Het Marfan-syndroom en uw hart: laten we het hierover hebben!

Je hebt vast wel eens mensen gezien die veel langer zijn, langere ledematen hebben en dunner zijn dan anderen. Iedereen heeft wel eens een bepaalde lichaamsvorm, maar het is geen ziekte. Soms kan dit type lichaamsvorm echter een symptoom zijn van een genetische aandoening die Marfan-syndroom wordt genoemd. Dit is een aandoening die ontstaat wanneer het bindweefsel in ons lichaam zich niet goed ontwikkelt. Simpel gezegd, dit bindweefsel houdt de verschillende delen van ons lichaam bij elkaar en geeft ze stevigheid. Wanneer dit bindweefsel verzwakt is, kunnen veel delen van het lichaam worden aangetast, met name het hart, de ogen, de bloedvaten en het skelet . Vandaag bespreken we hoe dit Marfan-syndroom het hart beïnvloedt.

Welke invloed heeft het Marfan-syndroom op het hart?

Bij het Marfan-syndroom zijn twee belangrijke delen van het hart het meest aangetast.

1. Aorta: Dit is het belangrijkste en grootste bloedvat dat zuurstofrijk bloed van ons hart naar de rest van ons lichaam transporteert. Het is vergelijkbaar met de hoofdleiding die water van een watertank naar je huis brengt.

2. Hartkleppen: Dit zijn de onderdelen die fungeren als deuren tussen de hartkamers en de hoofdaders die het bloed uit het hart afvoeren. Ze zorgen ervoor dat het bloed slechts in één richting stroomt.

Laten we nu elk van deze afzonderlijk bekijken om te zien wat er gebeurt.

Wat gebeurt er met de aorta?

Het Marfan-syndroom zorgt ervoor dat het bindweefsel in de hartwanden verzwakt. Net als een oude rubberen band verliest het zijn stevigheid en elasticiteit. Dit kan leiden tot twee belangrijke problemen:

• Aortaverwijding: De aorta begint geleidelijk wijder en groter te worden.
• Aorta-aneurysma: Op sommige plaatsen wordt de hartwand zwak en kan deze naar buiten uitpuilen als een ballon.

Stel je voor, dit aneurysma is als een fietsband die op één plek uitpuilt wanneer de binnenband zwak wordt.

Met name het deel van het hart dat het dichtst bij het hart ligt, de zogenaamde aortawortel, is het deel dat bij mensen met het Marfan-syndroom het vaakst vergroot of verbreed raakt. Dit is een vrij gevaarlijke aandoening, want als dit aneurysma groot wordt en scheurt (aortadissectie of -ruptuur), kan dit levensbedreigend zijn.

Andere aandoeningen zoals het Ehlers-Danlos-syndroom, het Loeys-Dietz-syndroom, een bicuspide aortaklep en het Turner-syndroom kunnen ook verwijding van het hart veroorzaken, maar deze kunnen in andere delen van het hart voorkomen.

Wat gebeurt er met de hartkleppen?

Het Marfan-syndroom kan ook problemen met de hartkleppen veroorzaken. Als deze kleppen niet goed functioneren, moet het hart harder werken om bloed rond te pompen. Na verloop van tijd kan dit leiden tot hartfalen.Het kan beide kanten opgaan. Twee belangrijke hartklepaandoeningen worden vaak in verband gebracht met het Marfan-syndroom:

• Aortaklepinsufficiëntie: Wanneer de klep tussen de aorta en de linkeronderkamer van het hart (de linkerventrikel) niet goed sluit, lekt een deel van het rondgepompte bloed terug in het hart. Het is net een lekkende kraan.
• Mitralisklepprolaps: De mitralisklep, gelegen tussen de bovenste kamer (linkerboezem) en de onderste kamer (linkerkamer) aan de linkerkant van het hart, sluit niet goed, waardoor de bovenste kamer naar buiten uitpuilt. Dit kan soms leiden tot terugstroming van bloed (mitrale regurgitatie).

Hoe vaak komt hartziekte voor bij mensen met het Marfan-syndroom?

Mensen met het Marfan-syndroom hebben een veel hoger risico op hartproblemen. Onderzoek heeft aangetoond dat negen op de tien mensen met het Marfan-syndroom een ​​probleem met hun hartklep of aorta zullen hebben. Daarom is het belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn.

Wat zijn de symptomen van het Marfan-syndroom die het hart aantasten?

Als u het Marfan-syndroom heeft, bijvoorbeeld door een aneurysma van de aorta of een hartklepaandoening, kunt u symptomen ervaren. Sommige mensen hebben deze aandoeningen echter zonder symptomen. Daarom zijn medische onderzoeken belangrijk.

Dit zijn de symptomen die over het algemeen kunnen worden waargenomen:

• Pijn op de borst of pijn in de bovenrug
• Bloed ophoesten (dit is een iets gevaarlijker teken)
• Moeite met slikken (als het vergrote hart op de slokdarm drukt)
• Duizeligheid of licht gevoel in het hoofd
• Je extreem moe of zwak voelen
• Gevoel van een abnormale hartslag (hartkloppingen)
• Heesheid van de stem (als het hart op een zenuw drukt die met de stembanden verbonden is)
• Moeite met ademhalen , vooral als u moe bent of gaat liggen.
• Zwelling , vooral in de benen en enkels.
• Piepende (fluitende) ademhaling

Stel je voor dat je een vriend hebt die erg lang en dun is. Hij klaagt vaak over pijn op de borst en heeft moeite met lopen . In dat geval is het verstandig om een ​​arts te raadplegen om te laten onderzoeken of dit verband houdt met het Marfan-syndroom.

Wat is de oorzaak van de hartproblemen veroorzaakt door het Marfan-syndroom?

Zoals we al eerder zeiden, is het Marfan-syndroom een ​​bindweefselaandoening.Het is niet goed gevormd. Gezond bindweefsel bevindt zich overal in ons lichaam. Het geeft kracht, vorm en flexibiliteit aan organen en bloedvaten. Dit bindweefsel is te vinden in de wanden van het hart en de bloedvaten, met name de aorta, en in de hartkleppen.

Wanneer dit bindweefsel verzwakt door het Marfan-syndroom, verliest het zijn kracht en elasticiteit. Hierdoor raakt het hart vergroot en gezwollen, waardoor het de bloeddruk niet meer kan weerstaan. Ook de hartkleppen kunnen hierdoor beschadigd raken en niet meer goed openen of sluiten.

Welke hartonderzoeken helpen bij de diagnose van het Marfan-syndroom?

Het Marfan-syndroom kan soms moeilijk te diagnosticeren zijn, omdat de symptomen per persoon verschillen en kunnen lijken op die van andere aandoeningen. De meeste mensen ontdekken pas op jonge of oudere leeftijd dat ze het hebben.

Als een arts vermoedt dat u het Marfan-syndroom heeft, zal hij of zij onder andere de volgende stappen ondernemen:

• Er zal een volledig lichamelijk onderzoek worden uitgevoerd. Uw lengte, gewicht, arm- en beenlengte, borstvorm, ogen en huidskleur zullen worden gecontroleerd.
• Ze zullen vragen stellen over uw medische familiegeschiedenis . Ze zullen nagaan of iemand in uw familie het Marfan-syndroom of soortgelijke symptomen heeft gehad.
• Er worden verschillende speciale scans (beeldvormende onderzoeken) aangevraagd om het hart te onderzoeken . De belangrijkste zijn:
• Echocardiogram (echo): Hiermee kunt u de grootte, vorm en functie van het hart en de bloedvaten duidelijk zien, net als bij een echografie van het hart.
• Elektrocardiogram (ECG): Dit meet de elektrische activiteit van het hart, oftewel het ritme van de hartslag.
• Genetische testen: Deze test kan worden uitgevoerd om te bevestigen of u een genetische mutatie (in het FBN1-gen) heeft die het Marfan-syndroom veroorzaakt.

Welke behandelingen zijn er voor hartproblemen die worden veroorzaakt door het Marfan-syndroom?

Hoewel het Marfan-syndroom niet volledig te genezen is, zijn er behandelingen om de effecten op het hart te beheersen en ernstige complicaties te voorkomen. Deze behandelingen zijn er in twee soorten: niet-chirurgische behandelingen en chirurgische behandelingen.

Een arts kan in de volgende gevallen een operatie aanbevelen:

• Als de diameter van uw hartslagader (aorta) 5 centimeter (ongeveer 1,97 inch) of groter is.
• Als de hartslag binnen een jaar met 0,5 centimeter (ongeveer 0,197 inch) of meer toeneemt (dit wordt 'snelle groei' genoemd).
• Als uw bloedverwanten (biologische familieleden) dit type operatie hebben ondergaan (mogelijk vanwege genetische aanleg, dan kan het nodig zijn om de operatie ook bij een kleinere diameter uit te voeren).

Mensen met een kleiner lichaam hebben over het algemeen kleinere bloedvaten, waardoor een operatie soms nodig is, zelfs als de diameter kleiner is.

Niet-chirurgische behandelingen

Dit zijn de eerste stappen in de behandeling van het Marfan-syndroom.

• Levensstijlaanpassingen: U dient activiteiten die het hart extra belasten absoluut te vermijden.
• Het is niet goed om dingen te doen zoals gewichten tillen of duwen.
• Intensieve sporten zoals voetbal, rugby en boksen zijn niet geschikt.
• Overleg met uw arts om te achterhalen welke oefeningen veilig en geschikt voor u zijn.
• Medicijnen:
• Artsen schrijven medicijnen voor die 'angiotensine II-receptorblokkers (ARB's)' of 'bètablokkers' worden genoemd. Deze helpen de verwijding van de bloedvaten in het hart te vertragen en de bloeddruk te reguleren.
• Regelmatige beeldvormende onderzoeken van het hart:
• De grootte van het hart en de conditie van de hartkleppen moeten regelmatig door een arts worden gecontroleerd. Dit kan gebeuren met behulp van scans zoals transthoracale echocardiografie (echo), computertomografische angiografie (CTA) of magnetische resonantieangiografie (MRA).
• Deze tests kunnen veranderingen in het hart opsporen voordat het scheurt (dissectie).

Chirurgische behandelingen

Soms kunnen hart- en vaatziekten niet alleen met medicatie en leefstijlaanpassingen worden verholpen. In dat geval is een operatie noodzakelijk.

Het hoofddoel van een hartoperatie bij het Marfan-syndroom is het herstellen van een verzwakt deel van de hartklep, deze te verwijderen en te implanteren door een kunstklep, of een beschadigde hartklep te repareren of te vervangen door een nieuwe.

Het voornaamste doel van deze operaties is het voorkomen van levensbedreigende noodsituaties zoals een aortadissectie.

Meestal worden deze operaties gepland en uitgevoerd op een vooraf vastgestelde datum (electieve chirurgie). Als er echter een plotselinge ruptuur of scheuring van een kransslagader optreedt, moet de ingreep als een spoedprocedure worden uitgevoerd.

Er zijn verschillende hoofdtypen hartoperaties die worden uitgevoerd bij het Marfan-syndroom:

• Vervanging van de aortawortel: Dit is de meest voorkomende operatie, omdat dit deel van het hart vaak opzwelt of verwijdt.
• Reparatie of vervanging van de aortaklep.
• Reparatie van een uitstulping in de slagader nabij het hart (`Reparatie van een aneurysma van de aorta ascendens`).
• Reparatie of vervanging van de mitralisklep.

De hartchirurg zal met u overleggen en beslissen welke operatie voor u het meest geschikt is.

Kan hartziekte worden voorkomen als je het Marfan-syndroom hebt?

Helaas is het Marfan-syndroom niet te voorkomen, omdat het genetisch bepaald is. Evenzo kan de hartziekte die het veroorzaakt niet volledig worden voorkomen.

Er zijn echter wel dingen die u kunt doen om het risico op ernstige complicaties, zoals een aortadissectie, te verkleinen:

• Vermijd activiteiten die het hart belasten (zoals we eerder besproken hebben, vermijd zwaar tillen en sporten met een hoge belasting).
• De hartonderzoeken op tijd laten uitvoeren zoals voorgeschreven door de arts.
• Alle voorgeschreven medicijnen correct en op tijd innemen.

Een belangrijk punt om te onthouden is dat als u een vrouw bent met het Marfan-syndroom en overweegt zwanger te worden, u dit absoluut met uw arts moet bespreken. Studies hebben aangetoond dat tot 40% van de vrouwen met het Marfan-syndroom complicaties kan ondervinden tijdens de zwangerschap. Daarom is het erg belangrijk om medisch advies in te winnen voordat u zwanger wordt.

Wat zijn de toekomstperspectieven voor iemand met een hartaandoening als gevolg van het Marfan-syndroom?

Met een goede behandeling, dat wil zeggen door medisch advies op te volgen en de noodzakelijke therapie te ondergaan, kan iemand met het Marfan-syndroom een ​​normale levensverwachting hebben, misschien zelfs 70 of 80 jaar.

Hartproblemen zijn echter de belangrijkste doodsoorzaak bij mensen met het Marfan-syndroom. Daarom is het belangrijk om regelmatig contact te houden met uw cardioloog om uw toestand in de gaten te houden.

Wanneer moet ik een arts raadplegen? Wat zijn noodgevallen?

Als u een van deze symptomen ervaart, kan dit een teken zijn van een gescheurde aorta-aneurysma. U dient onmiddellijk medische hulp in te roepen:

• Plotseling bewustzijnsverlies.
• Misselijkheid en braken.
• Gevoelloosheid ergens in het lichaam.
• Verlamming (het onvermogen om bepaalde lichaamsdelen te bewegen).
• Ernstige ademhalingsproblemen.
• Plotselinge, ondraaglijke pijn - in de borst, bovenrug of buik.
• Overmatig zweten.
• De huid wordt ongewoon bleek of koud.
• Zeer zwakke pols.

Als je zo'n bord ziet, aarzel dan geen minuut.

Tot slot, wat u moet onthouden (Kernboodschap)

Het Marfan-syndroom is een aangeboren aandoening die het bindweefsel van het lichaam aantast. Het kan met name het hart beïnvloeden. Maar maak je geen zorgen. Als deze aandoening vroegtijdig wordt vastgesteld en goed wordt behandeld, kun je een grotendeels normaal leven leiden.

Het belangrijkste is:

• Ga regelmatig naar uw arts.Dan kan hij uw toestand in de gaten houden en tijdig de nodige onderzoeken en behandelingen uitvoeren.
• Voer de nodige veranderingen in je levensstijl door. Vermijd dingen die je hart belasten.
• Neem het medicijn precies zoals voorgeschreven.
• Als een arts een operatie aanbeveelt, bespreek dit dan zorgvuldig en kies wat het beste voor u is.

Hoe meer u weet over uw aandoening, hoe makkelijker u ermee om kunt gaan. We hopen daarom dat deze informatie nuttig voor u is. Mocht u vragen hebben, aarzel dan niet om contact op te nemen met uw arts.

Marfan -syndroom, hartaandoeningen, cardiovasculair systeem, hartkleppen, bindweefsel, genetische aandoeningen, hartoperaties