Heeft u wel eens gehoord van de ziekte van Pelisseus-Merzbacher, of kortweg PMD? Misschien heeft u gemerkt dat uw kindje een ontwikkelingsachterstand heeft, moeite heeft met lopen of andere ongewone symptomen vertoont, en maakt u zich daar zorgen over. Dit is een zeer zeldzame aandoening. Dat betekent dat niet veel mensen het krijgen. Maar het is belangrijk om er rekening mee te houden, vooral als iemand in uw familie deze problemen heeft gehad.
Wat is de ziekte van Pelisseus-Merzbacher (PMD)? Laten we het eenvoudig uitleggen!
Simpel gezegd is de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher (PMD) een zeldzame aandoening die vaak erfelijk is , wat betekent dat ze van generatie op generatie kan worden doorgegeven. De ziekte tast de hersenen en het ruggenmerg aan (de belangrijkste zenuw die door de wervelkolom loopt). Ze veroorzaakt voornamelijk problemen met de beweging, zoals lopen, rennen en springen, en met de spierfunctie.
Stel je voor dat de zenuwen in ons lichaam elektrische draden zijn. Via deze draden reizen berichten vanuit onze hersenen door ons hele lichaam. Bij PMD ontwikkelt de beschermende laag rond die zenuwen , myeline genaamd, zich onvoldoende. Myeline is als de plastic mantel om een elektrische draad. Het zorgt ervoor dat zenuwsignalen snel en nauwkeurig kunnen worden doorgegeven. Wanneer deze myelinelaag verminderd is, ontstaan er problemen met de overdracht van zenuwsignalen.
Sommige mensen met PMD kunnen ook ontwikkelingsachterstanden ervaren, wat betekent dat ze later kunnen leren, spreken of lopen, afhankelijk van hun leeftijd. PMD is een progressieve ziekte. Dit betekent dat de symptomen in de loop van de tijd kunnen verergeren.
Hoe beïnvloedt deze ziekte ons lichaam? (Wat is leukodystrofie?)
PMD is een genetische aandoening die behoort tot een groep ziekten die leukodystrofieën worden genoemd. Deze ziekten tasten de witte stof van ons zenuwstelsel aan. In deze witte stof bevinden zich de met myeline omhulde zenuwvezels. Bij PMD maakt ons lichaam onvoldoende myeline aan, waardoor deze witte stof beschadigd raakt. Hierdoor worden signalen van de hersenen naar de rest van het lichaam niet goed doorgegeven.
Stel je voor, als iemand met een boodschap de verkeerde route volgt, kan de boodschap onderweg vast komen te zitten of op de verkeerde plek terechtkomen, toch? Dat is wat er met ons zenuwstelsel gebeurt als de myeline verloren gaat.
Wie heeft de grootste kans om PMD te ontwikkelen?
PMD treft vooral jongens en mannen . Dit komt doordat het een X-gebonden genetische aandoening is. Dit betekent dat de mutatie die deze ziekte veroorzaakt zich op het X-chromosoom bevindt. Zoals u weet, hebben vrouwen twee X-chromosomen, terwijl mannen één X-chromosoom en één Y-chromosoom hebben.
Dus, zelfs als een vrouw deze genetische mutatie op één X-chromosoom heeft, hoeven de symptomen niet zo ernstig te zijn vanwege het andere, gezonde X-chromosoom. De ziekte kan zich zelfs helemaal niet ontwikkelen. Maar als een man deze mutatie op zijn enige X-chromosoom heeft, is het risico op het ontwikkelen van de ziekte groter.
Wat zijn de belangrijkste typen Pelissaeus-Merzbacher-ziekte?
Er bestaan twee hoofdtypen van de ziekte van Pelisseus-Merzbacher:
1. Klassieke Pelizaeus-Merzbacher-ziekte
Dit is de meest voorkomende vorm . De symptomen beginnen meestal binnen het eerste levensjaar van een kind . Klassieke PMD veroorzaakt voornamelijk problemen met de spieren en de beweging. Het kind kan bijvoorbeeld mank lopen, langzaam leren lopen of moeite hebben met het bewaren van het evenwicht.
De intellectuele vermogens van mensen met deze klassieke PMD, dat wil zeggen het vermogen om te leren en te onthouden, ontwikkelen zich meestal goed tot de adolescentie. Maar daarna kan die ontwikkeling stoppen. Na de adolescentie kan er een geleidelijke achteruitgang van de intellectuele vermogens optreden.
2. Congenitale Pelizaeus-Merzbacher-ziekte
Dit type is relatief zeldzaam en ernstiger . Bij dit type kunnen symptomen zoals ernstige bewegingsproblemen, groeivertraging, voedingsproblemen en epileptische aanvallen al op jonge leeftijd, binnen enkele maanden na de geboorte, optreden.
Kinderen met aangeboren PMD leren meestal nooit lopen . Veel van hen hebben ook moeite met spreken. Ze begrijpen echter wel wat anderen zeggen. Dit is een zeer trieste situatie.
Hoe vaak komt deze aandoening, PMD genaamd, voor?
Zoals eerder vermeld, is de ziekte van Pelizaeus-Merzbacher een zeer zeldzame aandoening . Volgens experts in een land als de Verenigde Staten lijdt ongeveer één op de 200.000 mannen aan deze ziekte. Bij vrouwen ligt dit percentage nog lager. Hoewel het moeilijk is om accurate statistieken hierover in Sri Lanka te vinden, wordt de ziekte wereldwijd als zeldzaam beschouwd.
Wat zijn de symptomen van PMD?
De symptomen van de ziekte van Pelisseus-Merzbacher kunnen per persoon verschillen, maar er zijn enkele veelvoorkomende symptomen:
- Evenwichtsproblemen: Onvermogen om het evenwicht te bewaren tijdens het lopen of staan.
- Ontwikkelingsachterstand: Vertraging in het spreken, lopen en spelen, passend bij de leeftijd.
- Voedingsproblemen: Moeite met zuigen of slikken. Dit kan ook leiden tot gewichtsverlies.
- Stridor: Een abnormaal luid geluid tijdens de ademhaling.
- Onwillekeurige oogbewegingen (nystagmus): Een snelle, continue, ongecontroleerde beweging van de ogen heen en weer of op en neer.
- Onwillekeurige lichaamstrillingen of -schokken (dystonie): Ongecontroleerde spiercontracties of schokken van lichaamsdelen.
- Onvoldoende gewichtstoename: Het niet aankomen in gewicht zoals passend is voor de leeftijd.
- Spierzwakte (hypotonie): Een gevoel van zwakte, een gebrek aan spierspanning.
Als uw kind een of meer van deze symptomen vertoont, is het zeer belangrijk om direct medisch advies in te winnen .
Wat veroorzaakt PMD?
De ziekte van Pelisseus-Merzbacher wordt meestal veroorzaakt door een mutatie in het PLP1-gen . Deze mutatie kan van één of beide ouders worden geërfd.
Bij ongeveer 20% van de jongens met PMD is echter geen mutatie in het PLP1-gen gevonden. Sommigen van hen hebben mogelijk een mutatie in het GJC2-gen . Anderen ontwikkelen PMD wellicht zonder duidelijke oorzaak. Dit zijn de complexiteiten van de geneeskunde.
Hoe wordt PMD gediagnosticeerd?
De kinderarts van uw kind kan PMD vermoeden op basis van de symptomen. Hij of zij kan verschillende onderzoeken laten uitvoeren om dit vermoeden te bevestigen:
- Beeldvormende onderzoeken: Hiervan is een MRI-scan het belangrijkst. Hiermee kan worden vastgesteld of er een tekort aan myeline in de hersenen en het ruggenmerg van het kind is. Het is net alsof er een foto wordt gemaakt.
- Genetische tests: Deze tests, waarbij een bloedmonster wordt afgenomen, kunnen bepalen of de genetische mutatie die PMD veroorzaakt aanwezig is. Dit is de enige manier om de ziekte definitief vast te stellen.
Welke behandelingen zijn er voor PMD?
Helaas bestaat er nog geen genezing voor de ziekte van Pelisseau-Merzbacher . Dat betekent echter niet dat we niets kunnen doen. Het belangrijkste doel van de behandeling is het verbeteren van de levenskwaliteit van de patiënt en het beheersen van de symptomen .
Hiervoor zijn verschillende behandelmethoden beschikbaar:
- Medicijnen: Er kunnen medicijnen worden gegeven om spierspasmen en epileptische aanvallen te verminderen.
- Fysiotherapie of ergotherapie: Deze therapieën helpen het evenwicht, de kracht en de motorische vaardigheden van een kind te verbeteren. Concreet trainen ze kinderen om te lopen, te spelen en dingen zelfstandig te doen.
- Oogbehandelingen: De eerder genoemde onwillekeurige oogbewegingen (nystagmus) kunnen worden behandeld met een bril of, in sommige gevallen, met een operatie.
- Counseling: Gediplomeerd geestelijk gezondheidsadviseurHet is erg belangrijk om advies in te winnen bij een arts. Dit advies zal u helpen om te gaan met de stress en angst die gepaard gaan met een erfelijke aandoening als deze, en u helpen om er op een gezonde manier mee om te gaan. Dit is van groot belang voor zowel het kind als de ouders.
Wat is de prognose van PMD?
De prognose van PMD, dat wil zeggen in hoeverre de ziekte u zal beïnvloeden en hoe lang u zult leven, hangt af van de ernst van uw symptomen . Mensen met ernstige symptomen hebben een grotere kans op een ernstiger ziekteverloop en een kortere levensverwachting.
Sommige mensen hebben echter mogelijk minder ernstige symptomen. Zij kunnen een normaal leven leiden en weinig hinder ondervinden in hun dagelijks leven. Uw arts of verpleegkundige kan u helpen begrijpen hoe PMD u of uw kind kan beïnvloeden. Geef de hoop nooit op.
Is er een manier om PMD te voorkomen?
Helaas is er geen manier om de ziekte van Pelisseus-Merzbacher te voorkomen, omdat het een genetische aandoening is.
Als u echter PMD heeft, of als u denkt dat u drager bent van de ziekte (dat wil zeggen, als iemand in uw familie de ziekte heeft), kunt u overwegen om een genetische test te laten doen .
Genetische testen kunnen uitwijzen of u de genmutatie heeft die PMD veroorzaakt. U kunt met een genetisch adviseur praten om de testresultaten te begrijpen en te achterhalen wat uw risico is dat uw kinderen de aandoening erven. Dit kan zeer nuttig zijn bij het plannen voor de toekomst.
Vragen die u aan uw arts kunt stellen
Als u of uw kind de ziekte van Pelisseus-Merzbacher heeft, of als u dit vermoedt, kunt u de volgende vragen aan uw arts stellen:
- Wat maakt de kans op het ontwikkelen van de ziekte van Pelisseus-Merzbacher bij mijn kind/mij het grootst?
- Welke tests worden gebruikt om de ziekte van Pelisseus-Merzbacher te diagnosticeren?
- Wat zijn de behandelingen voor de ziekte van Pelissaeus-Merzbacher? Welke behandeling is het beste voor mijn kind/mij?
- Wat is de kans dat mijn kinderen de ziekte van Pelisseus-Merzbacher van mij erven?
Naast deze vragen, bespreek ook al je gedachten, angsten en twijfels met je arts. Houd niets voor jezelf.
Tot slot, het allerbelangrijkste om te onthouden (kernboodschap):
Het is normaal om geschokt en verdrietig te zijn als je hoort dat je kind de ziekte van Peliseus-Merzbacher heeft. Iedereen kan dit meemaken. Onthoud dat je niet alleen bent .
De behandeling van PMD varieert afhankelijk van het type aandoening en de ernst van de symptomen. Sommige mensen met PMD hebben milde symptomen, waardoor hun functioneren of levensverwachting niet significant wordt beïnvloed.
Werk samen met uw arts om een behandelplan op te stellen dat geschikt is voor u en uw gezin.Met de juiste informatie, steun en liefde kun je deze uitdaging aangaan. Probeer altijd positief te denken.
👩🏽⚕️ Aanvullende vragen (FAQ)
💬 Wat is een buitenbaarmoederlijke zwangerschap?
Normaal gesproken moet een bevruchte eicel zich in de baarmoeder nestelen om te kunnen groeien. Bij een buitenbaarmoederlijke zwangerschap bereikt de eicel de baarmoeder echter niet, maar blijft in de eileider (of eierstok) steken en groeit daar verder. Dit is een zeer levensbedreigende aandoening!
💬 Hoe kan een baby die zich in de eileider ontwikkelt het leven van de moeder in gevaar brengen?
De eileider kan niet voldoende uitzetten om een baby te dragen. In de loop van enkele dagen groeit de baarmoeder en scheurt de eileider (eileiderruptuur). Dit kan leiden tot hevige inwendige bloedingen en de moeder kan binnen enkele minuten overlijden.
💬 Hoe kom je bij zo'n zwangerschap? Kun je de baby niet redden?
Bij dit type zwangerschap ervaart de moeder eerst ondraaglijke, beklemmende pijn in de onderbuik, vooral aan één kant, en bloedverlies. Helaas kan een zwangerschap die zich op deze manier in de eileider ontwikkelt, nooit gered worden (wetenschappelijk onmogelijk). Daarom moet de zwangerschap onmiddellijk worden beëindigd, door middel van een operatie of medicatie (methotrexaat), om het leven van de moeder te redden.
` Pelisseus-Merzbacher-ziekte, PMD, genetische ziekten, myeline, zenuwstelsel, kindergeneeskunde, ontwikkelingsachterstand`
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe