Wat is het Kabuki-syndroom? Laten we het eenvoudig uitleggen.

Is het u wel eens opgevallen dat de gelaatstrekken van uw kind, met name de ogen en wenkbrauwen, een beetje afwijkend zijn? Of heeft u gemerkt dat uw kind een ontwikkelingsachterstand of spierzwakte heeft? Het is normaal dat ouders zich een beetje zorgen maken als ze dit soort dingen zien. Vandaag gaan we het hebben over het Kabuki-syndroom, een zeer zeldzame genetische aandoening die deze symptomen vertoont.

Waarom heet het 'Kabuki'? Hoe is dit ontdekt?

Dit verhaal begint in Japan in de jaren zestig. Twee teams van artsen observeerden daar een groep kinderen met vreemde, niet-aan elkaar gerelateerde symptomen. Deze kinderen hadden een bijzondere uitstraling. Hun wenkbrauwen stonden omhoog, hun wimpers waren erg dik en hun ogen waren langwerpig .

Stel je voor, acteurs in traditionele Japanse kabuki-voorstellingen dragen speciale make-up om deze gelaatstrekken te accentueren. Vanwege de gelijkenis tussen het uiterlijk van deze kinderen en de make-up van kabuki-acteurs, noemde een arts de aandoening 'kabuki-make-upsyndroom'. Later werd dit afgekort tot 'kabuki-syndroom (KS)'.

Aanvankelijk dacht men dat deze ziekte alleen in Japan voorkwam. Later werden echter kinderen met deze aandoening over de hele wereld gevonden, bij verschillende etnische groepen. Het is een zeer zeldzame aandoening. Ongeveer één op de 32.000 kinderen die met deze aandoening geboren worden , is eraan getroffen.

Wat is het Kabuki-syndroom precies?

Eenvoudig gezegd is het Kabuki-syndroom een ​​genetische aandoening . Dat wil zeggen dat het wordt veroorzaakt door een verandering in de genen in ons lichaam. Het is een aangeboren aandoening. Sommige symptomen zijn direct na de geboorte zichtbaar. Andere symptomen verschijnen naarmate het kind ouder wordt.

Het kan soms lastig zijn om een ​​zeldzame ziekte als deze nauwkeurig te diagnosticeren, omdat veel artsen in hun carrière nog nooit een patiënt met deze aandoening hebben gezien. Bovendien lijken sommige symptomen op die van andere ziekten, wat de diagnose bemoeilijkt.

Wat zijn de belangrijkste symptomen van deze ziekte?

Naast de opvallende gelaatstrekken die we eerder besproken hebben, zijn er nog een aantal andere kenmerken te zien. Laten we deze eens nader bekijken in een tabel.

Zijn er verschillen in intelligentie en gedrag?

Ja, veel van deze kinderen hebben mogelijk een lichte tot matige verstandelijke beperking . Ze kunnen ook ontwikkelingsachterstanden hebben, bijvoorbeeld op het gebied van spreken en lopen.

Sommige gedragspatronen kunnen lijken op aandoeningen zoals autisme of OCD (obsessief-compulsieve stoornis). Bijvoorbeeld:

• Voortdurend proberen dingen in je mond te stoppen en erop te kauwen.
• Overdreven reactie op geluiden of andere prikkels.
• Het afwijzen van voedsel met bepaalde smaken of texturen.

Naarmate het kind ouder wordt, kunnen er tekenen van aandoeningen zoals angst of depressie optreden.

Maar deze kinderen hebben ook bijzondere talenten. Ouders zeggen vaak dat deze kinderen dol zijn op muziek.Ze hebben een verbazingwekkend vermogen om bepaalde liedjes te onthouden. Daarnaast hebben sommigen een speciaal talent om gezichten en data te onthouden.

Wat is de reden hiervoor? Genetica...

Wetenschappers hebben tot nu toe twee belangrijke genetische mutaties geïdentificeerd die deze ziekte veroorzaken.

1. Mutatie in het KMT2D-gen: Dit is de oorzaak van ongeveer 75% van de gevallen van het Kabuki-syndroom.

2. Mutatie in het KDM6A-gen: Ongeveer 9% van de mensen die geen KMT2D-mutatie hebben, hebben deze mutatie.

Meestal is deze genetische mutatie een nieuwe mutatie die in het lichaam van het kind ontstaat. Dat wil zeggen dat deze niet van de moeder of de vader is geërfd. In zeer zeldzame gevallen kan het kind deze aandoening echter van een van de ouders erven.

Hoe wordt het behandeld?

Allereerst is er geen genezing voor het Kabuki-syndroom . Het is geen aandoening die vanzelf verdwijnt naarmate het kind ouder wordt. Een vroege diagnose, passende behandeling en ondersteuning kunnen het kind echter wel helpen een veel beter leven te leiden.

De behandelingsmogelijkheden hangen af ​​van de specifieke symptomen en problemen van het kind en kunnen de hulp van verschillende specialisten en therapeuten vereisen.

Wat de levensverwachting van deze kinderen betreft, verkort het Kabuki-syndroom zelf hun levensduur niet. Echter, als er ernstige bijkomende aandoeningen zijn, zoals hartaandoeningen of nierproblemen, kunnen deze wel levensbedreigend zijn. Daarom is voortdurende medische controle erg belangrijk.

Schoolleven en volwassenheid

Deze kinderen kunnen naar school. Ze hebben echter wel een speciaal onderwijsplan nodig dat is afgestemd op hun behoeften. Mogelijk hebben ze de ondersteuning van een remedial teacher nodig. Sommige kinderen kunnen ook aan sport doen.

Het is moeilijk om precies te zeggen hoe hun leven er in de volwassenheid uit zal zien, aangezien de ernst van de symptomen van persoon tot persoon verschilt. Sommige mensen die goed functioneren, kunnen zelfstandig leven en zelfs trouwen.