd. Veranderingen in de hersenstam of het cerebellum van de foetus kunnen soms worden gezien op een prenatale MRI-scan . Sommige afwijkingen in de hersenen van de foetus zijn echter mogelijk niet zichtbaar op een MRI-scan.

Welke behandelingen zijn er voor het Joubert-syndroom?

De behandeling verschilt van kind tot kind. Het hangt af van factoren zoals het type syndroom en hoe het het kind beïnvloedt. Bijvoorbeeld:

• Als uw baby moeite heeft met ademhalen, kan ondersteunende zorg worden geboden, zoals extra zuurstof of beademing .
• Kinderen van alle leeftijden met een ontwikkelingsachterstand kunnen fysiotherapie , spraak- en taaltherapie en ergotherapie krijgen. Deze therapieën kunnen de dagelijkse activiteiten voor het kind vergemakkelijken.
• Een kind met een oogaandoening zoals strabisme kan hiervoor geopereerd worden (strabisme-operatie) .

Afhankelijk van de manier waarop het Joubert-syndroom uw kind beïnvloedt, is het mogelijk dat u regelmatig specialisten moet bezoeken voor de diagnose, controle en behandeling van aandoeningen zoals nierziekte, oogproblemen en problemen met het zenuwstelsel.

Wat kan ik verwachten als mijn kind het Joubert-syndroom heeft?

De toekomst van baby's en kinderen met het Joubert-syndroom hangt af van een aantal factoren. Vooral de specifieke genetische mutatie die het kind treft, is belangrijk. Over het algemeen hebben kinderen met het Joubert-syndroom levenslange medische zorg en andere ondersteuning nodig. De arts van uw kind kan u hierover het beste informeren.

Wat is de levensverwachting van een baby die geboren wordt met het Joubert-syndroom?

Het syndroom van Joubert kan fataal zijn in de kindertijd. Sommige mensen met deze aandoening bereiken echter de volwassen leeftijd. Onderzoekers bestuderen nog steeds de levensverwachting van deze zeldzame aandoening. Bovendien is de aandoening bij uw kind uniek, wat betekent dat de manier waarop de ziekte zich manifesteert, per kind verschilt. Het is natuurlijk om te willen weten hoe lang uw kind te leven heeft. Het medisch team van uw kind is de beste bron van informatie hierover.

Kan ik het Joubert-syndroom voorkomen?

Helaas is er geen manier om het Joubert-syndroom te voorkomen. Genetici en genetisch adviseurs kunnen echter wel helpen vaststellen of iemand in uw familie risico loopt. Die informatie kan mensen bijvoorbeeld helpen bij het nemen van beslissingen over het al dan niet krijgen van kinderen.

Wanneer moet mijn kind naar de dokter?

De symptomen van het Joubert-syndroom kunnen gedurende het leven van uw kind veranderen. Daarom is het belangrijk om uw kind jaarlijks te laten controleren . De arts kan dan het volgende controleren:

• Groei en ontwikkeling van het kind.
• Gezichtsvermogen.
• Lever- en nierfunctie.

Uw kind zal periodiek neurologische onderzoeken en ontwikkelingsonderzoeken ondergaan.Mogelijk heeft u ook speciale zorg nodig voor de behandeling van oogproblemen, nierziekten of leveraandoeningen.

Hoe zorg ik voor mezelf en mijn gezin?

Het Joubert-syndroom kan een grote impact hebben op het gezinsleven. Het kan erg stressvol zijn voor iedereen die van een kind met deze aandoening houdt en voor het kind zorgt. Als u een kind met het Joubert-syndroom heeft, kunnen deze tips u wellicht helpen:

• Steungroepen: Het syndroom van Joubert is een zeldzame aandoening. Misschien heb je het gevoel dat jouw familie de enige is die met deze uitdagingen te maken heeft. Door je aan te sluiten bij een steungroep kun je in contact komen met andere ouders, verzorgers en families die soortgelijke problemen ervaren.
• Therapie: Praten met een psychiater of andere geestelijke gezondheidszorgprofessional kan u en uw familie helpen om te gaan met de stress, angst en andere emoties die hiermee gepaard gaan.
• Kom in actie: Het Joubert-syndroom wordt veroorzaakt door factoren waar u geen invloed op heeft, waardoor u zich wellicht machteloos voelt. Overweeg in dat geval samen te werken met organisaties die programma's en onderzoek zoals dit ondersteunen.

Welke vragen moet ik aan de kinderarts stellen?

U heeft wellicht veel vragen over de huidige behoeften en de toekomst van uw kind. Hier volgen enkele suggesties:

• Welke soorten handicaps kunnen we verwachten?
• Welke specialisten zouden we moeten raadplegen?
• Hoe vaak moeten we met hen afspreken?
• Moet mijn kind geopereerd worden?
• Hoe lang zal ons kind naar verwachting leven?
• Zouden andere familieleden ook een genetische test moeten ondergaan?

De diagnose Joubert-syndroom bij uw kind kan een enorme schok zijn. Het is een zeldzame aandoening, waardoor u er wellicht weinig over weet. Het kan voelen alsof u plotseling in een onbekend land bent beland en verdwaald bent zonder kaart of kompas.

De artsen van uw kind begrijpen dat u tijdens deze onbekende periode veel vragen en zorgen zult hebben. Aarzel nooit om informatie en hulp te vragen. Het Joubert-syndroom kan bijvoorbeeld veel gezondheidsproblemen met verschillende symptomen veroorzaken. Ook kunnen er nieuwe problemen ontstaan ​​naarmate uw kind ouder wordt.

Veel kinderen met deze aandoening hebben levenslange medische zorg en ondersteuning nodig. Het medisch team van uw kind staat klaar om u en uw kind te begeleiden op dit nieuwe pad.

Belangrijkste boodschap

Het syndroom van Joubert is een uitdagende aandoening, maar onthoud: je bent niet alleen.

• Zorg voor accurate informatie: vraag uw medisch team om alles wat u moet weten.
• Regelmatige medische controles zijn belangrijk: houd de groei en gezondheid van uw kind altijd in de gaten.
• Raadpleeg therapeutische behandelingen:Zaken als fysiotherapie en logopedie zijn erg nuttig voor de ontwikkeling van de vaardigheden van een kind.
• Blijf sterk: Als ouder is sterk blijven een grote kracht voor je kind. Zoek indien nodig professionele hulp.
• Sluit je aan bij steungroepen: de ervaringen van anderen zullen je sterken.

Hoewel dit een moeilijke reis is, kunt u met de juiste ondersteuning en behandeling uw kind helpen een zo goed mogelijk leven te leiden.

Joubert -syndroom, genetische ziekten, hersenontwikkeling, kinderziekten, hypotonie, ataxie, molaartandteken