Heb je last van vreemde bultjes op je lichaam? Laten we het eens hebben over de ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL).

Je vraagt ​​je misschien af ​​waarom ik steeds vreemde bultjes over mijn hele lichaam krijg, of waarom sommige ziektes maar niet overgaan. Soms is de oorzaak hiervan wat complexer dan we denken. Vandaag gaan we het hebben over een zeldzame maar zeer belangrijke aandoening om rekening mee te houden. Dat is de ziekte van Von Hippel-Lindau, of kortweg VHL.

Wat is von Hippel-Lindau (VHL)? Laten we het eenvoudig uitleggen.

Oké, je vraagt ​​je nu waarschijnlijk af wat die `(VHL)` is. Simpel gezegd is het syndroom van Von Hippel-Lindau een zeldzame genetische aandoening. Het ontstaat door een genetische mutatie, oftewel een verandering, in een aantal genen in je lichaam. Hierdoor is de kans groter dat je kwaadaardige tumoren, maar ook goedaardige tumoren en cysten ontwikkelt op verschillende plekken in je lichaam. Artsen noemen deze aandoening soms ook wel het syndroom van Von Hippel-Lindau.

Onderzoek heeft aangetoond dat 97% van de mensen met deze genetische mutatie vóór hun 65e levensjaar deze en andere VHL-gerelateerde tumoren zullen ontwikkelen. In de meeste gevallen is de belangrijkste behandeling voor VHL-gerelateerde tumoren een operatie om de tumoren te verwijderen.

Welke vormen van kanker kunnen in verband worden gebracht met de ziekte van VHL?

Als u deze aandoening (VHL) heeft, loopt u een verhoogd risico op het ontwikkelen van een of meer van de volgende soorten kanker:

• Helcelcarcinoom van de nier (ccRCC): Dit is de meest voorkomende vorm van nierkanker. Volgens experts kan tussen de 25% en 60% van de mensen met VHL deze vorm van kanker ontwikkelen. De nieren zijn immers een van de belangrijkste organen in ons lichaam, dus kanker in de nieren is iets om je grote zorgen over te maken.
• Neuro-endocriene tumoren van de alvleesklier (pancreatische NET's): Dit is een zeldzaam type tumor dat ontstaat in de endocriene cellen van de alvleesklier. Ze kunnen zich ontwikkelen bij 9% tot 17% van de mensen met VHL.
• Feochromocytoom: Dit is een zeldzame, maar behandelbare tumor die zich ontwikkelt in de bijnier. Deze tumoren kunnen in eerste instantie goedaardig zijn, maar kunnen later kwaadaardig worden. Ze komen voor bij 10% tot 20% van de mensen met VHL.
• Breedbandcystadenomen: Deze aandoening treft vrouwen. Het komt voor bij ongeveer 10% van de vrouwen met VHL. Het is een tumor die zich vormt in de buurt van de eileiders.

Welke niet-kwaadaardige tumoren komen voor bij VHL?

Niet alleen kanker, maar ook goedaardige tumoren, dat wil zeggen tumoren die zich niet naar andere delen van het lichaam verspreiden (uitzaaien), kunnen ontstaan ​​wanneer VHL aanwezig is. De belangrijkste hiervan is hemangioblastoom.Dit zijn goedaardige tumoren die zich vormen in de bloedvaten van de hersenen, het ruggenmerg of het netvlies. Hoewel ze zich niet verspreiden, kunnen ze groot worden en omliggend weefsel aantasten, wat ernstige gezondheidsproblemen kan veroorzaken.

De typen hemangioblastomen die in verband met `(VHL)` kunnen worden gezien, zijn:

• Retinale hemangioblastoom: Dit is een type tumor dat zich in het oog ontwikkelt. Het kan zelfs leiden tot blindheid. Onderzoek wijst uit dat het zich ontwikkelt bij 60% van de mensen met VHL (Vishnu-Hodgkin-lymfoom).
• Hemangioblastomen in de hersenstam en het cerebellum: Dit zijn tumoren in de hersenen. Ze kunnen uw evenwicht beïnvloeden en andere problemen veroorzaken. Ze treffen tussen de 13% en 72% van de mensen met VHL.
• Hemangioblastoom van het ruggenmerg: Dit type hemangioblastoom ontwikkelt zich bij 13% tot 50% van de mensen met VHL.

Daarnaast loopt u, als u VHL heeft, ook risico op het ontwikkelen van goedaardige tumoren en cysten, zoals:

• Epididymale cystadenomen: Dit zijn tumoren die mannen treffen. Ze ontwikkelen zich in de epididymis, een kleine buisvormige structuur die sperma opslaat, vlakbij de testikels. Ze komen voor bij 25% tot 60% van de mannen met VHL.
• Endolymfatische zaktumoren (ELST): Dit zijn zeer zeldzame tumoren. Als u VHL heeft, kunnen ze zich in het binnenoor ontwikkelen. Deze aandoening treft tussen de 10% en 25% van de mensen met VHL.
• Cysten: Dit zijn met vocht gevulde cysten. Mensen met VHL kunnen deze cysten in de nieren en de alvleesklier ontwikkelen.

Hoe vaak komt de ziekte van VHL voor?

Dit is eigenlijk een zeer zeldzame aandoening. Het treft ongeveer één op de 36.000 mensen. De meeste mensen met VHL beginnen symptomen te vertonen rond hun 25e. Dit betekent dat je hier al op jonge leeftijd alert op moet zijn.

Wat zijn de symptomen van de ziekte van Von Hippel-Lindau?

Omdat deze aandoening tumoren door het hele lichaam kan veroorzaken, kunnen de symptomen variëren. Dit hangt af van de locatie en de grootte van de tumoren. U kunt symptomen ervaren zoals de volgende:

• Regelmatige hoofdpijn.
• Gehoorverlies of een constant oorsuizen (tinnitus).
• Hoge bloeddruk.
• Evenwichtsverlies tijdens het lopen.
• Verminderde spierkracht of moeite met het coördineren van bewegingen.
• Visuele problemen.
• Braken.

Stel je eens voor hoe bezorgd we zouden zijn als we één of twee van deze symptomen hadden? Dus als je meerdere van deze symptomen tegelijk hebt, is het absoluut belangrijk om medisch advies in te winnen.

Wat veroorzaakt de ziekte van VHL?

Het syndroom van Von Hippel-Lindau is een erfelijke aandoening . Het ontstaat wanneer je een afwijkende kopie van een tumorsuppressorgen, genaamd VHL, van een van je ouders erft.

Simpel gezegd, deze 'tumorsuppressorgenen' voorkomen dat cellen zich te snel delen, wat tot kanker kan leiden. Het is als de remmen van een auto. Maar als deze genen gemuteerd zijn, is het alsof de remmen worden verwijderd en het gaspedaal wordt ingedrukt. De celgroei versnelt dan ongecontroleerd.

De ziekte wordt autosomaal dominant overgeërfd. Dit betekent dat als een van je ouders het afwijkende VHL-gen heeft, je 50% kans hebt om het te erven en de ziekte van Von Hippel-Lindau te ontwikkelen. Onderzoek heeft echter aangetoond dat ongeveer 10% van de mensen met VHL geen familiegeschiedenis van de ziekte heeft. Dit betekent dat er ook nieuwe genetische mutaties kunnen ontstaan.

Hoe wordt de ziekte van VHL gediagnosticeerd?

Artsen kunnen vermoeden dat u de ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL) heeft als u symptomen vertoont van een aandoening die door VHL wordt veroorzaakt, zoals hemangioblastoom of heldercellig niercarcinoom. De enige manier om dit te bevestigen is echter door middel van genetisch onderzoek. Als iemand in uw familie de ziekte van Von Hippel-Lindau heeft, is het belangrijk om uw arts te vragen naar de mogelijkheden voor genetisch onderzoek.

Welke behandelingen zijn er voor de ziekte van VHL?

De behandelingsmogelijkheden variëren afhankelijk van het type VHL-tumor of -cyste. Uw arts zal de voor u geschikte behandelingsopties met u bespreken. De meest voorkomende behandelingen zijn:

• Operatie om de tumor te verwijderen.
• Chemotherapie.
• Radiotherapie.
• Gerichte therapie omvat onder andere peptide-receptor-radionuclidetherapie (PPRT) en tyrosinekinaseremmers (TKI).
• Immunotherapie.
• Hormoontherapie.

Het allerbelangrijkste is om de ziekte in een vroeg stadium te diagnosticeren en met de juiste behandeling te beginnen. Alleen dan kun je de beste resultaten behalen.

Kan de ziekte van VHL volledig genezen worden?

Helaas bestaat er momenteel geen genezing voor de ziekte van Von Hippel-Lindau. Het belangrijkste doel van de behandeling is om de tumoren zo snel mogelijk op te sporen en te verwijderen. Uw arts kan een operatie aanbevelen om de tumoren te verwijderen, in combinatie met andere behandelingen.

Wat kan ik verwachten als ik VHL heb?

Als u deze aandoening heeft, moet u regelmatig tests ondergaan om te controleren op tekenen van bepaalde ziekten. Vroege opsporing en behandeling van tumoren kunnen de impact van de ziekte van Von Hippel-Lindau op uw leven verminderen. Daarom is het belangrijk om de tests te laten uitvoeren die uw arts aanbeveelt.

Kan de ziekte van VHL worden voorkomen?

Nee, het is niet te voorkomen. Dit komt doordat de ziekte van Von Hippel-Lindau wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die van de ene ouder op de andere wordt doorgegeven. Als iemand in uw familie VHL heeft, kan genetisch onderzoek uitwijzen of u de mutatie ook heeft.

Hoewel je de ziekte van Von Hippel-Lindau niet kunt voorkomen, is het nuttig om je risico te kennen en te begrijpen hoe VHL je kan beïnvloeden. Als je weet dat je risico loopt, kunnen artsen letten op tekenen van VHL-gerelateerde tumoren en stappen ondernemen om deze in een vroeg stadium te verwijderen.

Als u het (VHL)-gen hebt en van plan bent een kind te krijgen, is het verstandig om met een genetisch adviseur te overleggen over het risico dat uw kind het gen erft.

Zijn er speciale screeningstests voor aandoeningen die verband houden met VHL?

Er zijn geen specifieke screeningsrichtlijnen voor deze aandoening, zoals die er wel zijn voor andere soorten kanker (bijvoorbeeld de kankerscreening die wordt aanbevolen door de US Preventive Services Task Force). Als genetisch onderzoek echter bevestigt dat u een afwijkend VHL-gen heeft, kan uw zorgteam bepaalde onderzoeken aanbevelen om problemen in een vroeg stadium op te sporen. Zo kunnen ze bijvoorbeeld adviseren om elke twee jaar een MRI-scan van de buik te laten maken om te controleren op VHL-gerelateerde kankers, zoals heldercellig niercarcinoom.

Hoe kan ik voor mezelf zorgen? Wat kan ik doen?

Leven met VHL betekent leven met een zekere mate van onzekerheid. Als je de genetische mutatie erft die VHL veroorzaakt, is er 50% kans dat je de aandoening ontwikkelt. Als dat gebeurt, is er 97% kans op bepaalde vormen van kanker en andere ernstige ziekten.

Niemand kan echter precies voorspellen hoe `(VHL)` uw leven zal beïnvloeden. Hier zijn een paar dingen die u kunnen helpen om met deze uitdagingen om te gaan:

• Zoek hulp voor je geestelijke gezondheid: Uit een onderzoek is gebleken dat een diagnose van VHL psychische gevolgen kan hebben, zoals angst en paniekaanvallen. Daarom is het erg belangrijk om met een psychiater of therapeut te praten.
• Bescherm uw algehele gezondheid: Eet een uitgebalanceerd dieet – veel mager vlees, volkorenproducten, bladgroenten en fruit. Beweeg voldoende (dit kan ook stress verminderen). Vraag uw medisch team welke vaccins voor u geschikt zijn.

Wanneer moet ik medisch advies inwinnen?

Als u dergelijke symptomen ervaart, moet u onmiddellijk uw arts bellen:

• Veranderingen in uw zicht of gehoor.
• Regelmatige hoofdpijn.
• Misselijkheid of braken waarvan niet wordt aangenomen dat het door een andere ziekte wordt veroorzaakt.
• Een plotselinge stijging van de bloeddruk.
• Als u plotseling moeite krijgt met lopen, uw evenwicht bewaren of uw bewegingen coördineren.

Welke vragen moet ik aan mijn arts stellen?

Stel je voor dat je te horen hebt gekregen dat iemand in je familie de ziekte van Von Hippel-Lindau heeft. In dat geval kun je de volgende vragen aan je arts stellen:

• Wat zeggen de resultaten van mijn genetische test?
• Moet de rest van mijn familie zich ook laten testen op genetische aanleg?
• Hoe vaak moet ik me laten testen om vroegtijdige tekenen van aandoeningen die verband kunnen houden met `(VHL)` op te sporen?

Tot slot, een aantal dingen om te onthouden (Kernboodschap)

De ziekte van Von Hippel-Lindau (VHL) is een zeldzame genetische aandoening. Het treft één op de 36.000 mensen. Ontdekken dat je tot die 36.000 behoort, kan dan ook een grote schok zijn, vooral als niemand in je familie de ziekte eerder heeft gehad.

Als genetisch onderzoek bevestigt dat u (VHL) heeft, neem dan de tijd om het nieuws te verwerken. Neem vervolgens de tijd om te begrijpen wat uw diagnose inhoudt. U heeft wellicht vragen over uw risico op het ontwikkelen van verschillende soorten kanker en tumoren, of over de gevolgen van uw diagnose voor andere familieleden. Aarzel nooit om uw medisch team te vragen wat u kunt verwachten. En vergeet niet om hulp te vragen bij het omgaan met de stress die gepaard gaat met leven met (VHL). U bent niet alleen en er zijn veel mensen die u op dit pad kunnen ondersteunen.

Von Hippel-Lindau, VHL, genetische ziekte, kanker, tumoren, symptomen, behandeling