Loopt uw ​​bloed risico op stollingsproblemen? (Protrombine-genmutatie) Laten we er eenvoudig meer over te weten komen.

Heb je ooit gehoord van iemand die plotseling een gezwollen, pijnlijke been krijgt en van een arts te horen krijgt dat er een bloedstolsel in het been zit? Of van een jong, gezond persoon die plotseling ademhalingsproblemen en pijn op de borst krijgt en in het ziekenhuis moet worden opgenomen? Als we dit soort dingen horen, vragen we ons vaak af wat er aan de hand is. Meestal denken we dat ouderdom en obesitas de oorzaak zijn. Soms kan de oorzaak echter iets zijn zoals de kleur van onze ogen, de structuur van ons haar of een gen dat we van onze ouders erven. Vandaag gaan we het hebben over zo'n genetische aandoening die het risico op bloedstolsels verhoogt. Dit heet een protrombinegenmutatie .

Simpel gezegd, wat is deze protrombine-genmutatie?

Dit klinkt misschien als een wetenschappelijke naam, maar het verhaal is heel eenvoudig. Laten we eerst eens kijken hoe bloedstolling normaal gesproken in ons lichaam plaatsvindt. Bij een kleine verwonding stroomt er een beetje bloed, maar dat stopt na een tijdje, toch? Dat komt doordat het bloedstollingssysteem in ons lichaam wordt geactiveerd. Verschillende soorten eiwitten helpen hierbij. We noemen deze eiwitten stollingsfactoren. Protrombine is zo'n eiwit. Een andere naam hiervoor is factor II . Normaal gesproken maakt ons lichaam alleen de hoeveelheid protrombine aan die het nodig heeft. Bij iemand met een genetische mutatie, een zogenaamde protrombinegenmutatie, wordt dit eiwit, protrombine, echter in veel grotere hoeveelheden aangemaakt dan nodig . Stel je voor, wat zou er gebeuren als iemand vijf of zes lepels suiker in een kop thee zou doen in plaats van twee? Net zoals thee te zoet smaakt, wordt ons bloed, wanneer de protrombinespiegel stijgt, iets 'stroperiger', oftewel gevoeliger voor stolling. Dit verhoogt het risico op bloedstolsels in de aderen, zelfs zonder dat er sprake is van een verwonding. Deze bloedstolsels vormen zich in de diepe aderen van de benen. We noemen deze aandoening diepe veneuze trombose (DVT) . Soms kan een stukje van dit bloedstolsel losraken en een ader in de longen blokkeren. Dit is een zeer gevaarlijke aandoening, die longembolie (PE) wordt genoemd.

Hoe krijgen we dit gen? Wat zijn homozygoot en heterozygoot?

Dit is heel gemakkelijk te begrijpen. We krijgen elk gen in één kopie van onze moeder en één kopie van onze vader. Denk bijvoorbeeld aan het gen dat protrombine aanmaakt. 1. Heterozygoot: Je krijgt dit defecte gen van je moeder of vader, dus van slechts één van je ouders. De andere ouder krijgt het gezonde, normale gen. Veel mensen in Sri Lanka en over de hele wereld hebben deze aandoening. In dit geval is het risico op bloedstolsels iets hoger dan bij een gemiddeld persoon. Grofweg gezegd hebben twee of drie op de 1000 mensen met deze aandoening een verhoogd risico op het ontwikkelen van een bloedstolsel. 2.Homozygoot: Dit is vrij zeldzaam. In dit geval erf je het defecte gen van zowel je moeder als je vader. Dit betekent dat je beide kopieën van het defecte gen van beide ouders krijgt. In dit geval is het risico op bloedstolsels vele malen hoger dan bij heterozygote personen.

Zullen mijn kinderen dit van mij erven?

Dit is een probleem waar veel ouders mee te maken hebben.

• Als je de homozygote aandoening hebt (wat betekent dat beide kopieën van het gen defect zijn), zul je zeker één defect gen doorgeven aan elk van je kinderen .
• Als je heterozygoot bent (wat betekent dat je maar één defect gen hebt), is er 50% kans dat een van je kinderen dat gen erft. Het is net als het opgooien van een munt; je kunt het wel of niet krijgen.

Wat zijn de symptomen van deze aandoening?

Het belangrijkste is dit: er zijn geen specifieke symptomen verbonden aan de genetische mutatie die protrombinegenmutatie wordt genoemd. Dat wil zeggen, zelfs als je dit gen in je lichaam hebt, zul je geen verschil of problemen merken. Veel mensen weten niet eens dat ze dit gen hebben en leven hun hele leven zonder dat er bloedstolsels ontstaan. Waar zit dan het probleem? Het probleem ontstaat pas als er door dit gen een bloedstolsel ontstaat. Dan zien we de symptomen die met zo'n bloedstolsel samenhangen.

Zijn er naast genen nog andere factoren die het risico op bloedstolsels verhogen?

Ja, absoluut. We hebben gezegd dat niet iedereen met dit gen bloedstolsels zal ontwikkelen. Echter, wanneer een of meer van de volgende factoren aanwezig zijn, kan het risico toenemen. Het is alsof je benzine op een vuur gooit.

• Roken: Roken beschadigt de bloedvaten en verhoogt het risico op bloedstolsels .
• Een operatie ondergaan: Na een grote operatie moet u mogelijk enkele dagen bedrust houden, wat kan leiden tot een verminderde bloedtoevoer en bloedstolsels.
• Obesitas : Naarmate het lichaamsgewicht toeneemt, neemt dit risico toe, omdat er meer druk op de aderen komt te staan.
• Zwangerschap: Tijdens de zwangerschap neemt het risico op bloedstolsels van nature toe als gevolg van hormonale veranderingen in het lichaam en de druk op de bloedvaten door de groeiende baby.
• Het gebruik van anticonceptiepillen of hormoontherapie: Het risico kan verhoogd worden door het hormoon oestrogeen dat in sommige anticonceptiepillen en hormoontherapieën voorkomt.
• Veroudering: Het risico op bloedstolsels neemt van nature toe met de leeftijd.
• Te lang in dezelfde positie blijven:
• Dagenlang in bed in het ziekenhuis liggen.
• Het dragen van een gipsverband wanneer je je been breekt.
• Urenlang reizen met het vliegtuig, de bus of de auto.

Hoe kom ik erachter of ik deze aandoening heb?

Dit is niet vast te stellen met een standaard bloedonderzoek (zoals een volledig bloedbeeld). Hiervoor is een specifieke genetische test nodig. Deze test wordt afgenomen door middel van een bloedmonster. Een arts zal deze test echter niet aan iedereen voorschrijven. Meestal vermoedt een arts dit en schrijft hij of zij de test voor in de volgende gevallen:

• Als u in het verleden meer dan één bloedstolsel heeft gehad.
• Als u op jonge, gezonde leeftijd en zonder andere aandoeningen een bloedstolsel ontwikkelt.
• Als een naaste familielid (moeder, vader, broers of zussen) dit type bloedstollingsprobleem heeft.

Hoe wordt het behandeld?

We moeten hier twee belangrijke punten duidelijk maken. 1. Behandeling van genetische mutaties: Volgens de huidige medische wetenschap is er geen manier om onze genen te behandelen of te veranderen. Dit betekent dat de protrombine-genmutatie de rest van uw leven bij u zal blijven. 2. Behandeling van bloedstolsels: We kunnen echter wel het risico op bloedstolsels, veroorzaakt door dit gen, beheersen en een gevormd bloedstolsel behandelen . Als u een diepe veneuze trombose (DVT) of longembolie (PE) heeft, zal uw arts vaak beginnen met een behandeling door u medicijnen voor te schrijven die bloedstolsels voorkomen (wat we meestal bloedverdunners noemen). In medische termen worden deze anticoagulantia genoemd. In sommige noodsituaties worden medicijnen, trombolytica genaamd, via een injectie toegediend om het bloedstolsel op te lossen en te verwijderen. In zeer zeldzame gevallen kan een katheter of een operatie worden gebruikt om het bloedstolsel te verwijderen. De duur van de behandeling verschilt per persoon. Voor sommige mensen is het innemen van de medicatie gedurende ongeveer drie maanden voldoende. Anderen moeten mogelijk de rest van hun leven bloedverdunners slikken. Uw arts zal die beslissing nemen op basis van uw aandoening en uw risicofactoren.

Welke gevolgen heeft deze aandoening voor de zwangerschap?

Dit is een belangrijk onderwerp voor veel vrouwen.

• Als u deze protrombine-genmutatie heeft en in het verleden een bloedstolsel heeft gehad , kan uw arts u aanraden om gedurende uw hele zwangerschap en enkele weken na de geboorte van uw baby dagelijks een lage dosis (preventieve) bloedverdunner (zoals heparine) te gebruiken. Dit soort injecties is niet schadelijk voor uw baby.
• Zelfs als je dit gen hebt, maar nog nooit een bloedstolsel hebt gehad , is er tijdens de zwangerschap meestal geen behandeling nodig.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

Dit is heel belangrijk. Door de symptomen te herkennen en vroegtijdig actie te ondernemen, kunnen ernstige aandoeningen worden voorkomen. Tot slot, raak niet in paniek als blijkt dat u een mutatie in het protrombinegen heeft. Onthoud dat de meeste mensen met dit gen een gezond leven kunnen leiden zonder problemen. Het belangrijkste is om hiervan op de hoogte te zijn, risicofactoren (zoals roken en obesitas) te vermijden, een gezonde levensstijl te leiden en direct medisch advies in te winnen als u symptomen van een bloedstolsel ontwikkelt. Prothrombinegenmutatie, Factor II-mutatie, Bloedstolling, Diepveneuze trombose, Longembolie, DVT, PE, Genetische ziekten, Bloedverdunners, Anticoagulantia