Ben je vaak ziek? Dat zou kunnen komen door een primair immuundeficiëntiesyndroom!

Word jij of iemand in je familie vaak ziek? Krijg je wel eens een verkoudheid of griep, maar duurt het lang voordat je beter bent? Of krijg je steeds dezelfde ziekte terug? Soms kan de oorzaak hiervan een zwakte in ons immuunsysteem zijn, dat ziekten bestrijdt. Vandaag gaan we het hebben over zo'n aandoening, namelijk primaire immuundeficiëntie, of zoals het in het Engels heet: 'Primary Immunodeficiency'.

Wat is primaire immuundeficiëntie?

Primaire immuundeficiëntie is, simpel gezegd, een verzameling van meer dan 400 verschillende aandoeningen waarbij ons immuunsysteem niet goed functioneert . Zie het zo: ons lichaam is als een fort. Er zijn soldaten om dit fort te beschermen. Die soldaten vormen ons immuunsysteem. Als deze soldaten zwak zijn of niet goed werken, kunnen externe vijanden, oftewel infectieuze ziekteverwekkers (bacteriën, virussen, enz.), gemakkelijk het lichaam binnendringen en ziekten veroorzaken.

Voor deze aandoening worden verschillende andere namen gebruikt:

• Primaire immuundeficiëntieziekte.
• Primaire immuundeficiëntiestoornis (PIDD).
• Aangeboren immuunstoornissen (IEI).

Deze aandoeningen worden vaak veroorzaakt door veranderingen in onze genen, zogenaamde "genetische mutaties". Deze worden meestal van generatie op generatie doorgegeven, wat betekent dat ze erfelijk zijn . Maar soms kan iemand de aandoening ontwikkelen zonder dat er een familiegeschiedenis van is. Artsen behandelen de aandoening door infecties te voorkomen en te bestrijden, en door deficiënte onderdelen van het immuunsysteem aan te vullen.

Wat zijn voorbeelden van primaire immuundeficiëntie?

Zoals ik al eerder zei, bestaan ​​er meer dan 400 soorten primaire immuundeficiëntie. Elk type is anders en de ernst ervan varieert . Daarom kan de leeftijd waarop deze aandoeningen zich manifesteren verschillen. Sommige typen veroorzaken problemen zodra een baby geboren is, in de babytijd. Deze kunnen dus vroeg worden opgespoord. Maar er zijn ook typen die minder ernstig zijn. Het kan dus zijn dat je pas op volwassen leeftijd ontdekt dat je deze aandoening hebt.

Hier volgen enkele voorbeelden van deze situatie:

• Algemene variabele immuundeficiëntie (CVID)
• Ataxia-telangiectasia
• Chronische granulomateuze ziekte (CGD)
• DiGeorge-syndroom
• Hemofagocytaire lymfohistiocytose `(Hemofagocytaire lymfohistiocytose)`
• Selectieve IgA-deficiëntie
• X-gebonden agammaglobulinemie

Laat u niet in de war brengen door deze namen. Dit zijn gewoon medische termen. Het belangrijkste is dat u medisch advies inwint als u twijfelt of u deze aandoening heeft.

Wat zijn de symptomen van primaire immuundeficiëntie?

Voor veel mensen is het eerste teken van een primaire immuundeficiëntie een frequente, aanhoudende of ongebruikelijke infectie die moeilijk te behandelen is . Deze infecties kunnen zeer ernstig zijn , of andere familieleden kunnen soortgelijke problemen hebben.

Andere symptomen die kunnen voorkomen zijn onder meer:

• Meerdere keren antibiotica moeten slikken om infecties te genezen.
• Problemen die kunnen ontstaan ​​na toediening van een levend vaccin.
• Vergrote milt (De milt is een orgaan dat zich linksboven in onze buik bevindt en het immuunsysteem ondersteunt).
• Gezwollen lymfeklieren (die aanvoelen als bultjes in de hand).
• Gewichtsverlies of groeivertraging (vooral bij jonge kinderen).
• Regelmatige spijsverteringsproblemen zoals diarree.
• Auto-immuunziekten ( aandoeningen waarbij het immuunsysteem van ons lichaam onze eigen cellen aanvalt).

Stel je voor, je kind heeft één of twee keer per maand koorts en hoest en moet antibiotica krijgen. Of je kind krijgt steeds weer ernstige uitslag en blaren op de huid die langzaam genezen. Als dit soort dingen zich blijven voordoen, moet je je zorgen maken.

Wat is de oorzaak hiervan?

Zoals ik eerder al zei, wordt primaire immuundeficiëntie veroorzaakt door genetische mutaties die delen van ons immuunsysteem aantasten, zoals cellen en eiwitten . Deze genetische mutaties kunnen ervoor zorgen dat bepaalde delen van ons immuunsysteem:

• Mogelijk minder actief dan normaal.
• Het kan defect zijn.
• Het kan zelfs helemaal verdwijnen .

Tussen de 50% en 60% van deze aandoeningen wordt veroorzaakt door defecten in cellen die B-lymfocyten (B-cellen) worden genoemd . Deze B-cellen zijn een speciaal type cel in ons immuunsysteem. Zij maken antilichamen aan, speciale eiwitten die helpen bij het vernietigen van ziekteverwekkers zoals bacteriën en virussen die ons lichaam binnendringen. Stel je voor, als deze B-cellen niet goed werken, als ze geen antilichamen produceren, is ons lichaam vatbaarder voor ziekten, toch?

Wie loopt een groter risico om deze aandoening te ontwikkelen?

Iedereen kan PIDD ontwikkelen. Maar als iemand in je biologische familie het heeft, is de kans groter dat jij het ook krijgt . Meestal manifesteren deze primaire immuundeficiënties zich vóór de leeftijd van 20 jaar. Ook bij mannenEr wordt ook gezegd dat deze aandoening veel voorkomt.

Welke complicaties kan dit veroorzaken?

Primaire immuundeficiëntie kan het risico op complicaties op latere leeftijd verhogen . Dit kan onder andere auto-immuunziekten of bepaalde vormen van kanker omvatten. Indien onbehandeld, kan PIDD leiden tot ongewoon ernstige infecties .

Hoe stellen artsen deze diagnose?

Uw arts zal vaststellen of u PIDD heeft door uw persoonlijke en familiale medische geschiedenis te bekijken, een lichamelijk onderzoek uit te voeren en verschillende laboratoriumtests te verrichten .

Om de diagnose te bevestigen, kan uw arts onderzoeken aanvragen zoals:

• Bloedonderzoek: Hiermee kunnen specifieke afwijkingen in het immuunsysteem worden opgespoord (bijvoorbeeld lage antistofspiegels of een laag aantal immuuncellen).
• Genetische tests: Om defecten in genen, oftewel mutaties, op te sporen.
• Flowcytometrie: Dit is een methode om monsters van immuunsysteemcellen te onderzoeken met behulp van een speciale laserstraal.

Daarnaast wordt in sommige landen, zoals de Verenigde Staten, bij bijna elke pasgeborene een screening uitgevoerd om te controleren op een vorm van ernstige gecombineerde immuundeficiëntie (SCID). Dit maakt vroege identificatie en behandeling van baby's met deze ernstige aandoening mogelijk.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

Als bij u een primaire immuundeficiëntie (PIDD) is vastgesteld, zijn de belangrijkste doelen van de behandeling het bestrijden van bestaande infecties en het voorkomen van toekomstige infecties. De precieze behandeling die u krijgt, hangt af van het type infectie en het type PIDD.

Uw arts kan medicijnen voorschrijven zoals:

• Antibiotica: Voorkomen of behandelen van bacteriële infecties.
• Antivirale middelen: helpen bij het herstel van infecties veroorzaakt door virussen.
• Immunoglobulinen: Deze kunnen intraveneus (IV) of subcutaan worden toegediend. Ze werken door bepaalde onderdelen van het immuunsysteem te vervangen die ontbreken (zoals antilichamen waarvan de concentratie te laag is).

Soms kan een operatie nodig zijn om complicaties als gevolg van een infectie te behandelen. Bijvoorbeeld, als er een abces is (een ophoping van pus in een orgaan), kan dit operatief worden verwijderd om de pus af te voeren. Dit kan de pijn verminderen en de genezing versnellen.

In ernstigere gevallen kan de arts een stamceltransplantatie uitvoeren.Het is een aanrader. Deze behandeling houdt in dat defecte of verloren geraakte immuunsysteemcellen worden vervangen door nieuwe cellen. Hierbij worden stamcellen (die zich kunnen ontwikkelen tot andere celtypen) van een donor in uw lichaam geïnjecteerd. Na verloop van tijd ontwikkelen deze stamcellen zich tot normale immuunsysteemcellen.

Gentherapie is ook een succesvolle behandelingsoptie gebleken voor sommige vormen van PIDD.

Kan primaire immuundeficiëntie worden voorkomen?

Aangezien de meeste primaire immuundeficiënties (PIDD's) worden veroorzaakt door genetische mutaties , is er geen manier om ze te voorkomen. Als iemand in uw familie echter een primaire immuundeficiëntie heeft, kunt u overwegen om genetische counseling te volgen. Dit kan u meer informatie en begeleiding bieden.

Wat brengt de toekomst voor mensen met deze aandoening? (Voorspelling)

Met de juiste behandeling kunnen de meeste mensen met PIDD een gezond leven leiden. In sommige gevallen is het nodig om de rest van uw leven medicatie te gebruiken. U moet er ook alles aan doen om infecties te voorkomen . Hier zijn een paar tips om u daarbij te helpen:

• Maak er een gewoonte van om je handen goed te wassen — was je handen grondig met water en zeep. Was je handen voor en na het eten, na toiletbezoek, na contact met dieren en na het aanraken van iets vuils.
• Vermijd drukke plaatsen en mensen die ziek zijn .
• Volg de instructies van uw arts over vaccinatie nauwkeurig op.
• Zorg voor voldoende rust .
• Volg een gezond voedings- en bewegingsplan dat bij u past.

Als ik een primaire immuundeficiëntie heb, of vermoed dat ik die heb, wanneer moet ik dan een arts raadplegen?

Als u een infectie heeft die niet weggaat, ongewoon ernstig is of steeds terugkomt, raadpleeg dan een arts om te laten controleren op PIDD (primaire infectieziekte). Als u al PIDD heeft, meld dit dan direct aan uw arts als u koorts of andere tekenen van een infectie heeft. Dit is belangrijk om complicaties te voorkomen.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Als u deze aandoening vermoedt, of als blijkt dat u eraan lijdt, kunt u uw arts vragen stellen zoals deze:

• Welke vorm van primaire immuundeficiëntie heb ik?
• Kan ik dit erven met mijn kinderen?
• Welke behandeling raadt u aan?
• Wat zijn de mogelijke bijwerkingen van de behandeling? Waar moet ik me zorgen over maken?
• Welke complicaties kunnen er door deze aandoening optreden?

Leven met aandoeningen die samenhangen met primaire immuundeficiëntie kan een uitdaging zijn. Frequente, aanhoudende en moeilijk te behandelen infecties kunnen echt slopend zijn en ook een grote impact hebben op je mentale welzijn.

>

Maar je hoeft deze reis niet alleen te maken. Vraag je arts om je te helpen een steungroep te vinden waar je kunt praten en ervaringen kunt uitwisselen met anderen die iets soortgelijks hebben meegemaakt. Dit kan een grote bron van kracht zijn.

Onthoud tot slot dit (Belangrijkste boodschap):

Oké, hier zijn een paar dingen om te onthouden over de primaire immuundeficiëntie waar we het vandaag over hebben gehad:

• Dit is een ziekte die wordt veroorzaakt door een zwakte in ons immuunsysteem , vaak met een genetische oorzaak .
• Een van de belangrijkste symptomen zijn frequente, ernstige infecties die lang duren om te genezen .
• Er bestaan ​​veel verschillende vormen van deze aandoening, waardoor de symptomen en de ernst ervan per persoon kunnen verschillen.
• Het is erg belangrijk om de diagnose vroegtijdig te stellen en de juiste behandeling te krijgen .
• Met de juiste behandeling kan de infectie onder controle worden gehouden en kunnen veel mensen een normaal leven leiden .
• Het is essentieel om maatregelen te nemen om uzelf tegen infecties te beschermen .

Heeft u of iemand die u kent een van deze symptomen? Aarzel dan niet om medisch advies in te winnen. Hoe eerder de diagnose wordt gesteld, hoe groter de kans op een succesvolle behandeling. Een goede gezondheid gewenst!

Primaire immuundeficiëntie, immuunsysteem, infecties, genetische mutaties, PIDD, behandeling, symptomen