Worden je spieren ook zwakker? Dit zou myotone dystrofie kunnen zijn!

Heb je ooit het gevoel gehad dat je voorheen sterke ledematen langzaam gevoelloos of zwak worden? Of vind je het soms moeilijk om je hand te openen als je iets stevig vasthoudt? Dit zijn dingen waar we soms niet veel aandacht aan besteden, maar het kunnen symptomen zijn van een aandoening die myotone dystrofie heet. Laten we dit vandaag eens uitgebreid en eenvoudig bespreken.

Wat is myotone dystrofie?

Simpel gezegd is myotone dystrofie (DM) een complexe genetische aandoening. Het belangrijkste kenmerk is dat de spieren in ons lichaam geleidelijk atrofiëren en verzwakken. De spieren van mensen met deze ziekte ontspannen zich mogelijk niet direct na gebruik, maar blijven aangespannen. We noemen dit myotonie . Het is alsof je een deurknop stevig vasthoudt en het even duurt voordat je de deur open krijgt.

De symptomen van myotone dystrofie (DM) kunnen zeer uiteenlopend zijn. Het kan verschillende systemen in ons lichaam aantasten. Bijvoorbeeld:

• Onze skeletspieren (spieren die we bewust aansturen) en hartspieren.
• Ogen.
• Cardiovasculair systeem (bloedsomloop).
• Endocrien systeem (hormonaal systeem).
• Centraal zenuwstelsel (hersenen en ruggenmerg).

Bestaan ​​er verschillende vormen van myotone dystrofie?

Ja, er zijn twee hoofdtypen DM:

1. Myotone dystrofie type 1 (DM1): Dit wordt ook wel de ziekte van Steinert genoemd. DM1 kent wederom vier subtypes:

• Klassiek type
• Milde variant
• Aangeboren type (aanwezig bij de geboorte)
• Kindertijdtype

2. Myotone dystrofie type 2 (DM2): Dit wordt ook wel proximale myotone myopathie genoemd.

De symptomen van beide typen kunnen soms op elkaar lijken. DM2 is echter meestal iets milder dan DM1, wat betekent dat de symptomen minder ernstig zijn.

Wat is het verschil tussen spierdystrofie en myotone dystrofie?

Dit is iets wat veel mensen verwarrend vinden. Musculaire dystrofie is een groep erfelijke (genetische) ziekten. Deze groep omvat meer dan 30 soorten aandoeningen. Ze veroorzaken allemaal spierzwakte. Deze vallen onder de categorie myopathie , een ziekte van onze skeletspieren. Na verloop van tijd krimpen de spieren en worden ze zwakker. Dit maakt lopen en het uitvoeren van dagelijkse taken moeilijk. Soms kunnen ook het hart en de longen worden aangetast.

Myotone dystrofieHet is een vorm van spierdystrofie die behoort tot de eerder genoemde groep spierdystrofieën. Bijzonder is dat deze vorm van myotone dystrofie het meest voorkomt onder de spierdystrofieën die op volwassen leeftijd beginnen. (Sommige vormen van DM kunnen echter ook op jonge leeftijd beginnen).

Wie kan myotone dystrofie ontwikkelen? Is er een leeftijdsverschil?

Verschillende soorten DM kunnen op verschillende leeftijden beginnen. Laten we eens kijken hoe:

• Klassieke myotone dystrofie type 1 (klassieke DM1): Deze begint meestal in de twintiger, dertiger of veertiger jaren.
• Milde myotone dystrofie type 1 (Milde DM1): Deze aandoening kan mensen tussen de 20 en 70 jaar treffen, maar komt het meest voor na de leeftijd van 40 jaar.
• Congenitale myotone dystrofie type 1 (Congenitale DM1): Zoals het woord "congenitaal" al aangeeft, is dit een vorm die zuigelingen treft. Dit betekent dat het vanaf de geboorte aanwezig is.
• Myotone dystrofie type 1 op kinderleeftijd (DM1): Deze ziekte begint meestal rond de leeftijd van 10 jaar.
• Myotone dystrofie type 2 (DM2): Deze aandoening begint ook op volwassen leeftijd. De symptomen treden meestal op rond de leeftijd van 48 jaar.

Hoe vaak komt deze ziekte voor?

Myotone dystrofie (DM) treft wereldwijd minstens 1 op de 8.000 mensen . Dit aantal kan echter variëren per geografische regio en etniciteit. DM is de meest voorkomende vorm van spierdystrofie onder mensen van Europese afkomst.

In de meeste populaties komt diabetes type 1 (DM1) vaker voor dan diabetes type 2 (DM2).

Wat zijn de symptomen van myotone dystrofie?

Dit zijn de belangrijkste symptomen van diabetes mellitus. Ze verergeren geleidelijk in de loop van de tijd, wat betekent dat ze ernstiger worden:

• Spieratrofie: Spierverlies.
• Spierzwakte: Verminderde spierkracht.
• Myotonie: We hebben het hier al eerder over gehad. Het onvermogen om een ​​spier bewust te ontspannen. Iemand met DM kan bijvoorbeeld moeite hebben om een ​​deurknop los te laten als hij of zij die eenmaal vastpakt.

Omdat diabetes mellitus (DM) echter verschillende delen van het lichaam aantast, kunnen er diverse andere symptomen optreden. De ernst van deze symptomen en de snelheid waarmee ze zich ontwikkelen, variëren afhankelijk van het type DM.

Symptomen van klassieke myotone dystrofie type 1

Symptomen van dit type beginnen op volwassen leeftijd. Myotonie is het belangrijkste symptoom dat als eerste wordt waargenomen. Dit is meer merkbaar na rust en kan iets afnemen na spieractiviteit.

Andere symptomen zijn:

• Zwakte van de distale spieren:Dit betekent dat de spieren die verder van het midden van het lichaam verwijderd zijn (bijvoorbeeld de spieren in de armen en benen) verzwakken. Hierdoor wordt het moeilijk om fijne motorische handelingen uit te voeren (zoals knopen dichtmaken of schrijven). Ook wordt lopen lastiger door een aandoening die voetdrop wordt genoemd (alsof de onderkant van de voet over de grond sleept).
• Een dun, puntig gezicht (myopathisch gezicht) als gevolg van atrofie van de gezichtsspieren.
• Hartgeleidingsstoornissen .

Symptomen van congenitale myotone dystrofie type 1

Omdat dit type afwijking al bij de geboorte aanwezig is, kan de baby al in de baarmoedertijd enkele symptomen vertonen:

• Verminderde foetale beweging in de baarmoeder.
• Polyhydramnios is een overmatige hoeveelheid vruchtwater rond de foetus tijdens de zwangerschap.
• Klompvoet ( voet naar binnen gedraaid).
• Ventriculomegalie (vergroting van de hersenventrikels) (door ophoping van hersenvocht).

Symptomen die bij kinderen en volwassenen na de geboorte worden waargenomen:

• Door de verzwakking van de gezichtsspieren lijkt de bovenlip op een tent.
• Onduidelijke spraak (dysartrie) .
• Intellectuele beperkingen.
• In plaats van myotonie is er sprake van verminderde spierspanning (hypotonie) .

Symptomen van milde myotone dystrofie type 1

Symptomen van dit type beginnen meestal tussen de 20 en 70 jaar. Deze omvatten:

• Lichte spierzwakte.
• Myotonie (Myotonia).
• Staar .

Symptomen van myotone dystrofie type 1 op kinderleeftijd

Symptomen van dit type beginnen meestal rond de leeftijd van 10 jaar. Deze omvatten:

• Leerproblemen en psychosociale problemen (bijv. gezinsproblemen, depressie, angst).
• Onduidelijke spraak.
• Myotonie van de handspieren.
• Hartgeleidingsstoornissen .

Symptomen van myotone dystrofie type 2

De symptomen van diabetes type 2 beginnen meestal op volwassen leeftijd en kunnen variëren.

Mogelijke symptomen zijn:

• Zwakte of stijfheid in de spieren in het midden van het lichaam (bijvoorbeeld de spieren rond de heupen en schouders).
• Pijn in de spieren en het bindweefsel (myofasciale pijn) .
• Vroegtijdig ontstaan ​​van staar (vóór de leeftijd van 50 jaar).
• Myotonie in verschillende gradaties treedt op bij het vastpakken van iets met de hand.
• Gehoorbeperking.

Pijn is een veelvoorkomende klacht bij mensen met diabetes type 2. Deze mensen melden pijn in de buik, de skeletspieren en tijdens het sporten.

Wat veroorzaakt myotone dystrofie?

Myotone dystrofie (DM) is een genetische ziekte , wat betekent dat ze via genen van ouders op kinderen wordt doorgegeven.

Diabetes mellitus type 1 (DM1) wordt veroorzaakt door mutaties (veranderingen) in het gen DMPK . Diabetes mellitus type 2 (DM2) wordt veroorzaakt door mutaties in het gen CNBP .

Soortgelijke veranderingen in de structuur van beide genen, DMPK en CNBP, veroorzaken DM1 en DM2. In beide gevallen wordt een deel van het DNA vele malen op een abnormale manier herhaald. Dit creëert een instabiel gebied in het gen. Hoe vaker dit deel van het DNA abnormaal wordt herhaald, hoe ernstiger de symptomen van DM worden.

Wetenschappelijk bewijs suggereert dat het overschot aan boodschapper-RNA dat door deze abnormale DNA-herhalingen wordt geproduceerd, giftig is. Dit verstoort de productie van verschillende eiwitten in cellen, wat de symptomen van myotone dystrofie in diverse organen veroorzaakt.

Hoe deze ziekte van generatie op generatie wordt doorgegeven (erfelijkheid van myotone dystrofie)

Beide vormen van DM worden overgeërfd volgens een autosomaal dominant patroon. Bij dit patroon hoeft slechts één ouder het aangedane gen te hebben om de ziekte aan een kind door te geven. De helft van de kinderen van een ouder met een autosomaal dominante eigenschap zal de eigenschap erven.

Omdat myotone dystrofie type 1 (DM1) van generatie op generatie wordt doorgegeven, treedt de ziekte meestal op jongere leeftijd op en verergeren de symptomen. Dit fenomeen wordt anticipatie genoemd. Het is alsof de ziekte van de ene generatie op de andere "versnelt".

Hoe wordt myotone dystrofie vastgesteld? (Diagnose)

Als u symptomen van diabetes mellitus (DM) heeft, zal een arts u eerst onderzoeken en u vragen stellen over:

• Uw persoonlijke medische geschiedenis.
• Familiegeschiedenis op medisch gebied, met name of iemand in de familie diabetes mellitus heeft.
• Uw symptomen.

Daarna kunnen enkele medische onderzoeken worden uitgevoerd om de diagnose diabetes mellitus te bevestigen.

Welke soorten tests worden er uitgevoerd?

Genetische testen kunnen de diagnose diabetes mellitus (DM) bevestigen. Deze testen zoeken naar mutaties in het DMPK-gen (voor DM1) of het CNBP-gen (voor DM2).

Als uw arts vermoedt dat u diabetes mellitus of een andere ziekte heeft, kan hij of zij een of meer van de volgende tests uitvoeren voordat u wordt doorverwezen voor genetisch onderzoek:

• Bloedtest voor creatinekinase: Creatinekinase is een enzym dat voornamelijk voorkomt in het hart en de skeletspieren. Wanneer deze spiercellen beschadigd raken, hoopt dit enzym zich op in het bloed. Bij mensen met milde diabetes mellitus kan dit niveau slechts licht verhoogd zijn, of zelfs normaal.
• Elektromyogram (EMG):Bij deze test wordt een dunne, naaldvormige elektrode in de spier ingebracht en wordt de elektrische activiteit van de spiervezels gemeten. Mensen met diabetes mellitus hebben doorgaans zowel hoge als lage elektrische activiteit in hun spieren, zelfs in rust.
• Spierbiopsie: Hierbij neemt een arts een klein stukje spierweefsel af en onderzoekt dit onder een microscoop om te zien of er tekenen van DM aanwezig zijn.

Worden er na de bevestiging van de ziekte nog verdere tests uitgevoerd?

Ja, als deze tests diabetes mellitus (DM) bevestigen, kan uw arts aanvullende tests aanbevelen om de functie van bepaalde organen te controleren die mogelijk door DM worden aangetast. Bijvoorbeeld:

• Een elektrocardiogram (ECG) test om de werking van het hart te controleren.
• Longfunctieonderzoek om neuromusculaire ademhalingsproblemen op te sporen.
• Een slaaponderzoek om obstructieve slaapapneu en overmatige slaperigheid overdag op te sporen.

Is er een behandeling voor myotone dystrofie?

Helaas bestaat er nog steeds geen genezing voor myotone dystrofie (DM). De belangrijkste doelen van de behandeling zijn daarom:

• Symptomen beheersen.
• Het behouden van een zo hoog mogelijke levenskwaliteit en zelfstandigheid.

Omdat DM verschillende delen van het lichaam aantast, kunnen de behandelingen variëren afhankelijk van uw symptomen. Deze kunnen onder andere bestaan ​​uit:

• Medicijnen om aanhoudende myotonie te verminderen. Bijvoorbeeld natriumkanaalblokkers zoals mexiletine , tricyclische antidepressiva , benzodiazepinen of calciumantagonisten .
• Een CPAP-apparaat ter voorkoming van slaapapneu.
• Stimulerende middelen zoals methylfenidaat tegen overmatige slaperigheid overdag.
• Cataractchirurgie is een operatie om een ​​staar te verwijderen die het zicht belemmert.
• Behandeling van diabetes. Dit kan bestaan ​​uit pillen en/of insuline . Mensen met diabetes mellitus (DM) hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van diabetes als gevolg van insulineresistentie .
• Testosterontherapie voor mannelijk hypogonadisme . Mannen met diabetes type 1 hebben vaak een laag testosterongehalte en erectiestoornissen .

Fysiotherapie en ergotherapie zijn belangrijke behandelingen om de zelfstandigheid van mensen met DM te maximaliseren. Ze kunnen helpen om de spieren te versterken en nieuwe manieren te leren om dagelijkse taken uit te voeren. Ook het gebruik van hulpmiddelen (zoals braces, wandelstokken en rolstoelen) kan bijdragen aan het behoud van zelfstandigheid.

Logopedie kan helpen bij slikproblemen (dysfagie) en onduidelijke spraak (dysartrie) .

Kan de ontwikkeling van myotone dystrofie worden voorkomen?

Aangezien DM een erfelijke ziekte is, kunt u er niets aan doen om het te voorkomen.

Als u zich vóór de geboorte van een kind zorgen maakt over het risico dat u diabetes mellitus of andere genetische aandoeningen aan uw kinderen doorgeeft, bespreek dan de mogelijkheden van genetische counseling met uw arts.

Wat is de prognose bij deze ziekte?

De prognose voor myotone dystrofie (DM) hangt af van het type ziekte en de leeftijd waarop de symptomen zich voordoen. Over het algemeen geldt dat hoe eerder de symptomen zich manifesteren, hoe minder gunstig de prognose is en hoe lager de levensverwachting kan zijn.

Ongeveer 50% van de mensen met diabetes type 1 heeft voor hun overlijden een rolstoel nodig om zich te kunnen verplaatsen. Mensen met diabetes type 2 hebben meestal geen hulpmiddelen nodig omdat hun symptomen mild zijn.

Wat is de levensverwachting van iemand met myotone dystrofie?

De gemiddelde levensverwachting van iemand met diabetes mellitus varieert afhankelijk van het type ziekte.

• Bij zuigelingen met aangeboren diabetes type 1 bedraagt ​​de neonatale sterfte ongeveer 18%. Ongeveer 25% van de kinderen met aangeboren diabetes type 1 overlijdt vóór de leeftijd van 18 maanden en ongeveer 50% overlijdt vóór de leeftijd van 30 jaar.
• Mensen met een milde vorm van DM1 bereiken doorgaans een normale levensverwachting.
• Mensen met de klassieke vorm van DM1 hebben een kortere levensverwachting dan de gemiddelde bevolking.

Kan myotone dystrofie dodelijk zijn?

Ja, myotone dystrofie (DM) kan fataal zijn. De leeftijd waarop overlijden optreedt, verschilt echter per type ziekte. De belangrijkste doodsoorzaak bij DM is neuromusculair respiratoir falen . Cardiovasculaire complicaties kunnen ook een doodsoorzaak zijn.

Wanneer moet je een arts raadplegen in verband met myotone dystrofie?

Als u symptomen van DM heeft, zoals spierzwakte en myotonie, raadpleeg dan een arts.

Als u diabetes mellitus heeft, moet u regelmatig met uw medisch team overleggen om te controleren of uw huidige behandelplan goed werkt.

Wanneer u of uw kind een nieuwe diagnose krijgt, kan dat moeilijk te verwerken zijn. Maar onthoud dat niet iedereen met myotone dystrofie (DM) op dezelfde manier wordt getroffen. Het beste wat u kunt doen, is praten met een specialist die onderzoek doet naar en behandelingen uitvoert voor DM. Zij kunnen u meer vertellen over behandelingsmogelijkheden en al uw vragen beantwoorden.

Laten we samenvatten wat we besproken hebben (kernboodschap).

• Myotone dystrofie (DM) is een genetische ziekte die voornamelijk spierzwakte en -atrofie veroorzaakt.
• Myotonie is een aandoening waarbij spieren na gebruik moeilijk kunnen ontspannen.
• Er zijn twee hoofdtypen DM: DM1 en DM2 . DM1 kent ook andere subtypes.
• De symptomen kunnen variëren afhankelijk van het type diabetes mellitus en van persoon tot persoon.
• Dit komt door mutaties in genen.
• De ziekte wordt vastgesteld door middel van genetisch onderzoek en andere tests.
• Hoewel er geen volledige genezing bestaat, zijn er behandelingen die de symptomen kunnen verlichten en de levenskwaliteit kunnen verbeteren.
• Raadpleeg bij twijfel direct een arts. Vroegtijdige opsporing is erg belangrijk.

Ik hoop dat deze informatie nuttig voor u is. Blijf gezond!

Myotone dystrofie, spierzwakte, genetische aandoeningen, myotone dystrofie, spierziekten, DM, neurologische aandoeningen