Heeft uw kindje deze symptomen? Laten we meer te weten komen over het Sanfilippo-syndroom.

Merkt u veranderingen in het gedrag, de spraak of het uiterlijk van uw kleintje die u moeilijk kunt verklaren? Soms weten we niet veel over bepaalde aandoeningen die jonge kinderen treffen, waardoor we van alles en nog wat gaan denken. Vandaag gaan we het hebben over een aandoening die wat complexer is, maar waar iedereen van op de hoogte zou moeten zijn. Het gaat om het Sanfilippo-syndroom . Geen zorgen, we zullen het uitgebreid en eenvoudig uitleggen.

Wat is het Sanfilippo-syndroom?

Simpel gezegd is het Sanfilippo-syndroom een ​​erfelijke genetische aandoening . Het is eigenlijk een groep ziekten. Het tast voornamelijk het centrale zenuwstelsel van het kind aan, dat wil zeggen de hersenen en het ruggenmerg. Dit kan leiden tot diverse symptomen op cognitief, gedragsmatig en fysiek gebied. Helaas hebben deze symptomen de neiging om in de loop der tijd te verergeren en kan deze aandoening de levensverwachting van kinderen verkorten.

Een andere naam hiervoor is mucopolysaccharidose type III (MPS III) .

Denk er eens over na: in onze cellen bevinden zich kleine 'afvalverwerkingscentra'. Deze heten lysosomen . Zij breken ongewenste stoffen, ofwel 'afval', af en verwijderen deze, die zich in de cellen ophopen. Een kind met het Sanfilippo-syndroom heeft een tekort aan een van de vier enzymen die nodig zijn om een ​​complex koolhydraat genaamd heparansulfaat ( ook wel glycosaminoglycaan genoemd) af te breken. Omdat dit enzym niet goed werkt, hoopt de stof heparansulfaat zich op in de cellen, weefsels en organen van het kind. Deze ophoping veroorzaakt schade. Dit noemen we een lysosomale stapelingsziekte .

Bestaan ​​er verschillende vormen van het Sanfilippo-syndroom?

Ja, er zijn vier hoofdtypen. Elk type wordt veroorzaakt door een tekort aan een ander enzym.

• Type A: Tekort aan het enzym sulfamidase.
• Type B: Tekort aan het enzym alfa-N-acetylglucosaminidase.
• Type C: Deficiëntie van het enzym heparanacetyl-CoA: alfa-glucosaminide-N-acetyltransferase.
• Type D: Tekort aan het enzym N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

Van deze subtypes is type A wereldwijd het meest voorkomend , terwijl type D het minst voorkomt.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Het Sanfilippo-syndroom is een zeer zeldzame aandoening.Volgens onderzoekers treft dit ongeveer één op de 50.000 tot 250.000 mensen. Je kunt dus zien hoe zeldzaam dit is.

Wat zijn de symptomen van het Sanfilippo-syndroom?

De symptomen en de ernst van deze aandoening kunnen per kind verschillen, evenals afhankelijk van het type ziekte. Enkele vroege symptomen die bij pasgeborenen en jonge kinderen kunnen worden waargenomen, zijn:

• Grove gelaatstrekken.
• Duidelijke, brede wimpers.
• Overmatige lichaamsbeharing (hirsutisme) neemt na verloop van tijd niet af.
• Hoofd groter dan normaal (macrocefalie).
• Slaapstoornissen, moeite met inslapen.
• Ademhalingsproblemen, bijvoorbeeld verstopte oren en/of neus, moeite met ademhalen.
• Ernstige buikpijn en huilen (krampachtige aanvallen).
• Regelmatige diarree.

U merkt deze eerste tekenen mogelijk niet meteen op. Naarmate uw kind ouder wordt, zullen andere symptomen van het Sanfilippo-syndroom zich gaan manifesteren. Deze symptomen verschijnen meestal tussen de leeftijd van 1 en 4 jaar .

Kenmerken gerelateerd aan het zenuwstelsel en gedrag:

• Een achterstand in de spraak- en taalontwikkeling (vaak een vroeg symptoom).
• De ontwikkeling van een kind is vertraagd zonder specifieke oorzaak (niet-specifieke ontwikkelingsachterstand).
• Intellectuele vermogens nemen met de tijd af.
• Agressief of destructief gedrag .
• Hyperactiviteit.
• Onverantwoordelijk gedrag, plotselinge woede-uitbarstingen (driftbuien).
• Niet bang zijn voor gevaarlijke dingen.
• Frequent bijten, scheuren, zuigen of slikken (hyperoraliteit).
• Rusteloosheid.
• Slaapproblemen - angst om te gaan slapen, parasomnieën, slaapapneu.
• Veranderingen in het looppatroon, bijvoorbeeld tenenlopen .
• Lichaamsstijfheid, spasticiteit.
• Epileptische aanvallen.

Symptomen van oor, neus en keel:

• Gehoorverlies.
• Regelmatig voorkomende oorontstekingen (otitis).
• Aanhoudende neusverstopping.
• Bij deze kinderen moeten de neusamandelen en amandelen eerder worden verwijderd (adenotonsillectomie) dan bij normale kinderen.

Overige symptomen:

• Langdurige diarree of constipatie.
• Constipatie.
• Maagklachten.
• Hartritmestoornissen (aritmie).
• Hartspierziekte (cardiomyopathie).
• Gewrichtsstijfheid.
• Scoliose.

Wat veroorzaakt het Sanfilippo-syndroom?

Zoals we eerder al aangaven, is het Sanfilippo-syndroom een ​​lysosomale stapelingsziekte (LSD).Het is een genetische ziekte die behoort tot een groep genaamd. Mensen met deze ziekte hebben last van ophoping van giftige stoffen in hun lichaamscellen. Dit komt doordat bepaalde enzymen in hun lichaam niet goed functioneren of ontbreken . Wanneer deze enzymen ontbreken, kan ons lichaam bepaalde stoffen niet afbreken en verwijderen. Pas wanneer deze stoffen zich in het lichaam ophopen, worden ze schadelijk.

Bij het Sanfilippo-syndroom ontbreekt een van de vier enzymen die helpen bij de afbraak van een stof genaamd heparansulfaat . Heparansulfaat hoopt zich vervolgens op in cellen en beschadigt deze. Deze ophoping treft voornamelijk de hersencellen van het kind .

Deze enzymdeficiënties worden veroorzaakt door genetische mutaties , met name mutaties in genen zoals het SGSH-gen .

Deze genetische veranderingen worden door het kind van beide ouders geërfd. Dit wordt een autosomaal recessief overervingspatroon genoemd. Dit betekent dat beide ouders drager moeten zijn van het gemuteerde gen. Een drager van dit gen vertoont echter meestal geen symptomen.

Hoe stel je een accurate diagnose voor deze ziekte?

Omdat het Sanfilippo-syndroom zo zeldzaam is en de symptomen lijken op die van andere veelvoorkomende aandoeningen , kan de diagnose vaak vertraagd worden. Artsen kunnen de aandoening dan verkeerd diagnosticeren als een ontwikkelingsachterstand, aandachtstekortstoornis met hyperactiviteit (ADHD) of autisme .

De kinderarts zal een lichamelijk onderzoek en een neurologisch onderzoek uitvoeren. Ook zal hij of zij vragen stellen over de symptomen en de medische geschiedenis van uw kind. Mogelijk worden er ook tests aangevraagd om andere aandoeningen uit te sluiten.

Tests die helpen bij het bevestigen van de diagnose Sanfilippo-syndroom zijn:

• GAG-urinetest: Een urinemonster van het kind wordt onderzocht op de aanwezigheid van een stof genaamd glycosaminoglycanen (GAG) .
• Enzymanalyse: De activiteit van relevante enzymen wordt gemeten in een bloedmonster.
• Genetische testen: Met deze test kunnen genetische veranderingen (mutaties) worden opgespoord die bekend staan ​​als geassocieerd met het Sanfilippo-syndroom.

Daarnaast kan de arts aanvullende onderzoeken aanbevelen om te bepalen of er schade is aan de organen of weefsels van het kind. Bijvoorbeeld:

• MRI-scan van de hersenen.
• Een oogonderzoek.
• Een gehoortest.
• Hartonderzoeken, zoals een echocardiogram en een elektrocardiogram (ECG) .
• Een slaaponderzoek.
• Röntgenonderzoek.

Prenatale diagnose

Als iemand in uw familie het Sanfilippo-syndroom heeft gehad, kan uw arts aanraden om uw ongeboren baby tijdens de zwangerschap op deze aandoening te laten testen. Dit kan door middel van tests zoals een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest .

Wat zijn de behandelingen voor het Sanfilippo-syndroom?

Helaas bestaat er momenteel geen genezing of ziektevertragende therapie voor het Sanfilippo-syndroom . De behandeling is voornamelijk gericht op symptoomverlichting en palliatieve zorg . Omdat de aandoening zoveel aspecten van de gezondheid van een kind beïnvloedt, is een multidisciplinair team van artsen nodig om het kind te behandelen. Dit team kan bestaan ​​uit:

• Kinderartsen.
• Kinderneurologen.
• Fysiotherapeuten.
• Ergotherapeuten.
• Logopedisten.
• KNO-artsen (specialisten in oren, neus en keel).
• Kinderpsychologen.
• Maatschappelijk werkers.
• Speciaal onderwijs.

Deze specialisten adviseren medicijnen, therapieën en hulpmiddelen die zijn afgestemd op de behoeften van het kind. De belangrijkste doelen van de behandeling zijn het behouden van de fysieke activiteit van het kind, het maximaliseren van zijn of haar mogelijkheden en het behouden van een zo hoog mogelijke levenskwaliteit.

Uw kind kan mogelijk ook deelnemen aan een klinische studie . Vraag het medisch team van uw kind hiernaar. Onderzoekers bestuderen momenteel specifieke behandelingen voor het Sanfilippo-syndroom. Bijvoorbeeld:

• Enzymvervangingstherapie.
• Stamceltransplantatie.
• Gentherapie.

In de latere stadia van de ziekte is de prioriteit van de behandeling het behoud van de kwaliteit van leven en het voorkomen van complicaties.

Wat kan ik verwachten als mijn kind het Sanfilippo-syndroom heeft?

Als uw kind het Sanfilippo-syndroom heeft, zult u waarschijnlijk regelmatig medische afspraken en onderzoeken moeten ondergaan. Het kan lastig zijn om deze complexe aandoening in één keer te begrijpen. Maar onthoud dat het medisch team van uw kind u bij elke stap begeleidt. Omdat het Sanfilippo-syndroom bij elk kind anders is, kan het medisch team van uw kind u het beste adviseren over wat de toekomst voor uw kind en uw gezin in petto heeft.

In de latere stadia van het Sanfilippo-syndroom kan uw kind vaak de volgende symptomen ervaren:

• Verminderde verbondenheid met hun omgeving.
• Dementie .
• Verlies van motorische functies zoals lopen, praten en eten.

Deze gezondheidsproblemen verergeren na verloop van tijd en kunnen uiteindelijk tot de dood leiden. Luchtweginfecties, met name longontsteking , zijn de meest voorkomende doodsoorzaak.

Wat is de levensverwachting van iemand met het Sanfilippo-syndroom?

In een onderzoek onder 113 patiënten met het Sanfilippo-syndroom was de gemiddelde levensverwachting:

• Type A: Tussen 11 en 19 jaar oud.
• Type B: Tussen 12 en 16 jaar oud.
• Type C: Tussen 14 en 32 jaar oud.

Type D is zeer zeldzaam, waardoor er onvoldoende informatie over beschikbaar is.

Maar het allerbelangrijkste is dat elk kind met het Sanfilippo-syndroom anders is . Het medisch team van uw kind kan u het beste vertellen hoe de aandoening de gezondheid van uw kind zal beïnvloeden.

Kan het Sanfilippo-syndroom worden voorkomen?

Omdat het Sanfilippo-syndroom een ​​erfelijke aandoening is, kun je er niets aan doen om het te voorkomen .

Als u zich vóór de geboorte van een kind zorgen maakt over het risico dat u het Sanfilippo-syndroom of andere genetische aandoeningen aan uw kind doorgeeft, is het verstandig om met een arts te praten en genetisch advies in te winnen.

Als mijn kind het Sanfilippo-syndroom heeft, hoe moet ik hem dan verzorgen?

Als uw kind het Sanfilippo-syndroom heeft, is het van groot belang dat het de best mogelijke medische zorg krijgt . Door voor uw kind op te komen, kunt u ervoor zorgen dat het een zo goed mogelijke levenskwaliteit heeft.

U en uw familie kunnen zich ook aansluiten bij een steungroep waar u anderen kunt ontmoeten die soortgelijke ervaringen hebben gehad. Dit kan een grote bron van steun zijn.

Aandoeningen die het zenuwstelsel geleidelijk verzwakken, zoals het Sanfilippo-syndroom, kunnen een ernstige negatieve invloed hebben op uw geestelijke gezondheid en levenskwaliteit, evenals die van uw familie. Ouders en verzorgers van kinderen met het Sanfilippo-syndroom lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van aandoeningen zoals een posttraumatische stressstoornis (PTSS) . Daarom is het belangrijk dat u ook aandacht besteedt aan uw eigen geestelijke gezondheid. Als u last heeft van depressie, angst of langdurige stress, raadpleeg dan een psychiater of therapeut.

Wanneer moet mijn kind naar de dokter?

Het medisch team van uw kind moet hem of haar regelmatig , elke 6 tot 12 maanden (of vaker), controleren op veranderingen in de intellectuele vermogens, motorische vaardigheden en het gedrag. Als u nieuwe symptomen opmerkt, of als de symptomen lijken te verergeren, neem dan direct contact op met het medisch team van uw kind.

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.

Het is normaal om overweldigd en geschokt te zijn wanneer je de diagnose Sanfilippo-syndroom hoort. Maar onthoud dat het medisch team van je kind een uitgebreid behandelplan zal opstellen dat specifiek is afgestemd op jouw kind. Het is belangrijk dat jij, je kind en je familie de nodige steun krijgen en dat je de gezondheid van je kind goed in de gaten houdt. Het medisch team van je kind staat klaar om je bij elke stap te ondersteunen. Raak niet in paniek, ga deze uitdaging met moed aan. Aarzel niet om de informatie te zoeken die je nodig hebt, vragen te stellen en de hulp te krijgen die je nodig hebt.

Sanfilippo -syndroom, genetische ziekten, kinderziekten, zenuwstelsel, enzymen, mucopolysaccharidose