Heeft uw dochter deze symptomen? Laten we het hebben over het Triple X-syndroom.

Heb je ooit gemerkt dat je dochter zich een beetje anders gedraagt ​​dan andere kinderen, of dat ze een ontwikkelingsachterstand heeft? Of, als je een volwassen vrouw bent, worstel je met het vinden van de oorzaak van bepaalde gezondheidsproblemen? Vandaag gaan we het hebben over een genetische aandoening waar veel mensen nog nooit van hebben gehoord, maar die alleen meisjes treft. Het heet Triple X-syndroom. Maak je geen zorgen, we leggen het op een eenvoudige manier uit, zodat je het kunt begrijpen.

Wat is het Triple X-syndroom?

Simpel gezegd is het triple-X-syndroom een ​​aandoening waarbij een meisje wordt geboren met één extra X-chromosoom in haar cellen, in plaats van de normale twee X-chromosomen. Dit wordt ook wel trisomie X-syndroom genoemd, of 47,XXX, zoals artsen het noemen.

Stel je voor, ons lichaam bestaat uit miljoenen kleine cellen. Elk van deze cellen bevat onze genetische informatie, zoals onze lengte, huidskleur en aanleg voor ziekten. Deze informatie is opgeslagen in zogenaamde chromosomen. Gemiddeld heeft een mens 23 paar chromosomen, ofwel 46 chromosomen. Eén paar bepaalt ons geslacht. Een vrouw heeft meestal twee X-chromosomen (XX) en een man heeft meestal één X-chromosoom en één Y-chromosoom (XY).

Een persoon met het triple-X-syndroom heeft echter drie X-chromosomen in al zijn cellen, of slechts in sommige cellen. Als slechts sommige cellen dit extra X-chromosoom hebben, wordt dit 46,XX/47,XXX-mozaïcisme genoemd.

Je hebt mogelijk geen symptomen van trisomie X, of je bent langer dan anderen. Je kunt ook moeite hebben met het krijgen van kinderen of vroegtijdig in de menopauze komen, maar dit gebeurt niet bij iedereen met deze aandoening.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Deze aandoening komt doorgaans voor bij ongeveer één op de 900 tot 1000 pasgeboren meisjes. Dit betekent dat er mogelijk ook in Sri Lanka kinderen met deze aandoening zijn. Het is echter moeilijk om het exacte aantal te bepalen. Omdat veel mensen met deze aandoening geen symptomen vertonen, laten ze zich niet testen.

Wat zijn de symptomen van het Triple X-syndroom?

Er bestaat een breed scala aan symptomen bij mensen met het Triple X-syndroom. U kunt helemaal geen symptomen hebben, of uw symptomen kunnen zo mild zijn dat u ze niet opmerkt. Of u kunt enkele van de fysieke kenmerken, hersenproblemen of andere medische aandoeningen hebben die met het Triple X-syndroom gepaard gaan.

Fysieke kenmerken

Veel mensen met het triple-X-syndroom zijn langer dan leeftijdsgenoten. Ze kunnen ook langer zijn dan artsen zouden voorspellen op basis van de lengte van hun ouders. Daarnaast kunnen er nog een paar andere subtiele fysieke kenmerken zijn:

• De afstand tussen de ogen is groter dan normaal ( hypertelorisme ).
• De aanwezigheid van een huidplooi (epicanthusplooi) in de binnenste ooghoek.
• Een kromming of scheefstand van de pink ( clinodactylie ).
• Spierzwakte ( hypotonie ), wat betekent dat er sprake kan zijn van een lichte afname van de lichaamskracht.

Aandoeningen gerelateerd aan het zenuwstelsel

Sommige mensen met het triple-X-syndroom kunnen ontwikkelingsachterstanden of psychische problemen ervaren. Deze omvatten:

• Ontwikkelingsachterstanden : bijvoorbeeld een vertraagde spraakontwikkeling en een vertraagde loopontwikkeling.
• Leerstoornissen .
• Aandachtstekort-/hyperactiviteitsstoornis (ADHD ).
• Stemmingstoornissen zoals angst en depressie.
• Milde cognitieve stoornis .

Andere medische aandoeningen

Hoewel zeldzaam, kunnen sommige mensen met het triple-X-syndroom last hebben van aandoeningen zoals:

• Auto-immuunziekten .
• Veranderingen in de hartstructuur.
• Regelmatige urineweginfecties ( UWI ).
• Genito- urinaire misvormingen of disfuncties.
• Nierafwijkingen .
• Vroegtijdige veroudering of uitputting van de eierstokken .
• Epileptische aanvallen .

Onthoud dat niet iedereen al deze symptomen zal hebben. Sommige mensen hebben er één of twee, en anderen hebben er helemaal geen.

Wat veroorzaakt het triple X-syndroom?

Triple X-syndroom is een genetische aandoening die wordt veroorzaakt door de aanwezigheid van een derde X-chromosoom. Hoewel het genetisch bepaald is, wordt het meestal niet van de ouders geërfd . Meestal ontstaat het toevallig. Dat wil zeggen dat het extra X-chromosoom wordt veroorzaakt door een fout in de chromosoomdeling tijdens de vorming van de eicel van de moeder of de zaadcel van de vader. Het is een sporadische aandoening.

Er wordt echter gezegd dat als de moeder ouder is dan 35 jaar wanneer het kind geboren wordt, het kind een iets hoger risico loopt op het ontwikkelen van het triple-X-syndroom.

Hoe herken je dit?

Sterker nog, als je geen medische problemen of ontwikkelingsachterstanden hebt, is de kans groot dat deze aandoening niet wordt gediagnosticeerd. Als een arts echter vermoedt dat jij (of je kind) trisomie X-syndroom hebt, zal hij of zij genetisch onderzoek aanbevelen. Deze test wordt ook wel een karyotypering of chromosoommicroarray genoemd.

Sommige mensen komen er pas achter dat ze het triple-X-syndroom hebben wanneer ze zich laten testen vanwege vruchtbaarheidsproblemen.

Als u zwanger bent en ouder bent dan 35 jaar, of als u zelf het triple-X-syndroom heeft, kan uw arts prenatale genetische testen aanbevelen, omdat uw ongeboren kind een verhoogd risico loopt om deze aandoening te ontwikkelen. Dit kan bestaan ​​uit niet-invasieve prenatale testen (NIPT ), vruchtwaterpunctie (amniocentese ) of vlokkentest (chorionvlokkenbiopsie ). U kunt ook per toeval ontdekken dat u het triple-X-syndroom heeft tijdens andere onderzoeken die u laat uitvoeren om meer te weten te komen over uw baby. Zelfs als prenatale testen wijzen op het triple-X-syndroom, is het nog steeds belangrijk om na de geboorte van uw baby genetisch onderzoek te laten doen om de diagnose te bevestigen .

Hoe wordt het behandeld?

Er bestaat geen specifieke genezing voor het triple-X-syndroom. Vroege diagnose en interventie kunnen echter van grote hulp zijn, met name voor kinderen die een ontwikkelingsachterstand hebben.

Na de diagnose kan uw arts nog een aantal aanvullende onderzoeken aanvragen, bijvoorbeeld:

• Een echografie van de nieren om de structuur ervan te bekijken.
• Raadpleeg een cardioloog of laat een elektrocardiogram (ECG) of echocardiogram maken om de conditie van uw hart te controleren.
• Een neurologisch consult en neuropsychologische tests .

Daarnaast kunnen uw artsen u helpen bij het beheersen van eventuele symptomen die verband houden met het triple-X-syndroom. Ze kunnen u doorverwijzen naar specialisten zoals:

• Een specialist in endocrinologie (hormoongerelateerde problemen).
• Fysiotherapie (voor zaken als spierzwakte).
• Ergotherapie (om te helpen bij dagelijkse taken).
• Logopedie (voor spraakproblemen).
• Psychologie (voor psychische problemen).
• Een fertiliteitsspecialist voor advies over het krijgen van kinderen en gezinsplanning.
• Genetische counseling als u een kind wilt.

Als u lijdt aan vroegtijdig ovarieel falen, zal uw arts de voor- en nadelen van oestrogeentherapie met u bespreken.

Kan het Triple X-syndroom worden voorkomen?

Op basis van de huidige informatie is er geen manier om het triple-X-syndroom te voorkomen. Als u een verhoogd risico loopt op het krijgen van een kind met het triple-X-syndroom (bijvoorbeeld als u ouder bent dan 35 jaar), is het raadzaam om met uw arts te praten over genetische counseling en prenatale genetische testen.

Wat zijn de vooruitzichten voor mensen die met deze aandoening leven?

Voor de meeste mensen heeft het triple-X-syndroom geen grote invloed op hun leven. Over het algemeen kunnen een vroege diagnose en interventie de impact van ontwikkelingsachterstanden verminderen . Kinderen moeten regelmatig worden gecontroleerd om hun groei en ontwikkeling in de gaten te houden. Omdat de symptomen sterk kunnen variëren van persoon tot persoon, is een uitgebreide evaluatie belangrijk om uw specifieke behoeften vast te stellen.

Hoe lang duurt het?

Het triple-X-syndroom heeft geen significante invloed op de levensverwachting. Sommige bijwerkingen kunnen echter wel een impact hebben. In de meeste gevallen bereiken mensen met het triple-X-syndroom een ​​normale levensverwachting, vergelijkbaar met mensen met twee X-chromosomen.

Is dit een handicap?

Nee, het triple-X-syndroom is op zich geen handicap. Sommige aandoeningen die ermee samenhangen (zoals ernstige leerproblemen en psychische problemen) kunnen echter wel uw mogelijkheden om werk te vinden en te behouden beperken. In dat geval kunt u in sommige landen mogelijk een uitkering aanvragen, zoals een uitkering voor arbeidsongeschiktheid via de sociale zekerheid. In Sri Lanka kunt u, als u moeite heeft met het vinden van werk, ook kijken naar mogelijkheden om steun te krijgen van de overheid of andere instanties.

Welke invloed heeft het triple-X-syndroom op de hersenen?

Omdat het triple-X-syndroom een ​​zeldzame aandoening is, zijn er nog niet veel grootschalige studies gedaan naar de hersenen van mensen met deze aandoening. In een kleine studie met 35 kinderen met trisomie X ontdekten onderzoekers dat hun hersenen kleiner waren dan die van kinderen van normale leeftijd en hetzelfde geslacht. De hersengebieden die betrokken zijn bij taal en executieve functies waren het meest aangetast. 40% van deze kinderen had ook een psychische aandoening, namelijk angststoornis. Grotere studies zijn echter nodig om deze bevindingen te bevestigen.

Wat we hiervan moeten leren (Kernboodschap)

Misschien heeft je kind een laag zelfbeeld of moeite met het maken van vrienden. Of misschien probeer je al heel lang zwanger te worden zonder succes. Zelfs als je je altijd al een beetje anders hebt gevoeld dan anderen, kan de diagnose van een genetische aandoening een grote impact hebben. Soms is een diagnose een opluchting, alsof je denkt: "Oh, dit is dus wat er al die tijd aan de hand was." Andere keren kan het beangstigend aanvoelen, of alsof alles voorbij is.

Een diagnose is echter informatie die je voorheen niet wist. Het kost tijd om het te verwerken en je eraan aan te passen. Als je je afvraagt ​​wanneer en hoe je het je kind moet vertellen, praat dan met de kinderarts. Die kan je in contact brengen met steungroepen en andere hulpmiddelen. Onthoud dat je er niet alleen voor staat. Het belangrijkste is dat je je bewust bent van deze situaties en de hulp krijgt die je nodig hebt.

Triple X-syndroom, genetische aandoeningen, vrouwengezondheid, chromosomen, ontwikkelingsachterstand, X-chromosoom