Heeft uw kindje deze vreemde ziekte? - Laten we meer te weten komen over het Lesch-Nyhan-syndroom.

Doet uw kleintje zich wel eens pijn? Heeft u hem wel eens op zijn lippen zien bijten, op zijn vingers zien bijten of zijn hoofd ergens tegenaan zien stoten? Als dat gebeurt, is het normaal dat u als ouder erg bang en bezorgd bent. Vandaag gaan we het hebben over een ernstige, maar zeer zeldzame aandoening : het Lesch-Nyhan-syndroom. Ik hoop dat u na het lezen hiervan een duidelijk beeld heeft van wat dit inhoudt.

Wat is het Lesch-Nyhan-syndroom? Laten we het eenvoudig uitleggen!

Simpel gezegd is het Lesch-Nyhan-syndroom (LNS) een zeer zeldzame aandoening die bij de geboorte aanwezig is . Het beïnvloedt voornamelijk de hersenen en het gedrag van een kind. Zoals eerder vermeld, is een van de belangrijkste en ernstigste symptomen van deze ziekte ongecontroleerd zelfbeschadigend gedrag bij het kind. Dat betekent bijvoorbeeld op de lippen bijten, op de vingers bijten of met het hoofd tegen dingen zoals de muur bonken. Stel je voor hoeveel pijn een klein kind moet voelen als het dat doet.

Deze ziekte veroorzaakt verhoogde niveaus van urinezuur, een natuurlijk voorkomend afvalproduct in ons lichaam. Onderzoekers vermoeden dat LNS ook de niveaus van de chemische boodschapper dopamine beïnvloedt, die essentieel is voor een gezonde hersenfunctie.

Kinderen met deze aandoening, LNS, kunnen een ernstige, pijnlijke vorm van artritis ontwikkelen, jicht genaamd . Ze kunnen ook dystonie en een verstandelijke beperking hebben.

Helaas bestaat er geen genezing voor het Lesch-Nyhan-syndroom. De prognose is niet goed. Met de juiste behandeling kunnen de symptomen van uw kind echter onder controle worden gehouden, complicaties worden verminderd en de kwaliteit van leven tot op zekere hoogte worden verbeterd.

Wie krijgt het Lesch-Nyhan-syndroom?

Het Lesch-Nyhan-syndroom is een erfelijke stofwisselingsstoornis. Het wordt meestal van moeder op zoon overgeërfd. Het komt zeer zelden voor bij meisjes.

Soms kan deze aandoening, ook als niemand in de familie deze genetische ziekte eerder heeft gehad, ontstaan ​​door een plotselinge verandering (mutatie) in een specifiek gen (het HPRT1-gen) tijdens de zwangerschap. Genetisch onderzoek kan uitwijzen of iemand deze genmutatie heeft geërfd of dat deze zich nieuw heeft ontwikkeld.

Zijn er andere aandoeningen die lijken op het Lesch-Nyhan-syndroom (LHS)?

Ja, er zijn inderdaad verschillende andere aandoeningen die vergelijkbare symptomen vertonen als LNS. Zo hebben bijvoorbeeld autismespectrumstoornis en cerebrale parese vergelijkbare symptomen als LNS.Daarom is een nauwkeurige diagnose erg belangrijk, zodat uw kind de juiste behandeling kan krijgen.

Hieronder volgen enkele andere aandoeningen die vergelijkbaar zijn met `LNS`:

• Cornelia de Lange-syndroom - Dit is ook een ontwikkelingsstoornis.
• Familiaire dysautonomie.
• Fragiele X-syndroom.
• Glucose-6-fosfaatdehydrogenase (G6PD)-deficiëntie - Dit is een genetische aandoening die de rode bloedcellen aantast.
• `Erfelijke sensorische neuropathie`.
• De ziekte van Huntington.
• Hyperactiviteit van fosforibosylpyrofosfaat (PRPP)-synthetase - Dit leidt ook tot een overmatige productie van urinezuur.
• `Rett-syndroom`.
• `Syndroom van Tourette`.

Bestaan ​​er verschillende typen Lesch-Nyhan-syndroom (LHS)?

De meest voorkomende vorm van de ziekte, het klassieke Lesch-Nyhan-syndroom (LNS), is zeer ernstig . Het veroorzaakt fysieke, mentale en gedragsproblemen. Er bestaan ​​echter ook andere, mildere varianten van de ziekte. Kinderen met deze varianten hebben relatief weinig symptomen. Ze lopen ook veel minder risico op zelfbeschadiging en het ontwikkelen van bewegingsstoornissen.

Dit zijn bijvoorbeeld de zachte types:

• `HPRT1-gerelateerde neurologische functie (HND)`.
• `HPRT1-gerelateerde hyperurikemie (Kelley-Seegmiller-syndroom)` (HPRT1-gerelateerde hyperurikemie - Kelley-Seegmiller-syndroom) - Dit is de mildste vorm.

Welke andere namen zijn er voor het Lesch-Nyhan-syndroom (LHS)?

Deze ziekte staat ook bekend onder verschillende andere namen. Deze zijn:

• `Choreoathetosis zelfverminkingssyndroom`
• `Volledige hypoxanthine-guanine fosforibosyltransferase-deficiëntie`
• 'Jeugdjicht'
• 'Juveniel hyperurikemiesyndroom'
• `Kelley-Seegmiller-syndroom`
• `Lesch-Nyhan-ziekte (LND)`
• Primair hyperurikemiesyndroom
• `Totaal HPRT-tekort`
• `X-gebonden hyperurikemie`

Hoe vaak komt het Lesch-Nyhan-syndroom (LHS) voor?

Het Lesch-Nyhan-syndroom is een zeer zeldzame aandoening . Het treft ongeveer één op de 380.000 mensen . Het komt ook vaker voor bij jongens. Het syndroom werd voor het eerst vastgesteld in 1964.

Wat veroorzaakt het Lesch-Nyhan-syndroom (LHS)?

De belangrijkste reden hiervoor isEen verandering, of mutatie, in een specifiek gen genaamd het HPRT1-gen. Dit HPRT1-gen produceert een zeer belangrijk enzym genaamd HPRT. Een enzym is een type eiwit dat chemische reacties (metabolisme) in ons lichaam versnelt en het lichaam helpt functioneren.

Stel je voor wat er gebeurt als dit HPRT-enzym niet goed werkt. Bij het Lesch-Nyhan-syndroom kan het lichaam chemische stoffen, purines genaamd, niet goed gebruiken . Wanneer deze purines niet goed worden gebruikt, worden ze omgezet in urinezuur. Dit is een afvalproduct in ons bloed.

Normaal gesproken wordt het grootste deel van dit urinezuur via de nieren uitgescheiden in de urine. Bij het Lesch-Nyhan-syndroom hoopt urinezuur zich echter in overmaat op in het lichaam (hyperurikemie) .

Dit overtollige urinezuur hoopt zich op als kleine steentjes, of uraatkristallen, in de huid, handen en voeten. Deze kristallen kunnen de gewrichten beschadigen en een aandoening veroorzaken die jicht heet.

Deze kleine steentjes kunnen zich ook in de nieren of de blaas vormen, waardoor de urinestroom wordt geblokkeerd en pijn ontstaat. In sommige ernstige gevallen kunnen beide nieren stoppen met werken (nierfalen).

Wat zijn de symptomen van het Lesch-Nyhan-syndroom (LHS)?

Bij kinderen met het Lesch-Nyhan-syndroom zijn de symptomen van invloed op hun mentale vermogens, motoriek en gedrag . Zwakte in de spiercontrole en ontwikkelingsachterstand behoren tot de vroege tekenen van de aandoening.

Sommige baby's kunnen oranje kristallen in hun luier hebben als ze te veel urinezuur in hun lichaam hebben. De meeste baby's met deze aandoening vertonen echter pas vanaf ongeveer 4 maanden duidelijke symptomen.

Er zijn veel symptomen die ouders en artsen kunnen waarnemen. Laten we ze één voor één bekijken:

Zichzelf en anderen schade toebrengen

Dwangmatig zelfverwondend gedrag is een kenmerk van het Lesch-Nyhan-syndroom, een aandoening die optreedt nadat een kind begint te tandjes te krijgen. Dit gedrag omvat meestal:

• Je hoofd of ledematen ergens tegenaan stoten.
• Op de lippen, vingers en wangen bijten.
• Een branderig gevoel in de ogen.

Soms proberen kinderen met deze aandoening anderen kwaad te doen. Ze kunnen anderen verbaal beledigen, vastpakken, slaan, bijten of bespugen . Het moet zo verdrietig en machteloos zijn voor een ouder om dit te zien, toch?

Spier- en bewegingsproblemen

Andere veelvoorkomende symptomen zijn problemen met de spiercontrole. Deze omvatten:

• Ballismus is de herhaalde, steeds dezelfde beweging van de handen of voeten.
• Moeite met kruipen, lopen of eten met de handen.
• Moeite met slikken (dysfagie).
• Hyperreflexie.
• Een kromming van de wervelkolom als gevolg van spiercontractie (opisthotonus).
• Onwillekeurige bewegingen (dystonie) of veranderingen in gezichtsuitdrukkingen.
• Onwillekeurige schokkende, draaiende en wringende bewegingen (choreoathetose).
• Plotselinge schokkerige bewegingen (chorea).
• Beperkte beweging als gevolg van spierstijfheid of -rigiditeit (spasticiteit).
• Spraakproblemen of een trage spraak (dysartrie).

Gezondheidsproblemen

Kinderen met het Lesch-Nyhan-syndroom kunnen bepaalde gezondheidsproblemen ontwikkelen als gevolg van de ophoping van urinezuur in het lichaam. Deze problemen omvatten:

• Blaasstenen.
• Nierfalen.
• Nierstenen.
• Jicht.
• Megaloblastische anemie veroorzaakt door vitamine B12-tekort.
• Regelmatig overgeven.

Leerproblemen

Kinderen kunnen ook problemen hebben zoals:

• Leerstoornissen.
• Psychische problemen zoals geheugenverlies of verminderde concentratie.
• Moeite met het plannen van complexe zaken.

Hoe wordt het Lesch-Nyhan-syndroom (LHS) gediagnosticeerd?

U kunt symptomen bij uw kind opmerken. Of een arts kan ongebruikelijk gedrag constateren tijdens een routineonderzoek. Zorgverleners stellen de diagnose Lesch-Nyhan-syndroom vast door middel van een lichamelijk onderzoek .

Ze zullen ook vragen stellen over de symptomen van uw kind en de medische geschiedenis van uw familie. Daarnaast zullen ze letten op tekenen zoals:

• Ontwikkelingsachterstanden.
• Een bloed- of urinetest kan uitwijzen of uw urinezuurspiegel verhoogd is.
• Zelfbeschadigend gedrag.

Welke andere onderzoeken zijn nuttig bij de diagnose?

Uw arts kan bloedonderzoek en genetisch onderzoek aanbevelen om de diagnose te bevestigen en andere aandoeningen uit te sluiten. Bij genetisch onderzoek wordt een klein bloedmonster afgenomen. Na het genetisch onderzoek bespreekt een genetisch adviseur de resultaten met u.

Als iemand in uw familie het Lesch-Nyhan-syndroom heeft en u zwanger bent, bespreek dit dan met uw arts. Uw arts kan prenatale tests aanbevelen, vooral als u weet dat het een jongetje wordt. Deze prenatale tests kunnen het volgende omvatten:

• Amniocentesis.
• Chorionvlokkenbiopsie.

Is er een genezing voor het Lesch-Nyhan-syndroom (LHS)?

Helaas bestaat er geen genezing voor het Lesch-Nyhan-syndroom en zijn de behandelingsmogelijkheden beperkt. Zorgverleners kunnen u en uw kind echter wel helpen de symptomen onder controle te houden en een betere levenskwaliteit te bereiken.

Wie maakt deel uit van het behandelteam voor het Lesch-Nyhan-syndroom (LHS) van mijn kind?

Als uw kind het Lesch-Nyhan-syndroom heeft, zal een team van verschillende specialisten en zorgverleners doorgaans het volledige spectrum aan symptomen behandelen. Dit team kan bestaan ​​uit:

• Een geneticus.
• Een nierspecialist (nefroloog).
• Een neuroloog.
• Een ergotherapeut.
• Een kinderarts.
• Een fysiotherapeut.
• Een maatschappelijk werker.
• Een logopedist.
• Een arts die gespecialiseerd is in de urinewegen (uroloog).

Hoe wordt het Lesch-Nyhan-syndroom (LHS) behandeld?

De behandeling van het Lesch-Nyhan-syndroom hangt af van de symptomen van uw kind en de ernst ervan.

Pasgeborenen en jonge kinderen hebben mogelijk extra toezicht en ondersteuning nodig bij het voeden .

Uw zorgverlener kan bijvoorbeeld het volgende aanbevelen:

• Medicijnen om een ​​hoog urinezuurgehalte te verlagen of gedragsproblemen te verlichten.
• Hulp bij het eten of slikken.
• Hulpmiddelen, zoals een rolstoel, om het bewegen te vergemakkelijken.
• Fysiotherapie en ergotherapie.
• Beschermende hulpmiddelen zoals een spalk of gebitsbeschermer om onvrijwillige bewegingen zoals vingerbijten te voorkomen.
• Procedures zoals schokgolflithotripsie of laserlithotripsie om nier- of blaasstenen te vergruizen.

Kan ik het risico dat mijn kind het Lesch-Nyhan-syndroom (LHS) ontwikkelt, verlagen?

Het is namelijk niet mogelijk om het Lesch-Nyhan-syndroom te voorkomen . Het wordt veroorzaakt door genetische veranderingen (mutaties) die optreden tijdens de ontwikkeling van de baby in de baarmoeder. Niets wat u doet, kan deze ziekte veroorzaken. Onthoud dat goed. In sommige gevallen kan prenatale diagnostiek de genetische mutatie opsporen.

Wat zijn de vooruitzichten voor een kind met het Lesch-Nyhan-syndroom (LHS)?

De vooruitzichten voor kinderen met het Lesch-Nyhan-syndroom zijn over het algemeen slecht . Ze kunnen meestal niet lopen en hebben een rolstoel nodig. Velen hebben een korte levensverwachting . Door complicaties van de ziekte is het zeldzaam dat mensen ouder dan 20 jaar worden. Een behandelteam kan u en uw kind echter helpen de symptomen onder controle te houden en ervoor zorgen dat uw kind zich zo comfortabel en actief mogelijk voelt.

Wanneer moet ik medisch advies inwinnen voor mijn kind?

Het is belangrijk om het Lesch-Nyhan-syndroom vroegtijdig te herkennen . Zorgverleners kunnen u en uw kind voortdurende ondersteuning en verlichting van de symptomen bieden. Uw arts zal samen met u een behandelplan opstellen dat is afgestemd op de veranderende behoeften van uw kind.Stelt een persoonlijk zorgplan op.

Veel ouders ervaren een gevoel van schok en machteloosheid na de diagnose Lesch-Nyhan-syndroom. Het is begrijpelijk dat dit een zeldzame genetische aandoening is waarvoor geen genezing bestaat. Vroege opsporing en behandeling kunnen de levenskwaliteit van een kind echter aanzienlijk verbeteren. Bespreek met uw arts de effectieve behandelingen die een verschil kunnen maken naarmate uw kind opgroeit.

Tot slot, de belangrijkste boodschap.

Oké, ik hoop dat je door wat we besproken hebben wat meer inzicht hebt gekregen in het Lesch-Nyhan-syndroom. Dit is een zeer zeldzame en zeer uitdagende aandoening voor een kind en een gezin.

• Dit is een genetische ziekte: ze wordt vaak van moeder op zoon doorgegeven, of ze kan worden veroorzaakt door een nieuwe genetische mutatie.
• Het voornaamste symptoom is zelfbeschadiging; het veroorzaakt ook spierproblemen, aandoeningen zoals jicht en leerstoornissen.
• Er is geen genezing mogelijk, maar de symptomen kunnen wel onder controle gehouden worden: met diverse behandelingen en de ondersteuning van een team van specialistische artsen kunnen we proberen het leven van het kind zo comfortabel mogelijk te maken.
• Vroege diagnose is erg belangrijk: als u symptomen opmerkt, raadpleeg dan direct een arts.
• Je bent niet alleen: Het kan moeilijk zijn om mentaal sterk te blijven in zo'n situatie. Zoek echter steun bij artsen, therapeuten en dierbaren.

Ik hoop dat deze informatie u van nut is. Als uw kind een van deze symptomen vertoont, raadpleeg dan zo snel mogelijk een gekwalificeerde arts.

` Lesch-Nyhan-syndroom, LNS, HPRT1-gen, urinezuur, jicht, zelfverwonding, genetische aandoening, kindergeneeskunde, genetische ziekten, urinezuur`