Bent u bekend met deze genetische aandoening die uw risico op kanker verhoogt? (MUTYH-geassocieerde polyposis - MAP)

Misschien heeft iemand in uw familie darmkanker gehad. Of heeft uw arts u onlangs verteld dat u poliepen in uw dikke darm heeft? Het is normaal om bang en bezorgd te zijn als u zoiets hoort. Maar als we precies weten wat de oorzaak is, kunnen we beter begrijpen hoe we ermee om moeten gaan. Vandaag gaan we het hebben over een genetische aandoening die deze problemen kan veroorzaken, maar waar in de maatschappij niet veel over gesproken wordt. Dat is MAP.

Wat is MAP (MUTYH-Associated Polyposis) in eenvoudige bewoordingen?

MAP, ofwel MUTYH-geassocieerde polyposis, is een zeer zeldzame, erfelijke genetische aandoening. Hierbij ontwikkelen zich kleine, abnormale gezwellen, of knobbeltjes, in het lichaam, met name in het spijsverteringskanaal. In medische termen noemen we deze poliepen.

Nu denk je misschien: "O jee, betekent het hebben van poliepen dan kanker?" Nee, deze poliepen zijn geen kanker. Maar het is belangrijk om te weten dat sommige ervan, als we ze niet goed behandelen, als we ze niet verwijderen, een grote kans hebben om na verloop van tijd in kanker te veranderen.

Deze "poliepen" ontstaan ​​het meest waarschijnlijk in het lichaam van iemand met MAP:

• Dubbele punt
• Rectum
• Dunne darm
• Maag

Is het hebben van MAP een risicofactor voor kanker?

Ja, het eerlijke antwoord op deze vraag is "ja". Iemand met MAP heeft een aanzienlijk hoger risico op het ontwikkelen van darmkanker dan de gemiddelde persoon. Uit sommige studies blijkt zelfs dat ongeveer de helft van de mensen bij wie MAP voor het eerst wordt vastgesteld, al darmkanker heeft.

Deze kankersoorten ontstaan ​​meestal tussen de 40 en 60 jaar. Soms kunnen ze echter ook eerder ontstaan. Naast darmkanker bestaat er ook een zeker risico op het ontwikkelen van twaalfvingerdarmkanker en andere vormen van kanker buiten het spijsverteringsstelsel.

Is het mogelijk om een ​​normaal leven te leiden met deze aandoening?

Absoluut. Dit is het allerbelangrijkste om te onthouden. De meeste mensen met MAP kunnen een normaal, gezond en volwaardig leven leiden. Maar daar is één geheim voor: de symptomen vroegtijdig herkennen en regelmatig kankerscreening ondergaan.

Deze tests sporen de eerdergenoemde poliepen op en verwijderen ze voordat ze zich tot kanker ontwikkelen. Daardoor kan het risico op kanker aanzienlijk worden verlaagd.

Wat zijn de symptomen van de MAP-aandoening?

Dit is waar veel mensen in de war raken. Er zijn geen symptomen die je aan de buitenkant kunt zien of voelen, wat uniek is voor MAP. Zelfs als je veel poliepen in je maag hebt, hoef je er geen pijn of ongemak van te voelen.

De aanwezigheid van (poliepen) op zich is dus geen goede indicator voor de aanwezigheid van MAP. Daar zijn verschillende redenen voor:

• Veel mensen hebben poliepen, maar geen MAP. Poliepen kunnen ook ontstaan ​​als gevolg van andere gezondheidsproblemen.
• Er zijn andere genetische aandoeningen die poliepen veroorzaken, net als MAP. Een voorbeeld hiervan is familiaire adenomateuze polyposis (FAP).
• Soms heeft iemand bij wie MAP wordt vastgesteld, zelfs geen enkele poliep in het lichaam.

Simpel gezegd: alleen genetische tests kunnen met zekerheid vaststellen of je MAP, FAP of een andere aandoening hebt.

Waarom ontstaat deze MAP? Hoe wordt deze van generatie op generatie doorgegeven?

MAP wordt veroorzaakt door een verandering, of mutatie, in een gen genaamd `MUTYH` (ook wel MYH genoemd). Zie ons lichaam als een groot receptenboek, en genen als de recepten daarin. Als er één letter in het `MUTYH`-recept verkeerd is, zal het product dat het produceert niet goed werken. MAP is vergelijkbaar.

We noemen deze aandoening erfelijk "autosomaal recessief". Dit betekent dat je, om deze aandoening te hebben, het defecte gen van zowel je moeder als je vader moet erven, dus van beide ouders.

Stel je voor dat je dit defecte gen maar van één persoon hebt geërfd. Bijvoorbeeld alleen van je moeder. Dan zul je de MAP-ziekte niet ontwikkelen. Je wordt dan een MAP-drager genoemd. Dit betekent dat je het defecte gen hebt, maar de ziekte zelf niet. Als drager kun je dit gen doorgeven aan een van je kinderen.

Naar schatting is tussen de 1% en 2% van de wereldbevolking drager van het MAP-gen. Dragers hebben ook een iets hoger risico op het ontwikkelen van darmkanker dan de algemene bevolking, maar niet zo hoog als iemand met MAP.

Wat gebeurt er met de kinderen als beide ouders drager zijn van het MAP-gen?

Dit is heel eenvoudig te begrijpen. Als beide ouders drager zijn, zijn er drie mogelijkheden voor elk kind dat ze krijgen.

Hoe weet ik precies of ik MAP heb?

De diagnose van MAP wordt doorgaans in meerdere stappen gesteld.

1. Medische familiegeschiedenis: Allereerst zal uw arts vragen stellen over de medische geschiedenis van uw familie. Dit omvat eventuele gevallen van kanker of andere medische aandoeningen bij uw ouders, grootouders en broers en zussen.

2. Genetische tests: Als uw arts op basis van uw familiegeschiedenis een genetische aandoening vermoedt, kan hij of zij u doorverwijzen voor een genetische test. Deze test kan bepalen of u een mutatie in het MUTYH-gen heeft of andere genetische aandoeningen die uw risico op kanker verhogen.

Een arts zal doorgaans in de volgende gevallen genetisch onderzoek aanbevelen:

• Als iemand in uw familie genetische aandoeningen heeft zoals MAP of FAP.
• Als meerdere leden van uw familie darmkanker hebben gehad.
• Een van je broers of zussen heeft veel poliepen in de dikke darm, maar hun ouders niet (dit wekt het vermoeden dat de ouders drager zouden kunnen zijn).

Als de genetische test bevestigt dat u MAP heeft of drager bent, zal uw arts uitgebreid met u bespreken welke stappen u moet nemen en welke tests u moet ondergaan om uzelf tegen kanker te beschermen. Het is ook erg belangrijk om deze informatie met de rest van uw familie te delen, zodat zij zich ook kunnen laten testen als ze dat willen.

Behandeling en management van MAP

Er bestaat momenteel geen "genezing" voor de genetische mutatie die MAP veroorzaakt. Er zijn echter wel veel tests en behandelingen die ons kunnen helpen kanker te voorkomen, of kanker in een zeer vroeg stadium op te sporen en te behandelen.

Als u MAP heeft, moet u mogelijk eerder en vaker dan gemiddeld een kankerscreening ondergaan.

Andere zaken om te weten bij deze aandoening

Kan ik voorkomen dat dit mijn kinderen overkomt?

Er is geen manier om de mutatie in het MUTYH-gen te voorkomen. Er zijn echter wel methoden voor geassisteerde voortplanting die het risico kunnen verkleinen dat een toekomstig kind MAP erft. Een voorbeeld hiervan is pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD), die wordt uitgevoerd in combinatie met in-vitrofertilisatie (IVF). Hierbij wordt het embryo getest op genetische aandoeningen voordat het in de baarmoeder van de moeder wordt geplaatst. Dit is echter een zeer complexe beslissing, zowel financieel als emotioneel. Als u hierin geïnteresseerd bent, kunt u het beste met een gekwalificeerde reproductieve endocrinoloog overleggen.

Hoe blijf je mentaal sterk?

Wanneer je hoort dat je een verhoogd risico hebt op het ontwikkelen van kanker, kun je je angstig, bang en zelfs depressief voelen. Dat is normaal. Maar probeer deze gevoelens niet alleen te verwerken. Bespreek het met je arts. Psychotherapie en, indien nodig, medicatie zijn beschikbaar.

Het zou ook erg helpen als je je aansluit bij steungroepen waar je kunt praten met mensen die soortgelijke ervaringen hebben gehad. Onthoud dat je er niet alleen voor staat.