Valt uw kind vaak? Of vindt u het moeilijk voor hem of haar om op te staan, de trap op te lopen, te rennen of te springen? Soms zijn dit normale dingen die gebeuren bij jonge kinderen tijdens hun groei. Soms kan er echter een probleem zijn met de spieren erachter dat aandacht vereist. Daarom gaan we het hebben over een groep aandoeningen die de spieren geleidelijk verzwakken.
Wat is spierdystrofie?
Eenvoudig gezegd is spierdystrofie een algemene benaming voor een groep ziekten die de spieren in ons lichaam na verloop van tijd verzwakken en hun flexibiliteit verminderen. De belangrijkste oorzaak hiervan is een defect in de genen die ervoor zorgen dat onze spieren gezond blijven.
Sommige mensen ontwikkelen de ziekte op jonge leeftijd, terwijl anderen pas op tien- of vijftienjarige leeftijd, of zelfs tot in de volwassenheid, symptomen vertonen.
De manier waarop deze ziekte zich bij iedereen manifesteert, verschilt. Het hangt af van het type ziekte. Bij veel mensen kan de aandoening geleidelijk verergeren. Sommige mensen kunnen zelfs het vermogen om te lopen of te praten verliezen. Dit gebeurt echter niet bij iedereen . Sommige mensen leiden jarenlang een normaal leven met milde symptomen. Er is dus geen reden tot paniek.
Wat zijn de belangrijkste typen hiervan?
Er bestaan meer dan 30 soorten spierdystrofie. Er zijn echter 9 hoofdtypen die we het vaakst zien. Elk type verschilt qua gen dat de aandoening veroorzaakt, de aangetaste spieren, de leeftijd waarop de symptomen beginnen en de snelheid waarmee de ziekte voortschrijdt.
| Naam van de ziekte | Korte beschrijving |
|---|---|
| Duchenne spierdystrofie (DMD) | Dit is de meest voorkomende vorm. Het treft vooral jongens. Het begint tussen de leeftijd van 3 en 5 jaar. |
| Becker spierdystrofie | Vergelijkbaar met Duchenne, maar met minder ernstige symptomen. Deze aandoening komt ook vaker voor bij jongens. De symptomen verschijnen meestal tussen de 11 en 25 jaar. |
| Myotone spierdystrofie | Dit is de meest voorkomende vorm bij volwassenen. Het belangrijkste symptoom is het onvermogen om een spier te ontspannen nadat deze is samengetrokken. Het kan zowel mannen als vrouwen treffen. Het begint meestal rond het 20e levensjaar. |
| Aangeboren spierdystrofie | Het begint bij de geboorte of kort daarna. |
| Limb-girdle spierdystrofie | Het tast de spieren rond de heupen en schouders aan. Het kan al in de tienerjaren of twintigerjaren beginnen. |
| Facioscapulohumerale spierdystrofie | Het tast de spieren van het gezicht, de schouders en de bovenarmen aan. Het kan mensen van alle leeftijden treffen, tot volwassenen van in de veertig. |
| Distale spierdystrofie | Het tast de spieren van de armen, benen, handen en voeten aan. Het begint meestal tussen de 40 en 60 jaar. |
| oculofaryngeale spierdystrofie | Het begint in de veertiger en vijftiger jaren. Het veroorzaakt spierzwakte in het gezicht, de nek en de schouders, hangende oogleden (ptosis) en slikproblemen (dysfagie). |
| Emery-Dreifuss spierdystrofie | Het treft het vaakst jongens en begint rond de leeftijd van 10 jaar. Naast spierzwakte kunnen er ook hartproblemen optreden. |
Waarom ontstaat deze ziekte? (Oorzaken)
Deze ziekte kan erfelijk zijn, of ze kan zich eerst bij u of uw kind ontwikkelen zonder dat iemand in uw familie de ziekte heeft. Dit wordt veroorzaakt door een defect in de genen .
Bedenk eens, deze genen geven de cellen in ons lichaam de instructie om de eiwitten aan te maken die ze nodig hebben voor verschillende taken. Het is net een recept voor een maaltijd. Als een gen defect is, kunnen de cellen het verkeerde eiwit aanmaken, te weinig eiwit of een beschadigd eiwit.
Mensen met spierdystrofie hebben een defect in de genen die eiwitten produceren die de spieren gezond en sterk houden. Bijvoorbeeld bij de ziekte van Duchenne en de ziekte van Becker wordt een eiwit genaamd dystrofine in zeer geringe mate aangemaakt. Dit dystrofine-eiwit versterkt de spieren en beschermt ze tegen beschadiging. Wanneer dit eiwit ontbreekt, raken de spieren gemakkelijk beschadigd en verzwakken ze.
Hoe herken je het? (Symptomen)
De symptomen van veel vormen van deze aandoening beginnen zich in de kindertijd of adolescentie te manifesteren. Over het algemeen kan een kind met deze aandoening de volgende symptomen vertonen:
- Regelmatig vallen
- Gevoel van spierzwakte
- Spierkrampen
- Moeite met opstaan vanuit een zittende positie, traplopen, hardlopen of springen.
- Op de tenen lopen of waggelen
Het is belangrijk dat wij als ouders goed letten op de bewegingen van onze kinderen, vooral tijdens het spelen. Als u iets ongewoons opmerkt, aarzel dan niet om een arts te raadplegen.
Daarnaast kunnen sommige mensen ook symptomen ervaren zoals:
- Scoliose
- Hangend ooglid
- Hartproblemen
- Moeite met ademhalen of slikken
- Visuele beperkingen
- Zwakte van de gezichtsspieren
Hoe bevestigt de arts dit? (Diagnose)
De arts zal verschillende tests uitvoeren om vast te stellen of uw kind spierzwakte heeft. Eerst zal er een algemeen lichamelijk onderzoek plaatsvinden, zal er naar de medische geschiedenis van uw familie worden gevraagd en naar de symptomen van uw kind.
Daarna kunnen diverse soortgelijke tests worden uitgevoerd om andere aandoeningen die spierzwakte kunnen veroorzaken uit te sluiten en de ziekte definitief vast te stellen.
| Testnaam | Simpel gezegd, dit is wat je doet... (Eenvoudige uitleg) |
|---|---|
| Bloedonderzoek | De concentraties van bepaalde enzymen die zich in het bloed ophopen bij spierbeschadiging worden gecontroleerd. |
| Elektromyografie (EMG) | Er worden kleine elektroden in de spieren ingebracht en de elektrische activiteit van de spieren wordt gemeten. |
| Spierbiopsie | Een heel klein stukje spierweefsel wordt met een naald afgenomen en onder een microscoop onderzocht. Zo kan worden vastgesteld welke eiwitten ontbreken of beschadigd zijn. |
| Elektrocardiogram (ECG/ECG) | De elektrische signalen van het hart worden gemeten om te controleren of de hartslag en het hartritme gezond zijn. |
| Genetische tests | Door een bloedmonster te testen, is het mogelijk om precies vast te stellen welke defecte genen de spierzwakte veroorzaken. |
Wat zijn de behandelingen?
Momenteel bestaat er geen genezing voor spierdystrofie. Er zijn echter wel veel behandelingen die de symptomen kunnen verlichten, het leven gemakkelijker kunnen maken en uw kind een zo goed mogelijke levenskwaliteit kunnen bieden. Uw arts zal de meest geschikte behandeling aanbevelen op basis van het type aandoening dat uw kind heeft.
- Fysiotherapie: Diverse oefeningen en rekoefeningen helpen de spieren sterk en flexibel te houden.
- Ergotherapie:Het kind leert dagelijkse taken (zoals aankleden en schrijven) zo goed mogelijk uit te voeren. Ook leert het kind hulpmiddelen zoals rolstoelen en wandelstokken te gebruiken.
- Logopedie: Als u moeite heeft met spreken vanwege zwakke gezichts- of keelspieren, leren wij u eenvoudige manieren om dit te doen.
- Geneesmiddelen:
- Specifieke medicijnen, zoals `Eteplirsen (Exondys 51)`, verhogen de dystrofineproductie bij sommige vormen van DMD.
- Geneesmiddelen die spierspasmen verminderen.
- Bloeddrukverlagende medicijnen voor hartproblemen.
- Steroiden zoals prednison kunnen spierschade vertragen. Deze middelen hebben echter bijwerkingen en mogen alleen op advies van een arts worden gebruikt.
- Operatie: Een operatie kan nodig zijn bij complicaties zoals spinale stenose en hartproblemen.
Aandachtspunten bij de zorg voor een kind
Het is normaal dat ouders verdrietig zijn als de energie van hun kind geleidelijk afneemt en het niet meer kan rennen en spelen zoals andere kinderen. Maar je kunt je kind helpen om ondanks deze uitdaging een gelukkig leven te leiden.
- Zorg voor goede voeding: Een evenwichtig dieet helpt uw kind een gezond gewicht te behouden. Dit kan problemen zoals ademhalingsproblemen verminderen.
- Blijf actief: Oefeningen met een lage impact, zoals zwemmen, kunnen helpen de spieren te versterken. Vraag je fysiotherapeut hiernaar.
- Gebruik hulpmiddelen: Moedig uw kind aan om, indien nodig, een rolstoel, krukken, enz. te gebruiken.
- Blijf sterk: Praat met familie, vrienden of een therapeut over de stress, het verdriet en de woede die je tijdens dit proces voelt. Ook steungroepen met andere ouders van kinderen met deze aandoening kunnen een grote bron van kracht zijn.
Deze ziekte treft niet iedereen op dezelfde manier. Sommige kinderen verliezen heel snel spierkracht. Anderen verliezen het misschien sneller. Daarom is het belangrijk om openlijk met de arts van uw kind over zijn of haar aandoening te praten en een behandelplan op te stellen dat het beste bij hem of haar past.
Belangrijkste boodschap
- Spierdystrofie is een genetische ziekte die ervoor zorgt dat de spieren in de loop der tijd verzwakken.
- Vroege symptomen bij kinderen kunnen onder meer frequent vallen, moeite met opstaan en op de tenen lopen zijn.
- Omdat er veel varianten van deze ziekte bestaan, is het essentieel om medisch advies in te winnen voor een accurate diagnose.
- Hoewel er geen volledige genezing bestaat, kunnen fysiotherapie, medicatie en andere behandelingen de symptomen onder controle houden en een goede levenskwaliteit behouden.
- Het is erg belangrijk om psychologische ondersteuning te bieden en een positieve omgeving te creëren voor het kind en het gezin. Bespreek eventuele zorgen met uw arts.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe