Reageert uw lichaam niet goed op het parathormoon? Laten we het hebben over deze vreemde aandoening (pseudohypoparathyreoïdie)!

Heb je soms het gevoel dat er iets in je lichaam niet goed werkt? Er zijn een aantal vreemde aandoeningen, waarvan de namen nogal angstaanjagend kunnen klinken. Een van die aandoeningen, die minder bekend is maar wel belangrijk om te kennen, is pseudohypoparathyreoïdie (PHP). Hoewel de naam wat lang klinkt, houden we het simpel.

Wat is pseudohypoparathyreoïdie?

Simpel gezegd is dit een zeldzame genetische aandoening . We hebben kleine klieren in ons lichaam, de bijschildklieren. Deze produceren een hormoon genaamd parathormoon (PTH). Dit PTH-hormoon is erg belangrijk voor ons lichaam, omdat het helpt om de juiste hoeveelheden calcium, fosfor en vitamine D in ons bloed te handhaven.

Weet je wat er gebeurt met iemand met pseudohypoparathyreoïdie (PHP)? Hoewel hun bijschildklieren normaal gesproken het hormoon PTH produceren, reageren de cellen in hun lichaam er niet goed op, waardoor ze het niet kunnen "herkennen". Het is alsof iemand tegen je praat, maar je hem niet kunt horen. We noemen dit parathyreoïdhormoonresistentie .

Wat zijn de gevolgen? Het calciumgehalte in het bloed daalt, terwijl het fosforgehalte stijgt. Deze onbalans kan leiden tot spiertrekkingen, gevoelloosheid, epileptische aanvallen en gebitsproblemen.

Belangrijk is dat deze aandoening, PHP genaamd, verschilt van een aandoening die hypoparathyreoïdie heet. Mensen met hypoparathyreoïdie produceren van meet af aan te weinig PTH-hormoon. Bij PHP wordt het hormoon wel geproduceerd, maar gebruikt het lichaam het niet.

Wat zijn de belangrijkste typen PHP?

Er zijn verschillende hoofdtypen PHP-status. Laten we eens kijken welke dat zijn.

PHP-1 type

Dit is de meest voorkomende vorm van PHP . Naast de eerder genoemde PTH-hormoonresistentie kunnen er ook enkele veranderingen in het skeletstelsel optreden. Bijvoorbeeld:

• Rondheid van het gezicht
• Verminderde lengte (kortademigheid)
• Nekpijn
• Breuken van de handen en voeten

Artsen noemen deze combinatie van symptomen Albright Hereditaire Osteodystrofie (AHO) . Mensen met PHP-1 hebben de aandoening vanwege een variant van een gen genaamd GNAS, dat ze van een van hun ouders erven.

PPHP (Pseudopseudohypoparathyreoïdie)

Dit is een milde vorm van PHP-1. Mensen met PPHP (pseudopseudohypoparathyreoïdie) kunnen de fysieke kenmerken van AHO vertonen (zoals een rond gezicht en een kleine gestalte), maar ze hebben geen PTH-hormoonresistentie . Dit betekent dat hun calcium- en fosforwaarden normaal zijn.

PHP-2 type

Mensen met PHP-2 hebben PTH-hormoonresistentie, wat betekent dat ze een laag calciumgehalte en een hoog fosforgehalte hebben. Ze vertonen echter niet de fysieke kenmerken (zoals een rond gezicht en een kleine gestalte) die bij AHO worden gezien. Onderzoekers hebben nog niet precies vastgesteld welk genetisch defect deze vorm van PHP-2 veroorzaakt.

Wat zijn de symptomen van PHP?

De symptomen van PHP kunnen per persoon verschillen . Dit betekent dat niet iedereen dezelfde symptomen zal ervaren. Enkele veelvoorkomende symptomen zijn:

• Spierkrampen
• Regelmatige spierkrampen : een gevoel alsof er aan een been wordt getrokken.
• Gevoelloosheid of tintelingen in de ledematen
• aanvallen
• Vertraagde doorbraak van tanden
• Verzwakking van het tandglazuur
• Lage bloeddruk
• Broos haar en broze nagels
• Spanning
• Depressie

Mensen met PHP-1 kunnen naast de eerder genoemde erfelijke osteodystrofie van Albright (AHO) ook andere symptomen ervaren. Sommige mensen met PHP kunnen ook de volgende symptomen hebben:

• Rondheid van het gezicht
• Kleine gestalte (kortheid van gestalte)
• Nekpijn
• Botten in de handen en voeten : De knokkels, met name die van de ringvinger en de pink, kunnen naar binnen lijken te staan.
• Obesitas : dat betekent overgewicht.
• Visuele beperkingen : zaken zoals staar, wazig zien en lichtgevoeligheid.
• Botachtige bultjes onder je huid
• Ontwikkelingsachterstand : Sommige kinderen kunnen een ontwikkelingsachterstand ondervinden.

Wat zijn de oorzaken van PHP?

De belangrijkste oorzaak van deze ziekte zijn variaties in onze genen, met name in het gen genaamd 'GNAS' . Sommige mensen erven het van hun ouders . Dat betekent dat het erfelijk is. Maar soms kan deze aandoening voorkomen zonder dat er een familiegeschiedenis is en er geen oorzaak kan worden gevonden.

PHP wordt meestal vastgesteld bij zuigelingen of jonge kinderen , maar kan soms ook op volwassen leeftijd voorkomen.

Wat zijn de mogelijke complicaties van PHP?

Als u PHP heeft, is de kans groter dat u ook andere aandoeningen van het endocriene systeem heeft . Deze hormoongerelateerde problemen kunnen symptomen veroorzaken zoals weinig energie en een laag libido.

Sommige mensen met PHP lopen een hoger risico op het ontwikkelen van aandoeningen zoals:

• Parkinsonisme: Vertoont symptomen die lijken op die van de ziekte van Parkinson.
• Moeite met fijne motoriek : Dit betekent moeite met fijne handelingen zoals knopen dichtmaken of schrijven.
• Carpaaltunnelsyndroom : Met name voor mensen met PHP-1. Dit is een aandoening waarbij een zenuw in de pols bekneld raakt, wat leidt tot gevoelloosheid en pijn in de hand.
• Spinale stenose
• Slaapapneu : Vooral bij kinderen.

Hoe stellen artsen de diagnose PHP?

Als u vermoedt dat u PHP heeft, zal uw arts eerst een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Hij of zij zal ook vragen stellen over uw familiegeschiedenis . Vervolgens kunnen er verschillende andere tests worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Deze omvatten:

• Bloedonderzoek : Meet de hormoonspiegels, met name de calcium-, fosfor- en PTH-waarden.
• Urineonderzoek : Controleer de calcium- en fosforwaarden in de urine.
• Genetische testen : Controleer op veranderingen in het `GNAS`-gen.
• Elektrocardiogram (ECG) : Controleert op afwijkingen in de hartslag.
• Röntgenfoto's van de handen : controleren op botbreuken en andere afwijkingen.
• CT-scan (CT - computertomografie) : Om te zien of er veranderingen in de hersenen zijn.

Aan de hand van de informatie die uit deze tests wordt verkregen, kan de arts de PHP-status nauwkeurig vaststellen.

Hoe wordt PHP behandeld?

Er bestaat nog geen genezing voor deze aandoening . Maar maak je geen zorgen. Met de juiste behandeling en zorg kun je je symptomen onder controle houden en een normaal leven leiden.

Het belangrijkste doel van de behandeling is het handhaven van de juiste calcium- en fosforwaarden in uw bloed . Het behouden van deze waarden kan de symptomen aanzienlijk verminderen. Dit is een levenslange behandeling .

Mogelijke behandelingsopties zijn onder meer:

• Calcium- en vitamine D-supplementen : in pil- of vloeibare vorm.
• Calcitriolcapsules : Dit is een geneesmiddel dat de hoeveelheid calcium in het lichaam verhoogt.
• Calcitriol-injectie
• Groeihormoon- of schildklierhormoonvervangingstherapie : indien nodig.
• Calciumrijk, fosforarm dieet : zoals geadviseerd door een voedingsdeskundige.

Het allerbelangrijkste is om het medisch advies nauwgezet op te volgen en je op tijd te laten testen.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Als u PHP heeft, is het belangrijk om regelmatig uw arts te bezoeken om uw calcium- en fosforwaarden te laten controleren . Deze regelmatige controle helpt om alles onder controle te houden.

Als u ernstige symptomen ervaart, zoals plotselinge ademhalingsproblemen, hevige spiertrekkingen of epileptische aanvallen , ga dan onmiddellijk naar de dichtstbijzijnde spoedeisende hulp of bel 1990.

Wat kun je verwachten als je met de PHP-situatie te maken krijgt?

Als u PHP heeft, moet u blijven samenwerken met uw huisarts . Omdat PHP veel verschillende delen van het lichaam kan aantasten, moet u mogelijk meerdere specialisten raadplegen om uw specifieke symptomen te behandelen. Uw medisch team kan bestaan ​​uit:

• Endocrinologen : specialisten in hormonen.
• Orthopedisch chirurgen : Voor problemen met de botten.
• Kinderartsen : Als het om een ​​kind gaat.
• Neurologen : Voor problemen die verband houden met het zenuwstelsel.
• Fysiotherapeuten
• Ergotherapeuten
• Voedingsdeskundigen
• Tandartsen
• Genetici
• Specialisten in pijnbestrijding

Je zult die supplementen waarschijnlijk de rest van je leven moeten blijven slikken .

De ontwikkelings- en intellectuele vermogens kunnen sterk variëren, afhankelijk van het type en de ernst van de ziekte. In de meeste gevallen hebben mensen met PHP echter een normale levensverwachting in vergelijking met mensen zonder PHP . Uw arts kan u vertellen wat u kunt verwachten op basis van uw specifieke situatie.

Omdat PHP een zeldzame aandoening is, kan het moeilijk zijn om lotgenoten te vinden . Het kan ook soms eenzaam aanvoelen. Als bij u of uw kind PHP is vastgesteld, bespreek dan met uw arts de mogelijkheden van steungroepen en educatieve hulpmiddelen . Deze kunnen u helpen manieren te vinden om uw symptomen en algehele levenskwaliteit te verbeteren.

Belangrijkste boodschap

Oké, laten we eens kijken naar een aantal dingen die we moeten onthouden over de pseudohypoparathyreoïdie (PHP) waar we het over hebben gehad.

• PHP is een zeldzame genetische aandoening waarbij het lichaam niet goed reageert op parathyroïdhormoon (PTH).
• Hierdoor daalt het calciumgehalte in het bloed en stijgt het fosforgehalte.
• Er zijn verschillende hoofdtypen : PHP-1, PHP-2 en PHP-3.Ja. PHP-1 kan botveranderingen veroorzaken die AHO worden genoemd.
• Er kunnen diverse symptomen optreden, zoals spiertrekkingen, gevoelloosheid, epileptische aanvallen, gebitsproblemen, een kleine gestalte en een rond gezicht .
• De voornaamste oorzaak is een mutatie in het `GNAS`-gen .
• Hoewel er geen volledige genezing bestaat, kunnen de symptomen onder controle worden gehouden met een levenslange behandeling (calcium, vitamine D, een speciaal dieet).
• Regelmatige medische controles en de ondersteuning van specialistische artsen zijn essentieel.
• De meeste mensen kunnen een normaal leven leiden.
• De steun van steungroepen is erg belangrijk om mentaal sterk te blijven.

Vergeet niet dat je er niet alleen voor staat. Hoewel dit een zeldzame aandoening is, kan deze met het juiste medische advies en de juiste ondersteuning goed onder controle worden gehouden. Onthoud dat artsen, familie en vrienden er voor je zijn wanneer je kracht nodig hebt.

Pseudohypoparathyreoïdie, PHP , parathormoon, calcium, fosfor, genetische ziekten, AHO