Heeft uw kind tegelijkertijd problemen met de ogen, oren en gewrichten? Dit zou het Stickler-syndroom kunnen zijn!

Soms worden onze kleintjes de een na de ander ziek, toch? Maar sommige kinderen kunnen plotseling verschillende ogenschijnlijk ongerelateerde problemen ontwikkelen, zoals problemen met het zicht, gehoorproblemen en gewrichtspijn. Heb jij zoiets ook meegemaakt? Dan gaat het om een ​​genetische aandoening genaamd Stickler-syndroom, die dergelijke problemen kan veroorzaken. Hoewel dit misschien wat ingewikkeld klinkt, zullen we het eenvoudig uitleggen.

Wat is het Stickler-syndroom? Om precies te zijn...

Simpel gezegd is het Stickler-syndroom een ​​genetische aandoening . Het wordt veroorzaakt door een verandering in onze genen. Het tast voornamelijk het bindweefsel in ons lichaam aan. Dit bindweefsel is een speciaal type weefsel dat andere delen van ons lichaam, zoals organen en weefsels, verbindt, ondersteunt en vormgeeft. Zie het als het gebruik van cement en draad om de muren en het dak van ons huis bij elkaar te houden. Dit bindweefsel is ook belangrijk voor ons lichaam.

Bij het Stickler-syndroom zijn met name de bindweefsels in het gezicht, de oren, de ogen en de gewrichten aangetast. Hierdoor kunnen sommige kinderen bepaalde gezichtsafwijkingen vertonen, zoals een gespleten gehemelte. Ook kunnen er problemen met het zicht , het gehoor en de motoriek optreden. Dit wordt soms Stickler-dysplasie genoemd.

Hoe vaak komt deze aandoening voor? Wie heeft de grootste kans om het te ontwikkelen?

Het Stickler-syndroom treft naar schatting één tot drie op de 7.500 tot 10.000 pasgeborenen. Omdat de aandoening echter vaak niet wordt gediagnosticeerd, is het moeilijk om precies te zeggen hoeveel mensen er daadwerkelijk aan lijden.

Wat betreft wie het krijgt: iedereen kan het Stickler-syndroom krijgen. Als iemand in de familie, bijvoorbeeld de moeder, vader of broer/zus, de aandoening heeft, is de kans groter dat anderen het ook ontwikkelen. Soms kan deze ziekte echter ook ontstaan ​​door een willekeurige verandering in de genen (een genetische mutatie) , zonder dat er sprake is van een familiegeschiedenis. Het hoeft dus niet erfelijk te zijn.

Welke gevolgen heeft het Stickler-syndroom voor het lichaam?

Zoals we al eerder hebben besproken, tast deze aandoening het bindweefsel aan. Een van de belangrijkste functies van bindweefsel in ons lichaam is het beschermen en ondersteunen van andere weefsels en organen. Wanneer er dus een mutatie, of defect, is in een gen dat dit bindweefsel aanmaakt, krijgt dat gen niet de juiste instructies over hoe dit bindweefsel moet worden aangemaakt en hoe het moet functioneren.

Daarom geldt voor iemand met het Stickler-syndroom het volgende:Het gezichtsvermogen, gehoor en de beweeglijkheid van de gewrichten worden aangetast. Vooral de ogen, oren en gewrichten zijn getroffen. Mensen met het Stickler-syndroom ontwikkelen vaak artritis in hun kindertijd . Met de juiste behandeling kunnen de symptomen echter onder controle worden gehouden en kunnen mensen met deze aandoening een normaal, actief leven leiden .

Wat zijn de symptomen hiervan? Hoe herken je het?

De symptomen van het Stickler-syndroom kunnen per persoon verschillen . Niet iedereen zal alle symptomen hebben. Dat maakt het juist zo bijzonder. Zo kan het ene kind bijvoorbeeld meer oogproblemen hebben, terwijl een ander kind meer gewrichtspijn ervaart.

Er zijn verschillende hoofdcategorieën van symptomen die kunnen worden waargenomen:

Bot- en gewrichtsproblemen:

• In eerste instantie kunnen de gewrichten te flexibel zijn , maar na verloop van tijd kunnen ze stijf worden .
• Er kan een kromming van de wervelkolom, oftewel scoliose, optreden.
• Artritis kan al op jonge leeftijd ontstaan. Stel je voor dat een kind, nog geen tien jaar oud, 's ochtends wakker wordt en klaagt over pijn in de gewrichten; dat zou reden tot bezorgdheid moeten zijn.

Gehoor- en oorproblemen:

• Gehoorverlies kan in verschillende gradaties voorkomen. Sommige mensen ervaren slechts een licht gehoorverlies, terwijl anderen volledig doof kunnen worden.

Oogproblemen:

• Bij ernstige bijziendheid (of myopie) zijn alleen objecten van dichtbij scherp te zien, terwijl objecten in de verte wazig zijn.
• Netvliesloslating. Dit kan plotseling gebeuren en vereist onmiddellijke behandeling.
• Staar .
• Verhoogde druk in het oog, ook wel glaucoom genoemd.

Bijzondere kenmerken die op het gezicht zichtbaar zijn:

Vaak wordt ook de gezichtsvorm van kinderen met deze aandoening beïnvloed tijdens hun ontwikkeling.

• Gespleten gehemelte : Dit betekent dat er een opening in het gehemelte zit.
• Een abnormaal kleine en naar achteren geplaatste onderkaak (micrognathie) : Dit wordt soms ook wel het Pierre Robin-syndroom genoemd. Dit kan bij sommige kinderen ademhalings- en slikproblemen veroorzaken.
• Het gezicht wordt platter en de neus kleiner.

Overige symptomen:

Daarnaast kunnen er ook andere symptomen optreden:

• Moeite met ademhalen (vooral bij kinderen met micrognathie).
• Voedingsproblemen bij pasgeboren baby's.
• Leerproblemen als gevolg van visuele en auditieve beperkingen.

Belangrijk: niet iedereen zal al deze symptomen hebben. Maak je geen zorgen als je kind één of twee van deze symptomen heeft, maar als je er meerdere tegelijk ziet, is het raadzaam om medisch advies in te winnen.

Bestaan ​​er verschillende vormen van het Stickler-syndroom?

Ja, er zijn zes hoofdtypen van het Stickler-syndroom geïdentificeerd. De ernst en aard van de symptomen variëren afhankelijk van dit type.

• Type I: Dit is het meest voorkomende type . Licht gehoorverlies en bijziendheid zijn de belangrijkste symptomen.
• Type II: Deze vorm wordt ernstiger beïnvloed door gehoorverlies en bijziendheid.
• Type III: Gehoorverlies en gewrichtsproblemen zijn de belangrijkste symptomen. Visuele symptomen ontbreken meestal .
• Typen IV, V en VI: Deze typen zijn zeer zeldzaam . Ze kunnen ernstige problemen met het zicht en gehoor veroorzaken. Ook kunnen er complexere symptomen optreden, zoals vergrote uiteinden van de lange botten (spondylo-epifysaire dysplasie) en artritis.

Artsen bepalen tot welk type iemand behoort op basis van symptomen en tests.

Wat is de oorzaak hiervan? Welke genetische invloed heeft dit?

De belangrijkste oorzaak van het Stickler-syndroom is een genetische mutatie . Deze mutatie kan voorkomen in elk van de zes genen die ons lichaam de opdracht geven een speciaal eiwit aan te maken, collageen genaamd. Collageen is essentieel voor de flexibiliteit en sterkte van ons bindweefsel. Zie het als een elastiekje, dat het weefsel elasticiteit en stevigheid geeft.

Wanneer er een defect is in deze genen, wordt het collageen-eiwit niet goed aangemaakt. Dit heeft vooral gevolgen voor het collageen waaruit ons kraakbeen en de geleiachtige substantie in onze ogen bestaan. Onder deze genen zijn genen zoals `(COL2A1)`, `(COL11A1)` en `(COL11A2)` de belangrijkste.

Als een kind een van deze gemuteerde genen erft, kan het symptomen van het Stickler-syndroom vertonen.

Hoe worden deze genen overgeërfd?

Dit wordt op twee manieren overgeërfd:

• Autosomaal dominante vorm:Dit is het meest voorkomende type (vooral type I, II en III). Wat hier gebeurt, is dat zelfs als één ouder de genmutatie heeft, er een kans van 50% is dat het kind deze erft.
• Autosomaal recessief: Dit komt iets minder vaak voor (het kan worden gezien bij type IV, V en VI). Hierbij moeten beide ouders gezonde dragers zijn . Dat wil zeggen, ze hebben geen symptomen, maar wel een gemuteerd gen. In dat geval is er 25% kans dat het kind de aandoening erft.

Soms kan een nieuwe genetische mutatie ('de novo mutatie') spontaan ontstaan , zonder dat er een familiegeschiedenis van is. Dit soort dingen zijn moeilijk van tevoren te voorspellen.

Hoe stellen artsen deze diagnose?

Een arts doorloopt verschillende stappen om het Stickler-syndroom te diagnosticeren.

• Een uitgebreide medische familieanamnese en lichamelijk onderzoek: Eerst worden u en uw kind gevraagd naar uw symptomen en of iemand in uw familie soortgelijke aandoeningen heeft gehad. Vervolgens wordt uw kind onderzocht op eventuele bijzondere kenmerken aan het gezicht, de oren, ogen en gewrichten.
• Gezichts- en gehoortesten: Deze testen worden uitgevoerd door specialisten om het gezichts- en gehoorvermogen te beoordelen.
• Beeldvormende onderzoeken: Soms worden onderzoeken zoals röntgenfoto's gemaakt om te controleren op afwijkingen in de botten en gewrichten.
• Genetische testen: Dit is de belangrijkste test die helpt bij het stellen van een definitieve diagnose. Er wordt een bloed- of weefselmonster afgenomen en onderzocht op de genetische mutaties die het Stickler-syndroom veroorzaken.

Kan dit worden vastgesteld voordat een kind geboren wordt?

Ja, prenatale genetische testen kunnen soms afwijkingen of mutaties in de genen van een baby opsporen. Een definitieve diagnose wordt echter meestal gesteld na de geboorte van de baby, na een volledig lichamelijk onderzoek en andere noodzakelijke tests die de symptomen bevestigen.

Welke behandelingen zijn er voor het Stickler-syndroom?

Dit is een probleem waar veel mensen last van hebben. Er bestaat momenteel geen genezing voor het Stickler-syndroom. Maar maak je geen zorgen. Er zijn veel effectieve behandelingen om de symptomen onder controle te houden en de impact ervan te verminderen . Vroege diagnose en behandeling zijn het allerbelangrijkste. Vooral in gevallen van een netvliesloslating of gewrichtsproblemen kan een vroege behandeling ernstige schade voorkomen.

De behandelmethoden variëren afhankelijk van de symptomen. Hieronder volgen enkele van de belangrijkste behandelingen:

• Verbeter je gezichtsvermogenHet verstrekken van brillen of contactlenzen.
• Het verstrekken van hoortoestellen ter verbetering van het gehoor.
• Medicatie geven om gewrichtspijn te verminderen.
• Als de tanden scheef staan ​​of verkeerd uitgelijnd zijn, kan een orthodontische behandeling worden uitgevoerd om dit te corrigeren.
• Fysiotherapie ( zoals speciale oefeningen) om gewrichten te versterken en de mobiliteit te verbeteren.
• Chirurgie:
• Het opnieuw vastzetten van een losgeraakt netvlies (netvliesreconstructieoperatie).
• Reparatie van een gespleten gehemelte.
• Bij ernstige ademhalingsproblemen kan een klein buisje in de nek worden geplaatst om de ademhaling te vergemakkelijken (mogelijk een tracheostomie).
• Beschadigde verbindingen repareren of vervangen.

Dankzij deze behandeling krijgen kinderen en volwassenen met het Stickler-syndroom veel hulp om een ​​normaal, volwaardig en actief leven te leiden.

Kan deze situatie worden voorkomen?

Het Stickler-syndroom is een erfelijke aandoening en kan dus niet worden voorkomen . Als iemand in uw familie de aandoening heeft en u van plan bent een kind te krijgen, kunnen genetische counseling en genetische testen u helpen inzicht te krijgen in het risico dat uw kind de aandoening erft.

Wat kun je verwachten als je met het Stickler-syndroom leeft?

Hoewel er geen genezing voor deze aandoening bestaat, heeft het geen invloed op de levensverwachting . Dat wil zeggen dat mensen met deze aandoening een normale levensduur hebben, net als ieder ander. Met regelmatige medische controles, de nodige behandeling en ondersteuning leiden veel mensen een zeer actief en bevredigend leven.

Het allerbelangrijkste is om de ziekte in de babytijd of vroege kindertijd te diagnosticeren . Dan kunnen de symptomen snel worden behandeld en kunnen complicaties die zich in de toekomst kunnen voordoen, worden voorkomen.

Soms kunnen symptomen terugkeren, zelfs na een behandeling. Zo kan de aandoening bijvoorbeeld terugkeren na een operatie om een ​​losgeraakt netvlies te verwijderen. Daarom is het erg belangrijk om regelmatig op controle te gaan bij de arts en goed op uw symptomen te letten .

Heeft dit gevolgen voor de dagelijkse activiteiten?

Dit verschilt van persoon tot persoon, afhankelijk van de aard van de symptomen. Sommige mensen ondervinden er weinig hinder van, terwijl anderen met bepaalde beperkingen moeten leren leven. Artsen adviseren met name om contactsporten zoals rugby en voetbal te vermijden, omdat het risico op netvliesloslating bij dergelijke sporten hoger is.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

Als u of uw kind symptomen heeft die mogelijk verband houden met het Stickler-syndroom en die uw dagelijkse activiteiten zodanig beïnvloeden dat u niet meer kunt functioneren, raadpleeg dan een arts.

• Als u ernstige gewrichtspijn heeft.
• Als uw zicht plotseling verandert (bijvoorbeeld wazig zien, lichtflitsen voor uw ogen zien, zwarte stippen of netten voor uw ogen zien zweven, of het gevoel hebben dat u een schaduw in een deel van uw gezichtsveld ziet), kunnen dit tekenen zijn van een netvliesloslating.
• Als u moeite heeft met het slikken van voedsel of drank.
• Als het gebied waar de operatie is uitgevoerd bloedt, gezwollen is of geel vocht afscheidt (dit kan duiden op een infectie).

Uiterst belangrijk: Als u of uw kind moeite heeft met ademhalen , is er sprake van een noodgeval. Ga onmiddellijk naar het dichtstbijzijnde ziekenhuis of bel 1990.

Wat zijn de belangrijkste vragen om aan de arts te stellen?

Als u weet dat u of uw kind het Stickler-syndroom heeft, kunt u de arts vragen stellen zoals deze:

• Hoe ernstig is deze aandoening, het Stickler-syndroom?
• Wat is de reden hiervoor?
• Welke invloed zal dit hebben op het dagelijks leven van mijn kind?
• Voor welke complicaties moet ik me met name zorgen maken? Wat zijn de symptomen daarvan?

Naast deze vragen, bespreek ook al uw gedachten, angsten en twijfels met uw arts.

Tot slot de belangrijkste punten (Kernboodschap)

Het Stickler-syndroom klinkt misschien een beetje eng. Maar houd het volgende in gedachten:

• Dit is een genetische aandoening , niet iets dat het gevolg is van uw nalatigheid.
• Omdat het voornamelijk bindweefsel aantast, kan het veranderingen in de ogen, oren, gewrichten en het gezicht veroorzaken.
• De symptomen kunnen sterk verschillen van persoon tot persoon .
• Hoewel er geen volledige genezing bestaat, zijn er veel behandelingen beschikbaar om de symptomen onder controle te houden en een beter leven te leiden .
• Vroege diagnose en behandeling zijn de beste manieren om een ​​succesvol resultaat te bereiken.
• Als iemand in uw familie deze aandoening heeft, is het belangrijk om genetisch advies in te winnen.

Door niet in paniek te raken en het juiste medische advies op te volgen, kan iemand met het Stickler-syndroom een ​​goed leven leiden, net als ieder ander. Als u nog vragen heeft, aarzel dan niet om met een arts te praten.

Stickler-syndroom, genetische ziekten, bindweefsel, collageen, visuele beperking, gehoorbeperking, gewrichtsaandoeningen , kindergezondheid