Soms maken we ons als ouders een beetje zorgen als we zien dat het gezichtje of de vingertjes van een pasgeboren baby er een beetje anders uitzien dan normaal, toch? Tegelijkertijd zeggen artsen ook wel eens dat sommige baby's een "gaatje in het hart" hebben. Vandaag hebben we het over een zeer zeldzame genetische aandoening die verschillende van deze kenmerken combineert en die slechts bij een zeer beperkt aantal families wereldwijd is vastgesteld. In de medische wetenschap noemen we dit het Char-syndroom . Geen paniek, laten we alles er eens rustig over uitleggen.
Waarom gebeurt dit? Wat is de reden hiervoor?
Simpel gezegd, elk deel van ons lichaam, elk orgaan, heeft een reeks instructies in ons lichaam over hoe het zich moet ontwikkelen. We noemen deze instructies genen . Dit Cha-syndroom wordt veroorzaakt door een verandering, of mutatie, in een specifiek gen genaamd TFAP2B. Dit gen geeft een baby de instructie om een eiwit aan te maken dat nodig is voor de juiste ontwikkeling van het gezicht, de ledematen en het hart tijdens de groei in de baarmoeder.
Deze situatie kan zich op twee manieren voordoen:
1. Erfelijkheid: Een kind dat geboren wordt uit een moeder of vader met het Cha-syndroom heeft 50% kans om de aandoening te ontwikkelen. Dit betekent dat het kind het defect in dat gen ook kan erven.
2. De novo: Soms kan er, zelfs als niemand in de familie de aandoening heeft, bij toeval een nieuwe mutatie in het TFAP2B-gen ontstaan tijdens de conceptie. Ook dan kan het kind het Cha-syndroom ontwikkelen.
Wat zijn de belangrijkste symptomen hiervan?
Het Cha-syndroom tast hoofdzakelijk drie lichaamsdelen aan: het gezicht, de handen en het hart. Laten we deze afzonderlijk bekijken.
| Aangetast lichaamsdeel | Zichtbare symptomen |
|---|---|
| Gezichtskenmerken |
|
| Handkenmerken | Het meest voorkomende symptoom bij veel mensen is een zeer korte of ontbrekende middelvinger . Hoewel er ook andere afwijkingen aan de ledematen zijn gemeld, komen deze zeer zelden voor. |
| Hartaandoening | Veel baby's hebben een hartaandoening die open ductus arteriosus (PDA) wordt genoemd. Simpel gezegd, wanneer een baby zich in de baarmoeder bevindt, is er een kleine verbinding tussen twee van de belangrijkste bloedvaten die bloed van het hart afvoeren. Deze verbinding sluit zich vanzelf binnen enkele dagen na de geboorte. Maar in dit geval blijft het gaatje open. We noemen het een PDA. |
Indien onbehandeld, kunnen sommige baby's met een open ductus arteriosus problemen ontwikkelen zoals een snelle ademhaling, moeite met voeding en een slechte gewichtstoename. In ernstige gevallen kan dit zelfs leiden tot hartfalen.
Hoe wordt deze aandoening gediagnosticeerd?
Als uw arts dit vermoedt tijdens het onderzoek van uw baby, kan hij of zij u doorverwijzen naar een geneticus of genetisch adviseur.
Daar kan een genetische test definitief bevestigen of er een defect in het `TFAP2B`-gen is dat deze aandoening veroorzaakt. Hiervoor wordt meestal een bloedmonster, een huidmonster of een haarmonster afgenomen.
Na de diagnose kan de arts verschillende onderzoeken aanbevelen om de gezondheid van het kind verder te bevestigen:
- Tandheelkundige controle: Controleer op eventuele problemen met de tandontwikkeling na de leeftijd van 3 jaar.
- Een oogonderzoek: controleer op scheelzien of andere zichtproblemen.
- Een gehoortest: controleren op gehoorverlies.
- Hartonderzoek: Controleer op PDA of andere hartaandoeningen.
- Lichamelijk onderzoek: Controleer op andere problemen met de ledematen.
- Een onderzoek naar slaapproblemen en de vorm en grootte van het hoofd .
Als uw kind deze aandoening heeft, is het erg belangrijk om met uw arts te overleggen hoe vaak deze tests moeten worden uitgevoerd.
Welke behandelingen zijn er beschikbaar?
Allereerst hebben deze kinderen geen speciale medische behandeling nodig voor de veranderingen in hun gezicht of vingers. Echter, wanneer het kind wat ouder wordt, bestaat de kans dat het gepest en geplaagd wordt door andere kinderen op school of in de maatschappij. Daarom is het als ouders erg belangrijk om hier goed op te letten en het kind te helpen zijn of haar mentale weerbaarheid te versterken.
Een open ductus arteriosus (PDA) in het hart vereist echter behandeling. Er zijn verschillende belangrijke methoden die artsen hiervoor gebruiken.
| Behandelingsmethode | Een eenvoudige beschrijving |
|---|---|
| Medicijnen | NSAID's worden gebruikt om de ductus arteriosus bij premature baby's te sluiten. Deze methode is echter niet effectief bij voldragen baby's, oudere kinderen of volwassenen. |
| Chirurgie | De arts maakt een kleine incisie tussen de ribben om bij het hart te komen en sluit de opening met hechtingen of klemmen. |
| Katheterprocedure | Dit is een eenvoudigere procedure dan een operatie. Een katheter (een dunne, flexibele buis) wordt via een bloedvat in de lies naar het hart geleid, waarna er een klein plugje of spiraaltje doorheen wordt geschoven om het gaatje te sluiten. |
| Waakzaam afwachten | Soms, als het PDA-gat erg klein is en geen andere gezondheidsproblemen veroorzaakt, kan de arts besluiten niets te doen en de situatie alleen te controleren door middel van tests. |
Belangrijkste boodschap
- Het Cha-syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening. Schrik er niet van als je erover hoort.
- Dit betreft voornamelijk veranderingen in het uiterlijk van het gezicht, de handen (met name de pink) en het hart (PDA-aandoening).
- Als uw arts twijfels heeft, kan genetisch onderzoek dit nauwkeurig vaststellen.
- Veranderingen in het gezicht en de handen vereisen mogelijk geen behandeling, maar een open ductus arteriosus (PDA) in het hart vaak wel.
- Het is erg belangrijk dat uw kind tijdig alle noodzakelijke medische onderzoeken ondergaat en dat u de instructies van de arts opvolgt.
- Als ouders is het onze verantwoordelijkheid om onze kinderen zowel een goede geestelijke als een goede lichamelijke gezondheid te bieden.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe