Oh, wat is er mis met mijn baby? Lees meer over het Walker-Warburg-syndroom.

Als moeder moet je je vast heel verdrietig en bang voelen als je kindje geboren wordt met een vreemd uiterlijk, levenloos is of slap loopt, of als de artsen zeggen dat er een probleem is met de ontwikkeling van de ogen of de hersenen. Soms kan de oorzaak hiervan een zeer zeldzame, maar zeer ernstige, genetische aandoening zijn die al bij de geboorte aanwezig is. Vandaag gaan we het hebben over zo'n aandoening: het Walker-Warburg-syndroom.

Wat is het Walker-Warburg-syndroom?

Simpel gezegd is het Walker-Warburg-syndroom een ​​genetische aandoening die de spieren in het lichaam van uw kind aantast, met name de hersenen en de ogen. Het behoort tot een groep ziekten die congenitale spierdystrofieën worden genoemd. Deze aandoeningen beginnen bij de geboorte of in de vroege kindertijd en verzwakken de spieren geleidelijk. Sterker nog, deze aandoening veroorzaakt levensbedreigende symptomen bij kinderen en verkort helaas hun levensverwachting. Dit klinkt misschien eng, maar het is belangrijk om te weten wat het is.

Wat is dystroglycanopathie? Is er een verband?

Je hebt misschien wel eens gehoord dat het Walker-Warburg-syndroom ook wel dystroglycanopathie wordt genoemd. Geen zorgen, ik zal het uitleggen.

Het Walker-Warburg-syndroom is een vorm van aangeboren spierdystrofie. Spierdystrofie is een verzameling ziekten die de spieren van een kind aantasten. Verschillende vormen van deze spierdystrofieën worden geclassificeerd als dystroglycanopathieën. Dat wil zeggen, spierdystrofieën die worden veroorzaakt door defecten in de genen die het eiwit dystroglycan produceren, worden zo genoemd. Het Walker-Warburg-syndroom wordt beschouwd als de ernstigste vorm van deze groep dystroglycanopathieën.

Hoe vaak komt deze aandoening voor? Wie kan het krijgen?

Het Walker-Warburg-syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Wereldwijd wordt geschat dat ongeveer één op de 60.500 pasgeborenen aan deze ziekte lijdt. Omdat het het gevolg is van een genetische mutatie, kan iedereen deze aandoening ontwikkelen. Dit betekent dat ras, religie, enzovoort, geen rol spelen.

Kan mijn kind deze ziekte erven?

Ja, uw kind kan het Walker-Warburg-syndroom erven.Het werkt als volgt: wanneer beide ouders drager zijn van een van de gemuteerde genen die het Walker-Warburg-syndroom veroorzaken, wat betekent dat ze allebei een kopie van het defecte gen hebben, krijgt het kind de ziekte alleen als beide ouders het gen tijdens de conceptie aan het kind doorgeven. Dit overervingspatroon wordt autosomale recessieve overerving genoemd.

Stel je voor, je kind erft slechts één kopie van dit gemuteerde gen van één ouder. Het kind zal geen symptomen vertonen, maar wel drager zijn van de ziekte. Dit betekent dat de kinderen van het kind in de toekomst een risico lopen om deze ziekte te ontwikkelen, als de andere ouder ook drager is.

Welke invloed heeft het Walker-Warburg-syndroom op het lichaam van mijn kind?

Deze ziekte tast voornamelijk de spieren van uw baby aan. U kunt al direct na de geboorte veranderingen in de spieren van uw baby opmerken. Het lichaam van de baby kan erg slap aanvoelen, als een levenloze pop , omdat de spieren weinig spierspanning hebben. Naast de spieren beïnvloedt deze aandoening ook de ontwikkeling en werking van de hersenen en ogen van uw baby. Uw baby kan problemen met het zicht, een ontwikkelingsachterstand en problemen met de intellectuele ontwikkeling hebben. Artsen proberen deze symptomen te beheersen met een behandeling en te voorkomen dat de baby een kortere levensverwachting heeft.

Wat zijn de symptomen van het Walker-Warburg-syndroom?

Het Walker-Warburg-syndroom veroorzaakt symptomen die de spieren, de hersenen en de ogen van uw kind aantasten. De ernst van deze symptomen kan variëren. Ze worden meestal gezien bij de geboorte of in de vroege kindertijd. Sommige symptomen kunnen levensbedreigend zijn.

Spiergerelateerde symptomen

De symptomen van het Walker-Warburg-syndroom tasten de spieren aan die bij een kind gebruikt worden voor beweging.

• Wanneer een baby geboren wordt, kan hij of zij er slap uitzien, als een levenloze pop, vanwege een lage spierspanning (hypotonie) . Hierdoor kan de baby zijn of haar hoofd, armen en benen moeilijk optillen.
• Deze aandoening zorgt ervoor dat de spieren van het kind geleidelijk verzwakken , waardoor de symptomen in de loop der tijd verergeren.
• Omdat de spieren van de baby nog niet goed functioneren, kan het moeilijk zijn om in de eerste levensjaren melk te drinken . Ze kunnen dan mogelijk niet goed zuigen of slikken.

Symptomen die verband houden met de hersenen

Het Walker-Warburg-syndroom beïnvloedt de ontwikkeling van de hersenen van uw baby. Symptomen die verband houden met de hersenen kunnen onder andere zijn:

• Lissencefalie (gladde hersenen) is een aandoening waarbij de hersenen bultjes op het oppervlak lijken te hebben, zonder de normale plooien of groeven. Met andere woorden, het oppervlak van de hersenen lijkt glad.
• Vochtophoping in de hersenen(Hydrocefalie - waterhoofd) Dit kan leiden tot een vergroot hoofd.
• Ontwikkelingsstoornissen van de hersenstam en het cerebellum, ofwel een aandoening die cerebellaire cyste (Dandy-Walker-malformatie) wordt genoemd.
• Epileptische aanvallen , oftewel aandoeningen die op epileptische aanvallen lijken.

Deze aandoeningen, die de hersenen van uw kind beïnvloeden, kunnen leiden tot een ontwikkelingsachterstand en problemen met het intellect .

Ooggerelateerde symptomen

Het Walker-Warburg-syndroom kan de ontwikkeling van de ogen van uw kind beïnvloeden en symptomen veroorzaken zoals:

• Kleine ogen (microftalmie) of grote ogen (buftalmie) .
• Troebeling van de ogen, wat betekent dat de ooglens wit is geworden (cataract) .
• Een vertraging in de overdracht van signalen via de oogzenuwen, die berichten van de ogen naar de hersenen sturen.
• Moeite met scherp zien (visuele beperking) .

Wat is de reden hiervoor? Waarom gebeurt dit?

Het Walker-Warburg-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische mutatie . Er zijn meer dan een dozijn genen geïdentificeerd die de aandoening veroorzaken, en mogelijk zijn er nog meer die nog niet zijn ontdekt. ​​Enkele van de belangrijkste genetische mutaties die de ziekte bij meer dan de helft van alle mensen met het Walker-Warburg-syndroom veroorzaken, zijn:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (voorheen bekend als `ISPD`)
• `FKTN`
• `FKRP`
• `GROOT1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Deze genen verstoren het proces waarbij suikermoleculen worden toegevoegd aan een eiwit genaamd alfa-dystroglycan , een proces dat glycosylering wordt genoemd. Wanneer dit glycosyleringsproces niet goed verloopt, kunnen de spiervezels van de baby hun structuur in het lichaam niet behouden. Deze eiwitten beïnvloeden ook de manier waarop zenuwcellen in de hersenen bewegen tijdens de embryonale fase, wat de eerder genoemde hersenaandoening lissencefalie veroorzaakt.

Simpel gezegd, de spieren van een kind met het Walker-Warburg-syndroom spannen zich voortdurend aan en ontspannen zich weer. Na verloop van tijd raken deze spiervezels beschadigd en verzwakken ze zodanig dat ze niet meer functioneren.

Daarnaast verstoort het Walker-Warburg-syndroom de manier waarop neuronen zich in de hersenen van een kind verplaatsen. Normaal gesproken stoppen neuronen wanneer ze hun bestemming bereiken. De aangetaste neuronen verplaatsen zich echter ook naar het hersenvocht van het kind. Dit heeft een grote impact op de hersenontwikkeling.

Hoe wordt het Walker-Warburg-syndroom gediagnosticeerd?

Uw arts kan in de late zwangerschap beginnen met het testen op het Walker-Warburg-syndroom, en de diagnose wordt bevestigd na de geboorte van de baby.

• Een echografie tijdens de zwangerschap kan symptomen opsporen, met name symptomen die de hersenen van de baby aantasten.
• Na de geboorte kunnen beeldvormende onderzoeken zoals CT-scans en MRI's een duidelijk beeld geven van de hersenen van de baby en de conditie ervan beoordelen.

Er zijn verschillende tests om de diagnose Walker-Warburg-syndroom te bevestigen:

• Een spierbiopsie is een onderzoek om te bepalen of de spiervezels van het kind gezond zijn. Hierbij wordt een klein stukje spierweefsel afgenomen en onderzocht.
• Een bloedtest om het creatinekinase (CK) -gehalte in het bloed te controleren. CK is een enzym dat vrijkomt in het bloed wanneer spierweefsel afbreekt. Een hoog CK-gehalte wijst op spierschade.
• Een oogonderzoek om te controleren op tekenen van het Walker-Warburg-syndroom in de ogen van het kind.
• Een genetische bloedtest om het gemuteerde gen te identificeren dat de symptomen veroorzaakt.

Wat zijn de behandelingen hiervoor?

Helaas bestaat er geen genezing voor het Walker-Warburg-syndroom. De behandeling is daarom voornamelijk gericht op het verlichten van de symptomen. De behandelingsmogelijkheden kunnen per kind verschillen, afhankelijk van de specifieke aandoening van het kind. Mogelijke behandelingsopties zijn:

• Operatie om overtollig vocht uit de hersenen te verwijderen (hydrocefalie).
• Medicijnen toedienen om epileptische aanvallen te voorkomen.
• Fysiotherapie ter verbetering van de spierkracht.
• Als u moeite heeft met eten, kan het plaatsen van een voedingssonde uitkomst bieden.

Het doel van de behandeling van het Walker-Warburg-syndroom is het voorkomen van levensbedreigende symptomen en het verhogen van de levensverwachting van het kind.

Is er een manier om het Walker-Warburg-syndroom te voorkomen?

Het Walker-Warburg-syndroom is een genetische aandoening en kan daarom niet worden voorkomen. Als u zwanger wilt worden en uw risico op een kind met een genetische aandoening wilt weten, is het verstandig om met uw arts te praten over genetische testen of genetische counseling .

Wat kan ik verwachten als mijn kind deze ziekte heeft?

Het Walker-Warburg-syndroom is een progressieve ziekte. Dit betekent dat de symptomen in het begin mild kunnen zijn, maar na verloop van tijd verergeren. Dit klinkt misschien heel triest, maar baby's met deze aandoening hebben meestal een korte levensverwachting , vaak slechts tot de vroege kindertijd. De arts van uw kind zal een behandeling geven om levensbedreigende symptomen te voorkomen en het leven van uw kind te verlengen. Onthoud dat er geen genezing voor deze ziekte bestaat.

Na de diagnose van uw kind is het belangrijk om goed voor uzelf te zorgen. Het kan voor u en uw gezin nuttig zijn om met een genetisch adviseur te praten. Deze kan u helpen de diagnose en de behandelingsmogelijkheden van uw kind te begrijpen en ermee om te gaan. Een psycholoog of psychiater kan u ook helpen bij de voorbereiding op en de verwerking van het plotselinge verlies dat de diagnose van uw kind met zich meebrengt. Rouwverwerkings- en steungroepen kunnen een grote bron van troost zijn voor gezinnen in deze moeilijke tijd.

Wanneer moet ik met mijn kind naar de dokter?

Als uw kind symptomen van het Walker-Warburg-syndroom vertoont, met name problemen met eten , neem dan direct contact op met de kinderarts. Laat het uw arts ook weten als de symptomen van uw kind plotseling terugkeren of verergeren , zelfs als de behandeling succesvol is gebleken.

Uw kind loopt risico op een epileptische aanval . Als u merkt dat uw kind tijdelijk het bewustzijn verliest, trilt, ongecontroleerd beweegt, verward, bang of rusteloos lijkt, ga dan onmiddellijk naar de spoedeisende hulp van het ziekenhuis.

Welke vragen moet ik aan de kinderarts stellen?

U heeft wellicht veel vragen in deze moeilijke tijd. Probeer de arts van uw kind de volgende vragen te stellen:

• Heeft mijn kind een operatie nodig?
• Wat zijn de bijwerkingen van de behandelingen?
• Wat moet ik doen als mijn kind een epileptische aanval krijgt?
• Hoe vaak moet ik met mijn kind op controle komen?

Ontdekken dat uw pasgeboren kind een genetische aandoening heeft die een volwaardig leven in de weg staat, kan een zeer traumatische ervaring zijn. Na deze moeilijke diagnose zal uw arts een behandeling voorschrijven om levensbedreigende symptomen te voorkomen en de levensverwachting van uw kind te verlengen. De diagnose van uw kind kan zeer emotioneel zijn voor u en uw gezin, dus zorg ervoor dat u de nodige steun krijgt. Veel mensen vinden genetische counseling nuttig om meer te leren over de zorg voor hun kind. Een psycholoog of psychiater kan u helpen bij het omgaan met stress, de voorbereiding op en het verwerken van een onverwacht verlies. Als u hulp nodig heeft, praat er dan over met uw arts en wees een steunpilaar.

Samenvatting: Belangrijkste boodschap

• Het Walker-Warburg-syndroom is een zeldzame maar zeer ernstige erfelijke aandoening.
• Dit heeft vooral gevolgen voor de spieren, de hersenen en de ogen van het kind.
• Symptomen zijn onder andere spierzwakte (slappe baby), hersenafwijkingen (lissencefalie, hydrocefalie), epilepsie en oogproblemen .
• Dit wordt veroorzaakt door een genetisch defect dat van beide ouders is geërfd .
• Hoewel er geen genezing mogelijk is, zijn er behandelingen om de symptomen te beheersen en de levensverwachting te verhogen .
• Het is van groot belang dat ouders en families mentaal sterk blijven en de nodige steun ontvangen tijdens zo'n moeilijke periode. Genetische counseling en psychologische ondersteuning kunnen hierbij helpen.

Ik hoop dat deze informatie u heeft geholpen om deze zeldzame aandoening beter te begrijpen. Onthoud dat u er niet alleen voor staat en dat artsen en hulpverleners klaarstaan ​​om u te helpen.

Walker -Warburg-syndroom, genetische aandoeningen, spierzwakte, hersenafwijkingen, oogziekten, congenitale spierdystrofie, kindergezondheid