Heb jij ook polycystische nierziekte (PCK)? Laten we het daar eens over hebben!

Heb je wel eens gehoord van een ziekte waarbij zich kleine, met vocht gevulde zakjes in de nieren vormen? Misschien heeft iemand in je familie het, of heb je er ergens over gehoord. Dit noemen we polycystische nierziekte (PKD) . De naam klinkt misschien een beetje eng, maar meer informatie erover kan veel duidelijkheid scheppen. Laten we daarom vandaag eens wat dieper ingaan op PKD.

Wat is PKD? Simpel gezegd...

Simpel gezegd is polycystische nierziekte (PKD) een aandoening waarbij zich veel met vocht gevulde cysten, die eruitzien als kleine blaasjes, in de nieren ontwikkelen. Het is een genetische aandoening. Dit betekent dat er een gemuteerd gen in het lichaam aanwezig moet zijn om de ziekte te ontwikkelen. Dit is heel anders dan niercysten, die zich meestal alleen in de nieren vormen en doorgaans onschadelijk zijn.

Deze cysten, die ontstaan ​​door PKD, kunnen geleidelijk groter worden en beide nieren vergroten. Stel je voor, soms kunnen deze cysten het gewicht van een nier verhogen tot wel 13,5 kilogram! Dan kunnen onze nieren hun belangrijkste taak, het filteren van afvalstoffen uit het bloed, niet meer uitvoeren. Na verloop van tijd kan deze aandoening zich ontwikkelen tot chronische nierziekte , wat uiteindelijk kan leiden tot nierfalen . PKD is namelijk verantwoordelijk voor ongeveer 2% van de gevallen van nierfalen in de Verenigde Staten. Veel mensen met PKD zullen op een bepaald moment in hun leven dialyse of een niertransplantatie nodig hebben.

Als een arts bij u de diagnose PKD stelt, is het daarom van groot belang niet in paniek te raken, maar samen met de arts een goed behandelplan op te stellen om de complicaties die uit deze ziekte kunnen voortvloeien, te beheersen.

Wat zijn de belangrijkste typen PKD?

Er zijn twee hoofdtypen PKD. Laten we daar wat meer over leren.

1. Autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD)

Dit is de meest voorkomende vorm van PKD. De diagnose wordt meestal gesteld op volwassen leeftijd, tussen de 30 en 50 jaar. Soms kan het echter ook al op jonge leeftijd, bijvoorbeeld in de kindertijd of adolescentie, voorkomen. Om deze vorm van PKD te ontwikkelen, moet een van de ouders de genmutatie hebben. Mensen met ADPKD hebben deze mutatie in de genen die 'PKD1' of 'PKD2' heten.

2. Autosomaal recessieve polycystische nierziekte (ARPKD)

Dit is een zeer zeldzame vorm. Het wordt ook wel infantiele PKD genoemd. Het treedt op terwijl de baby zich nog in de baarmoeder bevindt, dus tijdens de foetale ontwikkeling.De nieren ontwikkelen zich niet goed. Artsen ontdekken dit vaak tijdens een prenatale echografie tijdens de zwangerschap of na de geboorte van de baby. Om deze vorm van ARPKD te ontwikkelen, moeten beide ouders de genmutatie genaamd 'PKHD1' hebben en moet het kind het gen van beide ouders erven.

Hoe vaak komt PKD voor?

Uit statistieken blijkt dat er alleen al in de Verenigde Staten ongeveer 500.000 (500.000) PKD-patiënten zijn.

Het type waar we het eerder over hadden, ADPKD, komt veel vaker voor dan ARPKD. Ongeveer 90% van de mensen met PKD heeft ADPKD. ARPKD is een zeer zeldzame aandoening. Het treft ongeveer één op de 25.000 mensen.

Wat zijn de meest voorkomende symptomen van PKD?

De symptomen kunnen variëren afhankelijk van het type PKD dat u heeft.

Symptomen van ADPKD

Mensen met ADPKD, de meest voorkomende vorm, krijgen mogelijk pas op volwassen leeftijd symptomen. Soms zijn de cysten die zich in de nieren vormen pas zichtbaar als ze al erg groot zijn. Als er wel symptomen optreden, kunnen deze onder andere bestaan ​​uit:

• Pijn in de rug of zij (ook wel "flankpijn" genoemd)
• Hoge bloeddruk
• Vaak hoofdpijn
• Bloed in de urine (hematurie)
• Frequente urineweginfecties (UWI's)
• Nierstenen

Symptomen van ARPKD

Baby's met ARPKD, een zeldzame vorm, kunnen symptomen vertonen bij de geboorte of tijdens de kindertijd. Soms kan een arts tijdens een prenatale echografie cysten in de nieren van de foetus zien.

Als een pasgeboren baby ARPKD heeft, kan hij of zij symptomen vertonen zoals:

• Laag geboortegewicht
• Opgezwollen buik
• Een hoge bloeddruk bij de geboorte
• Moeite met ademhalen

Als je ARPKD in je kindertijd hebt, kun je symptomen ervaren zoals:

• Groeiuitval (dit wordt "groeiuitval" genoemd)
• Frequente urineweginfecties (UWI's)
• Hoge bloeddruk
• Pijn in de buik of onderrug

Als ARPKD bij de foetus aanwezig is, kunnen scans het volgende aantonen:

• Grotere dan normale nieren
• Laag vruchtwaterniveau

Verschijnen de symptomen van PKD altijd snel?

Nee, dat is niet het geval. Deze ziekte verloopt vaak asymptomatisch, zonder symptomen . Dat betekent dat de ziekte zich in het lichaam kan ontwikkelen zonder uiterlijke tekenen. Stel je voor, ongeveer de helft van de mensen met deze ziekte weet misschien niet eens dat ze het hebben gedurende hun leven. Symptomen verschijnen vaak pas nadat de waterige blaasjes (cysten) zijn gegroeid.

Wat veroorzaakt PKD?

Zoals we eerder al aangaven, is de belangrijkste oorzaak van PKD een genetische mutatie . Genen zijn immers de basisbouwstenen van ons lichaam. We erven deze genen van onze ouders. Ze bepalen hoe ons lichaam zich ontwikkelt en functioneert. Soms muteert een gen tijdens de embryonale ontwikkeling en wordt het niet goed gekopieerd. Als je zo'n genetische mutatie hebt, kan deze ook worden doorgegeven aan je kinderen. PKD ontwikkelt zich vaak op deze manier.

Heel zelden kan de ziekte echter ontstaan ​​door een willekeurige mutatie in het gen, zelfs als geen van beide ouders dit gen heeft.

Wat zijn de risicofactoren voor deze aandoening?

Omdat PKD een genetische aandoening is, is de belangrijkste risicofactor voor het ontwikkelen ervan de familiegeschiedenis. Dat wil zeggen dat een van uw ouders de ziekte heeft (vooral in het geval van ADPKD) of dat beide ouders drager zijn (in het geval van ARPKD).

Wat zijn de mogelijke complicaties van PKD?

PKD kan ernstige gezondheidsproblemen veroorzaken bij zowel volwassenen als baby's. Soms zijn wat wij als symptomen van PKD zien, in werkelijkheid complicaties. Bijvoorbeeld:

• Nierstenen
• Hoge bloeddruk
• Urineweginfecties (UWI's)

Daarnaast kan PKD andere ernstige complicaties veroorzaken, zoals:

• Gescheurde bloedvaten in de hersenen (ook wel "hersenaneurysma" genoemd)
• Darmproblemen, bijvoorbeeld diverticulitis, een aandoening waarbij kleine uitstulpingen in de dikke darm ontstaan ​​en ontstoken raken.
• Hartklepproblemen
• Nierfalen
• Levercysten en alvleeskliercysten
• Hoge bloeddruk tijdens de zwangerschap (ook wel "pre-eclampsie" genoemd)

Dit kan fataal zijn voor baby's met ernstige ARPKD. De eerste maand van hun leven is zeer kritiek voor baby's die met ARPKD worden geboren, omdat ze in die periode ernstige ademhalingsproblemen en nierfalen kunnen ontwikkelen.

Hoe wordt PKD gediagnosticeerd?

Een nefroloog (een arts die gespecialiseerd is in nierziekten) speelt meestal de hoofdrol bij de diagnose en behandeling van PKD. Hij of zij zal uw symptomen en familiegeschiedenis zorgvuldig bekijken en kan beeldvormende onderzoeken aanvragen om uw nieren te controleren, zoals:

• Echografie van de nieren: Dit is de meest gebruikte en pijnloze methode.
• Prenatale echografie: Hiermee kan worden vastgesteld of de foetus in de baarmoeder PKD heeft.
• CT-scan (computertomografie): Deze scan kan duidelijkere beelden van de nieren en de blaas opleveren.
• MRI (magnetische resonantiebeeldvorming): Dit helpt ook om gedetailleerde beelden van de nieren te verkrijgen.

Bovendien zei de dokterGenetisch onderzoek kan ook worden aanbevolen. Met deze test kan in een bloed- of speekselmonster worden gecontroleerd op de aanwezigheid van het gemuteerde gen dat PKD veroorzaakt. Dit kan ook bevestigen om welk type PKD het gaat.

Welke behandelingen zijn er voor PKD?

Er bestaat nog geen genezing voor PKD. Behandelingen zijn voornamelijk gericht op het vertragen van de progressie van de ziekte, het beheersen van de symptomen en het voorkomen van complicaties. De belangrijkste behandelingen voor PKD zijn:

• Bloeddrukbeheersing: Een hoge bloeddruk is een belangrijke vijand van PKD. Uw arts zal u daarom helpen uw bloeddruk onder controle te houden met medicatie, een gezond, zoutarm dieet en lichaamsbeweging. Door uw bloeddruk op een veilig niveau te houden, kunt u het risico op ernstige aandoeningen zoals hartziekten en beroertes verlagen.
• Ademhalingsondersteuning: Baby's met ARPKD, van wie de longen niet volledig ontwikkeld zijn en die moeite hebben met ademhalen, hebben mogelijk beademingsondersteuning nodig.
• Dialyse: Als uw nieren niet meer goed functioneren en hun werk niet meer kunnen doen, moet u mogelijk een dialysebehandeling ondergaan (een proces waarbij uw bloed kunstmatig wordt gezuiverd). Bij deze behandeling filtert een apparaat, hemodialyse genaamd, uw bloed buiten uw lichaam. Bij peritoneale dialyse wordt uw bloed gefilterd met behulp van een speciale vloeistof en een membraan, het peritoneum, dat uw buikwand bekleedt.
• Groeitherapie: Baby's met ARPKD die ondergewicht hebben en een groeiachterstand vertonen, hebben mogelijk hulp nodig bij hun groei. Een arts kan speciale voedingstherapie of menselijk groeihormoon aanbevelen.
• Niertransplantatie: Als ADPKD leidt tot nierfalen , kan een niertransplantatie nodig zijn. Een transplantatie is een chirurgische ingreep waarbij een beschadigde nier wordt verwijderd en vervangen door een gezonde nier van een donor.
• Pijnbestrijding: Medicijnen kunnen worden gebruikt om pijn te bestrijden die wordt veroorzaakt door infecties, nierstenen of cysten die barsten als gevolg van PKD. Alle pijnstillers die u gebruikt, moeten echter wel door uw arts zijn goedgekeurd . Sommige pijnstillers (vooral NSAID's) kunnen nierschade verergeren.

Wat is de levensverwachting van iemand met PKD?

Je schrikt hier misschien een beetje van, maar het is belangrijk om de waarheid te weten.

Als mensen met ADPKD de juiste behandeling krijgen, de ziekte goed onder controle houden en een gezonde levensstijl volgen,Je kunt een lang en vol leven leiden. Ongeveer de helft van de mensen met ADPKD krijgt vóór hun 70e nierfalen en heeft dialyse of een niertransplantatie nodig.

De prognose voor kinderen met ARPKD is echter niet zo goed. Ongeveer een derde van de baby's die met ARPKD worden geboren, vooral die met ernstige ademhalingsproblemen, overlijdt in de babytijd. Baby's die het overleven hebben vaak hun hele leven medische behandeling en speciale zorg nodig. Ongeveer de helft van de kinderen die de babytijd overleven, ontwikkelt nierfalen tussen de 15 en 20 jaar.

Kan PKD worden voorkomen?

PKD is helaas een erfelijke ziekte en kan daarom niet volledig worden voorkomen . Door een gezonde levensstijl aan te houden, de bloeddruk onder controle te houden en medisch advies nauwgezet op te volgen, kunt u echter de progressie van de ziekte vertragen of de ontwikkeling van complicaties zoals nierfalen uitstellen.

Voor mensen met PKD die een kinderwens hebben, is het erg belangrijk om met een genetisch adviseur te praten. Zo kunnen ze geïnformeerd worden over het risico dat hun kinderen de ziekte erven en welke stappen er genomen kunnen worden om dit te voorkomen.

Wat kan ik doen om het leven met PKD makkelijker te maken?

Leven met PKD kan een uitdaging zijn, maar door een gezonde levensstijl aan te houden en je bewust te zijn van de ziekte, kun je het leven een stuk draaglijker maken. Hier zijn een paar tips om je daarbij te helpen:

• Eet nier-vriendelijk. Dit dieet moet zich richten op voedingsmiddelen met weinig zout, kalium en fosfor. Vraag uw arts of een diëtist om specifiek advies hierover.
• Doe minstens 30 minuten per dag, de meeste dagen van de week, aan een vorm van lichaamsbeweging die bij je past.
• Zorg voor een gezond lichaamsgewicht.
• Controleer regelmatig uw bloeddruk en houd deze onder controle volgens de instructies van uw arts.
• Als u rookt of andere tabaksproducten gebruikt, stop daar dan onmiddellijk mee.
• Vermijd alcoholische dranken zoveel mogelijk.
• Zoek naar manieren om stress te verminderen. Meditatie en yoga kunnen daarbij helpen.
• Drink gedurende de dag voldoende water en cafeïnevrije dranken (minder thee en koffie). Als u echter in een bepaald stadium van uw nierziekte uw vochtinname moet beperken, volg dan het advies van uw arts.
• Zorg ervoor dat u elke nacht minstens zeven uur goed slaapt.
• Neem alle medicijnen die uw arts u heeft voorgeschreven, precies op tijd en in de voorgeschreven dosering. Stop niet met het innemen van medicijnen zonder medisch advies.

Wanneer moet je een arts raadplegen in verband met PKD?

Als u PKD heeft, staat u waarschijnlijk al onder medische begeleiding. Mocht u echter plotseling een van deze symptomen ontwikkelen , raadpleeg dan onmiddellijk een arts of ga naar het ziekenhuis :

• Als uw benen, enkels of voeten plotseling opzwellen (dit wordt oedeem genoemd)
• Als u ernstige pijn op de borst heeft of een beklemmend gevoel op de borst.
• Als u plotseling moeite heeft met ademhalen
• Als u niet kunt plassen
• Als er sprake is van overmatig bloedverlies bij de urine.
• Als u last krijgt van ernstige hoofdpijn of veranderingen in uw zicht.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Het is normaal om veel vragen te hebben over deze ziekte. Aarzel niet om uw arts vragen te stellen zoals:

• Welk type PKD heb ik? (ADPKD of ARPKD?)
• Wat is het risico dat mijn kinderen deze ziekte van mij erven?
• Moet ik nog andere speciale tests ondergaan?
• Welke behandelmethode is het meest geschikt voor mij?
• Welke veranderingen moet ik aanbrengen in mijn voedingspatroon, met name wat betreft zout, kalium en fosfor?
• Moet ik mijn levensstijl aanpassen (qua beweging, slaap, enz.)?
• Zou ik in de toekomst dialyse of een niertransplantatie nodig kunnen hebben?
• Op welke bijwerkingen of complicaties moet ik met name letten?
• Wat zijn de bijwerkingen van de medicijnen die ik slik?

Tot slot, wat u moet onthouden (Kernboodschap)

Je weet nu dat polycystische nierziekte (PKD) een genetische aandoening is die de vorming van cysten in de nieren veroorzaakt. Deze cysten kunnen ervoor zorgen dat de nieren vergroot raken en hun functie belemmeren. De aandoening treft meestal volwassenen, maar in zeldzame gevallen kan een gevaarlijke vorm van PKD zich ontwikkelen bij baby's.

Hoewel er geen genezing is voor PKD, hoeft u zich geen zorgen te maken. Door uw symptomen goed te beheersen, het advies van uw arts op te volgen en een gezonde levensstijl te hanteren, kunt u goed met de aandoening leven. Het belangrijkste is om nauw samen te werken met uw arts en de nodige onderzoeken en behandelingen te ondergaan. U bent niet alleen, en er zijn artsen, familie en vrienden die u op dit traject kunnen ondersteunen.

Polycystische nierziekte, PKD, nierziekte, niercysten, genetische ziekten, ADPKD, ARPKD