Heb je een zeldzame ziekte die de witte stof van je hersenen aantast? Laten we het hebben over leukodystrofie!

Heb je ooit gehoord van het woord 'leukodystrofie'? Het klinkt misschien een beetje vreemd en moeilijk uit te spreken, hè? Maar dit is een verhaal over een zeldzame ziekte die ons zenuwstelsel aantast, met name de hersenen en het ruggenmerg, en het is heel belangrijk dat we er allemaal van op de hoogte zijn. Soms maken we ons grote zorgen als iemand in onze omgeving, een klein kind, deze aandoening ontwikkelt. Laten we het er daarom vandaag eens op een eenvoudige, begrijpelijke manier over hebben.

Wat is leukodystrofie?

Leukodystrofie is, simpel gezegd, een groep zeldzame neurologische aandoeningen. De zenuwen in onze hersenen en het ruggenmerg (die te vergelijken zijn met elektrische draden) zijn omgeven door een beschermende, isolerende laag die myeline heet. Deze myeline zorgt ervoor dat zenuwimpulsen soepel en snel worden doorgegeven. Artsen noemen deze myeline-laag ook wel de witte stof.

Zie het zo: myeline is als de plastic mantel om een ​​elektrische draad. Als die mantel beschadigd is, kan de elektriciteit niet goed stromen en kan er zelfs kortsluiting ontstaan. Op dezelfde manier kunnen onze zenuwcellen niet goed met elkaar communiceren wanneer deze beschermende laag, myeline genaamd, beschadigd is of zich niet goed vormt. Boodschappen komen niet goed aan. Bij leukodystrofie raakt deze myeline continu beschadigd. Dit veroorzaakt een geleidelijk (progressief) functieverlies in het zenuwstelsel. De communicatie tussen de hersenen en de rest van het lichaam valt weg.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Leukodystrofie is in feite geen veelvoorkomende aandoening. Alle vormen van leukodystrofie zijn zeer zeldzaam. In de Verenigde Staten en Canada bijvoorbeeld, komt de aandoening bij alle vormen van leukodystrofie samen voor bij één op de 6.000 tot één op de 100.000 levendgeborenen. In Aziatische landen wordt de incidentie zelfs geschat op slechts drie op de 100.000 levendgeborenen.

Wat zijn de symptomen van leukodystrofie?

Dit is de meest gecompliceerde vorm. De symptomen van leukodystrofie kunnen namelijk sterk variëren. De symptomen verschillen ook afhankelijk van het type ziekte. Bij de meeste vormen van leukodystrofie is er echter sprake van een geleidelijke afname van de werking van het zenuwstelsel . Dit kan een verscheidenheid aan symptomen veroorzaken. Niet iedereen zal alle symptomen ervaren.

Over het algemeen kunnen deze omstandigheden van invloed zijn op zaken als:

• Evenwichtsproblemen tijdens het lopen: Onvermogen om goed te lopen, frequent vallen.
• Kracht: Het gevoel dat je ledematen gevoelloos worden, moeite hebben met tillen of vasthouden van dingen.
• Cognitie: Moeite met leren, onthouden en concentreren.
• Eten en slikken: Moeite met het slikken van voedsel, regelmatig verslikken.
• Gehoor: Gehoorverlies.
• Beweging en coördinatie: Onvermogen om ledematen goed te beheersen, moeite met het ordelijk uitvoeren van taken.
• Spraakproblemen: Onduidelijke spraak, moeite met het correct uitspreken van woorden of geleidelijk verlies van het spraakvermogen.
• Gezichtsvermogen: Verminderd gezichtsvermogen, soms volledig verlies van het gezichtsvermogen.

Denk er eens over na: als je een jong kind bent, kan de ontwikkeling van je kind langzamer verlopen dan die van andere kinderen. Het kan langer duren voordat ze nieuwe dingen leren, spelen en praten. Dit komt allemaal doordat de myeline beschadigd is en de signalen van de hersenen naar het lichaam niet goed worden doorgegeven.

Er bestaan ​​verschillende hoofdtypen leukodystrofie.

Onderzoekers hebben inmiddels meer dan 50 typen leukodystrofie geïdentificeerd. En er worden nog steeds nieuwe typen ontdekt. ​​Elk type leukodystrofie wordt veroorzaakt door een andere genetische mutatie , oftewel een verandering in de genen in ons lichaam. Bovendien heeft elk type andere symptomen. Ook de leeftijd waarop de symptomen zich manifesteren, verschilt per type.

Laten we eens naar een paar voorbeelden kijken. Omdat het te lang zou duren om al deze typen te beschrijven, zullen we het slechts over een paar van de belangrijkste hebben.

• Adrenoleukodystrofie (ALD): Deze aandoening tast de witte stof van de hersenen en het ruggenmerg aan, evenals de bijnieren, die onze hormonen reguleren. De symptomen beginnen meestal in de kindertijd of vroege volwassenheid. U kunt bijvoorbeeld leerproblemen, veranderingen in het zicht of gehoor, moeite met lopen, vermoeidheid en gewichtsverlies ervaren.

• Autosomaal dominante leukodystrofie op volwassen leeftijd (ADLD): Deze aandoening komt meestal voor bij mensen van 40 of 50 jaar. Ze veroorzaakt problemen met kracht, beweging en cognitie. Ook kan ze de bloeddruk en hartslag beïnvloeden.

• De ziekte van Alexander: Deze aandoening veroorzaakt ontwikkelingsachterstand, epileptische aanvallen en problemen met lopen bij kinderen. Meestal treft het pasgeborenen of jonge kinderen. Er zijn echter ook vormen van de ziekte van Alexander die symptomen bij volwassenen kunnen veroorzaken.

• Canavan-ziekte:In dit geval is de groei van het kind vertraagd, wordt het lichaam zwakker, krijgt het moeite met slikken, treden er epileptische aanvallen op, is het kind constant rusteloos en kunnen er veranderingen in het zicht optreden. De symptomen verschijnen meestal in de babytijd. Er zijn echter ook enkele soorten hondenziekten waarbij de symptomen zich later manifesteren.

• De ziekte van Krabbe: ook wel globoïde celleukodystrofie genoemd. De symptomen beginnen vaak in de kindertijd. Deze omvatten zwakte, problemen met borstvoeding, rusteloosheid, groeivertraging, neuropathie ( gevoelloosheid en tintelingen in de ledematen) en epileptische aanvallen. Soms kunnen de symptomen later in het leven optreden.

• Metachromatische leukodystrofie: Deze aandoening kan voorkomen bij baby's, jonge kinderen of zelfs volwassenen. Ze kan leiden tot veranderingen in denkvermogen, gedrag, zicht of gehoor, epileptische aanvallen, neuropathie, dementie (volledig geheugenverlies) en blindheid.

Er zijn nog veel andere typen, zoals cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) , kinderataxie met hypomyelinisatie van het centrale zenuwstelsel (CACH) (ook wel bekend als de ziekte van verdwijnende witte stof (VWM) ), de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher (PMD) (die voornamelijk jongens treft) en de ziekte van Refsum .

Waarom ontstaat leukodystrofie?

De belangrijkste oorzaak hiervan zijn genetische mutaties. Dat wil zeggen, veranderingen in het DNA in ons lichaam. Deze veranderingen treden op in de genen die de vorming van deze beschermende laag, myeline genaamd, aansturen, of hoe deze goed functioneert. Zonder deze beschermende laag kunnen zenuwcellen niet goed functioneren.

Deze genetische mutaties kunnen soms van ouders op kinderen worden overgeërfd. Dat wil zeggen dat ze van generatie op generatie kunnen worden doorgegeven. Soms kunnen deze mutaties echter ook willekeurig ontstaan, tijdens de groei en deling van cellen.

Belangrijk is dat sommige mensen een genmutatie kunnen hebben die leukodystrofie veroorzaakt, maar de ziekte zelf niet ontwikkelen. We noemen hen dragers. Deze dragers kunnen de mutatie echter wel doorgeven aan hun kinderen. Als u drager bent van een genmutatie die leukodystrofie veroorzaakt, kunt u overwegen om genetisch advies in te winnen. Een genetisch adviseur bekijkt uw familiegeschiedenis en helpt u uw risico te bepalen om de mutatie aan uw kinderen door te geven.

Zijn er risicofactoren die hierop van invloed zijn?

Er zijn in feite geen specifieke risicofactoren die leukodystrofie kunnen voorkomen. Dit komt doordat het een erfelijke aandoening is. Wel is gebleken dat sommige etnische groepen een iets grotere kans hebben om bepaalde vormen van leukodystrofie te ontwikkelen. De meeste vormen van leukodystrofie treffen beide geslachten in gelijke mate. Sommige vormen, zoals de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher (PMD), komen echter vooral bij jongens voor.

Hoe wordt leukodystrofie vastgesteld?

Uw arts zal u eerst vragen stellen over uw symptomen en uw persoonlijke en familiale medische geschiedenis. Vervolgens zal hij of zij een lichamelijk onderzoek en een neurologisch onderzoek uitvoeren.

Je kunt ook nog een paar extra tests uitvoeren:

• Neonatale screeningsonderzoeken: In sommige landen worden deze tests gebruikt om bepaalde vormen van leukodystrofieën op te sporen.
• Bloed- en speekseltesten ( genetische testen ): Hiermee kunnen genetische mutaties in uw DNA worden opgespoord.
• Beeldvormende onderzoeken: Zo kan bijvoorbeeld een MRI-scan worden uitgevoerd om de toestand van de witte stof in de hersenen en het ruggenmerg te bekijken.

Ondanks al deze onderzoeken kan het diagnosticeren van leukodystrofie soms lastig zijn, omdat de symptomen zo uiteenlopend zijn. Soms blijven veel vormen van leukodystrofie ongediagnosticeerd.

Welke behandelingen zijn er voor leukodystrofie?

Dit is het allerbelangrijkste dat we allemaal moeten weten. Er is nog geen genezing voor leukodystrofie. Maar dat betekent niet dat we niets kunnen doen. Er zijn veel dingen die we kunnen doen om de symptomen onder controle te houden, het leven wat gemakkelijker te maken en een deel van de functies van het zenuwstelsel te behouden.

Deze behandelingen kunnen onder meer het volgende omvatten:

• Medicatie voor de behandeling van epileptische aanvallen, spierspanning en bewegingsproblemen.
• Voedingstherapie of het gebruik van voedingssondes bij problemen met eten en slikken.
• Hormoontherapie voor problemen met de bijnierfunctie.
• Fysiotherapie, ergotherapie en logopedie om vaardigheden zoals lopen, evenwicht en spreken te verbeteren.

Gentherapie is een nieuwe behandelingsoptie voor sommige vormen van leukodystrofie. Hierbij wordt genetisch materiaal in cellen ingebracht om de manier waarop ze bepaalde eiwitten produceren te veranderen.

Een stamceltransplantatie of beenmergtransplantatie kan de symptomen van sommige vormen van leukodystrofie verbeteren. Deze behandeling is echter slechts in een zeer beperkt aantal gevallen effectief. Als cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) in een vroeg stadium wordt vastgesteld, kan een behandeling met chenodeoxycholinezuur (CDCA) worden toegepast.

Daarnaast lopen er momenteel diverse klinische onderzoeken naar behandelingen voor bepaalde vormen van leukodystrofie. Dus als u of uw kind deze aandoening heeft, kunt u met uw arts overleggen of deze nieuwe behandelingsoptie geschikt is.

Wat is de levensverwachting bij leukodystrofie?

Dit is een moeilijk en gevoelig onderwerp om over te praten. Leukodystrofie is een progressieve ziekte die in de loop der tijd problemen met het zenuwstelsel veroorzaakt. Veel kinderen met leukodystrofie overlijden voordat ze volwassen worden. Sommige mensen bereiken echter wel de volwassen leeftijd. Hoewel deze ziekten vaak fataal zijn, bieden nieuwe behandelingen en klinische onderzoeken enige hoop aan mensen met deze aandoening.

De belangrijkste dingen die we moeten onthouden (Kernboodschap)

Leukodystrofie is een zeldzame, erfelijke ziekte van het zenuwstelsel. De ziekte beschadigt de beschermende laag, myeline genaamd, die de zenuwen in de hersenen en het ruggenmerg omhult. Zonder myeline kunnen de zenuwen niet goed met elkaar communiceren, wat leidt tot diverse symptomen.

Hoewel er nog geen genezing voor is, zijn er medicijnen en verschillende behandelingen om de symptomen te beheersen en het leven gemakkelijker te maken. Nieuw onderzoek heeft succesvolle resultaten laten zien bij de behandeling van deze aandoeningen. Vergeet niet dat het medisch team van uw kind er altijd voor u is en de beste zorg voor uw kind biedt. Het is erg belangrijk om niet in paniek te raken, tijdig medisch advies in te winnen en over de juiste informatie te beschikken.

Leukodystrofie , myeline, witte stof, neurologische aandoeningen, genetische mutaties, kinderziekten, zenuwstelsel