Hoe enthousiast bent u over de komst van de nieuwe aanwinst in uw gezin? Maar stel u eens voor dat het hele lichaam van uw baby direct na de geboorte bedekt is met een dikke, schilferige huid? De schok en angst die elke ouder voelt bij het zien daarvan, is moeilijk onder woorden te brengen. Vandaag gaan we het hebben over een dergelijke extreem zeldzame en ernstige aandoening: harlekijnichtyose. Schrik niet als u dit hoort. Dankzij de vooruitgang in de medische wetenschap zijn er tegenwoordig veel manieren om deze aandoening te behandelen. Laten we er meer over leren.
Wat is harlekijnichtyose, simpel gezegd?
Harlekijnichtyose is de ernstigste vorm van de huidaandoening ichthyose . Ichthyose is een aandoening die ontstaat wanneer er een probleem is met de manier waarop onze huidcellen groeien en afsterven. Sommige vormen van ichthyose zijn erg mild en kunnen onder controle worden gehouden met goede huidverzorging. Harlekijnichtyose is echter een levensbedreigende aandoening die vanaf de geboorte nauwlettende medische aandacht vereist.
Dit is een genetische ziekte . Dat betekent dat de aandoening van ouders op kinderen wordt overgeërfd. De aandoening is zo zeldzaam dat ze slechts ongeveer één op de 500.000 kinderen treft. Dankzij de geavanceerde behandelingen van tegenwoordig hebben kinderen die met deze ziekte worden geboren echter een kans om de volwassen leeftijd te bereiken.
Wat zijn de belangrijkste symptomen van deze ziekte?
De symptomen van deze ziekte variëren enigszins met de leeftijd van het kind. De symptomen bij een pasgeboren baby zijn anders dan die bij een iets ouder kind. Laten we het zo uitleggen om het duidelijk te begrijpen.
| Leeftijdsgroep | Veelvoorkomende symptomen |
|---|---|
| pasgeboren baby's |
|
| Oudere kinderen en volwassenen |
Is deze aandoening pijnlijk?
Ja, dit kan pijnlijk zijn voor een pasgeborene. Denk aan de diepe scheurtjes in de huid, de pijn van het afpellen van de huid. Daarom geven de artsen en verpleegkundigen op de neonatale intensive care-afdeling (NICU) de baby pijnstillende medicatie (bijvoorbeeld paracetamol, ibuprofen). Ze meten de pijn door de hartslag en het huilen van de baby in de gaten te houden en zorgen ervoor dat de baby zich zo comfortabel mogelijk voelt.
Waarom gebeurt dit? Wat is de reden?
De voornaamste oorzaak hiervan is een mutatie in het gen ABCA12 . Laten we dit eenvoudig uitleggen.
Zie het ABCA12-gen als een 'bezorgdienst' die essentiële stoffen zoals vetten (lipiden) naar de buitenste huidlaag transporteert. Deze vetlaag zorgt ervoor dat onze huid soepel en gezond blijft. Bij iemand met harlekijnichtyose werkt deze 'bezorgdienst' niet goed, vanwege een defect in dit gen. Daardoor bereikt het vet de huidcellen niet goed en stapelen de huidcellen zich op elkaar, waardoor een dikke, harde laag ontstaat.
Omdat dit een genetische ziekte is, moet een kind deze ziekte van zowel de moeder als de vader erven om hem te ontwikkelen.Dit defecte gen moet erfelijk zijn. Als beide ouders drager zijn van het defecte gen (wat betekent dat ze geen symptomen hebben, maar wel het gen dragen), is er een kans van 25% (één op vier) dat hun kind de ziekte ontwikkelt.
Hoe stellen artsen de diagnose en hoe behandelen ze deze ziekte?
Vaak kunnen artsen de aandoening al bij de geboorte vaststellen vanwege het unieke uiterlijk van de baby. Genetisch onderzoek is echter nodig om de diagnose te bevestigen. Zelfs tijdens de zwangerschap kunnen artsen de aandoening vermoeden als ze op echo's tekenen zien zoals huidveranderingen of een baby die vaak zijn mond opent. Indien nodig kunnen ze de aandoening ook vroegtijdig diagnosticeren met speciale tests (zoals vruchtwaterpunctie) tijdens de zwangerschap.
Behandelingsmethoden
Harlekijnichtyose is geen volledig geneesbare ziekte, maar de symptomen kunnen worden beheerst en het kind kan een comfortabel en lang leven leiden.
De behandeling kan worden onderverdeeld in twee hoofdonderdelen:
1. Behandeling op de neonatale intensive care-afdeling (NICU): De eerste weken van een baby's leven zijn de meest kwetsbare periode. De behandeling die in deze tijd wordt gegeven, is cruciaal voor het redden van het leven van de baby.
2. Langdurige zorg thuis: Levenslange zorg na thuiskomst uit de NICU.
Laten we deze behandeling eens nader bekijken.
| Behandelingsmethode | Beschrijving |
|---|---|
| Behandeling op de NICU ( Neonatale Intensive Care Unit) | |
| Retinoïde therapie | Dit is een medicijn dat oraal wordt ingenomen of op de huid wordt aangebracht. Het helpt de dikke huidlaag snel af te schilferen en de onderliggende huid te genezen. Dit is de belangrijkste reden geweest waarom de levens van deze kinderen de afgelopen tijd zijn gered. |
| Huidverzorging | Speciale vochtinbrengende crèmes en zalven worden regelmatig aangebracht om het vochtgehalte van de huid op peil te houden. Antibiotische zalven worden gebruikt om te voorkomen dat bacteriën via wondjes in de huid binnendringen. |
| Een vochtige omgeving | De luchtvochtigheid in de couveuse waarin de baby ligt, is erg hoog. Dit vermindert het uitdrogen van de huid. |
| Voeding en borstvoeding | Omdat hij geen melk kan drinken, krijgt hij de nodige voeding via een klein slangetje in zijn maag (een voedingssonde). |
| Langdurig beheer aan huis | |
| Vaak in bad gaan | Dagelijks baden helpt de huid te verzachten en dikke lagen dode huidcellen te verwijderen. |
| Regelmatig een vochtinbrengende crème aanbrengen | Je moet meerdere keren per dag een vochtinbrengende crème of iets dergelijks, zoals vaseline, op je hele lichaam aanbrengen. Dit voorkomt dat de huid uitdroogt en barstjes vertoont. |
| Overleg met specialisten | Het is essentieel om een goede relatie met een dermatoloog te hebben. Daarnaast zult u regelmatig specialisten moeten raadplegen voor problemen met uw ogen, oren en gewrichten. |
| Bescherming tegen hoge temperaturen | Omdat je niet kunt zweten, kan je lichaam oververhit raken bij warm weer. Daarom moet je oppassen voor de zon en de hitte. |
Het allerbelangrijkste is de liefde, zorg en mentale kracht van de ouders en familie. Dit is een zware periode. Daarom is het heel belangrijk om steun te zoeken bij artsen, therapeuten en andere gezinnen met kinderen in een vergelijkbare situatie.
Belangrijkste boodschap
- Harlekijnichtyose is een zeer zeldzame maar ernstige erfelijke huidaandoening. De ziekte is niet besmettelijk.
- Deze aandoening kan levensbedreigend zijn voor een pasgeborene, daarom is het essentieel dat de baby de eerste weken wordt behandeld op een neonatale intensive care-afdeling (NICU).
- Dankzij moderne medische behandelingen, met name retinoïdetherapie , is de overlevingskans van deze kinderen aanzienlijk gestegen.
- Dit is een chronische aandoening. Het is belangrijk om de huid regelmatig te verzorgen, te zorgen voor de juiste voeding en het advies van specialisten op te volgen.
- Met de juiste begeleiding kunnen mensen met deze aandoening een lang, comfortabel en zinvol leven leiden.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe