Als zwangere vrouw is het normaal om veel vragen te hebben over de baby in je buik. Om antwoorden te vinden op een aantal van deze vragen, worden er tijdens de zwangerschap verschillende onderzoeken (prenatale tests) uitgevoerd. Een van deze speciale tests is de NIPT-test. Deze test kan ons een indicatie geven of je baby risico loopt op bepaalde genetische aandoeningen, zoals het syndroom van Down . Het is echter geen 100% betrouwbare test. Daarom geven sommige artsen er de voorkeur aan om het NIPS (screening) te noemen in plaats van NIPT (test). Omdat het alleen het risico aangeeft.
Hoe doe je de NIPT-test? Heel eenvoudig!
We hebben allemaal wel eens van DNA gehoord. Het is als een boek dat in elke cel van ons lichaam zit en al onze genetische informatie bevat. Wist je dat er ook kleine stukjes van dit DNA in ons bloed rondzweven? We noemen dit celvrij DNA, of 'cfDNA'.
Tijdens je zwangerschap bevat je bloed je eigen cfDNA (celvrij foetaal DNA), samen met fragmenten van het DNA van je baby (cfDNA) . Is dat niet geweldig? De NIPT-test houdt in dat er een eenvoudig bloedmonster bij je wordt afgenomen en getest op fragmenten van het DNA van je baby. Dit geeft je aanwijzingen over bepaalde genetische aandoeningen. Omdat het een niet-invasieve test is, is er geen risico voor jou of je baby.
Wat kunnen we leren van de NIPT-test?
De NIPT-test spoort voornamelijk afwijkingen in chromosomen op. Simpel gezegd, chromosomen komen normaal gesproken in paren voor in onze cellen. Maar soms zijn er in plaats van twee kopieën van een chromosoom drie. Dit noemen we trisomie .
Hieronder staan de belangrijkste trisomieën waarop de NIPT-test zoekt en de nauwkeurigheid ervan:
| Genetische aandoening | Chromosoomnummer (Trisomie) | Nauwkeurigheid van NIPT |
|---|---|---|
| Downsyndroom | Trisomie 21 | ~99% |
| Edwards-syndroom | Trisomie 18 | ~97% |
| Patau-syndroom | Trisomie 13 | ~87% |
Onthoud goed: NIPT is slechts een screeningstest die aangeeft of er een risico bestaat. Het kan niet met 100% zekerheid vaststellen of een ziekte aanwezig is.
Als de NIPT-uitslag positief is, wat betekent dat er een risico bestaat, moeten we een diagnostische test uitvoeren om dit te bevestigen. Daarvoor worden twee tests gedaan:
1. Amniocentesis: Een procedure waarbij een monster van het vruchtwater uit de baarmoeder wordt genomen en onderzocht.
2. Chorionvlokkenbiopsie (CVS): Een procedure waarbij enkele cellen uit de placenta van de baby worden genomen en onderzocht.
Omdat beide onderzoeken invasief zijn, bestaat er een klein risico. Daarom zijn sommige moeders wellicht terughoudend om ze te laten uitvoeren.
Daarnaast kan de NIPT-test ook het geslacht van de baby bepalen. Als je dat niet wilt weten, vergeet dan niet om dit vóór de test aan je arts te vertellen.
Wie wil de NIPT-test doen?
Deze test kan worden uitgevoerd door elke moeder die 10 weken zwanger is. Het is echter geen verplichte test. Moeders met een verhoogd risico op bepaalde genetische aandoeningen zijn er wel vaker in geïnteresseerd.
Wie loopt een hoger risico?
- Moeders ouder dan 35 jaar.
- Moeders die eerder een kind met een trisomie hebben gekregen.
- Moeders bij wie door een andere screeningstest (bijvoorbeeld de screening in het eerste trimester) een verhoogd risico is vastgesteld.
Situaties waarin NIPT-resultaten mogelijk niet erg betrouwbaar zijn.
De NIPT-test is gebaseerd op de hoeveelheid DNA van de baby in het bloed van de moeder. Deze hoeveelheid is meestal klein, rond de 10-20%. Daarom kunnen bepaalde aandoeningen in het lichaam van de moeder deze resultaten beïnvloeden.
- Als uw body mass index (BMI) 30 of hoger is.
- Als het kind verwekt is met een donoreicel.
- Als u bepaalde bloedverdunners gebruikt.
- Als je een tweeling of meerling in je buik draagt.
In dit geval is het het beste om met uw arts te overleggen en te bepalen of de NIPT-test geschikt voor u is.
Wat doe je nadat je de NIPT-uitslagen hebt ontvangen?
Het is normaal om verdrietig en geschokt te zijn als je een risico loopt (positieve uitslag) van een NIPT-test. Maar raak niet in paniek. Onthoud allereerst dat dit geen definitieve beslissing is. Het is nu heel belangrijk om met een genetisch adviseur of je huisarts te praten om de resultaten te begrijpen.
De NIPT-test is slechts een risico-indicatieve test. Neem geen belangrijke beslissingen over uw kind uitsluitend op basis van deze uitslag.
Als u dat wilt, kunt u een diagnostische test laten doen, zoals de eerder genoemde vruchtwaterpunctie of vlokkentest, om de situatie 100% te bevestigen. Of u hebt het recht om deze tests niet te laten doen. Bespreek al deze zaken openlijk met uw arts.
Belangrijkste boodschap
- NIPT is een test die wordt uitgevoerd met een eenvoudig bloedmonster dat bij de zwangere vrouw wordt afgenomen en vormt geen risico voor u of uw baby.
- Dit is geen 100% definitieve diagnose. Het is slechts een screeningstest die het risico op aandoeningen zoals het syndroom van Down aangeeft.
- Als de NIPT-uitslag positief is, moet een andere test, zoals een vruchtwaterpunctie, worden uitgevoerd om dit te bevestigen.
- Bespreek de NIPT-uitslag en de vervolgstappen altijd met uw arts, in plaats van zelf beslissingen te nemen.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe