Veroudert uw kind snel? Laten we meer te weten komen over progeria.

Als ouders kijken we allemaal vol verwachting toe hoe ons kindje dag na dag opgroeit. Maar stel je eens voor... wat als een kind op een onvoorstelbare manier veroudert, en niet op de normale manier? Het is moeilijk voor te stellen. Vandaag hebben we het over zo'n extreem zeldzame, maar zeer belangrijke aandoening om je bewust van te zijn. Deze aandoening heet progeria.

Wat is progeria precies?

Simpel gezegd is progeria een zeer zeldzame genetische ziekte die ervoor zorgt dat het lichaam van kinderen zeer snel veroudert. Een kind met deze aandoening ziet er bij de geboorte gezond uit. Binnen het eerste één of twee levensjaren beginnen echter tekenen van deze versnelde veroudering zichtbaar te worden. De groei vertraagt ​​aanzienlijk en het kind komt maar heel langzaam aan in gewicht.

Maar het belangrijkste is dat deze kinderen absoluut niet aan intelligentie ontbreken . Ze zijn juist heel intelligent. Het probleem zit hem in de fysieke veranderingen die optreden als gevolg van dit versnelde verouderingsproces in het lichaam.

De naam "progeria" komt van het Griekse woord "geras", wat "oud worden" betekent. De belangrijkste vorm van deze ziekte wordt het Hutchinson-Gilford-progeriasyndroom (HGPS) genoemd.

Dit is een zeer trieste situatie, omdat er geen genezing is voor progeria. De gemiddelde levensverwachting van deze kinderen is ongeveer 14,5 jaar. Sommige kinderen worden echter begin twintig. De belangrijkste doodsoorzaak bij deze kinderen is een hartaanval of beroerte . Dit komt doordat atherosclerose , een ziekte die de wanden van de slagaders verdikt, zich normaal gesproken bij oudere volwassenen ontwikkelt, terwijl deze kinderen zich al op zeer jonge leeftijd ontwikkelen.

Wie krijgt deze ziekte? Hoe vaak komt het voor?

Progeria is een genetische aandoening die iedereen kan treffen. Het is echter niet erfelijk , wat betekent dat het niet van de ouders wordt overgeërfd. Het wordt meestal veroorzaakt door een de novo genetische mutatie, oftewel een willekeurige verandering die optreedt in het sperma vóór de conceptie.

Wat zijn de symptomen van progeria?

De symptomen van progeria lijken op die van normale veroudering, maar ze verschijnen al op zeer jonge leeftijd. Deze symptomen kunnen zich binnen de eerste twee levensjaren voordoen. Laten we deze symptomen eens nader bekijken.

Wat is de reden hiervoor? Waarom gebeurt dit?

Dit komt door een heel kleine verandering in één enkel gen in ons lichaam. Dit gen heet het LMNA-gen . De functie van dit gen is het aanmaken van een eiwit genaamd lamine A, dat zich in de celkern van elke cel in ons lichaam bevindt en de cel helpt zijn vorm te behouden.

Beschouw onze cellen als bakstenen, met de celkern als het controlecentrum binnenin. Het lamin A-eiwit vormt als het ware een stevig raamwerk rond die celkern.

Bij progeria veroorzaakt een kleine fout in het LMNA-gen de aanmaak van een defecte, abnormale kopie van het lamine A-eiwit. Dit wordt progeria genoemd.Progerine . Dit defecte progerine-eiwit zorgt ervoor dat de celkern zijn stevigheid verliest en instabiel wordt. Geleidelijk raken deze cellen beschadigd en sterven ze voortijdig af. Wanneer dit met elke cel in het lichaam gebeurt, begint het hele lichaam snel te verouderen.

Is dit een erfelijke ziekte?

Nee. In de meeste gevallen is dit niet erfelijk. Het is een willekeurige genetische mutatie. Dit is een autosomale dominante aandoening. Dit betekent dat zelfs één kopie van het defecte gen al voldoende is om de ziekte te veroorzaken.

Er is echter één belangrijk punt. Als u al een kind met progeria heeft, is de kans dat een ander kind de aandoening ontwikkelt iets hoger, namelijk tussen de 2% en 3%. Dit komt door een aandoening die mozaïcisme heet. Dit betekent dat een van de ouders deze genetische mutatie in bepaalde cellen van het lichaam heeft (bijvoorbeeld in de cellen die zaadcellen of eicellen produceren), maar geen symptomen vertoont. Daarom is het, als uw kind progeria heeft, erg belangrijk om genetisch onderzoek te laten doen en dit met uw arts te bespreken.

Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd en behandeld?

Uw arts kan deze aandoening vermoeden op basis van het uiterlijk en de symptomen van uw kind. Om de diagnose te bevestigen, wordt er een bloedmonster van het kind afgenomen en genetisch onderzoek uitgevoerd.

Behandelingsmethoden

1. Medicatie: Hiervoor wordt het geneesmiddel Lonafarnib gebruikt. Dit geneesmiddel, oorspronkelijk ontwikkeld voor de behandeling van kanker, blijkt de progressie van progeria te vertragen. Het is aangetoond dat dit geneesmiddel de gemiddelde levensverwachting van kinderen met ongeveer 2,5 jaar verlengt. Dit,

• Verhoogt de flexibiliteit van de bloedvaten.
• Versterkt de botstructuur.
• Helpt bij gewichtstoename.
• Verbetert het gehoor.

2. Fysiotherapie en ergotherapie:

Fysiotherapie helpt de gewrichtsmobiliteit, het evenwicht en de houding van het kind te behouden. Ergotherapie helpt het kind om zelfstandig te leren eten, de persoonlijke hygiëne te handhaven en dagelijkse taken, zoals schrijven, met gemak uit te voeren.

3. Voortdurend medisch toezicht:

Een kind met progeria heeft voortdurende medische begeleiding nodig, zodat mogelijke complicaties snel kunnen worden vastgesteld en behandeld.

Hoe zorg je als ouder voor je kind?

De diagnose progeria bij je kind is moeilijk te verwerken. Het kan overweldigend aanvoelen. Maar je staat er niet alleen voor. Het belangrijkste is om een ​​zo normaal en prettig mogelijke thuisomgeving voor je kind te creëren.

• Geef ze een normaal leven:Laat je kind deelnemen aan zoveel mogelijk activiteiten en zorg ervoor dat het zich niet buitengesloten voelt door de andere kinderen in het gezin.
• Spreek de waarheid: Praat met je kind over zijn of haar situatie op een manier die hij of zij begrijpt en die past bij de leeftijd. Het is belangrijk om hierover een eerlijk gesprek te voeren met iedereen in het gezin. Schakel indien nodig professionele hulp in voor het gezin.
• Bereid je kind voor op de reacties van anderen: sommige mensen kijken je kind misschien verbaasd aan of fluisteren. Leer je kind hoe hij of zij met zulke situaties om moet gaan.
• Contact met de school: Veel kinderen met progeria gaan naar school. Communiceer regelmatig met de schoolleiding, leerkrachten en schoolverpleegkundigen om de veiligheid en het welzijn van uw kind te waarborgen. Maak een plan voor noodgevallen (bijv. pijn op de borst, ademhalingsproblemen) en houd de school hiervan op de hoogte.