Ervaart u ongewone bultjes op uw lichaam? Dit zou het PTEN-hamartoomtumorsyndroom (PHTS) kunnen zijn!

Heb je ooit vreemde bultjes of knobbeltjes op je lichaam of dat van iemand in je familie opgemerkt? Sommige lijken misschien onschuldig, maar soms kunnen ze wijzen op een medische aandoening. Vandaag bespreken we een van die aandoeningen waar je je wel zorgen over zou moeten maken.

Wat is het PTEN-hematoomtumorsyndroom (PHTS)?

Simpel gezegd is het PTEN-hamartoomtumorsyndroom (PHTS) een groep ziekten die worden veroorzaakt door een verandering, of mutatie, in een gen genaamd 'PTEN' in ons lichaam. Misschien vraag je je af wat het 'PTEN'-gen is. Stel je voor dat er een soort persoon in ons lichaam is die de celgroei controleert, die als een bewaker fungeert. Zo werkt het 'PTEN'-gen. Het is een 'tumorsuppressorgen' . Het produceert een 'enzym' dat voorkomt dat onze cellen ongecontroleerd groeien en tumoren vormen.

Wanneer er een mutatie of defect in het PTEN-gen optreedt, werkt de controle over de celgroei niet goed. De cellen beginnen dan ongecontroleerd te groeien en er kunnen zogenaamde hamartomen ontstaan. Een hamartoom is een niet-kankerachtige (goedaardige) , ongevaarlijke, tumorachtige woekering. Als u PHTS heeft, loopt u een verhoogd risico op het ontwikkelen van dit soort hematomen en andere goedaardige tumoren. Soms bestaat er ook een risico op kwaadaardige tumoren, oftewel kanker.

Welke soorten syndromen vallen onder de PHTS-categorie?

Deze brede categorie PHTS omvat twee belangrijke syndromen: het Cowden-syndroom en het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom (BRRS) . Artsen beschouwden deze twee vroeger als afzonderlijke aandoeningen, maar nu ze beide verband houden met mutaties in het PTEN-gen, worden ze onder dezelfde overkoepelende term, PHTS, gegroepeerd.

De gezondheidsrisico's voor iemand met PHTS, of het nu Cowden-syndroom of BRRS betreft, zijn zeer vergelijkbaar. Soms kan iemand met PHTS gedurende zijn of haar leven symptomen van beide syndromen ervaren.

• Cowden-syndroom: Dit komt het meest voor bij volwassenen. Bij deze mensen kunnen zowel goedaardige als kwaadaardige tumoren ontstaan. Deze tumoren komen het meest voor in de borst, baarmoeder, schildklier, het maag-darmkanaal, de huid, de tong en het tandvlees.
• Het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom (BRRS): Dit treft vooral jonge kinderen. Kinderen met BRRS kunnen huidtumoren en geboortevlekken ontwikkelen. Ze kunnen ook een ontwikkelingsachterstand hebben.

Wat zijn de symptomen van PHTS?

PHTS kan hematomen veroorzaken in verschillende weefsels van uw lichaam. De precieze symptomen die u ervaart, variëren afhankelijk van het type PHTS dat u heeft. Over het algemeen kunt u bij PHTS een of meer van de volgende symptomen ervaren:

Huidvlekken en steenpuisten

• Kleine uitgroeisels die aan de huid lijken te hangen (huidflapjes of acrochordonen) .
• Donkere, platte vlekken op de handpalmen en voetzolen (palmoplantaire keratosen ).
• Kleine, gladde bultjes in het gezicht (trichilemmomen ).
• Huidkleurige, verheven bultjes ( papillomen ).
• Vetgezwellen ( lipomen ) die zich onder de huid ontwikkelen.
• Harde knobbels die eruitzien als tandvlees in de mond (orale fibromen ).
• Zichtbare bloedvatwoekeringen op het huidoppervlak ( hemangiomen en geboortevlekken ).
• Sproetjes op de mannelijke geslachtsdelen (`sproetjes op je penis` ).

Soorten niet-kankerachtige ('goedaardige') tumoren

• Schildklierknobbels ( gezwellen in de schildklier).
• Vergroting van de schildklier met de vorming van meerdere knobbeltjes (multinodulaire struma ).
• Tumoren in de baarmoeder ( baarmoederfibromen ).
• Fibroadenomen van de borst .
• Cystische veranderingen in het weke weefsel van de borsten ( fibrocystische borsten ).
• Kleine gezwellen die zich vormen in het bovenste deel van het spijsverteringskanaal en de dikke darm (colonpoliepen ).

Hersenen- en ontwikkelingsproblemen

• Een hoofd hebben dat groter is dan normaal (macrocefalie ).
• Het hebben van een bijzonder langwerpig hoofd ( dolichocefalie ).
• Ontwikkelingsachterstanden .
• Autismespectrumstoornis (Autismespectrumstoornis ).

Wat veroorzaakt PHTS?

Zoals we eerder hebben besproken, is de belangrijkste oorzaak van PHTS een mutatie, oftewel een verandering, in het PTEN-gen. Dit PTEN-gen is verantwoordelijk voor de afgifte van een enzym dat cellen signaleert te stoppen met delen en ook aangeeft wanneer een cel moet afsterven (apoptose). Hierdoor ontstaat er ruimte voor nieuwe, gezonde cellen.

Bij PHTS functioneert het PTEN-gen niet goed. Hierdoor kunnen cellen zich ongecontroleerd blijven delen en groeien. Uiteindelijk kunnen deze cellen samensmelten tot tumoren. Hoewel deze tumoren meestal goedaardig zijn, kunnen ze soms kwaadaardig worden.

PHTS is een genetische aandoening die van generatie op generatie wordt doorgegeven.Dat betekent dat kinderen dit gemuteerde gen van hun ouders kunnen erven.

Hoe komt PHTS voort uit deze afstammingslijn?

Je erft PHTS over volgens een autosomaal dominant patroon . Weet je wat dat betekent? We hebben allemaal twee kopieën van het gen PTEN in ons lichaam. Eén van onze moeder en één van onze vader. In het geval van PHTS erf je één gezonde kopie van het gen PTEN en één kopie die gemuteerd is. Zelfs als je één gezonde kopie hebt, veroorzaakt het gemuteerde gen PTEN de problemen die met PHTS gepaard gaan. Dit betekent dat zelfs als slechts één van de ouders het gemuteerde gen heeft, er 50% kans is dat hun kind het erft.

Soms erf je het gemuteerde PTEN-gen niet van je ouders. In plaats daarvan kan de mutatie zich ontwikkelen vóór je geboorte, tijdens de embryonale fase of als foetus .

Het maakt niet uit hoe je deze mutatie hebt opgelopen; als je hem hebt, is er 50% kans dat je kind die gemuteerde genkopie erft.

Wat is het risico op kanker in verband met PHTS?

Als u het Cowden-syndroom hebt, loopt u een hoger risico op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker dan de algemene bevolking. Daarom is het belangrijk dat u zich uw hele leven laat screenen op kanker om dit risico te beheersen. Hoewel deze tests kanker niet kunnen voorkomen, kan een vroege diagnose leiden tot een snellere behandeling en betere resultaten.

De volgende soorten kanker hebben mogelijk een verhoogd risico:

• Borstkanker
• Schildklierkanker
• Nierkanker
• Baarmoederkanker
• Darmkanker
• Melanoom, een vorm van huidkanker

Verder onderzoek naar het kankerrisico dat gepaard gaat met BRRS is nog gaande.

Hoe wordt PHTS gediagnosticeerd?

Uw arts kan vaststellen of u PHTS heeft als er een mutatie in het PTEN-gen wordt gevonden. U zult genetisch onderzoek moeten ondergaan om te zien of u deze mutatie heeft. Dit gebeurt meestal via een bloedtest .

Er bestaan ​​richtlijnen voor genetische testen om het Cowden-syndroom vast te stellen (bijvoorbeeld van het National Comprehensive Cancer Network en de Cleveland Clinic). Deze richtlijnen worden regelmatig bijgewerkt op basis van nieuw onderzoek. Het International Cowden Consortium heeft ook criteria opgesteld voor de diagnose van het Cowden-syndroom. Uw arts zal beslissen of u deze test nodig heeft op basis van uw symptomen, de voorgeschiedenis van tumoren in uw familie en of u een PTEN-mutatie heeft.

Hoewel er geen standaardrichtlijnen zijn voor de diagnose van BRRS, kan uw arts dezelfde tests aanbevelen als die gebruikt worden voor de diagnose van het Cowden-syndroom.

Het allerbelangrijkste is dat als bij u deze mutatie wordt vastgesteld, het heel belangrijk is dat ook andere familieleden zich laten testen.

Kan PHTS volledig genezen worden?

Helaas bestaat er momenteel geen genezing voor PHTS. Wetenschappers blijven echter onderzoek doen naar de meest effectieve behandelingen voor kankers met een PTEN-mutatie.

Hoe wordt PHTS behandeld en beheerd?

Als u PHTS heeft, kunt u rekenen op een team van artsen dat uw gezondheid in de gaten houdt. Zij helpen u bij het beheersen van alles, van uw symptomen tot abnormale gezwellen en groeivertragingen. Ze beoordelen ook uw risico op kanker en bepalen hoe vaak u zich moet laten screenen op kanker.

Behandelingsmethoden

Hoewel er geen specifieke richtlijnen zijn voor de behandeling van tumoren, zowel kwaadaardige als goedaardige, met een PTEN-mutatie, hangt de behandeling af van uw symptomen. Deze behandelingen kunnen onder andere bestaan ​​uit:

• Chirurgie: Het verwijderen van afwijkend weefsel. Voor de operatie kan de arts een weefselmonster nemen om te controleren op kankercellen ( een biopsie ).
• Cryotherapie: Het gebruik van extreme kou om abnormaal weefsel te vernietigen.
• Laserablatie: Het gebruik van hoge temperaturen om abnormaal weefsel te vernietigen.
• Medicinale crèmes voor uitwendig gebruik: speciale crèmes die zijn ontworpen om huidtumoren te vernietigen.

Tests voor kanker

Als u het Cowden-syndroom heeft, moet u levenslang regelmatig worden gecontroleerd op zowel goedaardige als kwaadaardige gezwellen. Dit betekent dat eventuele problemen zo vroeg mogelijk kunnen worden opgespoord, zodat ze op het juiste moment behandeld kunnen worden. Hoewel er geen standaardrichtlijnen zijn voor de controle van mensen met BRRS, kan uw arts tests aanbevelen die vergelijkbaar zijn met die voor het Cowden-syndroom.

Deze testmethoden kunnen de volgende omvatten, die vaak worden uitgevoerd:

• Mammografie: Een onderzoek waarbij röntgenstralen met een lage dosis worden gebruikt om afbeeldingen van borstweefsel te maken.
• MRI-scan van de borst: een onderzoek waarbij een grote magneet en radiogolven worden gebruikt om afbeeldingen van borstweefsel te maken.
• Echografie: Een onderzoek waarbij geluidsgolven worden gebruikt om afbeeldingen van borstweefsel te maken.
• Colonoscopie: Een onderzoek waarbij met behulp van een endoscoop (een buis met een camera) in de dikke darm wordt gekeken. Deze buis kan ook worden gebruikt om poliepen te verwijderen. Zo kunnen gezwellen worden gestopt voordat ze kwaadaardig worden.
• Endoscopie (`Endoscopieën`):Een onderzoek waarbij een buis (endoscoop) met een camera eraan bevestigd wordt ingebracht om de slokdarm, maag en het bovenste deel van de dunne darm (duodenum) te bekijken.

Afhankelijk van de testresultaten kan een biopsie nodig zijn om te bevestigen of het afwijkende weefsel kankercellen bevat.

Kan PHTS worden voorkomen?

Er bestaat geen manier om PHTS te voorkomen. Regelmatige kankerscreening kan echter helpen om kanker in een vroeg stadium te ontdekken, wanneer deze het best te behandelen is. Daarom is het belangrijk om deze screenings te laten uitvoeren zoals voorgeschreven door uw arts.

Wat voor toekomst kan iemand met PHTS verwachten?

Uw toekomst hangt af van vele factoren, waaronder uw symptomen en algehele gezondheid. Als u PHTS/Cowden-syndroom heeft, loopt u een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker. Daarom is kankerscreening zo belangrijk. Het vroegtijdig opsporen en behandelen van kanker is de beste manier om uw herstelkansen (prognose) te verbeteren.

Wanneer moet ik een arts raadplegen?

Volg de instructies van uw arts over hoe vaak u zich op kanker moet laten screenen. Het is ook belangrijk om de waarschuwingssignalen van kanker te kennen. Vraag uw arts op welke symptomen u moet letten.

Ontdekken dat u of uw kind een aandoening zoals PHTS heeft, kan een zeer moeilijke ervaring zijn. Het is een aandoening die constante aandacht vereist. Het kan voor veel mensen erg verontrustend zijn. Zorgvuldige screening kan echter een grote rol spelen bij het redden of verlengen van uw leven als u kanker ontwikkelt. Als bij u PHTS wordt vastgesteld, zorg er dan voor dat u zich informeert over uw gezondheidsrisico's, hoe uw medisch team uw gezondheid in de gaten houdt en hoe uw behandelplan uw gezondheid op de lange termijn kan verbeteren.

Hoe veroorzaakt het PTEN-gen kanker?

Zoals we eerder besproken hebben, kan een mutatie in het PTEN-gen ervoor zorgen dat cellen ongecontroleerd groeien en tumoren vormen. Hoewel PHTS meestal geassocieerd wordt met goedaardige tumoren, hematomen genaamd, kan deze ongecontroleerde celgroei ook leiden tot kwaadaardige tumoren. Beide soorten tumoren worden veroorzaakt door cellen die zich snel delen. Goedaardige tumoren zijn lokaal, terwijl kwaadaardige tumoren zich door het hele lichaam kunnen verspreiden (uitzaaien) . Wanneer dit gebeurt, beschadigen de kankercellen gezond weefsel.

Belangrijkste punten om te onthouden

Oké, laten we de belangrijkste punten over het PHTS waar we het over hebben gehad nog even samenvatten:

• PHTS is een aandoening die wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen genaamd PTEN. Dit gen helpt bij het reguleren van de groei van onze cellen.
• Deze aandoening kan leiden tot de vorming van goedaardige knobbels (hematomen) en andere gezwellen op verschillende plaatsen in het lichaam.
• Mensen met PHTS, met name mensen met het Cowden-syndroom, hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker (zoals borst-, schildklier-, nier-, baarmoeder- en darmkanker).
• Dit is een erfelijke aandoening. Als u het heeft, is er 50% kans dat uw kinderen het ook erven.
• PHTS is momenteel niet volledig te genezen. De symptomen kunnen echter wel onder controle worden gehouden en het risico op kanker kan worden beperkt.
• Regelmatige kankerscreeningen kunnen levensreddend zijn, omdat kanker beter te behandelen en te genezen is als het vroegtijdig wordt ontdekt.
• Als u of iemand in uw familie deze symptomen heeft, raadpleeg dan een arts. Genetisch onderzoek en goede medische begeleiding zijn erg belangrijk.

Geen paniek, maar het belangrijkste is dat u goed geïnformeerd bent. Als u nog vragen hebt, aarzel dan niet om met uw arts te praten.

PTEN , hematoom, tumor, syndroom, genmutatie, kanker, Cowden-syndroom, BRRS