Zijn er plekken op uw huid die van kleur zijn veranderd, die eruitzien als kleine bultjes en die soms pijn doen? Of is er een vreemde plek op uw lichaam die uw baby al had toen hij of zij geboren werd, maar die groter lijkt te worden? Dit lijken misschien onschuldige dingen. Soms kunnen dit echter tekenen zijn van een afwijking die vasculaire malformatie wordt genoemd, oftewel een afwijking in de bloedvaten. Maak u dus geen zorgen. Laten we dit vandaag in detail en op een eenvoudige manier bespreken.

Wat zijn vasculaire malformaties? Simpel gezegd...

Vasculaire malformaties zijn afwijkingen of veranderingen in de bloedvaten van ons lichaam. Deze zijn vaak aangeboren. Soms worden ze echter pas duidelijk tijdens de kindertijd, adolescentie of zelfs op volwassen leeftijd.

Stel je het bloedvatenstelsel dat door ons hele lichaam loopt voor als een netwerk van wegen. Soms kunnen er tijdens de aanleg van deze wegen kleine onvolkomenheden en verkeerde verbindingen ontstaan. Dat is hier ook het geval.

Deze vasculaire malformaties kunnen overal op het lichaam voorkomen, van hoofd tot tenen. Soms manifesteren ze zich als een weke-delenmassa , pijn , zwelling of huidverkleuring . Sommige verschijnen in het gezicht, de nek, in de buurt van de hersenen of het ruggenmerg. Andere lijken op moedervlekken of rode vlekken.

In zeer zeldzame gevallen kunnen ze terugkeren na een trauma of andere gebeurtenis, of zelfs op volwassen leeftijd. Als ze pijn veroorzaken, het zicht belemmeren, dagelijkse activiteiten hinderen, bloedingen veroorzaken of andere problemen teweegbrengen, moeten deze vasculaire malformaties worden behandeld.

Op welke plek op het lichaam komen deze het vaakst voor?

Het woord "vasculair" betekent "gerelateerd aan bloedvaten". Deze aandoening kan dus elk bloedvat in ons circulatiesysteem aantasten. Het kan ook de lymfevaten in ons lymfestelsel beïnvloeden.

De volgende soorten bloedvaten kunnen worden aangetast:

• Slagaders en arteriolen - Dit zijn de bloedvaten die zuurstofrijk bloed van het hart naar andere organen transporteren.
• Haarvaten - Een netwerk van zeer fijne bloedvaten.
• Aders en venulen - Deze voeren het gebruikte bloed vanuit de organen terug naar het hart.
• LymfekanalenDeze transporteren lymfevocht in het lichaam.

Wat zijn de belangrijkste soorten vaatmalformaties?

Deze aandoeningen kunnen zich soms manifesteren als geboortevlekken op de huid van een baby. Of, zoals eerder vermeld, kunnen ze zich overal in het lichaam ontwikkelen, inclusief de hersenen en het ruggenmerg. Artsen bepalen het type aan de hand van het type bloedvat dat is aangetast.

Dit zijn enkele van de meest voorkomende typen:

• Veneuze malformatie: Dit is het meest voorkomende type. Zoals de naam al doet vermoeden, ontwikkelt deze zich in een ader. Aders zijn de bloedvaten in ons lichaam die zuurstofarm bloed terug naar het hart transporteren. Deze malformatie kan eruitzien als een blauwachtige bult en kan soms pijnlijk aanvoelen bij aanraking.
• Arterioveneuze malformatie (AVM): Dit is een abnormale samensmelting van slagaders en aders. Normaal gesproken eindigen slagaders in haarvaten en beginnen de aders. Maar bij een AVM stroomt bloed vanuit de slagaders rechtstreeks in de aders, via een abnormale bundel kanalen die een nidus wordt genoemd. Deze AVM-aandoening kan de hersenen of het ruggenmerg aantasten.
• Capillaire telangiectasieën: Dit is een kleine verwijding van de haarvaten in de hersenen. Meestal vormen deze geen probleem. In zeer zeldzame gevallen kunnen ze echter een hersenbloeding veroorzaken.
• Caverneuze malformaties: Bij deze aandoening liggen de haarvaten in de hersenen dicht op elkaar, waardoor lange "holtes" ontstaan. Het bloed stroomt zeer langzaam door deze holtes.
• Lymfatische malformaties: Hierbij raken de lymfekanalen vergroot en vormen zich met vocht gevulde cysten. Deze worden het vaakst gezien in zachte weefsels zoals het gezicht, de nek en de oksels.

Wat is het verschil tussen vasculaire malformaties en hemangiomen?

Beide worden veroorzaakt door vasculaire afwijkingen. Beide kunnen zich manifesteren als vlekken, vergelijkbaar met geboortevlekken. Maar er zijn duidelijke verschillen tussen de twee.

• Hemangiomen: Dit zijn goedaardige, niet-kankerachtige vaattumoren. Ze ontstaan ​​wanneer bloedvaten onder de huid samenklonteren. Het type dat 'aardbeihemangioom' wordt genoemd, verschijnt meestal na de geboorte van een baby. Ze groeien snel gedurende de eerste zes maanden van de zwangerschap. Deze tumoren veroorzaken echter zelden problemen en verdwijnen vaak vanzelf zonder behandeling. Als een hemangioom groot is, bepaalde activiteiten belemmert, pijn veroorzaakt of andere problemen teweegbrengt, kan het onder controle worden gehouden met medicatie die de tumor snel laat krimpen. Een operatie is zelden nodig.

• Vasculaire misvormingen:Dit zijn afwijkingen die al bij de geboorte aanwezig zijn, maar pas in de kindertijd of volwassenheid zichtbaar worden. Ze groeien langzaam. Bovendien kunnen ze zich diep in het omliggende weefsel en de omliggende structuren verspreiden en problemen veroorzaken. Vasculaire malformaties vereisen vaak een behandeling.

Simpel gezegd: een hemangioom is een goedaardige tumor die vaak vanzelf verdwijnt. Vasculaire malformaties daarentegen zijn hardnekkige aandoeningen die kunnen groeien en problemen veroorzaken. Het is daarom belangrijk om onderscheid te maken tussen de twee.

Wat zijn vasculaire malformaties met een trage en een snelle doorstroming?

Veel vaatmalformaties vallen in de categorie "langzame doorstroming" . Dit betekent dat het bloed zeer langzaam door de aangetaste bloedvaten stroomt. Voorbeelden hiervan zijn veneuze, lymfatische of beide (venolymfatische) malformaties.

Een AVM (arterioveneuze malformatie) is echter een vaatmalformatie met een "snelle bloedstroom" . Hierbij stroomt het bloed met hoge snelheid van de slagaders naar de aders, meestal via een abnormaal bloedvat dat een nidus wordt genoemd. Wanneer het bloed zo snel stroomt in een grote AVM, moet het hart harder werken. Dit verhoogt het risico op hartfalen .

Hoe vaak komen deze voor?

Vasculaire malformaties zijn zeer zeldzame aandoeningen. Ze komen voor bij ongeveer 1% van alle geboorten. Hiervan zijn veneuze malformaties, het meest voorkomende type, bij ongeveer één op de 5.000 tot 10.000 mensen aanwezig.

Wat veroorzaakt vaatmisvormingen?

Meestal worden deze veroorzaakt door een afwijking in de ontwikkeling van bloedvaten en/of lymfevaten tijdens de groei van de foetus in de baarmoeder. Dit betekent dat ze doorgaans aangeboren zijn.

Minder vaak komt het voor dat schade aan bloedvaten tijdens een verwonding onopgemerkt blijft en zich in de loop der tijd ontwikkelt tot een vaatmalformatie. Veneuze malformaties kunnen ook voor het eerst ontstaan ​​na een ongeval of door hormonale veranderingen tijdens de puberteit of zwangerschap .

In zeer zeldzame gevallen erven sommige mensen genetische mutaties die het risico op het ontwikkelen van vaatmisvormingen verhogen. Onderzoekers leren nog steeds meer over deze genetische oorzaken.

Wie loopt een groter risico om deze aandoeningen te ontwikkelen?

Sommige mensen erven genetische veranderingen die het risico op vaatmisvormingen kunnen verhogen. Enkele van deze aandoeningen zijn:

• Het blauwe rubberen blaasjesnevus-syndroom: dit veroorzaakt veneuze misvormingen in de darmen en het spijsverteringsstelsel. Het kan ook donkerblauwe, rode of zwarte huidlaesies veroorzaken.
• CLOVES-syndroom (aangeboren lipomateuze overgroei, vasculaire malformaties, epidermale nevi en wervelkolomafwijkingen): Dit veroorzaakt arterioveneuze malformaties (AVM's) in het ruggenmerg. Het kan ook scoliose ( kromming van de wervelkolom), vetweefselgroei en een donkerrode huiduitslag veroorzaken.
• Hereditaire hemorragische telangiëctasie (ook bekend als het Osler-Weber-Rendu-syndroom): Deze aandoening veroorzaakt abnormale kluwen, ofwel arterioveneuze malformaties (AVM's), in kleine haarvaten.
• Het Klippel-Trenaunay-syndroom (KTS): Dit veroorzaakt roodpaarse geboortevlekken, ook wel "wijnvlekken" genoemd, bot- of weefselwoekeringen en misvormingen van de aderen of lymfekanalen.
• Het syndroom van Parkes-Weber: hierbij ontstaan ​​arterioveneuze malformaties (AVM's) in de armen of benen.

Als je dergelijke genetische aandoeningen hebt, is het belangrijk om daarvan op de hoogte te zijn.

Wat zijn de symptomen van vaatmalformaties?

De symptomen hangen af ​​van het type misvorming. Een vasculaire misvorming die de huid aantast, kan eruitzien als een verhoogde rode, blauwe, paarse, bruine of zwarte geboortevlek . Deze vlekken kunnen opzwellen, bloeden of pijnlijk zijn.

Als u een AVM in uw hersenen heeft, merkt u mogelijk geen symptomen totdat er een bloeding optreedt. Bij een bloeding van een hersen-AVM kunt u last krijgen van hoofdpijn, epileptische aanvallen of verlamming aan één kant van uw lichaam .

Veneuze malformaties kunnen pijn, zwelling, bloedstollingsproblemen en orgaanschade veroorzaken.

Hoe herken je dit? Hoe ontdekt een arts dit?

Omdat vaatmalformaties niet altijd symptomen veroorzaken, ontdekken artsen de aandoening soms tijdens onderzoeken naar een ander probleem.

Artsen gebruiken speciale beeldvormende onderzoeken om de bloedstroom te bekijken en vaatafwijkingen op te sporen. Deze onderzoeken omvatten:

• Echografie , ook wel vasculaire echografie genoemd.
• MRI (Magnetic Resonance Imaging) , waaronder ook een test genaamd MR-angiografie (MRA) .
• CT-scan (computertomografie), waaronder ook een test valt die CT-angiografie wordt genoemd.
• Angiografie en/of venografie .
• Regelmatige röntgenfoto's .

Met deze tests kan de toestand van de bloedvaten in het gebied duidelijk in beeld worden gebracht, de manier waarop het bloed stroomt en of er sprake is van abnormale vernauwingen of verwijdingen.

Wat is de behandeling hiervoor?

Het belangrijkste doel van de behandeling van vasculaire malformaties is het minimaliseren van symptomen en het verminderen van mogelijke complicaties. Malformaties die geen problemen veroorzaken, hoeven mogelijk niet behandeld te worden en kunnen gewoon in de gaten gehouden worden.

De behandeling hangt af van het type bloedvat dat is aangetast. Vaak bestaat de behandeling uit het afsluiten of chirurgisch verwijderen van het aangetaste bloedvat. Veel misvormingen kunnen worden behandeld met minimaal invasieve technieken . Artsen kunnen bijvoorbeeld de volgende methoden gebruiken:

• Sclerotherapie: Hierbij wordt een speciaal medicijn in het aangetaste bloedvat geïnjecteerd, waardoor het bloedvat krimpt en sluit.
• Katheterembolisatie: Bij deze procedure wordt een klein buisje (katheter) door een bloedvat geleid en wordt het afwijkende bloedvat van binnenuit afgesloten.
• Laserbehandelingen: Deze worden gebruikt voor sommige huidafwijkingen.
• Bestralingstherapie (radiotherapie): Deze behandeling wordt gebruikt bij sommige diepgelegen, moeilijk te opereren misvormingen.

Soms kan uw arts een biopsie aanbevelen, waarbij een stukje weefsel wordt afgenomen voor onderzoek. Dit kan helpen de diagnose te bevestigen en/of weefsel te verkrijgen voor genetisch onderzoek .

Omdat vasculaire malformaties complexe en zeldzame aandoeningen zijn, is een teamgerichte aanpak met meerdere specialisten de beste manier om ze te behandelen.

Kunnen deze na de behandeling opnieuw ontstaan?

Ja, vaatmalformaties kunnen terugkeren, zelfs na behandeling. Daarom zijn regelmatige controles en onderzoeken nodig om eventuele terugkerende malformaties in een vroeg stadium op te sporen.

Is er een manier om te voorkomen dat deze ontstaan?

Vasculaire misvormingen zijn vaak aangeboren , wat betekent dat er eigenlijk geen manier is om ze te voorkomen.

Als er echter iemand in uw familie een genetische aandoening heeft die vaatmisvormingen veroorzaakt, is het wellicht verstandig om een ​​genetisch adviseur te raadplegen.Deze specialist kan u uitleggen welke mogelijkheden er zijn om het risico te verkleinen dat u deze aandoening aan uw kinderen doorgeeft.

Welke complicaties kunnen er optreden als gevolg van deze vaatmisvormingen?

Sommige misvormingen veroorzaken geen problemen en zijn alleen zichtbaar. In veel gevallen kunnen ze echter pijn en zwelling veroorzaken.

Sommige misvormingen kunnen pijn veroorzaken of problemen met spieren, gewrichten of zenuwen, waardoor sporten, bewegen, werken of dagelijkse activiteiten bemoeilijkt kunnen worden.

Grote misvormingen met een hoge doorstroming kunnen uiteindelijk leiden tot hartfalen .

Vasculaire misvormingen in solide organen zoals de lever, nieren of baarmoeder kunnen orgaanfalen en andere complicaties veroorzaken.

Sommige vaatmalformaties, zoals arterioveneuze malformaties (AVM's) in de hersenen of het ruggenmerg, kunnen de hoeveelheid zuurstofrijk bloed die de hersenen bereikt verminderen. Dit kan leiden tot levensbedreigende problemen, zoals:

• Aneurysma's ( verzwakking van de bloedvatwand, waardoor het bloedvat uitpuilt als een ballon)
• Intracraniële bloeding
• beroertes

Wat is de toekomst voor mensen met deze aandoening? Welke invloed heeft dit op hun leven?

Vasculaire malformaties, die eruitzien als geboortevlekken, kunnen iemands uiterlijk en zelfvertrouwen beïnvloeden. Dit kan leiden tot psychische aandoeningen zoals depressie en angst . Veel van deze malformaties reageren echter goed op behandeling.

Ernstigere misvormingen, zoals arterioveneuze malformaties (AVM's) in de hersenen, kunnen levensbedreigend zijn als ze gaan bloeden.

Maar het allerbelangrijkste is dat de meeste aangeboren afwijkingen behandelbaar zijn en goed op de behandeling reageren. Daarom is het belangrijk om zonder paniek medisch advies in te winnen.

Wat moet je aan je arts vragen?

Als u twijfels heeft over deze aandoening, of als de diagnose bij u is gesteld, kunt u uw arts de volgende vragen stellen:

• Hoe heb ik deze vaatmalformatie gekregen? (Wat is de oorzaak?)
• Welke vorm van vaatmalformatie heb ik?
• Wat is de beste behandeling voor mij?
• Wat zijn de mogelijke risico's of bijwerkingen van de behandeling?
• Moet ik me zorgen maken over de symptomen van complicaties? Wat zijn die symptomen?

Stel jezelf deze vragen en krijg een helder beeld van je situatie.

Tot slot, de belangrijkste dingen om te onthouden (Kernboodschap)

Oké, laten we de belangrijkste punten die je moet onthouden van wat we hebben besproken eens op een rijtje zetten.

• Vasculaire malformaties zijn zeldzame afwijkingen van de bloedvaten, die vaak al bij de geboorte aanwezig zijn.
• Deze aandoeningen kunnen overal op het lichaam voorkomen, verschillende symptomen vertonen of soms helemaal geen symptomen hebben.
• Hemangiomen en vasculaire malformaties zijn twee verschillende dingen. Het is belangrijk om het verschil tussen beide te kennen.
• Er zijn verschillende behandelingen voor deze aandoening. Uw arts zal bepalen wat de beste behandeling voor uw situatie is.
• Sommige ernstige vormen, met name AVM's in de hersenen, kunnen complicaties veroorzaken, daarom is goede medische begeleiding belangrijk.
• Heeft u of uw kind een van deze symptomen? Raak dan niet in paniek en raadpleeg een arts.

Onthoud dat je niet alleen bent met deze aandoening. Met de juiste informatie en medische ondersteuning is deze aandoening goed onder controle te houden.

Vasculaire misvormingen, afwijkingen aan de bloedvaten, geboortevlekken, arterioveneuze malformaties (AVM's), veneuze malformaties, problemen met de bloedvaten, aangeboren aandoeningen