Laten we Leber erfelijke optische neuropathie (LHON) in eenvoudige bewoordingen leren kennen!

Is uw zicht geleidelijk aan achteruitgegaan en is alles wazig geworden? Misschien begon het in één oog en kreeg u na een paar maanden ook problemen met uw andere oog? U maakt zich hier vast grote zorgen over. Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame aandoening die deze symptomen kan veroorzaken: de erfelijke optische neuropathie van Leber, ofwel LHON.

Wat is Leber erfelijke optische neuropathie (LHON)?

Simpel gezegd is Leber erfelijke optische neuropathie, of kortweg LHON, een genetische aandoening die van generatie op generatie wordt doorgegeven. Het belangrijkste gevolg is dat je je zicht verliest. Bij de meeste mensen die de aandoening erven, begint hun zicht wazig te worden en verslechtert het geleidelijk in ongeveer zes maanden. Soms begint het in één oog en tast het een paar maanden later ook het andere oog aan. Het begint meestal in de late kindertijd of jonge volwassenheid. Helaas kunnen veel mensen met LHON wettelijk blind worden. Dit betekent dat hun zicht zodanig is verminderd dat ze wettelijk als blind worden beschouwd.

Het wordt ook wel de ziekte van Leber genoemd. Dat komt omdat de arts die het als eerste bestudeerde, Dr. Theodore Leber was. Het woord 'erfelijk' betekent dat het iets is dat je erft . 'Optische neuropathie' betekent dat het een ziekte is die je oogzenuw aantast . Je oogzenuw is als de kabel die van een camera naar je hersenen loopt. De dingen die je met je ogen ziet, oftewel visuele signalen, worden via deze oogzenuw naar je hersenen geleid. Daar 'zien' de hersenen. Dus als deze oogzenuw beschadigd raakt, is dat een van de belangrijkste oorzaken van gezichtsverlies.

Zijn er verschillende soorten LHON?

Ja, als LHON voornamelijk de oogzenuwen aantast, wat betekent dat verlies van gezichtsvermogen het enige symptoom is, dan wordt dit de standaard LHON-conditie genoemd. Dit is de conditie die de meeste mensen met de ziekte van Leber hebben.

In zeer zeldzame gevallen kunnen sommige mensen echter naast LHON ook andere symptomen ervaren. Deze kunnen andere delen van hun zenuwstelsel aantasten, en soms zelfs hun hart. Artsen noemen deze aandoening "Leber plus". Dit is iets complexer, omdat het naast zichtproblemen ook andere gezondheidsproblemen kan veroorzaken.

Hoe vaak komt LHON voor?

Het is niet precies bekend hoe vaak LHON voorkomt. Schattingen suggereren echter dat één op de 25.000 tot 50.000 mensen de aandoening heeft. Opvallend is ook dat 80% tot 90% van de mensen met LHON man is .

Wat zijn de symptomen van LHON (ziekte van Leber)?

`(LHON)` veroorzaakt pijnloos en geleidelijk (subacutaan) verlies van het gezichtsvermogen.Dit betekent dat het geleidelijk gebeurt, over een periode van enkele maanden. De eerste veranderingen die u mogelijk opmerkt, zijn in uw centrale gezichtsveld . Centraal gezichtsveld is wat u ziet wanneer u recht vooruit kijkt – het zicht dat u gebruikt om te autorijden, boeken te lezen en gezichten te herkennen. Uw centrale gezichtsveld kan wazig worden, of er kan een zwarte vlek in het midden van uw gezichtsveld ontstaan, zoals een blinde vlek. Dit kan in één oog beginnen en zich vervolgens naar het andere oog verspreiden.

Deze aandoening zal de komende maanden verergeren. U kunt ook uw kleurenzicht verliezen , wat betekent dat u sommige kleuren niet meer ziet of ze niet meer kunt onderscheiden. Het gezichtsverlies stabiliseert zich meestal binnen zes maanden tot een jaar nadat de eerste symptomen zich voordoen. Tegen die tijd is de gezichtsscherpte van de meeste mensen 20/200 of slechter, wat overeenkomt met wettelijke blindheid. U kunt nog wel wat licht waarnemen, maar u zult moeten leren leven met een verminderd gezichtsvermogen. Stel je voor, het voelt alsof de wereld ineens wazig wordt.

Wat zijn de symptomen van "Leber's plus"?

Zoals we eerder al aangaven, kunnen mensen met "Leber's plus" naast gezichtsverlies ook diverse andere symptomen ervaren. Enkele voorbeelden hiervan zijn:

• Bewegingsstoornissen , bijvoorbeeld trillingen.
• Evenwichts- en coördinatieproblemen (ataxie) . Bijvoorbeeld wankelen tijdens het lopen of moeite met het vastpakken van voorwerpen.
• Hartgeleidingsproblemen , zoals onregelmatige hartslagen (aritmieën).
• Symptomen van multiple sclerose (MS) , zoals spierzwakte en extreme vermoeidheid.

Wat zijn de oorzaken van de erfelijke optische neuropathie van Leber?

De erfelijke optische neuropathie van Leber is een mitochondriale ziekte . Het is een genetische aandoening die je erft via de mitochondriën in je cellen. Je vraagt ​​je misschien af ​​wat mitochondriën precies zijn. Simpel gezegd zijn mitochondriën kleine energiecentrales in je cellen. Ze nemen zuurstof en voedingsstoffen op en produceren de energie die je cellen nodig hebben om te functioneren. Het is net een generator die ons huis van stroom voorziet.

Bij mitochondriale ziekten raakt dit energieproducerende proces verstoord. Daardoor krijgen de cellen niet de energie die ze nodig hebben. Dit kan ertoe leiden dat sommige cellen niet meer goed functioneren of zelfs afsterven.

Als je mitochondriën niet goed functioneren, zijn de delen van je lichaam die het meest afhankelijk zijn van mitochondriale energie de eersten die de gevolgen ondervinden. Vooral je ogen, en met name je oogzenuw, worden hierdoor getroffen.Als je voldoende defecte mitochondriën hebt, krijgen deze delen niet de energie die ze nodig hebben om goed te functioneren. Dit is wat er gebeurt bij de ziekte van Leber. Het gevolg is dat je oogzenuw geleidelijk achteruitgaat . Zo verlies je je zicht bij de ziekte van Leber.

Hoe wordt LHON overgeërfd?

LHON wordt veroorzaakt door een genmutatie in het DNA van je mitochondriën. Specifiek veroorzaken mutaties in de genen MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L of MT-ND6 LHON.

Belangrijk is dat je al je mitochondriën van je moeder krijgt, niet van je vader. Daarom kunnen alleen moeders deze mutatie aan hun kinderen doorgeven. Zelfs als de vader de ziekte heeft, zal hij deze mutatie niet aan zijn kinderen doorgeven.

Niet iedereen die drager is van deze genmutatie zal echter symptomen van LHON ontwikkelen. Sommige mensen weten daarom misschien niet eens dat ze deze genmutatie dragen. Dat is nogal ingewikkeld, nietwaar? Dit betekent dat zelfs als de moeder deze genmutatie heeft, het kind wel of geen symptomen kan ontwikkelen.

Zijn er risicofactoren voor het ontwikkelen van LHON?

Dit is ook een zeer belangrijke vraag. Onderzoekers hebben nog steeds geen duidelijk beeld van waarom sommige mensen met de genmutatie symptomen van `(LHON)` ontwikkelen en anderen niet.

Er zijn echter aanwijzingen dat fysiologische stress en milieutoxines kunnen bijdragen aan het ontstaan ​​van symptomen. Dit betekent dat deze externe factoren extra stress veroorzaken in systemen die al onder stress staan ​​als gevolg van de genetische mutatie. Het idee is dat deze stressfactoren zich in de loop van de tijd kunnen opstapelen en uiteindelijk tot symptomen kunnen leiden.

Hieronder volgen enkele mogelijke risicofactoren:

• Roken.
• Alcoholgebruik.
• Blootstelling aan milieutoxines (bijvoorbeeld bepaalde pesticiden en industriële chemicaliën).
• Het hebben van andere systemische aandoeningen.
• Ernstige psychische stress .

Hoe wordt LHON gediagnosticeerd?

Uw oogarts zal een reeks standaard oogonderzoeken uitvoeren om uw zicht te controleren en de oorzaak van het probleem te achterhalen. In de beginfase, binnen de eerste zes maanden na het begin van de symptomen, kan er mogelijk niets mis zijn met uw oog of oogzenuw. De schade wordt pas na die eerste zes maanden duidelijker.

Als uw arts vermoedt dat u LHON heeft, zal hij of zij genetisch onderzoek aanbevelen. Dit is de enige manier om met zekerheid vast te stellen of u een van de besproken genetische mutaties heeft. Deze test is de enige manier om de diagnose te bevestigen.

Bestaat er een behandeling of volledige genezing voor LHON?

Helaas bestaat er momenteel geen geneesmiddel voor LHON. Het enige medicijn dat momenteel door de FDA is goedgekeurd, is een synthetische vorm van co-enzym Q10 genaamd idebenone. Gerandomiseerde, gecontroleerde studies hebben enige verbetering van de gezichtsscherpte aangetoond bij mensen met LHON. Andere soortgelijke medicijnen bevinden zich ook in de onderzoeksfase.

Onderzoekers bestuderen ook gentherapie , wat in de toekomst mogelijk als behandeling voor LHON zou kunnen worden ingezet. Deze therapieën bevinden zich echter nog in de onderzoeksfase. Op dit moment is het dus moeilijk om te hopen op een volledige genezing. Er zijn echter wel manieren om de symptomen te beheersen en de verdere achteruitgang van het gezichtsvermogen tot op zekere hoogte te beperken.

Wat zijn de vooruitzichten voor LHON?

Wanneer gezichtsverlies optreedt als gevolg van LHON, kan dit snel, ernstig en vaak permanent zijn. Veel mensen moeten leren leven met slechtziendheid. Slechtziendheid is een matige tot ernstige mate van visuele beperking, maar het betekent niet volledige blindheid. Matige slechtziendheid komt overeen met een gezichtsscherpte van 20/70. Ernstige slechtziendheid komt overeen met een gezichtsscherpte van 20/200 of minder. Dit is in feite een vrij breed spectrum aan gezichtsscherpte dat uiteindelijk bereikt kan worden.

Of je je aan de milde of ernstige kant van dit spectrum bevindt , is vaak een kwestie van geluk. Behandeling kan een verschil maken, maar de genmutatie die je hebt, is het meest bepalend. Sommige mensen met LHON krijgen onverwacht een deel van hun zicht terug na ongeveer een jaar van gezichtsverlies. De kans op dit soort herstel varieert per genmutatie. Zelfs als je een deel van je zicht terugkrijgt, zul je waarschijnlijk nog steeds met een verminderd gezichtsvermogen moeten leven.

Is er een manier om LHON te voorkomen?

Hoewel de meeste mensen die de genen erven die verband houden met LHON nooit gezichtsverlies ontwikkelen, is er momenteel geen bekende manier om dit te voorkomen. Het innemen van antioxidanten en het vermijden van neurotoxinen zoals alcohol en tabak kan het risico verlagen, maar dit is niet bewezen.

Onthoud dat alle vrouwen die deze genen hebben, ze doorgeven aan hun kinderen. Genetische counseling kan u helpen dit risico in te schatten. Als iemand in uw familie deze ziekte heeft, of als u erachter komt dat u deze genmutatie heeft, is het erg belangrijk om genetische counseling te krijgen voordat u een gezin sticht.

Of je nu weet dat LHON in je familie voorkomt, of dat het iets totaal onverwachts voor je is, plotseling je zicht verliezen kan een beangstigende en hartverscheurende ervaring zijn. Jij en je arts begrijpen misschien in eerste instantie niet wat er aan de hand is. Maar zodra je het weet, zul je veel moeten leren om je aan te passen aan je nieuwe realiteit.

Onthoud dat je niet alleen bent op deze reis - er is een wereld aan hulpmiddelen beschikbaar om je te helpen. Er zijn organisaties, apparatuur en psychologische ondersteuning beschikbaar voor mensen met een visuele beperking.

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.

Oké, ik hoop dat je nu een idee hebt van wat `(LHON)` is waar we het over hadden. Het is een vrij complex onderwerp, maar het is erg belangrijk om er kennis van te hebben.

• (LHON) is een erfelijke ziekte die de oogzenuw beschadigt en tot verlies van het gezichtsvermogen leidt.
• Dit wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in het mitochondriale DNA, die van moeder op kind wordt overgeërfd .
• De symptomen verschijnen meestal op jonge leeftijd en het gezichtsvermogen neemt geleidelijk af zonder pijn.
• Naast problemen met het zicht kunnen er bij de aandoening "Leber plus" ook andere problemen met het zenuwstelsel optreden.
• Factoren zoals roken en alcoholgebruik kunnen risicofactoren zijn voor het ontstaan ​​van symptomen.
• Er bestaat momenteel geen specifieke genezing, maar er zijn medicijnen zoals Idebenone en manieren om met slechtziendheid om te gaan.
• Als je hierover twijfels hebt, ga dan zeker naar een oogarts en laat een genetische test uitvoeren.
• Leven met deze aandoening kan een uitdaging zijn, maar je bent niet alleen, zoek hulp.

Ik hoop dat deze informatie u van nut is. Mocht u hierover nog vragen hebben, aarzel dan niet om een ​​arts te raadplegen. Blijf gezond!

Leber erfelijke optische neuropathie, LHON, gezichtsverlies, oogzenuw, genetische mutaties, mitochondriale ziekten, erfelijke blindheid