Heeft uw kind deze symptomen? Laten we meer te weten komen over het Stickler-syndroom.

Heeft uw kindje vaak last van oogproblemen, gehoorverlies of gewrichtspijn? Misschien gaan deze klachten ook gepaard met veranderingen in het gezicht. Het is dan erg belangrijk om op de hoogte te zijn van de aandoening waar we het vandaag over hebben. Hoewel deze naam u misschien niet bekend voorkomt, is het voor u als ouder van groot belang om deze aandoening te herkennen. Hoe eerder u het herkent, hoe beter u uw kindje kunt helpen.

Wat is Stickler-syndroom in eenvoudige bewoordingen?

Oké, laten we dit heel eenvoudig uitleggen. Stel je voor dat ons lichaam een ​​prachtig gebouwd gebouw is. In dit gebouw heeft alles, zoals bakstenen, muren en dak, cementmortel die alles bij elkaar houdt en het stevigheid en vorm geeft, toch? Op dezelfde manier heeft elk orgaan in ons lichaam, zoals botten, huid, ogen en oren, een speciaal netwerk van weefsels dat alles bij elkaar houdt en het stevigheid en flexibiliteit geeft. We noemen dit bindweefsel .

Het Stickler-syndroom is een aandoening die wordt veroorzaakt door een defect in de genen die de aanmaak van bindweefsel aansturen. Net zoals een gebouw instort wanneer de kwaliteit van het cement afneemt, kan een verzwakking van dit bindweefsel verschillende delen van ons lichaam aantasten, met name de ontwikkeling van de ogen, oren, gewrichten en het gezicht . Het is een erfelijke aandoening.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Dit is eigenlijk geen veelvoorkomende ziekte. Volgens statistieken komt deze aandoening voor bij ongeveer één tot drie op de 7.500 tot 10.000 pasgeborenen. Soms zijn de symptomen echter erg subtiel. Daardoor blijven de symptomen bij sommige kinderen soms ongediagnosticeerd. Het is dus mogelijk dat er meer patiënten in de samenleving zijn dan officieel worden gemeld.

Wat zijn de belangrijkste symptomen van deze ziekte?

Dit is het belangrijkste onderdeel. De symptomen van het Stickler-syndroom kunnen sterk variëren van persoon tot persoon. Sommige mensen hebben slechts een paar van deze symptomen, terwijl anderen er veel hebben. Ook de ernst van de symptomen verschilt. Om het beter te begrijpen, zullen we deze symptomen indelen in categorieën.

Bestaan ​​er verschillende vormen van het Stickler-syndroom?

Ja, deze ziekte wordt onderverdeeld in verschillende hoofdtypen, afhankelijk van de genetische mutatie die de ziekte veroorzaakt en de aard van de symptomen. Momenteel zijn er zes typen geïdentificeerd. De eerste drie typen komen echter het meest voor.

• Type I: Dit is het meest voorkomende type. Het wordt gekenmerkt door bijziendheid en licht gehoorverlies.
• Type II: Dit gaat gepaard met ernstig gehoorverlies en een verminderd gezichtsvermogen.
• Type III: Gehoorverlies en gewrichtsproblemen komen vaak voor bij dit type. Bijzonder is dat de ogen bij dit type niet zijn aangetast.
• Typen IV, V en VI: Deze typen zijn zeer zeldzaam en kunnen ernstigere gevolgen hebben voor de ogen, oren en het skelet.

Waarom gebeurt dit? Wat is de reden hiervoor?

Zoals ik al eerder zei, is de voornaamste oorzaak hiervan een genetisch defect. Collageen is het belangrijkste eiwit in het bindweefsel van ons lichaam. Dit collageen is als het "lijm" van het lichaam. Er zijn verschillende soorten genen die de productie van dit collageen aansturen. Bijvoorbeeld `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

Iemand met het Stickler-syndroom heeft een mutatie of defect in een van deze genen. Daardoor is het lichaam niet in staat om voldoende collageen van de juiste kwaliteit aan te maken. Dit is de oorzaak van alle eerder genoemde problemen.

Hoe krijgt een kind dit?

Dit is vooral een generatiekwestie.

• Meestal geldt: als een van beide ouders de genmutatie heeft, is de kans dat het kind deze erft 50% . Dit noemen we het 'autosomaal dominante' overervingspatroon.
• Zelden: Zelfs als beide ouders gezond zijn, is het mogelijk dat ze allebei drager zijn van het gemuteerde gen zonder symptomen te vertonen. Het kind kan dan beide genen erven en deze aandoening ontwikkelen (autosomaal recessief).
• Zeer zeldzaam: Soms kan deze aandoening ontstaan ​​door een willekeurige genetische mutatie, zonder dat iemand in de familie de aandoening heeft.

Hoe wordt de ziekte gediagnosticeerd?

Als u vermoedt dat uw kind deze symptomen heeft, zal de arts verschillende tests uitvoeren om de diagnose te bevestigen.

• Volledig lichamelijk onderzoek: De arts onderzoekt zorgvuldig de gelaatstrekken, het bovenste gehemelte, de ogen, oren en gewrichten van het kind.
• Familieanamnese: Het is erg belangrijk voor de diagnose om te vragen of iemand in de familie deze symptomen heeft gehad.
• Oog- en gehooronderzoek: Speciale tests worden uitgevoerd door een oogarts en een keel-, neus- en oorarts.
• Beeldvormende onderzoeken:Tests zoals röntgenfoto's worden gebruikt om te controleren op wervelkolomafwijkingen of abnormaliteiten in de gewrichten.
• Genetische testen: Dit is de enige manier om de ziekte definitief vast te stellen. Er kan een bloedmonster worden afgenomen om de specifieke genetische mutatie te identificeren die de ziekte veroorzaakt.

Hoe wordt het behandeld?

Allereerst is het Stickler-syndroom geen volledig geneesbare ziekte. Het is namelijk een genetische aandoening. Maar maak je geen zorgen. Er zijn zeer effectieve behandelingen om de symptomen en complicaties van deze ziekte onder controle te houden. De behandeling wordt afgestemd op de symptomen van elke individuele patiënt.

• Operaties: Een operatie kan nodig zijn om een ​​gespleten gehemelte te herstellen, een losgeraakt netvlies opnieuw vast te zetten (dit moet zeer snel gebeuren), ademhalingsproblemen te verhelpen en beschadigde gewrichten te herstellen of te vervangen.
• Brillen en corrigerende lenzen: Mensen met een visuele beperking hebben een bril of contactlenzen nodig.
• Hoortoestellen: Deze zijn erg nuttig voor mensen met gehoorverlies.
• Fysiotherapie: Er worden oefeningen aanbevolen om de spieren rond de gewrichten te versterken, de mobiliteit van de gewrichten te verbeteren en de pijn te verminderen.
• Pijnstillers: De arts zal geschikte medicatie voorschrijven om de gewrichtspijn te bestrijden.
• Tandheelkundige en orthodontische behandeling: Als er problemen zijn met de stand van de tanden, kan een behandeling nodig zijn.

Is het mogelijk om een ​​normaal leven te leiden met deze aandoening?

Ja, absoluut. Hoewel er geen genezing voor is, heeft deze ziekte geen invloed op de levensverwachting. Het belangrijkste is om de symptomen vroegtijdig te herkennen, ze goed te behandelen en regelmatig contact te houden met uw arts. Als dat gebeurt, kunnen de meeste mensen een normaal, actief en bevredigend leven leiden.

In welke situaties moet je een arts raadplegen?

Als u of uw kind deze ziekte heeft, let dan op de volgende symptomen. Raadpleeg direct uw arts als een van deze symptomen zich voordoet.

• Als u ernstige gewrichtspijn ervaart.
• Als u plotseling last krijgt van wazig zien, lichtflitsen, vlekjes in uw zichtveld of schaduwen, kunnen dit tekenen zijn van een netvliesloslating. Dit is een aandoening die onmiddellijke medische hulp vereist.
• Als het kind moeite heeft met eten of drinken.
• Als er bloed of pus uit de operatiewond komt, of als de wond gezwollen of rood is (dit zijn tekenen van een infectie).
• Als u ademhalingsproblemen ondervindt, ga dan onmiddellijk naar de dichtstbijzijnde afdeling Spoedeisende Hulp (SEH) van een ziekenhuis.

Als iemand in uw familie deze ziekte heeft en u van plan bent een kind te krijgen, is het erg belangrijk om met uw arts te praten over genetische counseling.