Misschien is het u opgevallen dat uw kleintje wat lustelozer lijkt dan andere kinderen, moeite heeft om zijn nek recht te houden of erg langzaam aankomt in gewicht. Of voelt u zich als volwassene ongewoon moe en duizelig bij het traplopen of korte afstanden wandelen? De oorzaak hiervan kan een zeldzame aandoening zijn waar u nog nooit van hebt gehoord. En daar gaan we het vandaag over hebben.
Wat is de ziekte van Pompe, simpel gezegd?
Stel je ons lichaam voor als een grote fabriek. Deze fabriek heeft verschillende werknemers (eiwitten/ enzymen ) nodig om te functioneren. De ziekte van Pompe ontstaat wanneer een van die werknemers (een specifiek eiwit) dat glycogeen , een soort suiker in ons lichaam, afbreekt en energie produceert, ontbreekt of niet goed werkt.
Nu deze werknemer er niet meer is, wordt die suiker, glycogeen genaamd, niet langer omgezet in energie, maar hoopt zich op in de cellen van ons lichaam, met name in spieren, het hart en de lever . Het is alsof grondstoffen zich ophopen in een fabriek. Deze ophoping van glycogeen beschadigt die organen en verzwakt hun functioneren.
Deze ziekte staat ook bekend als 'GAA-deficiëntie' of ' glycogeenstapelingsziekte type II ( GSD )'.
Wat veroorzaakt deze ziekte?
De ziekte van Pompe is een erfelijke ziekte . Dit betekent dat we de ziekte van onze ouders erven. Om de ziekte te ontwikkelen, moet je echter het defecte gen voor de ziekte van zowel je moeder als je vader ontvangen .
Als iemand slechts één defect gen erft, zal die persoon geen symptomen van de ziekte vertonen. Hij of zij is echter wel drager van de ziekte. Dit betekent dat hij of zij het defecte gen kan doorgeven aan de kinderen.
Wat zijn de symptomen van deze ziekte?
De symptomen van deze ziekte, de leeftijd waarop ze zich manifesteert en de ernst ervan kunnen sterk variëren van persoon tot persoon. Ze kan worden onderverdeeld in twee hoofdcategorieën.
| Het tijdstip waarop de ziekte zich manifesteert | Veelvoorkomende symptomen |
|---|---|
| infantiel type (Van enkele maanden tot een jaar) |
|
| laat optredend type (Op elke leeftijd, van kindertijd tot ouderdom) |
|
Hoe kan de ziekte nauwkeurig worden gediagnosticeerd?
Omdat deze symptomen vaak lijken op die van andere aandoeningen, kan de diagnose wat ingewikkeld zijn. Uw arts kan u vragen stellen zoals de volgende om u te helpen de situatie te begrijpen:
- Voelt u zich zwak, valt u vaak of heeft u moeite met lopen, hardlopen of traplopen?
- Heeft u moeite met ademhalen, vooral 's nachts of wanneer u ligt?
- Heb je hoofdpijn als je 's ochtends wakker wordt?
- Voelt u zich de hele dag door extreem moe?
- Heeft iemand in uw familie deze symptomen gehad?
Naast deze vragen kunnen er ook enkele tests worden uitgevoerd om andere medische aandoeningen uit te sluiten. Als de ziekte van Pompe wordt vermoed, worden de volgende tests gedaan om de diagnose te bevestigen:
- Een bloedtest: hiermee wordt gecontroleerd hoe goed het ontbrekende eiwit (enzym) functioneert.
- Spierbiopsie: Een klein stukje spierweefsel wordt weggenomen en onder een microscoop onderzocht om te bepalen hoeveel glycogeen erin is opgeslagen.
- Genetische test:Ze zijn rechtstreeks op zoek naar het genetische defect dat de ziekte veroorzaakt.
Het belangrijkste is dat het even kan duren voordat deze ziekte is vastgesteld. Bij een baby kan het al na 3 maanden zijn, maar bij een volwassene kan het wel 7 tot 9 jaar duren. Geduld is dus belangrijk.
Wat zijn de behandelingen?
Hoewel er momenteel geen genezing voor deze ziekte bestaat, zijn er zeer effectieve behandelingen die de symptomen kunnen beheersen en de levensduur kunnen verlengen. Het is uiterst belangrijk om zo vroeg mogelijk met de behandeling te beginnen , vooral bij baby's.
De belangrijkste behandeling is enzymvervangingstherapie (ERT) . Simpel gezegd houdt dit in dat het lichaam via een injectie een enzym (eiwit) toegediend krijgt dat ontbreekt of waarvan de hoeveelheid onvoldoende is. Na deze injectie is het lichaam in staat de suiker glycogeen af te breken. Enkele van de medicijnen die hiervoor gebruikt worden zijn:
- `Myozyme` (vaak voor baby's)
- `Lumizyme`
- `Nexviazyme` (voor de laat optredende vorm)
Daarnaast is er een nieuwe behandeling goedgekeurd voor volwassenen die niet goed reageren op ERT-behandeling. Deze behandeling maakt gebruik van een combinatie van twee geneesmiddelen, toegediend via een injectie ('Pombiliti') en capsules ('Opfolda').
Aandachtspunten bij het leven met deze ziekte
Leven met de ziekte van Pompe kan een uitdaging zijn, daarom is het belangrijk om steun te zoeken voor jezelf en je familie. Je kunt je ook aansluiten bij steungroepen waar andere mensen met de ziekte ervaringen kunnen delen en praktisch advies kunnen krijgen.
Als voedsel bijvoorbeeld moeilijk door te slikken is, kunnen verdikkingsmiddelen aan het voedsel worden toegevoegd. Sommige mensen hebben mogelijk voeding via een voedingssonde nodig om de benodigde voedingsstoffen binnen te krijgen.
Omdat deze ziekte veel delen van het lichaam aantast, heeft u de ondersteuning nodig van een team van gespecialiseerde artsen.
- Cardioloog
- Neuroloog
- Ademtherapeut
- Voedingsdeskundige
Met ieders steun kunnen we de symptomen onder controle houden en gezond blijven.
Belangrijkste boodschap
- De ziekte van Pompe is een erfelijke aandoening die van de ouders wordt overgeërfd.
- De belangrijkste symptomen zijn spierzwakte en ademhalingsproblemen.
- De ziekte kan zich op twee manieren manifesteren: in de kindertijd en op latere leeftijd.
- Door de ziekte zo vroeg mogelijk te diagnosticeren en te starten met enzymvervangingstherapie (ERT), kan de schade die de ziekte veroorzaakt tot een minimum worden beperkt.
- Als u of uw kind twijfels heeft over deze symptomen, raadpleeg dan direct een arts voor advies.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe