Misschien bent u de term MTHFR wel eens tegengekomen tijdens het surfen op internet, of van een vriend. Wanneer u deze term hoort in combinatie met een "genmutatie", kunt u zich een beetje ongerust en nieuwsgierig voelen. "O, ik weet niet of ik dit ook heb, kan dit een ernstige ziekte veroorzaken?" denkt u misschien. Is het echt zo ernstig en iets om bang voor te zijn als veel mensen denken? Laten we daarom vandaag op een eenvoudige en toegankelijke manier uitleggen wat MTHFR is en of we er echt bang voor moeten zijn.
Allereerst, wat is dat MTHFR-gen?
Stel je ons lichaam voor als een zeer complexe, verbazingwekkende fabriek. Deze fabriek heeft een handleiding voor alles wat er gebeurt. Dit instructieboek zijn onze genen. MTHFR is ook een heel belangrijk gen in ons lichaam. De belangrijkste functie van dit gen is om ons lichaam de opdracht te geven het 'MTHFR-eiwit' aan te maken. Dit eiwit is onmisbaar voor ons. Het zet namelijk het vitamine
B ,
foliumzuur genaamd, dat in onze voeding voorkomt, om in een actieve
vorm die ons lichaam kan gebruiken. Dit actieve foliumzuur is essentieel voor de aanmaak van basisstoffen in ons lichaam, zoals
DNA .
Wat is deze "mutatie" dan precies?
Een mutatie is een kleine verandering in de instructies van dit gen. Het is alsof er een kleine verandering in de letters van een boek zit. Deze verandering kan ervoor zorgen dat het MTHFR-eiwit minder efficiënt werkt. Dat betekent dat het vitamine foliumzuur niet goed verwerkt. Wanneer dit foliumzuur niet goed wordt verwerkt, kan het gehalte van een aminozuur genaamd
homocysteïne in ons bloed stijgen. Vroeger dachten artsen dat hoge homocysteïnegehaltes de oorzaak waren van veel ziekten, zoals hart- en vaatziekten en bloedstolsels.
Nieuw onderzoek toont echter aan dat de MTHFR-mutatie en verhoogde homocysteïnespiegels niet zo'n groot gezondheidsrisico vormen als veel mensen denken.
Welke symptomen veroorzaakt een MTHFR-mutatie?
Het belangrijkste en meest geruststellende is dit:
de overgrote meerderheid van de mensen met de MTHFR-genmutatie heeft geen symptomen. Ze leiden een volkomen gezond en normaal leven. Veel mensen weten niet eens dat ze de mutatie hebben. In zeer zeldzame gevallen kunnen er symptomen optreden, maar dat komt niet vaak voor. Onderzoek heeft echter wel gesuggereerd dat mensen met deze genmutatie een "verhoogde gevoeligheid" kunnen hebben voor het ontwikkelen van bepaalde gezondheidsproblemen. Dit betekent echter niet dat iedereen met deze mutatie de ziekte zal ontwikkelen.
| Mogelijke relatiesituatie | Simpele dingen om te weten |
|---|
| Bloedstollingsneiging (trombofilie) | Hoewel er een vermoeden bestaat dat sommige mensen een licht verhoogd risico op bloedstolsels hebben, wordt de MTHFR-mutatie op zich momenteel niet beschouwd als een belangrijke oorzaak hiervan. |
| Complicaties tijdens de zwangerschap | Hoewel er wel eens een verband wordt gelegd met zaken als miskramen en hoge bloeddruk, wordt deze opvatting tegenwoordig grotendeels verworpen. |
| Kinderen met neurale buisdefecten | Dit is iets waar veel mensen bang voor zijn. Maar dit risico kan bijna volledig worden vermeden door tijdens de zwangerschap voldoende foliumzuur in te nemen. Daarover later meer. |
| Diabetesgerelateerde neuropathie | Er bestaat een vermoeden dat mensen met diabetes die tevens de MTHFR-mutatie hebben, een licht verhoogd risico lopen op het ontwikkelen van neurologische problemen. |
Moet ik een test doen om dat te weten te komen?
Er bestaat een bloedtest om deze genetische mutatie op te sporen.
Grote medische organisaties, zoals het American College of Medical Genetics, raden deze test echter niet aan voor het grote publiek. Daar zijn verschillende redenen voor:
- Nutteloosheid: Zoals we eerder al aangaven, ondervinden de meeste mensen met deze mutatie geen gezondheidsproblemen. Dus zelfs als je je laat testen en ontdekt dat je het hebt, zal het je leven niet veranderen. Het kan er alleen voor zorgen dat je in paniek raakt.
- Een betere optie: als er één ding is dat je echt wilt laten controleren, is het je homocysteïnegehalte in het bloed. Het is een eenvoudige, goedkope bloedtest. Als je gehalte verhoogd is, kun je met je arts bespreken wat je eraan kunt doen. Dan hoef je geen geld uit te geven aan genetisch onderzoek .
Moeten zwangere vrouwen hier echt bang voor zijn?
Dit is een zeer belangrijke vraag. Veel zwangere vrouwen zijn bang als ze over MTHFR horen en vragen zich af: "Zal mijn baby een neuralebuisdefect krijgen, zoals spina bifida?"
De beste boodschap die u kunt geven is: "Wees vooral niet bang." Toonaangevende gynaecologische en verloskundige verenigingen in Sri Lanka en de rest van de wereld (zoals ACOG) raden het testen van zwangere vrouwen op deze genmutatie af. Het is namelijk niet nodig. Het belangrijkste is
om de door de arts voorgeschreven foliumzuurpillen dagelijks en zonder uitzondering in te nemen, zowel voor als tijdens de zwangerschap. De hoeveelheid milligrammen die wordt voorgeschreven, zelfs aan een moeder met deze MTHFR-genmutatie, is wereldwijd bewezen volledig voldoende te zijn voor de gezonde ontwikkeling van het zenuwstelsel van de baby. Het is dus duizend keer belangrijker om de instructies van uw arts op te volgen en de juiste hoeveelheid foliumzuur in te nemen dan u zorgen te maken over een MTHFR-test.
Welke behandelingen zijn er voor een MTHFR-mutatie?
Het is niet nodig om de MTHFR-genmutatie te "behandelen". Het is geen ziekte. Als een test echter bevestigt dat uw homocysteïnegehalte verhoogd is, zal uw arts u adviseren om dit te verlagen. Dit houdt meestal het volgende in:
Het is het beste en veiligst om eerst met uw huisarts te overleggen voordat u met een van deze dingen begint en zijn of haar advies op te volgen. Belangrijkste boodschap
- MTHFR is geen ziekte. Het is gewoon een veelvoorkomende, kleine verandering die in onze genen kan optreden.
- De overgrote meerderheid van de mensen met deze mutatie ondervindt gedurende hun leven geen symptomen of gezondheidsproblemen.
- Artsen raden geen specifieke tests hiervoor aan. Raak niet onnodig in paniek.
- Zwangere vrouwen hoeven zich hier geen zorgen over te maken. Het belangrijkste is dat u elke dag de foliumzuurpil inneemt die uw arts u voorschrijft.
- Als u hierover nog steeds twijfels of angsten hebt, laat u dan niet in de war brengen door informatie op internet, maar bespreek dit met uw huisarts die u vertrouwt.
MTHFR-genmutatie, folaat, homocysteïne, zwangerschap, foliumzuur, genetische testen
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe