Myelofibrose: weten we wel echt alles over deze vorm van bloedkanker?

Voelt u zich voortdurend moe en uitgeput zonder duidelijke reden? Heeft u overal blauwe plekken? Voelt u een licht zwaar gevoel of een vol gevoel aan de linkerkant van uw buik? Er kan een ernstige oorzaak zijn voor deze klachten waar we niet aan denken. Het gaat om een ​​aandoening genaamd myelofibrose. Schrik niet van deze naam. We leggen u op een eenvoudige manier uit wat het is, waarom het ontstaat, wat de symptomen zijn en wat de behandelingen zijn, zodat u het gemakkelijk kunt begrijpen.

Wat is myelofibrose in eenvoudige bewoordingen?

Beschouw de grote botten in ons lichaam als bloedproducerende fabrieken. We noemen deze fabrieken beenmerg . In dit beenmerg worden alle drie de soorten bloedcellen geproduceerd die essentieel zijn voor ons lichaam.

1. Rode bloedcellen: Vervoeren zuurstof door het hele lichaam.

2. Witte bloedcellen: bestrijden ziekten en bacteriën.

3. Bloedplaatjes: Ze vormen bloedstolsels en stoppen bloedingen.

Myelofibrose is een zeldzame vorm van bloedkanker waarbij het beenmerg, de fabriek die bloedcellen aanmaakt, geleidelijk vol raakt met littekenweefsel. Net zoals onkruid een vruchtbaar veld langzaam overwoekert, verhindert dit littekenweefsel dat het beenmerg normaal bloedcellen aanmaakt.

Omdat deze taak niet goed wordt uitgevoerd, probeert onze milt , het orgaan linksboven in de buik, hierbij te helpen. Dat wil zeggen, de milt begint bloed aan te maken. Maar dat is niet haar belangrijkste taak. Hierdoor raakt de milt overbelast en begint ze geleidelijk te groeien en op te zwellen. Veel patiënten ontwikkelen symptomen bij deze zwelling van de milt.

Dit is meestal een chronische ziekte die vaak heel langzaam voortschrijdt. Soms kan de ziekte echter snel verergeren en bij sommige mensen kan ze zich ontwikkelen tot acute leukemie. Daarom zal uw arts u nauwlettend in de gaten houden nadat de diagnose is gesteld.

Zijn er hoofdtypen myelofibrose?

Ja, er zijn twee hoofdtypen hiervan.

• Primaire myelofibrose: Dit is de meest voorkomende vorm. Deze ontstaat spontaan, zonder invloed van een andere ziekte.
• Secundaire myelofibrose:Dit gebeurt wanneer andere bloedgerelateerde aandoeningen verergeren. Iemand met essentiële trombocytemie of polycythemia vera kan bijvoorbeeld na verloop van tijd myelofibrose ontwikkelen. Al deze ziekten behoren tot een groep bloedkankers die myeloproliferatieve neoplasmen (MPN's) worden genoemd. Simpel gezegd, al deze ziekten zorgen ervoor dat het beenmerg meer van één of meerdere soorten bloedcellen aanmaakt dan zou moeten.

Wat zijn de symptomen van deze ziekte? Hoe kunnen we die herkennen?

Meestal ontwikkelt deze ziekte zich zeer langzaam. Daardoor kan ze jarenlang voortduren zonder dat er symptomen optreden. Wanneer de eerste symptomen zich voordoen, is extreme vermoeidheid vaak het eerste waar men aan denkt. Dit komt door een tekort aan rode bloedcellen in het lichaam, oftewel bloedarmoede. Daarnaast kunt u, door een vergrote milt, een zwaar gevoel, pijn of een vol gevoel in de linkerbovenhoek van de buik ervaren.

Laten we eens kijken welke andere symptomen er in de onderstaande tabel staan.

Waarom gebeurt dit? Wat zijn de redenen?

Artsen weten nog steeds niet precies wat de oorzaak is van primaire myelofibrose, maar ze hebben wel een goed begrip van hoe het ontstaat.

Het begint met een mutatie in een gen in de stamcel, de eerste bloedvormende cel in het beenmerg . De cel met het defecte gen wordt een kankercel, die zich snel deelt en kopieën van zichzelf maakt. Deze kankercellen vullen het hele beenmerg.

Artsen hebben ontdekt dat veel mensen met de ziekte verschillende veelvoorkomende mutaties in hun genen hebben. De belangrijkste hiervan zijn:

• JAK2 (JACK-TWO)
• CALR (Cal-R)
• MPL

Deze genetische mutaties zijn de oorzaak van deze aandoening in het beenmerg.

Wie loopt een groter risico om deze ziekte te ontwikkelen?

Hoewel iedereen deze ziekte kan krijgen, lopen sommige mensen een hoger risico.

• Ouder dan 60 jaar: Deze ziekte wordt het vaakst vastgesteld bij oudere mensen.
• Aanwezigheid van andere bloedziekten:Voor mensen met aandoeningen zoals essentiële trombocytose of polycythemia vera, waar we het eerder over hadden.
• Blootstelling aan ioniserende straling: Blootstelling aan hoge doses straling. (Dit komt zeer zelden voor).
• Blootstelling aan bepaalde chemicaliën: Langdurige blootstelling aan chemicaliën die in fabrieken worden gebruikt, zoals benzeen (dit komt echter ook zeer zelden voor).

Welke complicaties kunnen er als gevolg van de ziekte optreden?

Naarmate myelofibrose voortschrijdt, kunnen diverse complicaties optreden.

Verminderde bloedcelproductie

Wanneer littekenweefsel zich in het beenmerg ophoopt, kan het beenmerg geen gezonde bloedcellen meer aanmaken. Dit kan leiden tot een afname van rode bloedcellen, waardoor bloedarmoede ontstaat, en een afname van bloedplaatjes, wat het risico op bloedingen verhoogt.

Vorming van extrahepatische bloedcellen uit het beenmerg

Als het beenmerg zijn werk niet meer goed kan doen, beginnen organen zoals de milt en de lever bloed aan te maken. Dit kan ertoe leiden dat deze organen opzwellen en hun functioneren beïnvloeden.

Hoge bloeddruk in de poortader

De poortader is het belangrijkste bloedvat dat bloed van de milt naar de lever transporteert. Een vergrote milt kan de bloedstroom door deze ader belemmeren, waardoor de druk erin toeneemt. Dit kan leiden tot ernstige bloedingen.

Ontwikkelend tot acute leukemie

Bij sommige patiënten kan myelofibrose zich uiteindelijk ontwikkelen tot een zeer ernstige en snelgroeiende vorm van leukemie, acute myeloïde leukemie (AML).

Hoe stelt een arts een accurate diagnose voor deze ziekte?

Nadat de arts naar uw symptomen heeft geluisterd en u heeft onderzocht, zal hij of zij verschillende tests aanvragen om de diagnose te bevestigen.

1. Bloedonderzoek: Hiermee wordt gecontroleerd of uw bloedcelwaarden (rode bloedcellen, witte bloedcellen, bloedplaatjes) normaal of afwijkend zijn. Ook wordt gecontroleerd of de vorm van de bloedcellen afwijkend is.

2. Beeldvormende onderzoeken: Een CT-scan of echografie kan worden uitgevoerd om te zien of uw milt of lever vergroot is. Een MRI-scan kan ook helpen om te zien of er littekens in het beenmerg aanwezig zijn.

3. Beenmergbiopsie: Dit is de belangrijkste test om de ziekte te bevestigen. Hierbij wordt een klein stukje beenmerg afgenomen, meestal uit het heupbot of een ander groot bot, onder lichte verdoving. Dit wordt naar een laboratorium gestuurd om precies te bepalen hoeveel littekenweefsel er aanwezig is, of er kankercellen zijn en of er genetische mutaties zijn, zoals de eerder besproken 'JAK2'-mutatie.

Op basis van de resultaten van deze tests zal uw arts bepalen of uw ziekte zich in een vroeg stadium (prefibrotisch) of een gevorderd stadium (manifest) bevindt. Ook zal uw arts uw risiconiveau (laag, gemiddeld of hoog risico) inschatten op basis van uw symptomen en het type genetische mutatie. De behandeling wordt vervolgens afgestemd op dit risiconiveau.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

De behandelingsmethode hangt af van het risiconiveau van uw aandoening, de ernst van uw symptomen, uw leeftijd en uw algehele gezondheid.

Er zijn verschillende behandelingen voor aandoeningen met een gemiddeld tot hoog risico . Het belangrijkste doel van de behandeling is het beheersen van de symptomen en het voorkomen dat de ziekte verergert.

Stamceltransplantatie

Dit is de enige behandeling die myelofibrose volledig kan genezen . Het is echter een zeer risicovolle procedure met ernstige bijwerkingen. Daarom is het niet geschikt voor alle patiënten. Artsen raden deze behandeling doorgaans aan voor risicopatiënten, jonge mensen en mensen zonder andere ernstige aandoeningen.

Dit houdt in dat het aangetaste beenmerg van de patiënt volledig wordt vernietigd en dat de patiënt stamcellen krijgt toegediend die afkomstig zijn van een gezonde donor.