Een pasgeboren baby brengt immense vreugde in een gezin. Maar tegelijkertijd is het normaal dat je als moeder of vader ook wat angsten en twijfels hebt. Soms wordt een kind geboren met een zeer zeldzame aandoening waar we nog nooit van gehoord hebben. Het is moeilijk om onder woorden te brengen wat we op zo'n moment voelen. Vandaag gaan we het hebben over zo'n zeldzame, genetische aandoening: het Fraser-syndroom.
Allereerst, wat is deze genetische ziekte?
Simpel gezegd wordt alles in ons lichaam aangestuurd door onze genen. Zaken zoals onze haarkleur, oogkleur en lengte worden door deze genen bepaald. Soms kunnen er bepaalde veranderingen, of mutaties, in deze genen optreden. Dat is wanneer genetische aandoeningen ontstaan. Sommige hiervan zijn al bij de geboorte zichtbaar, terwijl andere zich later kunnen manifesteren.
Het Fraser-syndroom is een vergelijkbare, zeer zeldzame genetische aandoening. Het ontstaat vroeg in de ontwikkeling van een kind in de baarmoedertijd. Het treft slechts een zeer klein aantal mensen wereldwijd. Het kan zowel bij jongens als bij meisjes voorkomen.
Wat zijn de symptomen van een kind met het Fraser-syndroom?
De symptomen van deze aandoening kunnen per kind verschillen. Dit betekent dat niet elk kind dezelfde symptomen zal vertonen. Er zijn echter wel een aantal belangrijke en andere symptomen die vaak voorkomen.
Het allerbelangrijkste is dat een arts het kind onderzoekt om deze aandoening vast te stellen. Trek geen voorbarige conclusies op basis van de hier genoemde symptomen.
De tabel hieronder toont enkele van de meest voorkomende symptomen van deze aandoening.
| Lichaamsdeel | Zichtbare kenmerken |
|---|---|
| Ogen |
|
| Handen en voeten |
|
| Nieren |
|
| Voortplantingssysteem (geslachtsorganen) |
|
| Overige kenmerken |
|
Naast deze symptomen kunnen er ook andere, minder voorkomende symptomen zijn. Als u iets ongewoons of afwijkends aan het lichaam van uw kind opmerkt, neem dan onmiddellijk contact op met uw arts .
Waarom doet deze situatie zich voor?
Zoals we eerder hebben besproken, wordt deze aandoening veroorzaakt door een genetisch defect. Specifiek zijn veranderingen in de genen FRAS1, FREM2 en GRIP1 de voornaamste oorzaken.
We noemen dit overervingspatroon via genen 'autosomaal recessief' . Laten we nu eens kijken hoe we dit eenvoudig kunnen begrijpen.
Stel je voor dat zowel je moeder als je vader een kopie van dit defecte gen in hun lichaam hebben. Maar ze hebben de ziekte niet, omdat ze slechts één kopie van het defecte gen hebben. We noemen hen 'dragers'.
Wanneer deze dragerouders nu een kind krijgen,
- Er is een kans van 25% (één op vier) dat een kind deze aandoening krijgt (als beide ouders de defecte genkopieën erven).
- Er is 50% kans (één op twee) dat het kind een asymptomatische drager is, net als de ouders.
- Er is 25% kans dat het kind dit defecte gen helemaal niet erft en volledig gezond zal zijn.
Dit is net zoiets als een muntje opgooien. Dit risico is bij elke zwangerschap hetzelfde.
Hoe kan deze aandoening worden vastgesteld?
Deze aandoening wordt meestal vóór de geboorte van de baby vastgesteld, dus tijdens de zwangerschap. Artsen vermoeden dit als er tijdens een echografie tussen de 18 en 20 weken afwijkingen worden gezien in de nieren, longen of vingers van de baby. Artsen besteden hier extra aandacht aan, vooral als iemand in de familie deze aandoening eerder heeft gehad.
Soms, als de aandoening niet via een scan kan worden vastgesteld, wordt de diagnose gesteld op basis van fysieke kenmerken die bij de geboorte aanwezig zijn. Genetisch onderzoek kan ook worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.
En hoe zit het met de behandeling en de toekomst van het kind?
Er bestaat nog geen genezing voor het Fraser-syndroom. Maar dat betekent niet dat er niets aan te doen is. Het belangrijkste doel van de behandeling is om de symptomen van het kind te beheersen en hem of haar een zo goed mogelijke levenskwaliteit te bieden.
- Chirurgie: Sommige fysieke afwijkingen (bijv. trommelstokvingers, scheelzien) kunnen tot op zekere hoogte door middel van een operatie worden gecorrigeerd.
- Ondersteunende zorg: Dit is het allerbelangrijkste. Het kind heeft de diensten nodig van een medisch team bestaande uit verschillende specialisten. Zo werken bijvoorbeeld een kinderarts, een nefroloog en een oogchirurg samen om een behandelplan voor het kind op te stellen.
De levensverwachting van een kind hangt af van de ernst van de symptomen. Bij ernstige ademhalings- of nierproblemen lopen sommige kinderen een tragisch risico om in het eerste levensjaar te overlijden. De meeste kinderen zonder ernstige complicaties kunnen echter een normaal leven leiden.
Genetische counseling is in dit soort situaties erg belangrijk. Het kan u helpen de aandoening, de risico's voor andere familieleden en toekomstige zwangerschappen te begrijpen. Bespreek dit met uw arts.
Belangrijkste boodschap
- Het Fraser-syndroom is een zeer zeldzame aandoening die wordt veroorzaakt door een genetisch defect.
- De belangrijkste symptomen zijn afwijkingen aan de ogen, vingers, nieren en het voortplantingssysteem.
- Dit kan vaak worden vastgesteld tijdens een echografie tijdens de zwangerschap of bij de geboorte.
- Hoewel de aandoening niet volledig te genezen is, kunnen een operatie en ondersteunende zorg de symptomen van het kind verlichten en de kwaliteit van leven verbeteren.
- De zorg voor een kind als dit is een uitdaging. Het vereist de steun van een team van specialisten, de liefde van familie en de steun van andere ouders . Onthoud dat je er niet alleen voor staat.
- Als u vermoedt dat uw kind deze aandoening heeft, raak dan niet in paniek en raadpleeg direct uw arts voor advies.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe