Wil je meer weten over het Marfan-syndroom? Laten we erover praten!

Is het je wel eens opgevallen dat sommige mensen veel langer zijn dan anderen, dat hun ledematen, vingers, enzovoort, langer lijken dan normaal? Of dat ze een ongewone borstkasvorm hebben, of problemen met hun zicht? Soms kunnen er naast deze symptomen ook problemen met het hart en de ogen voorkomen. Dat is wat het Marfan-syndroom is. Dit is een erfelijke aandoening. Geen zorgen, we gaan hier dieper op in.

Wat is het Marfan-syndroom? Simpel gezegd...

Simpel gezegd is het Marfan-syndroom een ​​genetische aandoening die het bindweefsel in ons lichaam aantast. Misschien vraag je je af wat bindweefsel precies is. Bindweefsel is een speciaal soort weefsel dat verschillende delen van ons lichaam met elkaar verbindt, zoals huid, botten, bloedvaten en hartkleppen, en dat bijdraagt ​​aan de stevigheid en flexibiliteit ervan.

Bij iemand met het Marfan-syndroom is dit bindweefsel wat zwakker en te elastisch . Het is als een elastiekje, maar dan met minder kracht. Daarom kan deze aandoening verschillende systemen in het lichaam aantasten. Het kan vooral het hart, de bloedvaten, de ogen, de botten en de gewrichten beïnvloeden.

Artsen noemen dit een genetische aandoening met "variabele expressie". Dit betekent dat niet iedereen met de ziekte dezelfde symptomen zal hebben. Sommige mensen zullen weinig symptomen hebben, terwijl anderen er meer zullen hebben. Ook de tijd die verstrijkt voordat de symptomen zich manifesteren, kan per persoon verschillen.

Het Marfan-syndroom is een aangeboren aandoening. Soms manifesteren de symptomen zich echter pas op latere leeftijd , bijvoorbeeld als jongvolwassene of ouder. Het is een van de meest voorkomende erfelijke bindweefselaandoeningen en treft ongeveer één op de 3.000 tot 5.000 mensen.

Wat zouden de symptomen hiervan kunnen zijn?

Het Marfan-syndroom heeft twee belangrijke kenmerken. Het ene is een aneurysma van de aortawortel . Dit is een uitstulping of verwijding van het belangrijkste bloedvat dat bloed van het hart naar het lichaam transporteert (de aorta). Het andere is een ontwrichte ooglens (ectopia lentis) .

Deze twee belangrijkste kenmerken kunnen ervoor zorgen dat u symptomen ervaart zoals:

• Hartkloppingen zijn een gevoel waarbij je hart sneller klopt en je borst bonst.
• Je voelt je hart luid en snel kloppen.
• Oogpijn.
• Moeite met ademhalen.
• Veranderingen in het gezichtsvermogen; bijvoorbeeld astigmatisme en extreme bijziendheid.

Omdat het Marfan-syndroom echter ook andere delen van het lichaam kan aantasten, kunnen er andere symptomen optreden. Fysieke symptomen kunnen bijvoorbeeld zijn:

• Het gezicht kan er iets langwerpig en smal uitzien.
• De armen, benen en vingers lijken veel langer in vergelijking met andere lichaamsdelen.
• Overvolle tanden zijn tanden die dicht op elkaar staan ​​en als het ware op elkaar gestapeld lijken te zijn.
• Scoliose.
• Platvoeten.
• Zwakte en gemakkelijk ontwrichten van gewrichten.
• Striemen verschijnen op de huid, zelfs als het lichaamsgewicht niet significant verandert.
• Een verzonken kist (pectus excavatum) of een uitstekende kist (pectus carinatum).
• Lang en slank postuur.

Wat zijn de complicaties van deze aandoening?

Het Marfan-syndroom kan diverse complicaties veroorzaken die het hart, de ogen en de longen aantasten.

Hart- en vaatziekten zijn de meest voorkomende complicaties van het Marfan-syndroom. Deze kunnen onder andere bestaan ​​uit:

• Aortadissectie: Dit is een scheur in de binnenste laag van de wand van uw aorta. Dit is een medisch noodgeval.
• Hartklepaandoeningen: Het Marfan-syndroom kan ervoor zorgen dat het weefsel in de hartkleppen zwak en flexibel wordt.
• Vergroot hart: Na verloop van tijd kan uw hartspier vergroot en verzwakt raken.
• Hartritmestoornissen (aritmie): Deze aandoening wordt vaak in verband gebracht met mitralisklepprolaps.
• Hersenaneurysma: Een uitstulping op een zwakke plek in een bloedvat in of rond de hersenen.

Oogcomplicaties kunnen onder meer zijn:

• Staar.
• Glaucoom is een aandoening.
• Netvliesloslating.

Veranderingen in het longweefsel die samenhangen met het Marfan-syndroom kunnen het risico op de volgende aandoeningen verhogen:

• Astma.
• Bronchitis.
• Chronische obstructieve longziekte (COPD).
• Inklaplong / pneumothorax.
• Emfyseem.
• Longontsteking.

Wat veroorzaakt het Marfan-syndroom?

Dit wordt veroorzaakt door een genetische variant . Meer specifiek, een verandering in een gen – het FBN1-gen – dat onze cellen de opdracht geeft om een ​​eiwit aan te maken dat fibrilline heet. Deze fibrilline is een belangrijk bestanddeel van de elastische vezels in ons bindweefsel.

In de meeste gevallen is het Marfan-syndroom een ​​aandoening die van één van de ouders wordt geërfd . Het gaat hierbij om een ​​autosomaal dominante overerving.Een erfelijke ziekte. Dat wil zeggen dat de aandoening kan worden veroorzaakt door het erven van het gen van één van de ouders. Iemand met het Marfan-syndroom heeft 50% kans om de ziekte aan elk van zijn of haar kinderen door te geven.

In ongeveer 25% van de gevallen kan deze aandoening echter ontstaan ​​door een nieuwe genetische verandering (waarvan de oorzaak niet kan worden vastgesteld), zonder dat er een familiegeschiedenis is.

Hoe stellen artsen de diagnose Marfan-syndroom?

Omdat het Marfan-syndroom veel verschillende weefsels in het lichaam aantast, heeft u mogelijk de hulp nodig van een team van specialisten om de aandoening te diagnosticeren en een behandelplan op te stellen.

Ten eerste doen artsen de volgende dingen:

• Vraag naar uw medische geschiedenis.
• Er zal een lichamelijk onderzoek worden uitgevoerd om te kijken of er typische symptomen van de ziekte aanwezig zijn.
• Vragen naar uw symptomen.
• Vraag of iemand in de familie gezondheidsproblemen heeft gehad die verband houden met het Marfan-syndroom.

Artsen gebruiken doorgaans een reeks criteria , de zogenaamde "Gentse nosologie", om het Marfan-syndroom te diagnosticeren. De volgende onderzoeken kunnen worden aanbevolen om de diagnose te bevestigen of andere soortgelijke aandoeningen uit te sluiten:

• CT-scan (computertomografie - CT-scan).
• Röntgenfoto van de borstkas.
• ECG-test (elektrocardiogram - ECG).
• Echocardiogram.
• MRI-scan (Magnetische resonantiebeeldvorming - MRI)

Een genetische test (een bloedtest) kan veranderingen in het FBN1-gen opsporen, dat vaak verantwoordelijk is voor het Marfan-syndroom. De resultaten van deze genetische tests zijn echter niet altijd eenduidig. Met deze test kunnen ook andere genetische aandoeningen met vergelijkbare symptomen worden opgespoord, zoals het Loeys-Dietz-syndroom.

Hoe wordt het Marfan-syndroom behandeld?

Er bestaat geen genezing voor het Marfan-syndroom. Er zijn echter diverse behandelingen en methoden die kunnen helpen bij het beheersen van de symptomen en het voorkomen van complicaties. Deze omvatten:

• Medicijnen.
• Regelmatige medische controle.
• Richtlijnen voor lichamelijke activiteit.
• Chirurgie.

Je hebt een behandelplan nodig dat specifiek is afgestemd op jouw gezondheidsproblemen.

Geneesmiddelen

Sommige medicijnen kunnen complicaties helpen voorkomen of onder controle houden:

• Bètablokkers: Deze voorkomen of vertragen de verwijding van de grote slagaders. Artsen adviseren om zo vroeg mogelijk met deze behandeling te beginnen bij mensen met het Marfan-syndroom. Als u deze medicijnen niet kunt gebruiken vanwege een aandoening zoals astma of vanwege bijwerkingen, kan uw arts u een calciumkanaalblokker voorschrijven.
• Angiotensine II-receptorblokkers (ARB's):Deze medicijnen kunnen ook helpen de groei van de dikke darm te vertragen.

Als u vanwege het Marfan-syndroom een ​​hartklepoperatie ondergaat, moet u de rest van uw leven antistollingsmedicatie gebruiken.

Continue medische supervisie

U dient regelmatig een medische controle te laten uitvoeren voor de volgende zaken:

• Hart en bloedvaten – met name de grootte van uw grote middenrif.
• Ogen.
• Skeletstelsel.

Op deze manier kan uw medisch team veranderingen in de gaten houden en eventuele complicaties vroegtijdig opsporen. Zij zullen u vertellen hoe vaak u voor deze onderzoeken moet langskomen.

Deze monitoring omvat doorgaans beeldvormende onderzoeken zoals:

• CT-scans.
• Echocardiogrammen.
• MRI-scans.

Richtlijnen voor fysieke activiteit

Zware lichamelijke inspanning kan druk uitoefenen op uw middenrif en andere bindweefsels die door het Marfan-syndroom worden aangetast. Daarom is het belangrijk om samen met een fysiotherapeut veilige oefeningen en sporten te vinden die bij u passen.

Artsen adviseren doorgaans lichaamsbeweging met een lage tot matige intensiteit. Als u echter een operatie aan uw mitralisklep of klepwortels heeft ondergaan, moet u mogelijk op een nog lager niveau sporten.

Over het algemeen moet je dingen vermijden zoals:

• Activiteiten waarbij je je adem inhoudt en je flink inspant (Valsalva-manoeuvre).
• Contactsporten.
• Sport tot uitputting.
• Oefeningen waarbij je een positie gedurende langere tijd vasthoudt, zoals planken en muurzitten, worden isometrische oefeningen genoemd.

Hartoperatie

De belangrijkste doelen van een hartoperatie bij het Marfan-syndroom zijn het voorkomen van verwijding of scheuring van de aortaklep en het behandelen van klepproblemen. U en uw medisch team zullen samen beslissen of een operatie nodig is, na afweging van verschillende factoren.

Dit zijn de meest voorkomende operaties en ingrepen die worden uitgevoerd bij het Marfan-syndroom:

• Reparatie of vervanging van de aortaklep.
• Reparatie van een aneurysma van de aorta ascendens.
• Reparatie of vervanging van de mitralisklep.
• Thoracale endovasculaire aortareparatie.

Als u een operatie nodig heeft, kies dan bij voorkeur een groot ziekenhuis met ervaring in het type operatie dat u ondergaat. Uw chirurgisch team moet ook een goede kennis hebben van het Marfan-syndroom.

Wat kun je verwachten als je leeft met het Marfan-syndroom?

Als u het Marfan-syndroom heeft, moet u regelmatig op controle komen bij de arts en goed op uw lichaam letten. Het Marfan-syndroom uit zich niet bij iedereen op dezelfde manier, dus uw ervaring met deze aandoening zal voor iedereen uniek zijn. Uw medisch team zal u helpen om te gaan met de veranderingen in uw aandoening.

Onthoud dat je er niet alleen voor staat. Het medisch team is er altijd voor je.

Door de toegenomen kennis over het Marfan-syndroom en verbeterde medische behandelingen leven mensen met dit syndroom tegenwoordig langer dan vóór de jaren 70. De levensverwachting van iemand met het Marfan-syndroom is nu bijna gelijk aan die van iemand zonder de aandoening. De levensverwachting van mannen is echter aanzienlijk korter dan die van vrouwen.

Hart- en vaatziekten blijven de belangrijkste doodsoorzaak bij het Marfan-syndroom. Dit geldt met name voor plotselinge sterfgevallen die optreden wanneer de ziekte niet wordt herkend. Het risico is ook hoger bij mensen bij wie de diagnose pas laat wordt gesteld.

Marfan-syndroom en geestelijke gezondheid

Er zijn verschillende factoren die van invloed kunnen zijn op je mentale gezondheid en levenskwaliteit als je leeft met het Marfan-syndroom. Bijvoorbeeld:

• Het Marfan-syndroom is een chronische aandoening die levenslange behandeling vereist.
• Hoe deze aandoening uw uiterlijk beïnvloedt.
• Chronische pijn en vermoeidheid.
• Beperkingen op lichamelijke activiteit (deze hebben vaak ook gevolgen voor sociale relaties).
• De druk van gezinsplanning.

Hierdoor loopt u mogelijk een hoger risico op zaken als:

• Spanning.
• Depressie.
• Gepest worden door anderen.
• Sociale onthouding.

Ook mantelzorgers en familieleden van mensen met het Marfan-syndroom lopen risico op het ontwikkelen van deze psychische problemen.

Je mentale gezondheid is net zo belangrijk als je fysieke gezondheid.

Als je stress ervaart door het Marfan-syndroom, aarzel dan niet om hulp te zoeken bij een professional in de geestelijke gezondheidszorg, zoals een psycholoog . Het kan ook nuttig zijn om je aan te sluiten bij een steungroep.

Leven met het Marfan-syndroom kan aanvoelen als een aaneenschakeling van afspraken, behandelingen en veranderingen in levensstijl. Maar elke test en elke afspraak helpt je complicaties van het Marfan-syndroom te voorkomen en zo gezond mogelijk te leven. Je medisch team staat je hierin bij. Vraag om hun steun en begeleiding. Als je je overweldigd voelt door dit alles, zoek dan hulp bij een psycholoog of psychiater.

De belangrijkste dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Oké, laten we eens kijken naar een paar belangrijke punten die je moet onthouden van wat we hebben besproken:

• Het Marfan-syndroom is een genetische aandoening.Het tast het bindweefsel van ons lichaam aan.
• Dit kan gevolgen hebben voor verschillende organen, zoals het hart, de ogen en de botten. Regelmatige medische controles zijn daarom erg belangrijk.
• Hoewel er geen volledige genezing voor is, zijn er goede behandelingen om de symptomen onder controle te houden en complicaties te voorkomen.
• Volg de instructies van uw arts nauwkeurig op. Neem uw medicijnen op tijd in en laat de voorgeschreven onderzoeken uitvoeren.
• Wees extra voorzichtig bij het uitvoeren van lichamelijke activiteiten. Vraag uw arts of fysiotherapeut welke oefeningen geschikt voor u zijn.
• Zorg ook goed voor je mentale gezondheid. Aarzel niet om hulp te zoeken als je die nodig hebt.
• Je bent niet alleen, je hebt een medisch team, familie en vrienden die je kunnen helpen.

Ik hoop dat deze informatie u van nut is. Mocht u nog vragen hebben, aarzel dan niet om contact op te nemen met uw arts.

Marfan -syndroom, genetische ziekte, bindweefsel, hartaandoening, botten, ogen, fibrilline