Heeft uw kindje vreemd krullend haar? Laten we eens meer leren over de ziekte van Menkes!

Heb je ooit gemerkt dat het haar van je baby er heel vreemd uitziet, krullend als een draadje, licht van kleur en makkelijk afbreekbaar? Of voelt het lichaam van je baby heel slap en koud aan? Hoewel we hier soms niet veel aandacht aan besteden, kunnen het de eerste tekenen zijn van zeldzame ziekten. Een voorbeeld hiervan is de ziekte van Menkes, die bij baby's kan voorkomen maar waar niet veel over gesproken wordt. Laten we daar vandaag eens wat dieper op ingaan.

Wat is de ziekte van Menkes? Simpel gezegd...

De ziekte van Menkes is een erfelijke aandoening . Dit betekent dat een baby ermee geboren wordt. Wat er gebeurt, is dat het lichaam de essentiële voedingsstof koper niet goed kan gebruiken. Je vraagt ​​je nu misschien af: "Waar is koper dan voor?" Koper is namelijk essentieel voor de goede werking van veel belangrijke systemen in ons lichaam. Denk er maar eens over na:

• Ons zenuwstelsel (dat wil zeggen, de hersenen en de zenuwen die door het hele lichaam lopen) moet goed functioneren.
• Zorg dat onze botten sterk blijven.
• Moge ons haar en onze huid gezond zijn.
• Onze bloedvaten (waar het bloed doorheen stroomt) moeten goed functioneren.

Koper is essentieel voor al deze processen. Omdat het lichaam van een baby met de ziekte van Menkes dit koper niet goed gebruikt, kan dit ernstige schade veroorzaken, met name aan het zenuwstelsel. Dit leidt tot een groeivertraging en een verzwakt lichaam. Helaas kan deze ziekte levensbedreigend zijn .

Bij deze aandoening wordt het haar van de baby vreemd krullend en lijkt het op draad, daarom noemen sommige mensen het ook wel 'kroeshaarziekte'.

Het belangrijkste is dat er nog geen volledige genezing voor bestaat. Als echter binnen de eerste vier weken na de geboorte met koperbehandeling wordt begonnen, kunnen de symptomen mogelijk worden verlicht en de levensduur van de baby iets worden verlengd. Vroege diagnose is daarom erg belangrijk.

Hoe vaak komt de ziekte van Menkes voor?

Wereldwijd werd eerder aangenomen dat ongeveer één op de 100.000 pasgeborenen deze ziekte zou kunnen hebben. Dat is ongeveer één op de tweeënhalf miljoen.

Een nieuwe studie uit 2020, gebaseerd op gegevens uit de Genome Aggregation Database, toonde echter aan dat dit aantal veel hoger zou kunnen liggen. Naar schatting heeft één op de 8.664 jongens in de Verenigde Staten, oftewel ongeveer 225 baby's per jaar, deze aandoening.

Als er in de toekomst screeningsmethoden voor pasgeborenen worden ontwikkeld, zullen deze statistieken verder worden bevestigd en zal het mogelijk zijn de ziekte in een vroeg stadium te identificeren en met de behandeling te beginnen.

Wie loopt de grootste kans om deze ziekte te krijgen?

De ziekte van Menkes komt vaker voor bij jongens.Het is de ziekte die de meeste mensen treft. Maar het kan mensen van elk ras en elke etnische groep treffen.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Menkes?

Baby's met de ziekte van Menkes worden soms te vroeg geboren. Ze lijken bij de geboorte over het algemeen gezond.

De eerste symptomen verschijnen echter rond de leeftijd van 2 tot 3 maanden . Deze zijn:

• Kroeshaar is een haartype dat krullend, stug en golvend is. Dit haar is erg licht van kleur, soms wit of grijs. Het breekt ook gemakkelijk af.
• Verminderde spierspanning (hypotonie): Dit betekent dat het lichaam van de baby erg slap is. Het lijkt levenloos.
• Lage lichaamstemperatuur (hypothermie): Het lichaam van de baby voelt de hele tijd koud aan.
• Het gezicht krijgt een hangende uitstraling .
• Symptomen van epilepsie (aanvallen/epilepsie) , dat wil zeggen aandoeningen die lijken op aanvallen.
• Trage groei en achterblijvende ontwikkeling: De baby groeit niet goed en komt niet aan in gewicht .
• Geelverkleuring van de huid en ogen (geelzucht).

Deze symptomen verschijnen niet bij elke baby op hetzelfde moment. Soms, hoewel zeer zelden, kunnen deze symptomen later in de kindertijd of zelfs in de adolescentie optreden.

Wat zijn de mogelijke complicaties van het Menkes-syndroom?

Het syndroom van Menkes is een neurodegeneratieve aandoening die het zenuwstelsel geleidelijk aantast . Dit betekent dat er na verloop van tijd cognitieve problemen in de hersenen en denkvaardigheden ontstaan. Kinderen en volwassenen met deze ziekte kunnen complicaties ontwikkelen zoals:

• Problemen zoals hersenbloedingen (subdurale hematomen) .
• Diverticulose is de ontwikkeling van kleine uitstulpingen die uit de wanden van de darmen of de blaas steken.
• De vorming van extra kleine botjes (Wormiaanse botjes) in de schedel.
• Verlies van motorische vaardigheden .
• Osteoporose is een aandoening waarbij botten zwak en broos worden , waardoor ze gemakkelijker breken.
• Arterieel tortuositeitssyndroom .

Er is hier iets belangrijks te vermelden. Soms, wanneer een baby een hersenbloeding of botbreuken heeft, vermoeden artsen dat het kind wordt mishandeld. Als u weet dat uw kind in een veilige omgeving is, maar deze symptomen vertoont, neem dan zeker contact op met uw arts en bespreek de mogelijkheid van een test op de ziekte van Menkes.

Wat is het occipitaalhoornsyndroom (OHS)?

Het occipitaalhoornsyndroom (OHS) is een mildere vorm van de ziekte van Menkes.Dit betekent dat de symptomen niet zo ernstig zijn. De diagnose wordt meestal gesteld wanneer een kind tussen de 5 en 10 jaar oud is.

Naast de milde symptomen van de ziekte van Menkes kunnen kinderen met OHS ook last hebben van:

• Achterhoofdshoorns: Dit zijn hoornachtige structuren die gevormd worden door calciumafzettingen aan de basis van de schedel.
• Dysautonomie: Een probleem met het zenuwstelsel dat onder andere de bloeddruk en het evenwicht beïnvloedt.
• Versteviging van gewrichten en huid.
• Lichte problemen met het denkvermogen.

Wat veroorzaakt de ziekte van Menkes?

Zoals eerder vermeld, is de ziekte van Menkes een erfelijke aandoening . Dat wil zeggen dat ze aangeboren is. In ongeveer twee derde van de gevallen wordt de ziekte veroorzaakt door een defect gen dat van de moeder is geërfd . In ongeveer een derde van de gevallen wordt de ziekte veroorzaakt door nieuwe mutaties in het gen ATP7A.

Het gen dat deze ziekte veroorzaakt, heet ATP7A. Dit gen beïnvloedt de aanmaak van een eiwit dat de hoeveelheid koper in ons lichaam reguleert. Wanneer dit ATP7A-gen niet goed functioneert, kan ons lichaam koper niet goed transporteren.

Jongens hebben een grotere kans om dit gen te erven, omdat het syndroom van Menkes een X-gebonden genetische aandoening is. Jongens hebben één X-chromosoom. Als er dus een defect gen op dat chromosoom zit, zal de ziekte zich ontwikkelen. Meisjes hebben twee X-chromosomen, dus om de ziekte te ontwikkelen, moeten beide defecte genen geërfd worden.

Hoe stellen artsen de diagnose ziekte van Menkes?

Om de ziekte van Menkes te diagnosticeren, zal de arts eerst het kind onderzoeken. Daarbij zal met name gelet worden op broos, krullend haar . Ook zullen er vragen gesteld worden over de symptomen en de medische voorgeschiedenis van de familie. Het kind kan ook getest worden op:

• Bloedonderzoek: Er wordt een bloedmonster afgenomen om te controleren op lage niveaus van koper, ceruloplasmine (een eiwit dat koper transporteert) en catecholaminen, hormonen die helpen bij het reguleren van spierbewegingen en emoties.
• CT-scan of röntgenfoto: Hiermee wordt gezocht naar kleine, verdraaide botjes (wormbeentjes) in de schedel van het kind. Deze worden veroorzaakt door problemen met het bindweefsel als gevolg van een tekort aan koper.
• Huidbiopsie: Een heel klein stukje huid van het kind wordt afgenomen en onder een microscoop onderzocht om te controleren hoe goed het lichaam van het kind koper opneemt.
• Echografie: Dit wordt gebruikt om de blaas te onderzoeken. Divertikels, dat zijn uitstulpingen van de blaas, zijn een veelvoorkomende complicatie van het syndroom van Menkes.
• Urineonderzoek: Deze test controleert op verhoogde concentraties van bepaalde zuren (HVA/VMA) in de urine. De hoeveelheid van deze zuren varieert afhankelijk van de activiteit van een koperafhankelijk enzym.

Kan mijn kind een genetische test ondergaan voor de ziekte van Menkes?

Onderzoekers proberen nog steeds nieuwe manieren te vinden om de ziekte van Menkes in een vroeg stadium op te sporen. Genetische testen die zoeken naar mutaties in het ATP7A-gen zijn daar een voorbeeld van.

Hoe behandelen artsen de ziekte van Menkes?

Voor een zo effectief mogelijke behandeling moet deze binnen 25 tot 28 dagen na de geboorte worden gestart. Het succes van de behandeling hangt af van de ernst van de mutatie in het ATP7A-gen.

Artsen geven kinderen met de ziekte van Menkes een kopervervanger genaamd koperhistidine via subcutane injecties . Het doel van deze behandeling is om de hoeveelheid koper in het bloed te verhogen. Het kan ook helpen om schade aan het zenuwstelsel te verminderen, aandoeningen zoals epileptische aanvallen te verminderen en de levensverwachting van het kind te verlengen.

Hoe kan ik de symptomen van mijn kind beheersen?

Omdat er nog steeds geen genezing is voor de ziekte van Menkes, richten artsen zich op het bestrijden van de symptomen. Het medisch team dat uw kind behandelt, kan bijvoorbeeld de volgende dingen doen:

• Het voorschrijven van medicijnen om epileptische aanvallen onder controle te houden.
• Enterale voeding is het toedienen van voedsel via een sonde, zodat het kind voedingsstoffen beter kan opnemen.
• Het aanbevelen van fysiotherapie of ergotherapie .
• Het voorschrijven van pijnstillers .

Wat is de toekomst voor mensen met de ziekte van Menkes?

Als de behandeling niet vroegtijdig wordt gestart, leven kinderen met de ziekte van Menkes meestal minder dan drie jaar .

Zelfs met behandeling kunnen de symptomen van de ziekte van Menkes na verloop van tijd verergeren. Zelfs jongens met deze aandoening die behandeld worden, leven mogelijk maar 10 jaar of minder.

Kan de ziekte van Menkes worden voorkomen?

Helaas is de ziekte van Menkes niet te voorkomen . Als een familielid of kind van u deze aandoening heeft, is het belangrijk om met een arts te praten en genetisch advies in te winnen.

Voordat je zwanger wordt, kun je een genetische test (DNA-test) laten doen om te achterhalen of je het gen hebt dat de ziekte van Menkes veroorzaakt. Deze informatie kan je helpen bij het plannen van een gezin.

Wanneer moet u een arts raadplegen in verband met de ziekte van Menkes?

Als u vermoedt dat uw kind symptomen van de ziekte van Menkes vertoont, raadpleeg dan direct een arts . Vroegtijdige opsporing kan de levenskwaliteit van kinderen met deze aandoening aanzienlijk verbeteren.

Omdat de ziekte van Menkes via het X-chromosoom wordt overgeërfd, kunnen vrouwen een DNA-test laten doen om te achterhalen of ze het gen dragen dat de ziekte veroorzaakt. Het is verstandig om met uw arts te praten over genetische counseling voordat u kinderen krijgt.

Als uw kind de ziekte van Menkes heeft, bespreek dan met uw arts de beste manieren om de symptomen te beheersen en uw levenskwaliteit te verbeteren. Hoewel er geen genezing is voor de ziekte van Menkes, werken artsen hard aan nieuwe manieren om de aandoening te diagnosticeren en te behandelen. Daarnaast is het een goed idee om deel te nemen aan een steungroep voor ouders van kinderen met de ziekte van Menkes; zo kunt u ervaringen uitwisselen en troost vinden.

De belangrijkste dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Oké, laten we de belangrijkste punten van wat we besproken hebben even samenvatten:

• De ziekte van Menkes is een genetische aandoening waarbij het lichaam koper niet goed kan gebruiken.
• Dit komt vaker voor bij jongens .
• Als het haar van uw baby vreemd krult, lichter van kleur is geworden, los zit of minder snel groeit, raadpleeg dan direct een arts.
• Het is erg belangrijk om de ziekte vroegtijdig te diagnosticeren en met de behandeling te beginnen . Het is het beste als de behandeling binnen de eerste 4 weken na de geboorte wordt gestart.
• Hoewel er geen volledige genezing bestaat, zijn er behandelingen om de symptomen te beheersen en de levensduur te verlengen .
• Als deze ziekten in uw familie voorkomen, is het verstandig om genetisch advies in te winnen.

Ik hoop dat deze informatie u van nut is. Als u twijfels heeft, is het nooit te laat om met een arts te praten.

Menkes -ziekte, koper, genetische ziekten, kinderziekten, zenuwstelsel, krullend haar, ATP7A