De vreugde die een moeder of vader voelt bij het zien van een pasgeboren baby is niet in woorden uit te drukken. Heel zelden komen ouders echter voor een groot probleem te staan. Ze kunnen namelijk niet duidelijk zien of de baby een meisje of een jongen is door alleen naar de geslachtsdelen te kijken. We weten dat dit een zeer gevoelige en hartverscheurende situatie is. Je bent niet de enige. Vandaag bespreken we de belangrijkste dingen die je in zo'n geval moet weten.
Wat is ambigu genitalia?
Simpel gezegd is dit een aangeboren aandoening. In dit geval zijn de uitwendige geslachtsorganen van het kind moeilijk duidelijk te identificeren als mannelijk of vrouwelijk. Soms ontwikkelen de organen zich niet goed, of vertonen ze zowel mannelijke als vrouwelijke kenmerken.
Het belangrijkste is dat dit geen ziekte is. Dit is een verschil in seksuele ontwikkeling. In medische termen noemen we dit "verschillen in seksuele ontwikkeling" ( DSD ).
Vaak komt het uiterlijk van een kind niet overeen met het inwendige geslacht (baarmoeder, eierstokken of testikels) of het genetische geslacht. Dit is geen veelvoorkomende aandoening. Het treft ongeveer 1 op de 1.000 tot 4.500 baby's.
Welke symptomen kunnen in deze situatie worden waargenomen?
Het belangrijkste kenmerk is dat de uitwendige geslachtsorganen er niet uitzien als een normale penis of vagina. Dit kan echter van kind tot kind verschillen. Het hangt af van de oorzaak die de seksuele ontwikkeling heeft beïnvloed. Laten we eens kijken hoe deze aandoening zich genetisch kan manifesteren bij meisjes en jongens.
| Kenmerken die kunnen voorkomen als het kind genetisch gezien een meisje is (XX). | Kenmerken die kunnen voorkomen als een kind genetisch mannelijk is (XY) |
|---|
| De clitoris wordt groter dan normaal en lijkt op een kleine penis. | De penis kan erg klein zijn (eruitzien als een kleine penis) of zich helemaal niet ontwikkelen. |
| De schaamlippen zitten aan elkaar vast, waardoor het op een scrotum lijkt. | De urinebuisopening bevindt zich aan de basis van de penis, in plaats van aan de top. (Dit wordt hypospadie genoemd.) |
| Abnormale locatie van de urinebuisopening. | Het scrotum is klein, open en lijkt op de schaamlippen. |
| Een stukje weefsel binnen de schaamlippen dat verward kan worden met de testikels. | De testikels zijn niet in het scrotum afgedaald. |
Daarnaast kunnen later ook hormonale onevenwichtigheden, een vertraagde of vervroegde puberteit en andere aandoeningen optreden.
Hoe wordt deze aandoening vastgesteld? (Diagnose)
Het medisch team stelt de aandoening vaak vast bij de geboorte. Soms kunnen echo's tijdens de zwangerschap een aanwijzing geven, maar de diagnose wordt pas na de geboorte bevestigd. Uw
arts en het medisch team zullen eerst vragen stellen over uw medische geschiedenis. Vervolgens zullen ze een aantal onderzoeken moeten uitvoeren om het geslacht van de baby en de exacte oorzaak van de aandoening te bepalen.
Wat is de oorzaak hiervan?
Deze aandoening treedt op wanneer de ontwikkeling van de geslachtsorganen wordt belemmerd tijdens de vroege stadia van de ontwikkeling van de baby in de baarmoeder. Er zijn verschillende hoofdoorzaken:
- Hormonale problemen:Een genetisch mannelijke (XY) foetus ontvangt onvoldoende mannelijke hormonen om mannelijke geslachtsorganen te ontwikkelen, of een genetisch vrouwelijke (XX) foetus wordt blootgesteld aan mannelijke hormonen.
- Genetische veranderingen: Mutaties in bepaalde genen die de seksuele ontwikkeling beïnvloeden ('gemuteerde genen').
- Chromosomale afwijkingen: Een afwijking in de chromosomen van de baby, zoals het ontbreken of de toevoeging van een chromosoom.
Risicofactoren
Ook de familiegeschiedenis kan een rol spelen. Als iemand in uw familie de volgende aandoeningen heeft gehad, is uw risico mogelijk iets hoger:
- Sterfgevallen bij zuigelingen met onbekende oorzaak.
- Vrouwen in het gezin kunnen problemen ondervinden bij het krijgen van kinderen, het uitblijven van de menstruatie of overmatige gezichtsbeharing.
- Iemand anders in de familie heeft afwijkende geslachtsorganen.
- Afwijkingen tijdens de puberteit.
- Erfelijke aandoeningen die de bijnieren aantasten, zoals congenitale bijnierhyperplasie (CAH) .
Als u een kinderwens heeft en deze aandoening in uw familie voorkomt, is het erg belangrijk
om een specialist te raadplegen en erover te praten.
Hoe wordt de behandeling uitgevoerd en wat moet ik daarna doen?
Omdat dit zo'n complexe en gevoelige kwestie is, worden beslissingen niet door slechts één arts genomen.
Een team van specialisten zal u en uw kind bijstaan. Dit team kan doorgaans bestaan uit:
- Neonatoloog: Een arts die gespecialiseerd is in pasgeboren baby's.
- Endocrinoloog: Een arts die gespecialiseerd is in hormonen.
- Geneticus: Een specialist in genen en chromosomen.
- Uroloog: Een specialist op het gebied van de urinewegen en het voortplantingssysteem.
- Chirurg: Een arts die, indien nodig, een operatie uitvoert.
- Psycholoog: Een specialist die psychologische ondersteuning biedt aan u en uw kind.
Samen zal dit team u helpen de meest geschikte geslachtstoewijzing voor uw kind te bepalen op basis van de testresultaten. De behandeling kan bestaan uit
hormoonvervangende therapie of
reconstructieve chirurgie . Medisch noodzakelijke operaties, zoals het herstellen van een urinewegopening, kunnen tijdens de babytijd worden uitgevoerd. Cosmetische ingrepen kunnen echter worden uitgesteld totdat het kind oud genoeg is om het te begrijpen. De ouders en het medisch team kunnen dan samen beslissen of de ingreep, op basis van hun wensen, moet worden uitgesteld.
De toekomst van het kind
Het is natuurlijk dat je vragen hebt zoals: "Zal mijn kind in de toekomst zelf kinderen kunnen krijgen?" en "Zullen er problemen ontstaan met betrekking tot zijn of haar seksuele identiteit?"
- Kinderen krijgen:Afhankelijk van de oorzaak van de aandoening kunnen sommige mensen in de toekomst kinderen krijgen. Meisjes met congenitale bijnierhyperplasie kunnen bijvoorbeeld na een hormoonbehandeling zwanger worden.
- Geslachtsidentiteit: Chromosomen alleen bepalen niet iemands geslachtsidentiteit. Hersenfuncties en sociale factoren spelen ook een rol. Daarom is het belangrijk om dit te bespreken met een ervaren medisch team en een beslissing te nemen die het kind de beste toekomst biedt.
Het allerbelangrijkste is om altijd goed voor de mentale gezondheid van uw kind te zorgen tijdens het opgroeien. Ervaren artsen en therapeuten staan altijd klaar om u en uw kind de nodige ondersteuning te bieden.
Belangrijkste boodschap
- Ambigu genitalia is een zeldzame aandoening en wordt niet veroorzaakt door de ouders.
- Zodra deze aandoening is vastgesteld, is het essentieel om de hulp van een gespecialiseerd medisch team in te roepen. Neem geen beslissingen in je eentje.
- Het toekennen van een genderidentiteit aan een kind is een zeer complexe beslissing. Hierbij moet rekening worden gehouden met alle medische rapporten en adviezen.
- Belangrijker dan de behandeling is de emotionele steun en liefde die het kind en het hele gezin ontvangen.
- Bespreek al uw vragen, angsten en twijfels openlijk met uw arts .
Ambigu geslacht, DSD, geslacht van de baby, hormonen, chromosomen, genetische aandoeningen, congenitale bijnierhyperplasie
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe