Maakt u zich zorgen over de groei van uw kleintje? Laten we meer te weten komen over het Russell-Silver-syndroom!

Heb je ooit het gevoel gehad dat de groei van je baby wat langzamer gaat? Of hebben de artsen gezegd dat de baby een laag geboortegewicht had of afwijkende kenmerken vertoonde? Soms kunnen dit soort dingen ons als ouders erg ongerust maken. Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame maar belangrijke aandoening waar je rekening mee moet houden: het Russell-Silver-syndroom.

Wie kan deze aandoening krijgen? Hoe vaak komt het voor?

Het Russell-Silver-syndroom kan in feite elk kind treffen. Het komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes. Het is echter een zeldzame genetische aandoening . Statistisch gezien treft het ongeveer één op de 15.000 tot één op de 100.000 geboorten. Het is moeilijk om een ​​exact aantal te noemen, omdat de symptomen van deze aandoening soms lijken op die van andere ontwikkelingsstoornissen en soms niet worden gediagnosticeerd.

Deze aandoening werd voor het eerst ontdekt in 1953 door Dr. Henry Silver. In 1954 ontdekte Dr. Alexander Russell vervolgens nog enkele andere kenmerken. Aanvankelijk dachten onderzoekers zo'n twintig jaar lang dat deze twee mannen twee verschillende ziekten hadden ontdekt. ​​Later werd duidelijk dat ze verschillende aspecten van dezelfde ziekte hadden waargenomen. Daarom wordt de aandoening nu Russell-Silver-syndroom genoemd. In sommige landen, met name in Europa, wordt het ook wel Silver-Russell-syndroom genoemd.

Wat zijn de symptomen van het Russell-Silver-syndroom?

Dit is het allerbelangrijkste. De symptomen kunnen sterk variëren van kind tot kind. En ze kunnen verschillende delen van het lichaam aantasten. Laten we eens kijken wat de belangrijkste symptomen zijn.

Groeigerelateerde kenmerken

Bij de ontwikkeling van deze kinderen zijn verschillende bijzondere kenmerken waar te nemen:

• Intra-uteriene groeirestrictie (IUGR): Dit betekent dat de baby in de baarmoeder niet groeit zoals verwacht.
• Laag geboortegewicht : Gewicht bij de geboorte lager dan normaal.
• Achterstand in groei en onvoldoende ontwikkeling na de geboorte : Dit is ook een probleem voor veel moeders.
• Korte gestalte : kleiner zijn dan andere kinderen van dezelfde leeftijd.

Schedel en gelaatstrekken

Ook de vorm van het gezicht en de grootte van het hoofd van deze kinderen vertonen enkele bijzonderheden:

• Een groot hoofd hebben in verhouding tot de rest van het lichaam (ten opzichte van lengte en gewicht).
• De fontanel, ofwel de zachte plek op het hoofd, heeft tijd nodig om te sluiten.
• Met een driehoekig vlak .
• Een voorhoofd dat naar voren steekt .
• Een smalle kin .
• Kleine kaak (micrognathie).
• De mondhoeken lijken naar beneden te wijzen .

Tandheelkundige problemen

Er kunnen zich ook problemen met de tanden voordoen:

• Verlies van enkele tanden (hypodontie).
• Het hebben van ongewoon kleine tanden (microdontie).
• Tandovercrowding .
• Soms zijn er aandoeningen zoals een gespleten gehemelte.

Overige fysieke kenmerken

Er zijn nog een aantal andere fysieke kenmerken, namelijk:

• Verschil in de lengte van de armen en benen aan beide zijden (hemihypertrofie).
• De pink is naar binnen gebogen (clinodactylie).
• Scoliose .

Wat zijn de mogelijke complicaties van het Russell-Silver-syndroom?

Het is belangrijk om op de hoogte te zijn van de fysieke gevolgen van het Russell-Silver-syndroom, dat diverse gezondheidsproblemen bij uw kind kan veroorzaken.

Moeite met eten en drinken

• Eetlust : Het kind kan zijn of haar interesse in eten verliezen.
• Chronische zure reflux (GERD - gastro-oesofageale refluxziekte): Dit betekent dat maagzuur terugvloeit naar de keel.
• Oesofagitis : Deze aandoening (GERD) veroorzaakt een ontsteking van de slokdarm.

Problemen met betrekking tot de ontwikkeling van zenuwen

• Ontwikkelingsachterstand : Dit betekent dat zaken zoals omrollen, rechtop zitten en lopen vertraagd zijn.
• Spraakachterstand .
• Leerproblemen : Er kunnen zich enkele moeilijkheden voordoen bij het schoolwerk.

Andere complicaties

• Groeivertraging .
• Moeite met lopen of het bewaren van het evenwicht .
• Lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie).
• Nierproblemen .
• Problemen met het voortplantingssysteem en het urinewegstelsel .

Welke gevolgen heeft het Russell-Silver-syndroom voor volwassenen?

Volwassenen met het Russell-Silver-syndroom zijn doorgaans klein van stuk . Mannen zijn meestal ongeveer 1,50 meter lang, vrouwen ongeveer 1,40 meter.

Uit onderzoek is bovendien gebleken dat deze mensen een verhoogd risico lopen op het ontwikkelen van nieuwe gezondheidsproblemen naarmate ze ouder worden. Deze omvatten:

• Metabool syndroom .
• Verminderde spiermassa .
• Verminderde botdichtheid .
• Verminderd seksueel verlangen (hypogonadisme).
• Teelbalkanker .
• Myoclonusdystonie : Dit is een aandoening die plotselinge, ongecontroleerde bewegingen veroorzaakt.

Wat veroorzaakt deze ziekte?

Het Russell-Silver-syndroom is eigenlijk een vrij complexe aandoening . Het wordt veroorzaakt door afwijkingen in bepaalde genen die de lichaamsgroei reguleren.Momenteel is bekend dat ongeveer 60% van de mensen met deze aandoening wordt veroorzaakt door genetische veranderingen in chromosoom 7 of 11.

Verrassend genoeg heeft ongeveer 40% van de mensen bij wie de ziekte klinisch is vastgesteld geen aantoonbare genetische oorzaak. Het is mogelijk dat de aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen in andere chromosomen dan chromosoom 7 en 11. Onderzoekers onderzoeken nog steeds welke andere genetische veranderingen bij de ziekte betrokken kunnen zijn.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Het Russell-Silver-syndroom kan soms lastig te diagnosticeren zijn . Zoals eerder vermeld, variëren de symptomen en de ernst van de aandoening sterk van kind tot kind. De arts van uw kind zal echter eerst een grondig lichamelijk onderzoek uitvoeren . Hij of zij kan ook moleculair genetisch onderzoek aanbevelen. Dit genetisch onderzoek kan de diagnose in ongeveer 60% van de gevallen bevestigen.

Hoe wordt het Russell-Silver-syndroom behandeld?

De behandeling van deze aandoening verschilt per kind. Het hangt af van de symptomen en de ernst van de aandoening. Het belangrijkste is om zo snel mogelijk met de behandeling te beginnen . Dan heeft uw kind de best mogelijke prognose. Een team van specialisten zal uw baby behandelen. Dit team kan bestaan ​​uit:

• De kinderarts van uw baby.
• Een kinderarts gespecialiseerd in ontwikkelingsstoornissen .
• Een bottenspecialist .
• Een endocrinoloog is een arts die gespecialiseerd is in endocriene klieren en hormonen .
• Een arts die gespecialiseerd is in het spijsverteringsstelsel (gastro-enteroloog).
• Voedingsdeskundige .
• Een neuroloog .
• Een tandarts-specialist .
• Logopedist .
• Een psycholoog .
• Een genetisch adviseur en geneticus .

De behandelingsopties worden bepaald op basis van de toestand van het kind:

Behandeling voor groei

De belangrijkste behandeling gedurende de eerste twee levensjaren van een kind is voedingsondersteuning . Artsen zorgen ervoor dat het kind voldoende calorieën binnenkrijgt. Indien nodig kan hiervoor een voedingssonde worden gebruikt.

• Neusmaagsonde : Hierbij wordt een dun buisje via de neus, slokdarm en maag van de baby ingebracht.
• Een gastrostomiesonde : hierbij wordt een kleine incisie gemaakt in de maagwand van de baby en wordt een slangetje rechtstreeks in de maag ingebracht.

Groeihormoontherapie (GH-therapie):

Met deze behandeling:

• Het bevordert de lichaamsbouw, de motorische ontwikkeling en de eetlust van het kind.
• Vermindert het risico op een te lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie).
• Stimuleert groei .

Behandeling van eet- en drinkproblemen

Zure reflux kan als volgt worden behandeld:

• Zorg voor frequente, kleine maaltijden .
• Houd de baby rechtop tijdens het voeden.
• Medicijnen: H2- blokkers , die de zuurproductie verminderen, en krachtigere medicijnen, zoals protonpompremmers , die ook helpen bij de genezing van zweren in de slokdarm.
• Fundoplicatie : Dit is een chirurgische ingreep waarbij de sluitspier (sfincter) tussen de slokdarm en de maag van de baby wordt versterkt.

Behandeling van een lage bloedsuikerspiegel (hypoglykemie)

Dit kan als volgt worden behandeld:

• Regelmatig voedsel verstrekken.
• Voedingssupplementen .
• Voedingsmiddelen die complexe koolhydraten bevatten.

Behandeling van tandheelkundige problemen

Verschillende tandheelkundige behandelingen, zoals een beugel of kaakchirurgie, kunnen nodig zijn om problemen met het gebit van uw kind te verhelpen.

Behandeling van andere complicaties

Soms kunnen speciale beugels of schoenen helpen bij het verbeteren van het lopen en het evenwicht. Een operatie om asymmetrie in de ledematen te corrigeren is zelden nodig.

Hoe kun je de symptomen beheersen?

Naast medicatie kan de kinderarts van uw baby ook verschillende andere behandelmethoden aanbevelen. Deze omvatten:

• Psychosociale therapie : Psychosociale therapeuten (maatschappelijk werkers) bieden ondersteuning op het gebied van geestelijke gezondheid. Ze helpen bij problemen die te maken hebben met het zelfbeeld van een kind, relaties met leeftijdsgenoten en sociale interacties.
• Genetische counseling : Genetische counselors kunnen de diagnose van uw baby bevestigen en u en uw familie het nodige advies geven.
• Fysiotherapie : Fysiotherapeuten helpen de spieren en pezen van het kind te strekken en te versterken door middel van fysieke oefeningen.
• Ergotherapie : Ergotherapeuten helpen bij zaken als fijne motoriek, visuele waarneming, cognitief redeneren en sensorische verwerking.
• Logopedie : Logopedisten helpen bij problemen met spraak, taal, communicatie, maar ook met eten en slikken.

Hoe kan ik het risico verkleinen dat mijn kind het Russell-Silver-syndroom ontwikkelt?

Het Russell-Silver-syndroom is het gevolg van een genetische verandering.Er is dus geen manier om deze aandoening te voorkomen. Als u van plan bent zwanger te worden en wilt weten wat het risico is op een baby met een genetische aandoening, bespreek dan met uw arts de mogelijkheden van een genetische test vóór de conceptie .

Wat kan ik verwachten als mijn kind het Russell-Silver-syndroom heeft?

Het Russell-Silver-syndroom is een chronische aandoening . Het heeft echter geen levensbedreigende bijwerkingen. U kunt optimistisch zijn over de toekomst van uw kind. Dit hangt echter af van de diagnose en de behandeling. Uw baby heeft snel medische aandacht en controle nodig. Bij een vroege en succesvolle behandeling kan uw baby een normaal leven leiden .

Wat is het verschil tussen het Russell-Silver-syndroom en het Silver-syndroom?

Beide aandoeningen zijn zeldzaam en worden veroorzaakt door een verandering in een gen. Het syndroom van Silver wordt echter veroorzaakt door een verandering in het BSCL2-gen . Het syndroom van Silver is een genetische aandoening die leidt tot spierstijfheid (spasticiteit) en verlamming van de onderste ledematen (paraplegie). De symptomen van het syndroom van Silver beginnen meestal in de late kindertijd . De symptomen kunnen verergeren naarmate mensen ouder worden, maar mensen met deze aandoening kunnen over het algemeen een actief leven leiden.

De diagnose Russell-Silver-syndroom kan overweldigend zijn. Het belangrijkste om te onthouden is echter dat de vooruitzichten voor kinderen die met deze aandoening worden geboren over het algemeen goed zijn. Als de diagnose vroegtijdig wordt gesteld en de behandeling op tijd begint, is het Russell-Silver-syndroom geen levensbedreigende aandoening. Een team van specialisten zal samen met u en uw kind werken aan een zo normaal en gezond mogelijk leven.

Wat moeten we dus onthouden van dit verhaal? (Kernboodschap)

Oké, ik hoop dat je nu een beter begrip hebt van het Russell-Silver-syndroom waar we het over hebben gehad. Het is normaal om je zorgen te maken als je over zo'n aandoening hoort. Het belangrijkste is echter om niet in paniek te raken, de juiste informatie te verzamelen en de nodige stappen te ondernemen.

• Het Russell-Silver-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die de ontwikkeling van een kind beïnvloedt, met name vóór en na de geboorte.
• De symptomen verschillen van kind tot kind, daarom is het belangrijk om medisch advies in te winnen als u zich zorgen maakt over de ontwikkeling of het uiterlijk van uw kind.
• Een vroege diagnose en de start van een passende behandeling zijn het beste voor het kind. Hiervoor is de hulp van verschillende specialisten nodig.
• Hoewel deze aandoening levenslang aanhoudt, is ze niet levensbedreigend. Met de juiste behandeling kan het kind een normaal leven leiden.
• Je bent niet alleen. Er zijn veel mensen, zoals artsen, counselors en therapeuten, die jou en je kind in deze situatie kunnen helpen.

Aarzel ten slotte niet om met een arts te praten over eventuele zorgen die u heeft over de gezondheid van uw kind. Met de juiste begeleiding en ondersteuning kunnen we elke uitdaging overwinnen.

Russell -Silver-syndroom, genetische aandoeningen, kinderontwikkeling, laag geboortegewicht, korte gestalte, ontwikkelingsachterstand