Ervaart u vreemde sensaties in uw lichaam? Dan is het wellicht belangrijk om meer te weten te komen over multipele systeematrofie (MSA)!

Heb je wel eens het gevoel dat er dingen in je lichaam veranderen waar je geen controle over hebt? Soms verlies je je evenwicht tijdens het lopen, of word je duizelig als je plotseling opstaat. Dit zijn dingen waar we soms niet veel aandacht aan besteden, maar het kunnen ook symptomen zijn van zeldzame neurologische aandoeningen. Vandaag gaan we het hebben over zo'n aandoening die wat complexer is, maar waar het heel belangrijk is om van op de hoogte te zijn. Dat is multipele systeematrofie (MSA) .

Wat is multipele systeematrofie (MSA) precies?

Simpel gezegd is multipele systeematrofie (MSA) een zeldzame neurologische aandoening waarbij delen van onze hersenen geleidelijk verzwakken, oftewel achteruitgaan. Na verloop van tijd beginnen de functies en mogelijkheden van ons lichaam, die door deze hersendelen worden aangestuurd, te verslechteren. Dit is een vrij ernstige aandoening, omdat volledig herstel moeilijk is.

In het verleden stond MSA bekend onder verschillende namen. Je hebt misschien wel eens gehoord van namen als 'Shy-Drager-syndroom', 'Sporadische olivopontocerebellaire atrofie' of 'Striatonigrale degeneratie'. Pas later realiseerden artsen zich dat al deze aandoeningen een aantal gemeenschappelijke kenmerken hadden. Daarom hebben ze ze allemaal samengevoegd en een nieuwe naam gegeven: 'Multiple System Atrophy' (MSA). De symptomen variëren afhankelijk van welk deel van de hersenen beschadigd is. Daarom ervaart elke persoon een andere combinatie van symptomen.

Er bestaan ​​twee soorten MSA, toch? Welke zijn dat?

Ja, om de aandoening MSA duidelijker te definiëren, hebben artsen deze onderverdeeld in twee hoofdtypen, afhankelijk van de symptomen die optreden:

1. MSA-C : De 'C' staat hier voor 'cerebellair'. Dit type tast vooral uw vermogen aan om uw bewegingen te coördineren. Dat wil zeggen dat u uw evenwicht verliest , wat artsen ook wel 'ataxie' noemen. Dit is het belangrijkste symptoom van dit type. Tegelijkertijd kunt u ook problemen ondervinden met de automatische regelsystemen van het lichaam ('autonome disfunctie') en frequent vallen.

2. MSA-P : De 'P' staat hier voor 'parkinsonisme'. Bij dit type worden symptomen gezien die lijken op die van de ziekte van Parkinson. Hoewel deze Parkinson-symptomen in de beginfase prominenter aanwezig zijn, kunnen na verloop van tijd ook problemen met het autonome zenuwstelsel en symptomen van 'ataxie' optreden.

Wie wordt het meest getroffen door deze MSA-aandoening? Hoe vaak komt het voor?

MSA treft meestal volwassenen boven de 30 jaar. De symptomen treden het vaakst op tussen de 50 en 59 jaar. Iedereen kan er last van hebben, ongeacht het geslacht.

MSA is echter een zeer zeldzame aandoening . Deskundigen zeggen dat er slechts 0,6 of 0,7 nieuwe gevallen per 100.000 mensen per jaar zijn. Het totale aantal gevallen wordt geschat op tussen de 3,4 en 4,9 per 100.000. Je kunt dus zien hoe zeldzaam deze aandoening is.

Wat gebeurt er met het lichaam bij MSA? Welke delen van de hersenen worden aangetast?

MSA is een progressieve ziekte die verschillende delen van de hersenen aantast. De symptomen hangen af ​​van het getroffen hersengebied. De belangrijkste hersengebieden die door MSA worden aangetast zijn:

• Basale ganglia : Deze bevinden zich midden in de hersenen. Ze verbinden verschillende delen van de hersenen en zorgen ervoor dat ze samenwerken. Het is als het ware de centrale controlekamer van de hersenen .
• Hersenstam : Dit onderdeel regelt veel van de automatische processen in ons lichaam. Dat wil zeggen, dingen die automatisch gebeuren zonder dat we erover hoeven na te denken, zoals ademhaling, hartslag en bloeddruk. Deze zijn essentieel voor overleving.
• Kleine hersenen (cerebellum) : Deze bevinden zich aan de achterkant van het hoofd, aan de basis. Ze zijn voornamelijk verantwoordelijk voor het aansturen van beweging en het bewaren van het evenwicht. Ze werken ook samen met andere delen van de hersenen. Onderzoekers zijn nog steeds bezig de volledige functie ervan te ontrafelen, maar er zijn aanwijzingen dat ze ook betrokken zijn bij onze emoties en besluitvorming.

Als deze delen van de hersenen beschadigd raken, kunnen de functies die door die delen worden aangestuurd niet goed worden uitgevoerd. Als bijvoorbeeld de hersenstam beschadigd is, kunnen er problemen ontstaan ​​met automatische processen zoals de bloeddruk.

Wat zijn de symptomen van MSA? Hoe herkennen we ze?

Sommige symptomen van MSA komen bij beide typen voor, terwijl andere specifiek zijn voor elk type. Eén ding hebben beide typen echter gemeen: autonome disfunctie. Simpel gezegd, de automatische besturingssystemen van je lichaam raken ontregeld.

Symptomen veroorzaakt door problemen met het autonome zenuwstelsel:

• Orthostatische hypotensie : Dit treedt op wanneer uw bloeddruk plotseling daalt, wat duizeligheid veroorzaakt , wanneer u van houding verandert, bijvoorbeeld wanneer u plotseling opstaat vanuit een zittende positie.
• Onvermogen om de urine te beheersen (urine-incontinentie) en onvermogen om de ontlasting te beheersen (fecale incontinentie).
• Seksuele disfunctie, met name bij mannen, is moeite met het krijgen van een erectie (erectiestoornis).
• REM-slaapgedragsstoornis (Rapid Eye Movement) : Net als bij de ziekte van Parkinson, voer je tijdens het dromen de dingen die je in je dromen hebt gedaan daadwerkelijk uit. Je kunt bijvoorbeeld schreeuwen of met je armen zwaaien.
• Verminderde transpiratie (anhidrose).
• Visuele problemen.
• Droge mond.
• Slaapapneu.
• Trage spijsvertering en constipatie.

Houd er rekening mee dat veel van deze autonome symptomen maanden, zelfs jaren, kunnen optreden voordat motorische symptomen zich voordoen. Dit gebeurt bij 20% tot 75% van de MSA-patiënten.

Mentale en emotionele kenmerken

Ongeveer een derde van de mensen met MSA ondervindt problemen met hun denk- en concentratievermogen. Ze hebben ook moeite hun emoties te beheersen. Dit kan leiden tot psychische problemen zoals:

• Spanning.
• Depressie.
• Emotionele instabiliteit: oftewel, op ongepaste wijze huilen en lachen.
• Paniekaanvallen.
• Gedachten aan zelfbeschadiging of zelfmoord.

Bewegingsgerelateerde kenmerken

Kenmerken van MSA-C (cerebellair type):

Dit type betreft voornamelijk ataxie (verlies van evenwicht). Het cerebellum is een deel van de hersenen dat een belangrijke rol speelt bij de aansturing van spierbewegingen. Wanneer die coördinatie verloren gaat, kunnen er dingen zoals dit gebeuren:

• Ongecontroleerde, chaotische bewegingen van de ledematen.
• Actietremor : Dit betekent dat wanneer je iets probeert te doen, de trilling in je ledematen toeneemt.
• Lopen met ongewoon brede voeten .
• Oncontroleerbare oogtrekkingen (nystagmus).

Kenmerken van MSA-P (Parkinsonisme-type):

Dit soort symptomen begint vaak aan één kant van het lichaam en verspreidt zich vervolgens naar beide kanten. Deze symptomen zien er meestal als volgt uit:

• Trage bewegingen (bradykinesie), het gevoel alsof het lichaam levenloos is .
• Een gevoel van stijfheid en beklemming in het lichaam, resulterend in een houding die voorovergebogen lijkt te zijn.
• Vaak struikelen tijdens het lopen.
• Stotteren tijdens het spreken, onduidelijke spraak .

Waarom treedt deze MSA op? Wat is de reden?

De precieze oorzaak van MSA is nog niet bekend , maar experts vermoeden dat het verband houdt met een eiwit genaamd 'alfa-synucleïne', dat zich kan ophopen in verschillende delen van onze hersenen. Van ditzelfde eiwit wordt ook vermoed dat het een belangrijke oorzaak is van de ziekte van Parkinson.

Eiwitten zijn essentiële chemische stoffen voor het functioneren van ons lichaam. Ze spelen een rol bij veel processen, zoals de communicatie tussen verschillende systemen in het lichaam en het transport van chemische verbindingen. Echter, wanneer deze eiwitten zich op de verkeerde plaatsen ophopen, kunnen ze schade veroorzaken. Deskundigen zijn van mening dat deze schade de oorzaak is van het geleidelijke afsterven van hersenweefsel bij MSA.

Wetenschappers onderzoeken nog steeds waarom dit eiwit 'alfa-synucleïne' zich ophoopt in bepaalde delen van de hersenen. Ze vermoeden ook dat bepaalde genetische mutaties de manier waarop sommige cellen dit 'alfa-synucleïne' gebruiken, kunnen veranderen. Er zijn bovendien aanwijzingen dat het MSA-C-type in families voorkomt. Voor het MSA-P-type is echter nog geen dergelijk genetisch verband gevonden.

Het belangrijkste is dat MSA geen besmettelijke ziekte is . Je kunt het niet van iemand anders krijgen en je kunt het ook niet aan iemand anders overdragen.

Hoe weet je zeker of je MSA hebt? Welke tests worden er gedaan?

Dat er MSA bestaatDe enige manier om 100% zeker te zijn, is door hersenweefsel te onderzoeken nadat iemand is overleden, omdat het onmogelijk is om nauwkeurig vast te stellen of er zich alfa-synucleïne heeft opgehoopt in bepaalde hersengebieden terwijl iemand nog leeft.

Tijdens iemands leven vermoeden artsen MSA op basis van symptomen, medische voorgeschiedenis, familiegeschiedenis en of de patiënt al dan niet reageert op bepaalde behandelingen. Vaak is de eerste diagnose de ziekte van Parkinson of een andere soortgelijke bewegingsstoornis, en wordt de diagnose later gewijzigd in MSA wanneer nieuwe symptomen optreden of bepaalde medicijnen niet meer werken.

Er zijn verschillende belangrijke kenmerken waaraan MSA te onderscheiden is van de ziekte van Parkinson:

• MSA ontwikkelt zich snel : het duurt jaren voordat iemand met de ziekte van Parkinson problemen met het autonome zenuwstelsel ontwikkelt. Maar bij MSA kunnen deze problemen al binnen een jaar beginnen.
• Sommige symptomen uiten zich anders : symptomen van het autonome zenuwstelsel zijn met name ernstiger bij MSA. Tremoren kunnen echter minder ernstig zijn of zelfs helemaal ontbreken. Ook de manier waarop symptomen zich door het lichaam verspreiden, kan verschillen.
• Behandelingen werken niet : Levodopa is het belangrijkste medicijn voor de ziekte van Parkinson. Levodopa is echter minder effectief bij MSA. Dit is vaak de belangrijkste reden waarom artsen denken dat het MSA is in plaats van de ziekte van Parkinson.

Welke tests worden hiervoor uitgevoerd?

Er zijn maar weinig tests die direct helpen bij het diagnosticeren van MSA. De meeste tests worden uitgevoerd om andere ziekten uit te sluiten en om meer bewijs te verzamelen ter ondersteuning van het vermoeden dat het om MSA gaat. Enkele voorbeelden hiervan zijn:

• Magnetische resonantiebeeldvorming (MRI): Deze scan kan soms beschadigde hersengebieden in beeld brengen. Dit kan helpen bij het stellen van een nauwkeurigere diagnose. De scan is ook nuttig bij het identificeren van MSA-C, omdat er een kruisvormig patroon in een deel van de hersenen zichtbaar kan zijn (het zogenaamde "hot cross bun"-teken). Dit teken kan echter ook bij andere ziekten voorkomen, dus het is op zichzelf niet voldoende om MSA te diagnosticeren.
• Genetische testen : Hiermee kan worden gecontroleerd op een genetische mutatie die de manier beïnvloedt waarop het lichaam alfa-synucleïne verwerkt. Deze testen hebben een grotere kans om genetische mutaties te identificeren die verband houden met MSA-C bij Japanners.
• Huidbiopsie : Sommige soorten huidbiopsieën kunnen tekenen van alfa-synucleïne-ophoping in zenuwweefsel opsporen. Er is echter meer onderzoek nodig om te bepalen of dit nuttig genoeg is om een ​​standaardonderdeel van het diagnostisch proces te worden.

Uw arts zal u vertellen welke andere onderzoeken geschikt zijn en hoe deze u kunnen helpen. Hij of zij zal rekening houden met uw medische geschiedenis, familiegeschiedenis en andere factoren om de beste beslissing voor u te nemen.

Is er een behandeling voor MSA? Kan het genezen worden?

Tot op heden is er geen definitieve genezing gevonden voor MSA.De behandeling is daarom primair gericht op het zo lang mogelijk onder controle houden van de symptomen. De behandeling van MSA-symptomen hangt af van vele factoren, waaronder de symptomen van de patiënt en de ernst ervan.

Welke medicijnen of behandelingen worden gebruikt?

Er zijn veel soorten medicijnen die kunnen helpen bij het beheersen van de symptomen van MSA. Welk medicijn u krijgt, hangt af van uw symptomen en andere factoren. Uw arts kan u het beste adviseren over de juiste medicatie, omdat hij of zij het meest bekend is met uw aandoening. Uw arts zal u ook de mogelijke bijwerkingen van de behandelingen uitleggen.

Belangrijk: MSA is een aandoening die alleen door een gekwalificeerde arts kan worden vastgesteld. Probeer daarom niet zelf de diagnose te stellen of de symptomen te behandelen zonder eerst een arts te raadplegen.

Is er een manier om de ontwikkeling van MSA te voorkomen?

Deskundigen weten nog niet wat MSA veroorzaakt of welke factoren eraan bijdragen. Daarom is er momenteel geen manier om het te voorkomen of het risico te verlagen .

Wat voor toekomst kan iemand met MSA verwachten?

Mensen met MSA ontwikkelen meestal eerst symptomen die verband houden met bewegen. Deze aandoening verergert geleidelijk in de loop van de tijd. Ongeveer de helft van de patiënten heeft in deze periode hulp nodig bij het lopen, bijvoorbeeld met een wandelstok of rollator. Ongeveer vijf jaar na het begin van MSA heeft ongeveer 60% van de patiënten een rolstoel nodig. Binnen zes tot acht jaar is minstens de helft van de patiënten bedlegerig.

Naarmate de ziekte vordert, kunnen aanvullende procedures of ingrepen nodig zijn om de lichaamsfuncties te behouden en gevaarlijke complicaties te voorkomen. Enkele voorbeelden hiervan zijn:

• Tracheostomie om de ademhaling in stand te houden.
• Voeding via een sonde (`Sondevoeding` / `enterale voeding`).
• Verblijfskatheters of urostoma voor urine-incontinentie.
• Colostomie bij problemen met de stoelgang.

Hoe lang duurt MSA?

MSA is een chronische aandoening die levenslang aanhoudt. De gemiddelde levensverwachting bij deze ziekte is zes tot tien jaar . In minder ernstige gevallen kan dit oplopen tot 15 jaar. In ernstigere gevallen kan de levensverwachting echter aanzienlijk korter zijn. Deze ernstige gevallen gaan meestal gepaard met de volgende symptomen:

• Symptomen van het autonome zenuwstelsel worden ernstiger voordat bewegingsgerelateerde symptomen optreden.
• Hogere leeftijd bij diagnose.
• Het hebben van bewegingssymptomen die leiden tot frequente valpartijen.

Wat is de algemene mening over deze situatie?

De vooruitzichten voor MSA zijn niet erg goed. De symptomen van deze aandoening verergeren geleidelijk, verstoren vaak de lichaamsfuncties en leiden tot fatale complicaties. Complicaties die tot de dood kunnen leiden zijn onder andere:

• Longontsteking.
• Urineweginfecties kunnen sepsis (bloedvergiftiging) veroorzaken.
• Plotselinge dood (vaak 's nachts, als gevolg van verstoringen in de manier waarop de hersenen de ademhaling tijdens de slaap regelen).

Hoe zorg ik voor mezelf/mijn dierbare? Waar moet ik op letten?

Mensen met MSA hebben progressieve symptomen. Dit betekent dat zodra de symptomen een bepaald niveau bereiken, ze niet langer zelfstandig kunnen leven. De aandoening kan uiteindelijk ook hun vermogen om te denken, te spreken en zelfstandig beslissingen te nemen beïnvloeden. Vanwege al deze factoren is het belangrijk om met uw naasten te praten over uw wensen voor de toekomst en een plan te maken voor uw medische zorg als u zelf geen beslissingen meer kunt nemen .

Wanneer moet je een arts raadplegen?

Veel van de vroege symptomen van MSA zijn zaken die u met een arts moet bespreken. Deze omvatten:

• Seksuele immoraliteit.
• Orthostatische hypotensie (aanhoudende duizeligheid of flauwvallen zonder duidelijke oorzaak).
• Slaapproblemen en slaapapneu (verstikking tijdens de slaap).

Als een arts bij u een bewegingsstoornis zoals de ziekte van Parkinson vaststelt, is het belangrijk om eventuele veranderingen in uw symptomen met hem of haar te bespreken. Uw arts zal vervolgafspraken inplannen om uw toestand te controleren en uw medicatie aan te passen. Tijdens deze afspraken kunt u eventuele veranderingen die u opmerkt bespreken. Het komt vaak voor dat mensen met de diagnose ziekte van Parkinson later een andere diagnose krijgen, bijvoorbeeld wanneer er nieuwe symptomen optreden of wanneer levodopa niet meer goed werkt.

Mensen met MSA ervaren vaak andere symptomen, met name psychische problemen. Het is belangrijk om zowel de fysieke symptomen als de psychische problemen die met MSA samenhangen te laten behandelen. Uw arts kan een behandeling aanbevelen of u doorverwijzen naar een specialist in de geestelijke gezondheidszorg.

Samenvattend (Belangrijkste boodschap)

Multipele systeematrofie (MSA) is een ernstige, uiteindelijk dodelijke ziekte. Helaas bestaat er nog geen directe genezing of behandeling voor deze aandoening.

>

Veel van de symptomen zijn echter te behandelen en er zijn manieren om de effecten en symptomen te minimaliseren. Met de juiste behandeling kunnen veel mensen hun levenskwaliteit jarenlang behouden, waardevolle tijd doorbrengen met dierbaren en optimaal van hun tijd genieten. Daarom is het belangrijk om de symptomen met goed medisch advies te behandelen, zonder frustraties te veroorzaken.

`Multipele systeematrofie, MSA, neurologische aandoening, hersenaandoening, symptomen van de ziekte van Parkinson, bewegingsstoornissen, problemen met het autonome zenuwstelsel