Is je baby altijd moe? Heeft hij weinig eetlust? Laten we eens meer te weten komen over MCAD-deficiëntie.

Is uw kleintje altijd moe en slaperig? Wordt het erg moeilijk als hij verkouden is of een maaltijd overslaat? Moet hij dan overgeven of verliest hij zijn kracht? Misschien ligt er een medische aandoening aan ten grondslag waar we niet vaak over praten, maar die wel heel belangrijk is om te kennen. Een van die aandoeningen is MCAD-deficiëntie. Vandaag leggen we dit heel eenvoudig uit, op een manier die u kunt begrijpen.

Wat is MCAD-deficiëntie in eenvoudige bewoordingen?

Zie ons lichaam als een auto. Een auto heeft brandstof nodig om te rijden. Zo heeft ons lichaam ook energie nodig om zijn werk te doen. We halen deze energie uit het voedsel dat we eten. Onze belangrijkste energiebronnen zijn koolhydraten (zetmeel) en vetten.

Normaal gesproken gebruikt ons lichaam koolhydraten als eerste energiebron. Maar als we urenlang niet eten, of als we door ziekte zoals koorts of braken niet kunnen eten, begint ons lichaam vet als secundaire energiebron te gebruiken.

Ons lichaam heeft een speciaal enzym dat dit vet omzet in energie. Dit enzym heet middellangeketen acyl-co-enzym A-dehydrogenase . Het helpt bij de afbraak van de middellangeketen vetzuren die in ons voedsel en in ons lichaam voorkomen, en bij de omzetting daarvan in energie.

Bij een kind met MCAD-deficiëntie produceert het lichaam onvoldoende van het eerdergenoemde speciale enzym. Dat betekent dat er een tekort aan is. Als dit kind daardoor langere tijd niet eet, kan het lichaam geen vet gebruiken om energie op te wekken. Hierdoor daalt de energie in het lichaam plotseling en komt het kind in een lastige situatie terecht.

Hoe ontstaat deze aandoening? Is het genetisch bepaald?

Ja, dit is een volledig genetische aandoening . Dat betekent dat het van de moeder of de vader wordt overgeërfd. De oorzaak is een mutatie in het gen genaamd `ACADM`.

Dit wordt overgeërfd volgens een 'autosomaal recessief' patroon. Ik zal eenvoudig uitleggen wat dat betekent.

Stel je voor dat beide ouders één gezonde kopie van het `ACADM`-gen hebben, en de andere kopie een kleine verandering (mutatie). Maar omdat ze slechts één gezonde kopie hebben, vertonen geen van beide ouders symptomen. Zij worden 'dragers' genoemd.

Wanneer een ouderpaar dat drager is van een kind krijgt, zoals in dit geval,

• Er is 25% kans dat een kind deze aandoening ontwikkelt (als het het gemuteerde gen van zowel de moeder als de vader erft).
• Er is 50% kans dat het kind een asymptomatische drager is, net als de ouders.
• Er is 25% kans dat het kind dit gemuteerde gen helemaal niet erft en een volkomen gezond kind zal zijn.

Wat zijn de symptomen van MCAD-deficiëntie?

Deze symptomen treden meestal op tijdens de babytijd of vroege kindertijd, vooral wanneer het kind ziek is met koorts of braken en niet kan eten, of wanneer de tijd tussen de maaltijden langer wordt.

Laten we deze symptomen in twee categorieën indelen.

Hoe stellen artsen de diagnose van deze ziekte?

Het mooiste is dat er tegenwoordig, als er een kind geboren wordt , ook echt een pasgeboren baby geboren wordt.Neonatale screening maakt de vroege opsporing van veel ziekten mogelijk, zoals MCAD-deficiëntie. Deze test wordt uitgevoerd met een paar druppels bloed die enkele dagen na de geboorte uit de hiel van de baby worden afgenomen.

Dit betekent dat de aandoening kan worden vastgesteld voordat een kind symptomen vertoont, wat mogelijk zijn of haar leven kan redden.

Als de screening van de pasgeborene aanleiding geeft tot een vermoeden van deze aandoening, zal de arts aanvullende tests aanvragen om dit te bevestigen.

• Genetische testen
• Bloed- en urineonderzoek

Nadat de ziekte is vastgesteld, zal de arts het kind de nodige behandeling en adviezen geven.

Wat zijn de behandelingen hiervoor? Hoe moet ik voor het kind zorgen?

De behandeling van MCAD-deficiëntie bestaat voornamelijk uit het aanpassen van het dieet van het kind . Het belangrijkste hierbij is het op peil houden van het energieniveau van het kind. Dat wil zeggen dat het kind niet langdurig zonder eten mag zitten .

Hieronder volgen enkele belangrijke aandachtspunten tijdens de behandeling en het beheer.

• Zorg voor regelmatige maaltijden: laat uw kind niet urenlang honger lijden. Naast de hoofdmaaltijden moet u ook tussendoortjes aanbieden. Het is niet goed om lange tijd niet te eten, ook niet 's nachts. Als uw kind jong is, moet u hem of haar 's nachts misschien wakker maken om hem of haar wat melk en eten te geven.
• Voedingsmiddelen rijk aan koolhydraten: Neem zetmeelrijke voedingsmiddelen zoals rijst, brood, aardappelen, zoete aardappelen en granen op in het dieet van uw kind. Deze voorzien het lichaam gemakkelijk van de benodigde energie.
• Beperk vetrijke voedingsmiddelen: Dit betekent niet dat je vet volledig moet vermijden, maar het is wel verstandig om dingen zoals vetrijke, gefrituurde gerechten te beperken.
• Carnitinesupplementen: Sommige kinderen krijgen van hun arts een supplement genaamd 'carnitine'. Dit helpt het lichaam vet om te zetten in energie.

Wat doe je als je ziek bent?

Dit is het allerbelangrijkste. Als een kind met MCAD-deficiëntie een ziekte ontwikkelt zoals koorts, braken of diarree, is dat zeer gevaarlijk. Want op dat moment eet het kind niet en zal de energie in het lichaam snel afnemen.

Soms moet een kind, als het een operatie moet ondergaan, nuchter zijn vóór de ingreep. In zulke gevallen neemt de arts het kind op in het ziekenhuis en geeft het een glucoseoplossing (infuusvloeistof) om het gehydrateerd te houden.

Wanneer moet ik een arts raadplegen? Wanneer moet ik naar de ETU (Emergency Treatment Unit) gaan?

Als bij uw kind MCAD-deficiëntie is vastgesteld, raadpleeg dan in de volgende situaties direct uw arts:

• Als het kind niet normaal eet of maaltijden overslaat.
• Als het kind koorts heeft, overmatig slaperig blijft of lusteloos lijkt.
• Als het kind blijft overgeven.

Wanneer moet u direct naar de Spoedeisende Hulp (SEH) gaan?

• Als uw kind een epileptische aanval krijgt, breng het dan onmiddellijk naar de dichtstbijzijnde spoedeisende hulp (SEH) van een ziekenhuis. Een epileptische aanval is een van de ernstigste complicaties van deze ziekte.

Kan een kind met deze ziekte een normaal leven leiden?

Absoluut ja! Dat is het allerbelangrijkste en meest bevredigende aspect. Als deze aandoening vroegtijdig wordt opgespoord door middel van neonatale screening bij de geboorte en het dieet precies wordt gevolgd zoals de arts heeft voorgeschreven, kunnen de meeste kinderen een volkomen gezond en normaal leven leiden zonder complicaties.

Als deze ziekte echter niet wordt gediagnosticeerd, dat wil zeggen, als ze niet wordt behandeld wanneer de symptomen zich voordoen, kan 20% tot 25% van de kinderen blijvende handicaps ontwikkelen of zelfs overlijden. Daarom zijn screening van pasgeborenen en vroege opsporing van de ziekte zo belangrijk.