Heeft u constant last van nek- en rugpijn? Het zou het Klippel-Feil-syndroom (KFS) kunnen zijn!

Vindt u het soms moeilijk om uw nek te draaien? Of lijkt uw nek wat korter? Misschien heeft u een soortgelijke verandering in de nek van uw kind opgemerkt. Hoewel er veel oorzaken voor kunnen zijn, gaan we het vandaag hebben over een zeldzame maar belangrijke aandoening genaamd Klippel-Feil-syndroom (KFS). Geen zorgen, we houden het simpel.

Wat is het Klippel-Feil-syndroom (KFS)?

Simpel gezegd is het Klippel-Feil-syndroom (KFS) een aandoening waarbij twee of meer wervels in onze nek, ofwel wervelgewrichten, aan elkaar vergroeid zijn en één bot vormen. Dit is een aangeboren aandoening. Normaal gesproken is er een kleine ruimte tussen de wervels in onze nek (ook wel halswervels genoemd), die gevuld is met geleiachtige delen die tussenwervelschijven worden genoemd. Deze schijven zorgen ervoor dat we onze nek gemakkelijk heen en weer kunnen bewegen. Bij iemand met KFS zijn deze wervels echter aan elkaar vergroeid, wat de beweging van de nek kan beperken.

Onze wervelkolom bestaat uit 33 wervels. De bovenste 7 wervels bevinden zich in de nek (C1 tot en met C7). Bij KFS zijn de twee wervels die het vaakst zijn aangedaan C2 en C3. Soms kan de aandoening echter ook andere wervels in de wervelkolom onder de nek aantasten.

De aandoening is vernoemd naar het Klippel-Feil-syndroom, de twee artsen die het als eersten ontdekten.

Er zijn drie hoofdkenmerken van KFS (dit kunnen er één, twee, alle drie of misschien helemaal geen zijn):

• Moeilijkheden bij het draaien van de nek doordat de nekwervels aan elkaar vastzitten.
• Korte nek.
• De haargrens aan de achterkant van het hoofd zit lager dan normaal.

Deze aandoening beperkt zich niet tot de nek. Soms kan het ook het hart, de longen, de nieren, de mond, de ogen, de oren, de spieren, de zenuwen, het ruggenmerg en andere botten aantasten.

Hoe vaak komt het Klippel-Feil-syndroom (KFS) voor?

KFS is eigenlijk een relatief zeldzame aandoening. Het treft ongeveer één op de 40.000 tot 42.000 pasgeborenen wereldwijd. Het komt naar verluidt ook iets vaker voor bij meisjes.

Hoe weet ik of mijn kind het Klippel-Feil-syndroom (KFS) heeft?

Soms, afhankelijk van de ernst van de aandoening, kan deze worden vastgesteld tijdens een echografie in het eerste trimester van de zwangerschap. Of, als er geen duidelijke tekenen zijn bij de geboorte, tijdens de babytijd of de vroege kindertijd, kan de aandoening op volwassen leeftijd of later worden ontdekt. ​​Gezien de uiteenlopende symptomen en andere problemen die met deze aandoening gepaard kunnen gaan, is het echter zeldzaam dat deze pas later wordt vastgesteld.

Wat zijn de symptomen van het Klippel-Feil-syndroom (KFS)?

Verrassend genoeg hebben sommige mensen met KFS helemaal geen symptomen, of slechts zeer milde symptomen. Veel mensen ontwikkelen echter wel symptomen.Hoewel sommige mensen hier slechts milde gevolgen van ondervinden, kunnen ze bij anderen juist ernstige gevolgen hebben. Dit betekent dat de symptomen per persoon kunnen verschillen.

Dit zijn de meest voorkomende symptomen die vaak worden waargenomen:

• Moeite met het draaien van de nek: Dit is het meest voorkomende fysieke symptoom. Het wordt veroorzaakt doordat een of meer wervels in de nek aan elkaar vastzitten.
• De haargrens, die zich aan de achterkant van het hoofd bevindt, is hieronder weergegeven.
• Korte nek.
• Verschillen in de grootte en vorm van de zijkanten van het gezicht.
• Instabiliteit van de wervels in de bovenste nekwervels, die verbonden zijn met de schedel. Dit kan zeer gevaarlijk zijn, vooral bij letsel als gevolg van een ongeval, een auto-ongeluk of tijdens sporten zoals rugby of voetbal.
• Scoliose: Dit komt voor bij 30 tot 50 procent van de gevallen.
• Hoofdpijn.
• Doofheid: Dit treft ongeveer 30 procent van de mensen.
• Moeite met het draaien van de bovenrug.
• Zenuwpijn die uitstraalt naar de armen of benen.
• Spierpijn in de nek en/of rug.
• Zenuwschade in de nek of rug.
• Spinale stenose: Dit kan schade aan het ruggenmerg veroorzaken.
• Nierziekte: Dit kan ongeveer 30 procent van de mensen treffen.

Daarnaast kunnen er zich ook andere problemen voordoen:

• Gehoorbeperking of doofheid.
• Een gespleten gehemelte of een afwijkende vorm van het gehemelte.
• Afwijkingen aan het voortplantingssysteem, het urinewegstelsel, het hart, de longen, ribmisvormingen en ledemaatmisvormingen.
• Verzwakking van de ligamenten aan de bovenkant van de nek die de schedel verbinden. Dit kan ertoe leiden dat het ruggenmerg wordt samengedrukt en de zenuwen beschadigd raken bij bewegingen van de nek.

Wat veroorzaakt het Klippel-Feil-syndroom (KFS)?

Onderzoekers begrijpen de precieze oorzaak van KFS nog steeds niet volledig. Meestal wordt het als sporadisch beschouwd. Dat wil zeggen dat het kan voorkomen zonder een familiegeschiedenis van de aandoening of zonder een duidelijke genetische oorzaak.

In sommige gevallen kan deze aandoening echter worden veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in een of meer genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van botten en de wervelkolom.

KFS kan soms samengaan met andere medische aandoeningen, of als bijwerking van een andere aangeboren ziekte. KFS treedt op als bijwerking van een andere ziekte, als gevolg van veranderingen (mutaties) in de genen die met die ziekten samenhangen.

Enkele medische aandoeningen die mogelijk verband houden met KFS zijn:

• Het drinken van alcohol tijdens de zwangerschap kan problemen met het centrale zenuwstelsel en andere aandoeningen veroorzaken (foetaal alcoholsyndroom).
• Een aandoening waarbij de ogen, oren en wervelkolom zich abnormaal ontwikkelen (het Goldenhar-syndroom).
• Abnormale ontwikkeling van het schouderblad (Sprengel-deformiteit).
• Afwijkingen in de oogbewegingen (`(Duane-syndroom)`).
• Afwezigheid van een of beide nieren (nieragenese).
• Een aandoening waarbij de ogen, oren en wervels in de nek zich abnormaal ontwikkelen (het Wildervanck-syndroom).
• Afwijkingen van het centrale zenuwstelsel (bijvoorbeeld aandoeningen zoals Chiari-malformatie, spina bifida en syringomyelie).

Is het Klippel-Feil-syndroom (KFS) erfelijk?

In de meeste gevallen is KFS niet erfelijk. Zoals eerder vermeld, kan de aandoening echter in sommige gevallen worden veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in een of meer van de drie geïdentificeerde genen. Als een dergelijke genetische oorzaak aanwezig is, kan KFS ook erfelijk zijn.

Hoe wordt het Klippel-Feil-syndroom (KFS) gediagnosticeerd?

Een arts stelt de diagnose KFS vast op basis van uw symptomen, een klinisch onderzoek en diverse beeldvormende onderzoeken. De aandoening wordt meestal in de kindertijd vastgesteld. Soms kan de diagnose zelfs al bij de foetus worden gesteld.

Uw arts zal vragen stellen over uw medische geschiedenis en familiegeschiedenis. Daarna zal er een lichamelijk onderzoek plaatsvinden. Tijdens dit onderzoek:

• Je gezicht, nek (om te zien of die kort is), de rest van je ruggengraat en je haargrens (om te zien of die laag zit aan de achterkant van je hoofd).
• Ze zoeken naar tekenen van compressie van een halszenuw (radiculopathie) of schade aan het ruggenmerg (myelopathie).
• Test reflexen die worden aangestuurd door het ruggenmerg en andere zenuwen.
• Ze zullen je loopstijl controleren.
• Ze luisteren naar de borst en de buik en voelen die met hun handen.

Welke onderzoeken worden uitgevoerd om deze aandoening vast te stellen?

Er zijn geen specifieke laboratoriumtests om KFS te diagnosticeren. Als u echter meerdere symptomen heeft, kan uw arts bloedonderzoek laten uitvoeren om andere aandoeningen uit te sluiten. Ook kan er onderzoek worden gedaan naar afwijkingen in uw hart, nieren, maag-darmstelsel en urinewegen. Mogelijk wordt er ook een gehoortest afgenomen. Uw arts kan ook met u praten over genetisch onderzoek.

Beeldvormende onderzoeken van de wervelkolom

Uw arts zal röntgenfoto's moeten maken. Hij of zij kan ook een CT-scan (computertomografie) of een MRI-scan (magnetische resonantiebeeldvorming) aanvragen.

• Röntgenfoto's: De gehele wervelkolom kan worden onderzocht om te zien of de wervels aan elkaar vergroeid zijn, of er sprake is van een hernia, hoe stabiel de wervelkolom is en of er andere afwijkingen zijn.
• CT-scan (`(CT-scan)`):Je kunt de structuur van de vergroeide wervels en het ruggenmerg in meer detail bekijken.
• MRI-scan: Deze scan helpt om zachte weefsels zoals het ruggenmerg, de tussenwervelschijven, de zenuwwortels en de ligamenten in de wervelkolom duidelijk in beeld te brengen, en om afwijkingen in andere delen van het lichaam op te sporen.

Hoe wordt het Klippel-Feil-syndroom (KFS) behandeld?

De behandeling hangt af van uw symptomen. Mogelijk heeft u medicatie en/of fysiotherapie nodig. U moet zich bewust zijn van de risico's op een ongeval en risicovolle activiteiten vermijden. Niet iedereen met KFS heeft een operatie nodig.

Algemene behandelingen en medicijnen

Veel mensen die geen operatie nodig hebben, kunnen goed terecht bij eenvoudige behandelingen zoals nekkragen, beugels en tractie. Uw arts kan ook medicijnen voorschrijven om pijn en zwelling te verminderen.

Chirurgie (`(Chirurgie)`)

De kans dat u een operatie nodig heeft, is groter als:

• Als er een probleem is met uw zenuwstelsel, dat wil zeggen uw hersenen, ruggenmerg en zenuwen.
• Als u een misvorming of instabiliteit in uw wervelkolom heeft.
• Als u plotselinge spierzwakte ervaart, kan dit een teken zijn van een ernstig probleem met uw wervelkolom of ruggenmerg.
• Als er afwijkingen zijn in andere organen.

Als u een of meer wervels in uw nek heeft die zich onder de C3-wervel bevinden (dat wil zeggen, onder de C1- en C2-wervels die het dichtst bij de schedel liggen), kan het voldoende zijn om gewoon regelmatig op controle te gaan en de toestand in de gaten te houden. Als u of uw kind contactsporten beoefent, zoals hockey of rugby, kan uw arts adviseren om door te gaan met deze sporten nadat u hebt geleerd hoe u uw nek kunt beschermen.

Als je echter vergroeide wervels hebt boven de C3-wervel in je nek (dus dichter bij de schedel), moet je absoluut sporten met een hoge impact vermijden, omdat je een groter risico loopt op een gevaarlijke ruggengraatblessure.

Uw arts zal regelmatig uw hart, longen, voortplantingsorganen, nieren en andere organen controleren, zodat eventuele problemen snel kunnen worden opgespoord en veranderingen kunnen worden behandeld of aangepakt, of een noodzakelijke operatie kan worden aanbevolen.

Kan het Klippel-Feil-syndroom (KFS) in de loop van de tijd verergeren?

Ja, het Klippel-Feil-syndroom (KFS) kan in de loop der tijd verergeren. Als u een afwijking in uw wervelkolom heeft, is de kans groter dat u op latere leeftijd problemen ontwikkelt. Degeneratieve tussenwervelschijfproblemen kunnen bijvoorbeeld zenuwcompressie, rug- en wervelpijn of zwakte in de ledematen veroorzaken.

Je loopt ook meer risico op letsel door vallen en andere stoten tegen je lichaam. Na verloop van tijd kunnen er ook andere interne problemen ontstaan. Daarom is het zo belangrijk om regelmatig met je medisch team te overleggen. Zij zullen je onderzoeken, eventuele noodzakelijke tests uitvoeren en je behandeling bepalen of aanpassen.

Heeft het Klippel-Feil-syndroom (KFS) invloed op de levensduur?

Vroege opsporing van het Klippel-Feil-syndroom (KFS) is cruciaal. Dan kunnen gezondheidsproblemen worden aangepakt met een operatie, niet-chirurgische methoden of zorgvuldige observatie gedurende een bepaalde periode. Als u de afwijkingen behandelt en het advies van uw arts opvolgt om uw wervelkolom te beschermen, kunt u meestal een normaal leven leiden.

Wat voor toekomst kan iemand met het Klippel-Feil-syndroom (KFS) verwachten?

De uitkomst hangt af van het type ziekte dat u heeft (welke delen van uw lichaam zijn aangetast) en eventuele andere aandoeningen die u heeft. Iedereen is anders. Uw medisch team zal uw aandoening regelmatig met u bespreken tijdens de consulten. Sommige mensen hebben helemaal geen symptomen, terwijl anderen aanzienlijke symptomen kunnen hebben die hun levenskwaliteit verminderen.

Uw artsen zullen met u bespreken of u iets moet doen om uw ruggengraat te beschermen, of u intensieve sporten kunt beoefenen of dat u andere veranderingen in uw levensstijl moet aanbrengen. Ze zullen ook de noodzaak van een operatie met u bespreken.

Welke zorgverleners kunnen bij mijn behandeling betrokken worden?

Er zijn verschillende soorten zorgverleners die bij uw zorg betrokken kunnen zijn. Dit zijn onder andere:

• Uw vaste zorgverlener.
• Een kinderarts of internist.
• Een neuroloog.
• Neurochirurg.
• Een orthopedisch chirurg.
• Een kaakchirurg.
• Een cardioloog.
• Een gastro-enteroloog is een arts die gespecialiseerd is in het spijsverteringsstelsel.
• Een nierspecialist (nefroloog).
• Een specialist op het gebied van oren, neus en keel (KNO-arts).
• Een audioloog.
• Specialist in pijnbestrijding.
• Fysiotherapeut.

Tot slot, een aantal dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Het Klippel-Feil-syndroom (KFS) is een zeldzame aandoening van de wervelkolom waarbij twee of meer wervels in de nek vergroeien.Deze aandoening kan leiden tot tal van andere problemen in de wervelkolom en kan ook andere delen van het lichaam aantasten.

Niet iedereen is echter hetzelfde. U kunt een milde vorm van KFS hebben, zonder ernstige symptomen. Of u kunt ernstigere gezondheidsproblemen hebben die langdurige behandeling vereisen. Maak u geen zorgen, uw team van specialisten zal u bij elke stap begeleiden.

Het allerbelangrijkste is om de ziekte vroegtijdig te diagnosticeren, de juiste behandeling te krijgen en de instructies van uw arts op te volgen. Dan kunt u in de meeste gevallen een normaal en gelukkig leven leiden. Als u vragen of twijfels heeft, aarzel dan niet om uw arts te raadplegen. Hij of zij is er om u te helpen.

` Klippel-Feil-syndroom, KFS, nekpijn, aandoeningen van de wervelkolom, verklevingen van de wervels, aangeboren afwijking, nekstijfheid, wervelfusie`