Heeft uw kindje deze zeldzame aandoening? Laten we het hebben over het Kabuki-syndroom.

Heb je ooit gehoord van het Kabuki-syndroom? Waarschijnlijk niet. Het is namelijk een zeldzame genetische aandoening. Maar het is belangrijk om er wel van op de hoogte te zijn, vooral als je ouder bent. Simpel gezegd kan deze aandoening verschillende delen van het lichaam van je kind beïnvloeden. Vaak hebben deze kinderen opvallende gelaatstrekken, lichte veranderingen in hun skelet, een achterstand in de intellectuele ontwikkeling en ontwikkelingsproblemen na de geboorte. Maar niet elk kind heeft deze symptomen en de ernst van de aandoening kan per persoon verschillen. Laten we dit eens wat uitgebreider bespreken.

Hoe is de naam "Kabuki" ontstaan?

Dit is ook een heel interessant verhaal. In 1981 ontdekten twee Japanse wetenschappers voor het eerst deze aandoening, die bekend staat als het Kabuki-syndroom. Een van hen noemde het "Kabuki-make-upsyndroom". De reden hiervoor is dat de gelaatstrekken van veel kinderen met deze aandoening lijken op de make-up van acteurs in "Kabuki"-voorstellingen, een traditionele Japanse theatervorm. Stel je voor, de manier waarop de acteurs hun wimpers dragen en de vorm van hun ogen lijken op de gelaatstrekken van deze kinderen. Later lieten de wetenschappers echter het woord "make-up" weg en begonnen ze de naam "Kabuki-syndroom" te gebruiken. Soms hoor je deze aandoening ook wel "Kabuki-ziekte", "KMS" of "Niikawa-Kuroki-syndroom" genoemd worden.

Wat zijn de symptomen van het Kabuki-syndroom?

Hoewel het Kabuki-syndroom een ​​aangeboren aandoening is, hoeft uw baby bij de geboorte geen symptomen te vertonen. Soms kan het meerdere jaren duren voordat de symptomen zich manifesteren. Het is ook belangrijk om te onthouden dat de symptomen die uw kind ervaart en de ernst ervan van persoon tot persoon kunnen verschillen.

Het kabuki-syndroom kan verschillende organen en systemen in het lichaam van een kind aantasten. Laten we eens kijken naar de meest voorkomende symptomen:

Specifieke gelaatskenmerken

Dit is het eerste wat veel mensen zien.

• De wimpers krullen naar boven en staan ​​ver uit elkaar. Er kan sprake zijn van haaruitval aan de uiteinden van de wimpers.
• De openingen tussen de oogleden (palpebrale spleten) worden abnormaal lang.
• De neuspunt wordt plat.
• De oorlelletjes kunnen groot en komvormig zijn.

Veranderingen in het skeletstelsel

Ook in de botten van het lichaam zijn enkele veranderingen te zien.

• Aandoeningen aan de wervelkolom (zoals scoliose).
• De pink kan gebogen zijn. Dit wordt in medische termen clinodactylie genoemd.
• De vingers en tenen kunnen korter worden (brachydactylie).

Kenmerken die verband houden met het zenuwstelsel

Je kunt er ook dingen zien die verband houden met de hersenen en het zenuwstelsel.

• Lichte of matige verstandelijke beperking.
• Epileptische aanvallen.
• Spraakachterstand.
• Spierzwakte (dit wordt "hypotonie" genoemd). Dit betekent dat het lichaam een ​​beetje slap aanvoelt.

Groei- en maag-darmproblemen

Dit kan de groei en het eetgedrag van het kind beïnvloeden.

• Lengte en gewicht kunnen bij de geboorte normaal zijn, maar rond de leeftijd van 12 maanden kunnen er groeiproblemen optreden.
• De hoofdomvang kan kleiner zijn dan gemiddeld.
• Eten en slikken kunnen lastig zijn.
• Er bestaat een risico op obesitas, zowel op jonge leeftijd als op volwassen leeftijd.

Belangrijk: Slechts één of twee van deze symptomen betekenen niet noodzakelijkerwijs dat een kind het Kabuki-syndroom heeft. Het is belangrijk om medisch advies in te winnen voor een accurate diagnose.

Andere organen en systemen die mogelijk worden aangetast

Naast deze belangrijkste symptomen kan het Kabuki-syndroom ook diverse andere problemen veroorzaken.

• Aangeboren hartafwijking (hartafwijking die bij de geboorte aanwezig is).
• Maag-darmproblemen (bijv. constipatie, reflux of voedsel dat terugkomt in de keel).
• Nier- en voortplantingsproblemen.
• Gespleten lip en/of gehemelte.
• Hangende oogleden.
• Grote tussenruimtes tussen de tanden.
• Verhoogd risico op frequente infecties of auto-immuunziekten.
• Gehoorbeperking.
• Vroegtijdige puberteit.

Wat veroorzaakt het Kabuki-syndroom?

Oké, laten we nu eens kijken naar de onderliggende oorzaak van deze aandoening. Het Kabuki-syndroom wordt veroorzaakt door een variatie (variant) in een van de twee genen.

In de meeste gevallen, zo'n 75%, wordt het veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd `KMT2D` (voorheen bekend als `MLL2`). Dit wordt Kabuki-syndroom type 1 genoemd.

De overige 3% tot 5% wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen KDM6A. Dit wordt Kabuki-syndroom type 2 genoemd.

Simpel gezegd, deze twee genen geven onze cellen de opdracht om speciale enzymen aan te maken. Deze enzymen modificeren eiwitten die histonen worden genoemd. Deze histonen hechten zich aan ons DNA en geven onze chromosomen hun vorm. Door deze histonen te modificeren, kunnen die enzymen dus de activiteit van onze genen reguleren. Deze enzymen zijn erg belangrijk voor de ontwikkeling van een kind.

Wanneer er een verandering optreedt in het `KMT2D`-gen of het `KDM6A`-gen, worden deze enzymen niet aangemaakt. Doordat het lichaam deze enzymen niet heeft, functioneren de genen niet goed. Dat is de reden voor de symptomen en ontwikkelingsstoornissen die bij het Kabuki-syndroom worden waargenomen.

Soms wordt echter het Kabuki-syndroom gediagnosticeerd, terwijl er geen veranderingen in een van beide genen worden gevonden. In zulke gevallen kunnen experts de exacte oorzaak van de aandoening nog steeds niet vaststellen.

Hoe herkennen artsen dit?

Als u denkt dat uw kind deze symptomen heeft, is het eerste wat u moet doen een arts raadplegen. De arts zal vragen stellen over de medische geschiedenis van uw kind en uw kind onderzoeken. Hij of zij zal letten op specifieke gelaatstrekken, skeletafwijkingen of neurologische afwijkingen die verband houden met het Kabuki-syndroom. Hij of zij zal ook vragen stellen over de medische geschiedenis van de familie van het kind (de biologische familie).

Diagnostische tests

Om de diagnose te bevestigen, zal de arts genetisch onderzoek aanvragen. Hierbij wordt een bloedmonster van het kind afgenomen om te zoeken naar veranderingen in de genen die het Kabuki-syndroom veroorzaken.

Zoals ik al eerder aangaf, hebben sommige kinderen met het Kabuki-syndroom mogelijk geen mutatie in een van deze genen. In zulke gevallen kan de arts aanvullende bloedonderzoeken of chromosoomonderzoeken uitvoeren om andere aandoeningen uit te sluiten.

Welke behandelingen zijn er voor het Kabuki-syndroom?

Het klinkt misschien wat triest, maar er is geen genezing voor het Kabuki-syndroom. Er zijn echter wel behandelingen. Het belangrijkste doel van deze behandelingen is om de specifieke symptomen van uw kind onder controle te houden en het risico op complicaties te verminderen. Laten we eens kijken naar deze behandelingsmogelijkheden:

• Vroege interventies: Het vroegtijdig doorverwijzen van een kind naar ondersteunende diensten en speciale onderwijsprogramma's helpt bij de intellectuele ontwikkeling.
• Sensorische integratietherapie: Hierbij wordt het kind blootgesteld aan diverse sensorische activiteiten en wordt het kind geholpen om te leren hoe het op prikkels reageert.
• Diverse therapeutische behandelingen:
• Fysiotherapie kan de spieren van het kind versterken.
• Ergotherapie kan helpen bij de ontwikkeling van fijne motorische vaardigheden, zoals kleine bewegingen met de vingers.
• Logopedie kan helpen bij de ontwikkeling van spreek- en taalvaardigheden.
• Verdikte voeding en/of het plaatsen van een gastrostomiesonde: Als uw kind moeite heeft met eten, kan uw arts deze opties voorstellen.
• Aanvullende groeihormoontherapie: Kinderen met een groeihormoontekort en een korte gestalte kunnen baat hebben bij deze behandeling.
• Hoorapparaten of drukvereffenende buisjes: als u gehoorverlies heeft, kunnen deze apparaten helpen.
• Medicatie: Medicijnen kunnen worden gebruikt om symptomen zoals epileptische aanvallen, gastro-oesofageale reflux en ADHD (aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit) onder controle te houden.
• Chirurgie:Soms is een operatie nodig voor aandoeningen zoals scoliose, hartaandoeningen en een gespleten lip en gehemelte.

De precieze behandeling die uw kind krijgt, hangt af van de getroffen lichaamsdelen en de symptomen. Mogelijk moet uw kind ook verschillende specialisten raadplegen (bijvoorbeeld een cardioloog, een neuroloog, een tandarts, een endocrinoloog, een gastro-enteroloog, een immunoloog, een oogarts of een uroloog).

Er worden momenteel klinische onderzoeken en ander onderzoek uitgevoerd om een ​​geneesmiddel te vinden voor de onderliggende oorzaak van het Kabuki-syndroom.

Als mijn kind het Kabuki-syndroom heeft, hoe kan ik hem dan helpen?

Het is normaal om geschokt en bang te zijn als je zoiets hoort. Maar je bent niet alleen. Het belangrijkste is dat je zoveel mogelijk over deze aandoening te weten komt. Overleg met de arts van je kind wat je kunt doen om je kind de best mogelijke zorg te bieden. Het kan ook heel nuttig zijn om je aan te sluiten bij steungroepen voor gezinnen met kinderen met zeldzame ziekten. Daar kun je ervaringen delen met andere ouders, vragen stellen en steun vinden.

Wat is de levensverwachting van iemand met het Kabuki-syndroom?

De prognose en levensverwachting van iemand met het Kabuki-syndroom hangen af ​​van de ernst van de aandoening. Hoewel de ziekte veel delen van het lichaam kan aantasten, is dat niet altijd het geval. Het behandelen van de specifieke symptomen van het kind en het voorkomen van complicaties is essentieel voor een betere toekomst.

Volwassenen met deze aandoening kunnen een normale levensverwachting hebben. Ze kunnen dagelijkse activiteiten uitvoeren en parttime werken. Ze hebben echter vaak ondersteunende zorg nodig. Omdat de aandoening zo zeldzaam is, is er nog niet veel onderzoek gedaan naar de levensverwachting van mensen met het Kabuki-syndroom. Het is daarom het beste om de arts van uw kind te vragen naar de levensverwachting op basis van de specifieke situatie.

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.

Het kan beangstigend zijn om te ontdekken dat je baby een genetische aandoening heeft. De symptomen, behandeling en prognose van het Kabuki-syndroom verschillen echter sterk van persoon tot persoon. Bespreek dit met de arts van je kind om meer te weten te komen over de specifieke aandoening van je kind. Hij of zij kan je hierbij helpen. Steungroepen voor gezinnen die getroffen zijn door zeldzame genetische aandoeningen kunnen ook een grote bron van steun zijn. Zij kunnen je vragen beantwoorden en je hoop geven voor de toekomst van je kind. Voel je nooit alleen. Aarzel niet om de hulp te zoeken die je nodig hebt.

`Kabuki-syndroom, genetische aandoeningen, kinderziekten, gelaatstrekken, ontwikkelingsproblemen, intellectuele ontwikkeling, Kabuki-syndroom, zeldzame ziekten