Heeft u last van zwakke benen en moeite met lopen? Laten we het eens hebben over de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT).

Voelt u zich plotseling zwak of tintelend in uw benen? Verliest u vaak uw evenwicht en valt u tijdens het lopen? Merkt u misschien ook veranderingen in de vorm van uw voeten? Wijs deze verschijnselen niet af als normale vermoeidheid. Het kunnen namelijk symptomen zijn van een specifieke, genetische neurologische aandoening genaamd Charcot-Marie-Tooth (CMT). Hoewel de naam wat ingewikkeld klinkt, is er geen reden tot paniek. Vandaag bespreken we deze ziekte, de symptomen en wat eraan gedaan kan worden op een eenvoudige en toegankelijke manier.

Wat is de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT)?

Simpel gezegd is CMT een aandoening die de zenuwen buiten onze hersenen en het ruggenmerg aantast. We noemen deze zenuwen perifere zenuwen. Deze zenuwen transporteren signalen van onze hersenen naar onze ledematen en brengen sensaties (warmte, kou, pijn) van onze ledematen terug naar de hersenen. Bij CMT zijn deze zenuwen beschadigd.

Deze vreemde naam is afgeleid van de namen van de drie artsen die de ziekte in 1886 als eersten ontdekten (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie en Howard Henry Tooth). De ziekte wordt ook wel 'erfelijke motorische en sensorische neuropathie' of 'peroneale spieratrofie' genoemd. Het is in feite geen enkele ziekte, maar een groep ziekten die worden veroorzaakt door genetische factoren. Tot nu toe zijn er meer dan 90 typen CMT geïdentificeerd.

Wat veroorzaakt de ziekte CMT?

Deze ziekte wordt veroorzaakt door een genetische mutatie in onze genen . Dit is iets dat van ouder op kind wordt doorgegeven. Stel je ons zenuwstelsel voor als een netwerk van telefoondraden. De hersenen zijn het centrale knooppunt. Van daaruit sturen ze signalen naar de spieren in onze armen en benen om te "strekken" en "uit te rekken". Bij CMT functioneren deze telefoondraden, oftewel zenuwen, niet goed.

Dit genetische defect verhindert dat de zenuwen signalen nauwkeurig en snel doorgeven. Na verloop van tijd verzwakken deze zenuwen geleidelijk, raken beschadigd en kunnen zelfs verdwijnen. Dit is het moment waarop symptomen zoals spierzwakte en gevoelloosheid optreden.

Wat zijn de meest voorkomende symptomen van deze ziekte?

De symptomen van CMT beginnen zich meestal in de late kindertijd of adolescentie te manifesteren. Deze symptomen zijn het eerst zichtbaar in de voeten en benen.

Naarmate de ziekte vordert, kunnen deze symptomen ook de spieren van de handen en armen aantasten. Mensen met deze ziekte kunnen echter meestal een lang en volwaardig leven leiden .

Hoe stelt een arts een accurate diagnose voor deze ziekte?

Als u of uw kind deze symptomen heeft, kunt u het beste een arts raadplegen . Uw arts kan u doorverwijzen naar een neuroloog, een arts die gespecialiseerd is in het zenuwstelsel.

Ze voeren verschillende tests uit om de ziekte vast te stellen, zoals:

• Familieanamnese : Vraag of iemand in uw familie deze symptomen heeft gehad.
• Lichamelijk onderzoek:Ze doen tests zoals de kniepeesreflex, waarbij met een kleine hamer op de knie wordt getikt. Deze reflexen zijn erg zwak bij mensen met CMT. Ze testen ook op spierzwakte door hen te vragen op hun voetzolen te lopen.
• Zenuwgeleidingssnelheidstest: Hierbij worden kleine elektroden op de huid bevestigd en wordt een zeer kleine elektrische stroom door de zenuwen geleid om te meten hoe snel de zenuwen signalen doorgeven. Bij CMT-patiënten is deze snelheid laag.
• Elektromyografie (EMG): Een zeer dunne naald wordt in een spier ingebracht en de elektrische activiteit van de spier wordt gemeten terwijl u een beweging uitvoert, zoals het ballen van uw vuist.
• DNA-test: Er wordt een bloedmonster afgenomen om te controleren op genetische afwijkingen die CMT veroorzaken. Het feit dat een test geen afwijking aan het licht brengt, betekent echter niet dat CMT niet bestaat, omdat nog niet alle genen die de ziekte veroorzaken zijn geïdentificeerd.

Wat zijn de behandelingen voor CMT?

Helaas bestaat er nog geen genezing voor CMT . Er zijn echter wel veel behandelingen die kunnen helpen de symptomen onder controle te houden en een beter leven te leiden.

• Fysiotherapie: Dit is erg belangrijk. Spierversterkende en rekoefeningen worden onder begeleiding van een fysiotherapeut uitgevoerd. Oefeningen die de gewrichten niet belasten, zoals zwemmen en fietsen, zijn zeer geschikt. Het is cruciaal om in een vroeg stadium met deze behandeling te beginnen , voordat de spieren verzwakken.
• Ergotherapie: Deze therapie helpt wanneer de aandoening de handen aantast en het uitvoeren van dagelijkse taken (eten, aankleden) bemoeilijkt. Er worden vaardigheden aangeleerd om de grip te versterken en handelingen te vergemakkelijken.
• Hulpmiddelen: Beenbeugels en aangepast schoeisel kunnen het lopen vergemakkelijken en het lichaam beter ondersteunen.
• Medicatie: Er zijn pijnstillers en andere medicijnen beschikbaar voor bijvoorbeeld spierpijn en zenuwpijn. Bespreek dit met uw arts en kies het juiste medicijn.
• Operatie: In sommige gevallen kan een operatie worden aanbevolen om ernstige misvormingen en gewrichtsproblemen in de voeten te corrigeren. Zenuwschade kan echter niet door een operatie worden hersteld.

Kan deze ziekte andere complicaties veroorzaken?

Ja, CMT kan soms andere gezondheidsproblemen veroorzaken.

• Moeite met ademhalen en slikken: Dit komt vrij zelden voor. Maar als de spieren die het middenrif aansturen zijn aangetast, kunt u moeite hebben met normaal ademhalen. Raadpleeg in dat geval direct een arts. Het kan een noodgeval zijn.
• Infecties: Omdat de voeten minder gevoel hebben, blijven zelfs kleine schaafwonden en wondjes soms onopgemerkt. Als deze wondjes niet goed worden behandeld, kunnen ze geïnfecteerd raken. Daarom is het erg belangrijk om je voeten regelmatig te controleren en schoon te houden .
• Heupdysplasie: Als het heupgewricht niet goed gepositioneerd is, kan CMT de aandoening verergeren.
• Risico's tijdens de zwangerschap: Vrouwen met CMT hebben een iets hoger risico op het ontwikkelen van bepaalde complicaties tijdens de zwangerschap.