Produceert jouw beenmerg ook bindweefsel? Laten we meer te weten komen over myelofibrose!

Heb je wel eens gehoord van myelofibrose? Het is een zeer zeldzame vorm van bloedkanker. Simpel gezegd, het is een aandoening waarbij het beenmerg , het zachte, sponsachtige deel van je botten, wordt vervangen door vezelig littekenweefsel . Het is ook een vorm van chronische leukemie en behoort tot de groep myeloproliferatieve aandoeningen. Bij myeloproliferatieve aandoeningen worden er te veel bloedcellen aangemaakt in het beenmerg.

Wat is myelofibrose precies?

Laten we dit eens nader bekijken. Je beenmerg bevat bloedvormende stamcellen . Deze stamcellen ontwikkelen zich later tot rode bloedcellen, witte bloedcellen en bloedplaatjes. Maar bij iemand met myelofibrose treedt er een mutatie op in het genetisch materiaal, oftewel het DNA, van een van deze stamcellen. Hierdoor verandert de cel in een defecte kankercel. Deze defecte cel deelt zich vervolgens en geeft de mutatie door aan alle nieuwe cellen die hij aanmaakt.

Na verloop van tijd hopen deze abnormale kankercellen zich in grote aantallen op. Sommige van deze cellen veroorzaken ontstekingen in het beenmerg. Deze ontstekingen leiden tot de vorming van het littekenweefsel waar ik het eerder over had. Door dit littekenweefsel en de overmaat aan kankercellen verliest het beenmerg het vermogen om gezonde bloedcellen aan te maken.

Wat zijn de belangrijkste vormen van myelofibrose?

Er bestaan ​​twee hoofdtypen myelofibrose.

• Primaire myelofibrose: Dit is de vorm die spontaan ontstaat, zonder verband met een andere ziekte.
• Secundaire myelofibrose: Deze vorm wordt veroorzaakt door een andere bloedziekte. Het kan bijvoorbeeld het gevolg zijn van aandoeningen zoals primaire trombocytose of polycythemia vera. Deze secundaire vorm komt voor bij 10% tot 20% van de gediagnosticeerde patiënten.

Hoe vaak komt deze ziekte, myelofibrose genaamd, voor?

Myelofibrose is eigenlijk een zeer zeldzame aandoening. In de Verenigde Staten bijvoorbeeld, wordt gemeld dat deze ziekte voorkomt bij ongeveer 1,5 op de 100.000 mensen per jaar. Het kan iedereen treffen, ongeacht de leeftijd. Er is geen leeftijdsverschil, maar de diagnose wordt vaker gesteld bij mensen boven de 50. Als myelofibrose zich ontwikkelt bij jonge kinderen, wordt de diagnose meestal gesteld vóór de leeftijd van 3 jaar.

Welke gevolgen kan myelofibrose voor uw lichaam hebben?

Wanneer bloedcellen op deze manier abnormaal worden aangemaakt, kunnen er verschillende complicaties optreden. Laten we eens kijken welke dat zijn:

• Bloedarmoede: Dit is een aandoening waarbij er een tekort is aan rode bloedcellen. Zoals u weet, transporteren rode bloedcellen zuurstof door het lichaam. Wanneer er te weinig rode bloedcellen zijn, krijgen de weefsels van het lichaam onvoldoende zuurstof. Dit kan leiden tot symptomen zoals vermoeidheid, zwakte en kortademigheid .

• Trombocytopenie: Dit is een aandoening waarbij er te weinig bloedplaatjes zijn. Bloedplaatjes helpen bij de bloedstolling na een verwonding. Een laag aantal bloedplaatjes kan de kans op bloedingen en blauwe plekken vergroten.

• Splenomegalie: Je milt regelt de aanmaak van bloedcellen en verwijdert beschadigde rode bloedcellen uit je lichaam. Als je te veel abnormale bloedcellen aanmaakt, moet je milt harder werken. Daardoor kan de milt vergroot raken. Bij een vergrote milt kun je een vol gevoel of ongemak ervaren in de linkerbovenhoek van je buik .

• Extramedullaire hematopoëse: Dit is de ontwikkeling van bloedvormende cellen buiten het beenmerg , in andere delen van het lichaam. Deze cellen kunnen zich vormen op plaatsen zoals de longen, het maag-darmkanaal, het ruggenmerg, de hersenen of de lymfeklieren. Deze cellen kunnen samenklonteren en tumoren vormen, die andere organen kunnen binnendringen of hun functie kunnen verstoren.

• Portale hypertensie: Dit is een verhoogde bloeddruk in de ader die bloed van de milt naar de lever transporteert. Dit wordt hoogstwaarschijnlijk veroorzaakt door schade aan de aderen als gevolg van de eerder genoemde extramedullaire hematopoëse.

Een ander punt is dat bij ongeveer 12% van de mensen met primaire myelofibrose de aandoening zich kan ontwikkelen tot een zeer ernstige vorm van bloedkanker, namelijk acute myeloïde leukemie .

Wat veroorzaakt myelofibrose?

Wetenschappers weten nog steeds niet precies wat myelofibrose veroorzaakt. Wel hebben ze ontdekt dat het verband houdt met veranderingen in het DNA van bepaalde genen . Een type eiwit, Janus-geassocieerde kinases (JAK's), speelt hierbij een rol. Deze JAK-eiwitten reguleren de aanmaak van bloedcellen in het beenmerg door signalen naar de cellen te sturen om te delen en te groeien. Als deze JAK-eiwitten overactief worden, kunnen er te veel of te weinig bloedcellen worden aangemaakt.

Tussen de 60% en 65% van de mensen met myelofibrose heeft een mutatie in het JAK2-gen . Nog eens 5% tot 10%Er is een mutatie in het gen voor myeloproliferatieve leukemie (MPL). Daarnaast wordt bij 20% tot 25% van de patiënten met myelofibrose een mutatie in het gen voor calreticuline (CALR) aangetroffen.

Wie loopt hiervoor het meeste risico?

U loopt mogelijk een verhoogd risico op het ontwikkelen van myelofibrose om de volgende redenen:

• Als u ouder bent dan 50 jaar .
• Als u een bloedaandoening heeft die primaire trombocytose of polycythemia vera heet.
• Als u bent blootgesteld aan ioniserende straling of petrochemische stoffen zoals benzeen en tolueen.

Wat zijn de symptomen van myelofibrose?

Myelofibrose is een langzaam progressieve ziekte, waardoor u mogelijk jarenlang geen symptomen ervaart. Ongeveer een derde van de patiënten heeft in de beginfase geen symptomen.

Als er symptomen optreden, zijn de meest voorkomende ernstige vermoeidheid (door bloedarmoede) en een vergrote milt . Andere symptomen kunnen zijn:

• Hard werken
• Koorts
• Jeuk
• bleke huid
• Gewichtsverlies
• Nachtzweten
• Bot- of gewrichtspijn
• Veelvoorkomende infecties
• Vergrote milt of lever
• Onverklaarbare bloedstolsels
• Ongebruikelijke bloedingen of blauwe plekken
• Verwijding van de aderen in de maag en slokdarm (deze aderen kunnen scheuren en bloeden).

Hoe wordt deze ziekte gediagnosticeerd?

Een arts, met name een oncoloog, zal u lichamelijk onderzoeken, vragen stellen over uw medische geschiedenis en uw huidige symptomen. Hij of zij zal ook controleren op een vergrote milt en tekenen van bloedarmoede.

Vervolgens worden diverse tests uitgevoerd om andere aandoeningen uit te sluiten en te bevestigen of u myelofibrose heeft.

Bloedonderzoek

• Volledig bloedbeeld (CBC): Hierbij wordt het aantal verschillende celtypen in uw bloed gemeten. Als uw aantal rode bloedcellen lager is dan normaal, of als uw aantal witte bloedcellen en bloedplaatjes afwijkend is, kan dit een teken zijn van myelofibrose.
• Perifeer bloeduitstrijkje (PBS): Hierbij worden de grootte, vorm en andere kenmerken van uw bloedcellen gecontroleerd op afwijkingen. Als er abnormaal uitziende cellen en een groot aantal onrijpe bloedcellen aanwezig zijn, kan dit ook een teken zijn van myelofibrose.
• Bloedonderzoek:Deze tests meten de hoeveelheid van verschillende stoffen die door uw organen in het bloed worden afgegeven. Dit kan u iets vertellen over hoe goed een orgaan functioneert. Hoge waarden van bijvoorbeeld urinezuur, bilirubine en lactaatdehydrogenase in het bloed kunnen ook een teken zijn van myelofibrose.

Beenmergonderzoek

• Beenmergbiopsie: Hierbij wordt een klein stukje beenmerg afgenomen en onder een microscoop onderzocht. De cellen worden geanalyseerd om vast te stellen of u myelofibrose heeft.
• Beenmergpunctie: Hierbij wordt vocht uit het beenmerg verwijderd en onderzocht op tekenen van myelofibrose.

Mogelijk zijn aanvullende onderzoeken nodig.

Mogelijk zijn aanvullende onderzoeken nodig om uw diagnose te bevestigen:

• Analyse van genmutaties: Uw arts zal uw bloed en beenmergcellen testen op genmutaties die verband houden met myelofibrose, zoals JAK2, CALR en MPL. Sommige behandelingen richten zich op kankercellen met de JAK2-mutatie.
• Beeldvormende onderzoeken: Uw arts kan een echografie uitvoeren om te controleren op een vergrote milt. Hij of zij kan ook een MRI-scan maken om te controleren op littekenweefsel in het beenmerg. Dit littekenweefsel kan een teken zijn van myelofibrose.

Hoe wordt myelofibrose behandeld?

Als u geen symptomen vertoont, heeft u mogelijk geen behandeling nodig. Zelfs als er geen onmiddellijke behandeling nodig is, zal uw arts uw toestand blijven controleren .

Jakafi® (ruxolitinib), Inrebic® (fedratinib) en Vonjo® (pacritinib) zijn geneesmiddelen die zijn goedgekeurd door de Amerikaanse Food and Drug Administration (FDA) . Ze worden gebruikt voor de behandeling van myelofibrose met een matig tot hoog risico. Alle drie deze geneesmiddelen werken als JAK-remmers . Dat wil zeggen dat ze de overactieve Janus-geassocieerde kinase (JAK)-signalering verminderen. Hierdoor helpen deze geneesmiddelen de symptomen van myelofibrose te verlichten, zoals een vergrote milt, nachtzweten, jeuk, gewichtsverlies en koorts.

Voor velen is het voornaamste doel van de behandeling het beheersen van aandoeningen die samenhangen met myelofibrose, zoals bloedarmoede en een vergrote milt.

Behandeling van bloedarmoede

Er bestaan ​​behandelingen voor bloedarmoede, zoals:

• Androgenen: Het innemen van androgenen zoals danazol kan de aanmaak van rode bloedcellen verhogen.
• Immunomodulatoren: Deze medicijnen versterken het vermogen van uw immuunsysteem om kankercellen te bestrijden, waardoor de symptomen verminderen. Geneesmiddelen zoals interferon, thalidomide (Thalomid®) en lenalidomide (Revlimid®) behoren tot deze klasse. Ze kunnen ook in combinatie met glucocorticoïden zoals prednison worden toegediend.
• Chemotherapiemedicijnen: Sommige chemotherapiemedicijnen kunnen de symptomen verminderen die worden veroorzaakt door een verhoogd aantal bloedcellen en een vergrote milt. Hydroxyurea en cladribine zijn voorbeelden van dergelijke medicijnen.
• Bloedtransfusies: Bij ernstige bloedarmoede kunnen regelmatige bloedtransfusies uw aantal rode bloedcellen verhogen.

Behandeling van splenomegalie

JAK-remmers, immunomodulatoren en chemotherapie worden gebruikt om een ​​vergrote milt te behandelen. In ernstige gevallen kan het nodig zijn om de milt operatief te verwijderen (splenectomie) of bestralingstherapie op de milt te ondergaan.

Bestralingstherapie kan ook nodig zijn voor de behandeling van een aandoening genaamd extramedullaire hematopoëse, waarbij bloedcellen zich buiten het beenmerg ontwikkelen.

Kan myelofibrose volledig genezen worden?

Allogene hematopoëtische stamceltransplantatie (HCT) is mogelijk de enige optie om deze ziekte te genezen . Het is echter een risicovolle procedure en niet voor iedereen geschikt.

Bij deze procedure worden uw abnormale bloedcellen vervangen door cellen van een gezonde donor. Voor de transplantatie krijgt u chemotherapie of bestraling om uw zieke cellen te doden. Daarna kunnen de nieuwe cellen van de donor de functies van uw lichaam overnemen.

Een HCT-behandeling brengt een hoog risico op complicaties met zich mee . Daarom is deze behandeling alleen geschikt voor een selecte groep mensen. Het risico op complicaties is zelfs nog hoger voor mensen met andere medische aandoeningen. Of u hiervoor in aanmerking komt, hangt af van vele factoren, zoals uw leeftijd, de ernst van uw symptomen en de kans op succes van de behandeling.

Wat is de levensverwachting als je met deze ziekte leeft?

Myelofibrose is een zeer ernstige vorm van kanker . De mediane overlevingsduur voor deze patiënten is doorgaans ongeveer zes jaar. De mediane overlevingsduur betekent dat sommige mensen minder dan zes jaar leven, terwijl een vergelijkbaar aantal mensen langer dan zes jaar leeft. Dit is niet voor iedereen hetzelfde; het verschilt van persoon tot persoon.

Er zijn verschillende factoren die de prognose van uw ziekte bepalen:

• jouw leeftijd.
• Uw symptomen.
• Uw bloedcelwaarde.
• De ernst van de littekenvorming in het beenmerg.
• Of er nu wel of geen genetische mutaties zijn (JAK2, CALR, MPL).

Het allerbelangrijkste is om openlijk met uw arts te praten over de gevolgen van uw diagnose voor uw leven.

Hoe zorg ik voor mezelf? (Zelfzorg)

Vraag uw arts of palliatieve zorg voor u nuttig zou kunnen zijn. Palliatieve zorgteams kunnen bestaan ​​uit artsen, verpleegkundigen, maatschappelijk werkers en andere specialisten. Zij kunnen u de middelen en ondersteuning bieden die u nodig heeft om met deze ziekte te leven. Naast de behandeling die u van uw oncoloog krijgt, kunnen deze mensen een waardevolle bron van steun zijn. Specialisten in palliatieve zorg kunnen uw kwaliteit van leven als kankerpatiënt verbeteren .

Tot slot, de belangrijkste dingen om te onthouden.

Myelofibrose is een zeldzame vorm van bloedkanker waarbij het beenmerg wordt vervangen door bindweefsel. Dit is een ernstige aandoening die voortdurende medische controle en/of behandeling vereist. Afhankelijk van uw aandoening kunt u jarenlang geen symptomen ervaren. In andere gevallen kunnen de symptomen snel verergeren en het moeilijk maken om dagelijkse activiteiten uit te voeren. Er zijn echter behandelingen beschikbaar om de symptomen die uw dagelijks leven belemmeren onder controle te houden.

Vraag ondertussen uw arts naar hulpmiddelen die u kunnen helpen omgaan met deze veranderingen. Palliatieve zorg en steungroepen zijn zeer nuttige opties tijdens uw aanpassingsproces aan het leven met kanker.

Onthoud dat je er niet alleen voor staat. Artsen, familie en vrienden zijn er allemaal om je te helpen. Aarzel niet om met je arts te praten over al je vragen.

Myelofibrose , bloedkanker, beenmerg, bloedarmoede, miltvergroting, JAK-remmers, leukemie