Vertoont uw kindje deze veranderingen in het gezicht? Laten we het hebben over het syndroom van Van der Woude!

Heeft uw baby kleine kuiltjes in zijn onderlip? Of een gespleten lip of gehemelte? Soms ziet u zelfs een ontbrekende tand? Het is heel normaal dat u als ouder erg bang en bezorgd bent als u dit ziet. Maar maak u geen zorgen. Vandaag bespreken we in detail wat de oorzaken hiervan zijn en wat eraan gedaan kan worden. Als u dit eenmaal weet, zult u zich een stuk opgeluchter voelen.

Wat is het Van der Woude-syndroom?

Simpel gezegd is het Van der Woude-syndroom een ​​zeldzame, erfelijke aandoening die de ontwikkeling van de mond van een baby in de baarmoeder beïnvloedt. Kinderen met deze aandoening hebben kleine putjes (lipkuiltjes) op hun onderlip. Soms zijn deze putjes iets verhoogd. Ze kunnen ook een gespleten lip, een gespleten gehemelte of beide hebben. Sommige kinderen hebben ook nog niet volledig ontwikkelde tanden.

Artsen noemen deze aandoening soms "lipkuiltjessyndroom". Het werd voor het eerst beschreven door de Franse arts J. Demarquay rond 1845. Het kreeg echter de naam "Vander Woude" ter ere van Dr. Anne Van der Woude, die het begin jaren 50 uitgebreid bestudeerde.

Wat is een gespleten lip en een gespleten gehemelte?

Laten we dit even duidelijk stellen. Een gespleten lip en een gespleten gehemelte zijn aangeboren afwijkingen die ontstaan ​​tijdens de ontwikkeling van een baby in de baarmoedertijd. Een baby kan één van beide aandoeningen hebben, of beide.

• Gespleten lip: Dit is een aandoening waarbij de twee helften van de bovenlip van uw kind niet goed op elkaar aansluiten. Dit kan een kleine opening of scheur in de bovenlip veroorzaken. Het kan ook het tandvlees aantasten.
• Gespleten gehemelte: Dit is een aandoening waarbij een kind een opening of spleet in het gehemelte heeft, hetzij in het voorste deel van het gehemelte (het benige deel), hetzij in het achterste deel van het gehemelte (het zachte weefseldeel), of in beide delen.

Hoe vaak komt het Van der Woude-syndroom voor?

Dit is eigenlijk een zeer zeldzame aandoening. Wereldwijd komt deze aandoening slechts bij ongeveer één op de 35.000 tot 100.000 mensen voor. Je kunt je dus voorstellen hoe zeldzaam het is.

Wat is de reden hiervoor?

Laten we nu eens kijken wat het Vanderwood-syndroom veroorzaakt. De belangrijkste oorzaak is een genetische verandering.

Alles in ons lichaam wordt aangestuurd door een reeks kleine instructies. Dit noemen we 'genen'. Het is als een recept. Zo is er een speciaal gen, genaamd 'IRF6' (Interferon Regulatory Factor 6), dat betrokken is bij het Vanderwood-syndroom.Dit IRF6-gen fungeert als een soort 'ingenieur' die dingen bouwt zoals het hoofd, gezicht, de huid en de geslachtsorganen van een baby. Het is het gen dat de 'eiwit'-ingrediënten aanmaakt die nodig zijn voor een goede groei hiervan.

Stel je nu eens voor wat er gebeurt als er een kleine verandering, of laten we zeggen een 'mutatie', optreedt in de instructies waarmee deze 'ingenieur' werkt, in het IRF6-gen? Dat 'eiwit'-ingrediënt wordt niet in de vereiste hoeveelheid aangemaakt. Daardoor ontwikkelen sommige delen van het gezicht van de baby, met name de lippen en het gehemelte, zich niet goed. Begrijp je?

Kinderen met deze aandoening erven het gemuteerde IRF6-gen van slechts één ouder, ofwel de moeder ofwel de vader. Naarmate wetenschappers dit verder onderzoeken, is het mogelijk dat er in de toekomst meer genen bij betrokken zijn.

Wie loopt een groter risico om dit te ontwikkelen?

Het Vander Wood-syndroom is een autosomale dominante aandoening . Simpel gezegd betekent dit dat als een van beide ouders de genmutatie heeft die de ziekte veroorzaakt, het kind deze kan erven.

Dit betekent dat als een van beide ouders de genmutatie heeft, elk kind dat ze krijgen 50% kans heeft om de aandoening te erven. Meestal heeft de ouder die het gen erft ook de aandoening. Heel zelden kan een kind echter de genmutatie erven zonder symptomen van het Vanderwood-syndroom te vertonen.

Wat zijn de symptomen van deze aandoening?

Er zijn verschillende belangrijke symptomen van het Vander Wood-syndroom waar we ons bewust van moeten zijn.

• Gespleten lip, gespleten gehemelte of beide: dit is het meest opvallende en duidelijke teken.
• Lipkuiltjes of -bultjes: Aan één of beide zijden van de onderlip kunnen kleine deukjes of bultjes ontstaan. Soms zijn er één of meerdere tegelijk aanwezig.
• Vochtige onderlip: Omdat deze 'lipgroeven' verbonden zijn met speekselklieren of slijmklieren, kan de onderlip er altijd vochtig en nat uitzien.
• Ontbrekende tanden (hypodontie) of problemen met het tandglazuur (dentale hypoplasie): Sommige kinderen missen een of meer blijvende tanden. Ze kunnen ook problemen hebben met de ontwikkeling van het glazuur, de beschermende buitenlaag van de tanden.

Welke complicaties kunnen er door deze aandoening optreden?

Sommige kinderen met het Vanderwood-syndroom kunnen ook andere problemen ondervinden, maar niet iedereen heeft die.

• Ontwikkelingsachterstand: Sommige kinderen kunnen een vertraging in hun algehele ontwikkeling ondervinden.
• Milde cognitieve stoornis: Er kan sprake zijn van een lichte beperking in het leervermogen.
• Spraak- en taalontwikkelingsachterstand: Problemen met de lippen en het gehemelte kunnen leiden tot een vertraging in de spraak- en taalontwikkeling.

Kun je dit herkennen terwijl de baby nog in de baarmoeder zit?

Ja, soms is dat mogelijk.

Een echografie tijdens de zwangerschap kan soms een gespleten lip en, zelden, een gespleten gehemelte opsporen. Er bestaan ​​ook speciale tests om te controleren op de IRF6-genmutatie. Deze worden prenatale tests genoemd.

• Chorionvlokkenbiopsie (CVS): Hierbij wordt een klein stukje weefsel uit de placenta genomen en onderzocht.
• Genetische vruchtwaterpunctie: Hierbij wordt een monster genomen van het vruchtwater rond de baby en worden de genen ervan getest.

Deze tests kunnen bevestigen of de genetische mutatie aanwezig is.

Hoe wordt dit precies vastgesteld nadat de baby is geboren?

Als uw baby na de geboorte een gespleten lip, gespleten gehemelte of lipkuiltjes heeft, zal uw arts waarschijnlijk een genetische test aanbevelen. Dit gebeurt meestal door een bloedmonster af te nemen. Deze test bepaalt met zekerheid of u de IRF6-genmutatie heeft die het Vanderwood-syndroom veroorzaakt. Soms wordt u en uw partner gevraagd om deze genetische test te laten doen om de genetische geschiedenis van uw familie in kaart te brengen.

Hoe moet dit behandeld worden?

De belangrijkste behandeling voor deze aandoening is een operatie . Maak je geen zorgen, deze operatietechniek is tegenwoordig zeer geavanceerd.

• Een operatie is nodig om de openingen tussen een gespleten lip en een gespleten gehemelte te sluiten, oftewel om ze te repareren.
• Een operatie aan een gespleten lip wordt meestal uitgevoerd wanneer de baby tussen de 2 en 6 maanden oud is.
• De operatie om het gespleten gehemelte te herstellen wordt meestal later uitgevoerd, namelijk wanneer de baby tussen de 9 en 18 maanden oud is.
• Als u die 'lipkuiltjes' heeft waar we het over hadden, wordt er een operatie uitgevoerd om ze te verwijderen en te voorkomen dat speeksel en slijm in de lippen terechtkomen. Deze operatie kan soms tegelijkertijd worden uitgevoerd met de operatie om de 'gespleten lip' of 'gespleten gehemelte' te herstellen.

Welke andere behandelingen zijn er?

Naast een operatie zijn er ook andere behandelingen die het kind kunnen helpen.

• Voedingsproblemen: Baby's met een gespleten lip of gehemelte kunnen tot aan de operatie moeite hebben met zuigen en eten. In dat geval is het raadzaam een ​​diëtist of logopedist te raadplegen voor advies over speciale zuigflessen en voedingsmethoden.
• Logopedie: Sommige kinderen kunnen na een operatie nog steeds moeite hebben met spreken. Logopedie kan in zulke gevallen een grote hulp zijn.
• Tandheelkundige behandeling:Of u nu tanden mist of problemen heeft met uw tandglazuur, het is belangrijk om regelmatig naar een tandarts te gaan voor controle en goed voor uw tanden en tandvlees te zorgen. Mogelijk heeft u ook een kunstgebit of een orthodontische behandeling nodig om ontbrekende tanden te vervangen.

Kan het Van der Woude-syndroom worden voorkomen?

Dit is een genetische aandoening, dus het is moeilijk om deze volledig te voorkomen. Als u echter weet dat u of uw partner de genmutatie heeft die deze aandoening veroorzaakt, is het verstandig om een ​​genetisch adviseur te raadplegen voordat u een kind krijgt.

Een genetisch adviseur kan u uitleggen wat het risico is om deze genetische mutatie door te geven aan toekomstige generaties, en welke methoden gebruikt kunnen worden om dat risico te verkleinen (bijvoorbeeld door middel van PGD - 'Pre-implantatie genetische diagnose', wat gedaan wordt met technologieën zoals IVF).

Wat is de toekomst voor iemand met deze aandoening?

Dit klinkt misschien eng, maar in de meeste gevallen kan deze aandoening succesvol worden behandeld. Een operatie om een ​​gespleten lip en/of gehemelte te corrigeren is zeer succesvol. Er zijn veel dingen die u thuis kunt doen om uw kind te helpen snel te herstellen na de operatie.

De meeste kinderen herstellen goed na een operatie en leiden een normaal, volwaardig leven, net als andere kinderen. Als ze moeite hebben met spreken, kan logopedie helpen. Het is dus belangrijk om hoop te houden.

Wanneer moet je een arts raadplegen?

Raadpleeg onmiddellijk een arts als uw kind een van de volgende problemen heeft:

• Moeite met ademhalen
• Moeite met eten
• Moeite met spreken
• Moeite met slikken

Als u deze symptomen heeft, is het zeer belangrijk om direct medisch advies in te winnen.

Wat moet je aan je arts vragen?

Als je naar de dokter gaat, kun je de volgende vragen stellen:

• Waardoor ontwikkelt mijn kind het Vanderwood-syndroom?
• Moet mijn kind geopereerd worden? Zo ja, wanneer zal dat gebeuren?
• Welke andere behandelingen zijn er beschikbaar die mijn kind kunnen helpen?
• Wat kan ik thuis doen om te helpen bij eet- en spraakproblemen?
• Zouden mijn man en ik een genetische test moeten laten doen?
• Moet ik op de hoogte zijn van symptomen van complicaties?

Stel jezelf deze vragen en krijg duidelijkheid over alles wat je bezighoudt.

Wat is het verschil tussen het Van der Woude-syndroom en het popliteaal pterygiumsyndroom?

Dit is ook een beetje ingewikkeld, maar het is goed om het in het kort te weten.

Het popliteaal pterygiumsyndroom (PPS) is ook een autosomaal dominante aandoening. Net als het Vanderwood-syndroom wordt het veroorzaakt door een mutatie in hetzelfde gen, IRF6. PPS komt echter vaker voor dan het Vanderwood-syndroom.Zeldzaam (treft slechts één op de 300.000 mensen wereldwijd).

Naast de symptomen van het Vander Wood-syndroom, zoals een gespleten lip, een gespleten gehemelte en lipkuiltjes, kan een kind met PPS nog verschillende andere symptomen hebben:

• Er kan overtollig weefsel aanwezig zijn tussen het boven- en onderooglid, of tussen de kaken.
• Er kunnen huidplooien over de grote tenen aanwezig zijn.
• De labia majora, het uitwendige deel van de vagina bij meisjes, ontwikkelen zich niet goed.
• De testikels van jongens zijn niet ingedaald.
• Er kunnen huidplooien achter de knieën of tussen de vingers of tenen aanwezig zijn (ook wel syndactylie genoemd).

Tot slot, wat u moet onthouden (Kernboodschap)

Het is normaal om verdrietig, bezorgd en zelfs boos te zijn als je ontdekt dat je kind een ongewoon gezichtskenmerk heeft, zoals lipkuiltjes, een gespleten lip of een gespleten gehemelte. Als ouder is er niets mis mee om je zo te voelen.

Maar het belangrijkste is dat veel van deze aandoeningen succesvol behandeld kunnen worden. Een operatie kan veel van deze fysieke veranderingen corrigeren, waardoor uw kind goed kan groeien, met anderen kan spelen, leren en een normaal leven kan leiden.

Als uw kind moeite heeft met eten of spreken, kunt u specialistische hulp inschakelen. Bij gebitsproblemen is het essentieel om regelmatig een tandarts te raadplegen.

Als uw kind het Vanderwood-syndroom heeft, is het belangrijk om een ​​genetisch adviseur te raadplegen. Bespreek met hem of haar hoe de genetische mutatie die de aandoening veroorzaakt, toekomstige generaties kan beïnvloeden en welke opties er zijn. U staat er niet alleen voor en er zijn veel artsen, therapeuten en counselors die u hierbij kunnen helpen.

Van der Woude-syndroom, lipkuiltjes, gespleten lip, gespleten gehemelte, IRF6-gen, genetische mutaties, aangeboren afwijkingen, chirurgie, kindergezondheid, genetische counseling