Heb je wel eens naar de buik van je pasgeboren baby gekeken en gemerkt dat de huid erg gerimpeld is, net als die van een gedroogde vrucht? Of voelt de buik erg slap en dun aan? Het is normaal dat je als moeder schrikt als je zoiets ziet. Maar dit kan een teken zijn van een zeer zeldzame, maar ernstige aangeboren afwijking, het pruimenbuiksyndroom. Vandaag leggen we dit op een eenvoudige manier uit, zodat je het kunt begrijpen.
Wat is het pruimenbuiksyndroom?
Simpel gezegd is het Prune Belly Syndrome een zeer zeldzame aandoening die bij de geboorte optreedt. Het wordt ook wel het Eagle-Barrett-syndroom genoemd. "Prune" is een vrucht die lijkt op een gedroogde druif of pruim. De naam komt van het feit dat deze kinderen een gerimpelde buik hebben.
Deze aandoening heeft drie hoofdsymptomen, vandaar dat het soms ook wel het 'triadesyndroom' wordt genoemd.
1. Afwezigheid of zeer zwakke buikspieren: Dit is het belangrijkste uiterlijke teken. De buikspieren zijn niet goed ontwikkeld, waardoor de huid op de buik er slap en gerimpeld uitziet.
2. Niet-ingedaalde testikels: Deze aandoening treft vooral jongens. Hun testikels blijven in de buikholte, in plaats van af te dalen naar het scrotum.
3. Een abnormaal grote blaas en problemen met de urinewegen: Dit is het ernstigste probleem van deze ziekte. De blaas wordt erg groot, wat ernstige problemen met de urinewegen veroorzaakt.
Deze problemen met de urinewegen zorgen ervoor dat het kind de blaas, de nieren en de urineleiders (de buisjes die de urine van de nieren naar de blaas transporteren) niet volledig kan legen.
Als een kind met deze aandoening wordt geboren, kunnen er afwijkingen in de urinewegen optreden. Zo kan de plasbuis abnormaal wijd worden, kan urine zich ophopen en de urinewegen vullen, en kan urine terugstromen richting de nieren (reflux).
Het Prune Belly Syndrome kan ook andere geboorteafwijkingen veroorzaken. Deze omvatten afwijkingen aan de longen, het hart, de darmen en het skelet. Hoewel de aandoening zelden bij meisjes voorkomt, wordt 95% van de gevallen gemeld bij jongens.
Waarom gebeurt dit? Wat zijn de redenen?
Artsen hebben tot nu toe nog geen definitieve oorzaak voor het Prune Belly Syndrome gevonden, maar er zijn verschillende theorieën die suggereren dat het de oorzaak zou kunnen zijn.
- Eerste mening:Naarmate de baby in de baarmoeder groeit, wordt aangenomen dat er een blokkade in de blaas of urinebuis ontstaat. Dit verhindert dat urine het lichaam kan verlaten, waardoor de blaas, urineleiders en nieren vergroot raken. Wanneer de blaas te groot wordt, verhindert de druk die daardoor ontstaat de groei van de buikspieren en de indaling van de testikels.
- Tweede mening: Doordat de buikspieren zich niet goed ontwikkelen, heeft het kind moeite met plassen. Dit veroorzaakt zwelling van de urinewegen, wat leidt tot infecties en andere problemen.
- Derde mening: Misschien hebben deze spierzwakte en problemen met de urinewegen iets met elkaar gemeen, en is er een oorzaak die we nog niet kennen (bijvoorbeeld een defect in het zenuwstelsel).
Omdat er meerdere meldingen zijn van deze aandoening bij broers en zussen binnen hetzelfde gezin, wordt er ook onderzoek gedaan naar een mogelijk genetisch verband.
Wat zijn de symptomen van deze aandoening?
De aard en ernst van de symptomen kunnen per kind met het Prune Belly Syndrome verschillen. Er zijn echter enkele veelvoorkomende symptomen. Zie de tabel hieronder.
| Symptoom | Een eenvoudige uitleg |
|---|---|
| Rimpelige buik | Door het gebrek aan spiermassa in de buik ziet de huid er slap en droog uit. |
| Zwelling in de onderbuik | De onderbuik lijkt opgezwollen door een vergrote blaas. |
| Darmuitstulping | Door de zwakte van het maagslijmvlies is de ruwe structuur van de darmen door de huid heen zichtbaar. |
| Frequente urineweginfecties (UWI's) | Regelmatige infecties als gevolg van onjuist urineren. |
| Moeite met zitten en lopen | Moeite met het beheersen van het lichaam door gebrek aan rompkracht. |
| Het legen van het scrotum | Bij jongetjes bevinden de testikels zich niet in het scrotum. |
Daarnaast kunnen sommige kinderen ook een klompvoet hebben, een aandoening waarbij de voet naar binnen gedraaid geboren wordt, en spina bifida , een aangeboren afwijking waarbij de zenuwen in de wervelkolom zich niet goed ontwikkelen.
Hoe herken je deze aandoening?
Meestal kunnen artsen deze aandoening tijdens een echografie tijdens de zwangerschap opsporen. Zo niet, dan zullen deze symptomen duidelijk zichtbaar zijn tijdens de eerste medische controle na de geboorte van de baby.
Uw arts kan verschillende onderzoeken uitvoeren om de diagnose te bevestigen en de precieze ernst van de aandoening vast te stellen.
- Echografie: Hiermee kan de conditie van de nieren en andere organen van het urinewegstelsel worden beoordeeld.
- Röntgenonderzoek: Er zijn twee soorten röntgenfoto's waarbij een speciale kleurstof in het lichaam wordt geïnjecteerd. De ene is een intraveneus pyelogram (IVP) en de andere is een mictiecystourethrogram (VCUG). Deze kunnen blokkades en problemen in het urinewegstelsel duidelijk in beeld brengen.
- Bloedonderzoek: Deze tests helpen bepalen hoe goed de nieren van uw kind functioneren.
Wat zijn de behandelingen?
Omdat de symptomen en de ernst van het Prune Belly Syndrome variëren, zijn er verschillende behandelingsmogelijkheden. De arts zal de meest geschikte behandeling bepalen op basis van de toestand van het kind. Vaak zijn meerdere operaties nodig.
| Naam van de operatie (Engelse term) | Wat betekent dit in het kort? |
|---|---|
| Vesicostomie | Er wordt een kleine opening in de buikwand gemaakt naar de blaas, waardoor urine gemakkelijker kan passeren. |
| Orchiopexie | De testikels in de buikholte worden operatief naar het scrotum gebracht en vastgezet. |
| Cystoplastie | Dit is een operatie om de blaas te herstellen of te reconstrueren. |
| Detrusorvergroting | Een operatie om de spieren van de blaas te versterken. Soms kan hiervoor zelfs een deel van de spier uit het heupgebied worden gebruikt. |
| Niertransplantatie | In zeer ernstige gevallen, als de nieren uitvallen, kan het kind een niertransplantatie nodig hebben. |
Hoe zal de toekomst van het kind eruitzien? (Prognose)
Het is moeilijk om één antwoord op deze vraag te geven, omdat de toekomst van het kind afhangt van de ernst van de ziekte, de leeftijd van het kind en zijn of haar algehele gezondheid.
Er zijn gevallen waarin sommige kinderen in de baarmoeder overlijden (doodgeboren). Sommige kinderen overlijden binnen enkele maanden na de geboorte. Dit is een zeer gevoelig onderwerp.
Zelfs met behandeling kunnen sommige kinderen echter nierfalen ontwikkelen. Nierfalen treedt op wanneer de nieren ongeveer 85-90% van hun functie verliezen, waardoor ze niet meer goed functioneren. Afvalstoffen en overtollig vocht hopen zich dan op in het lichaam, waardoor het kind ernstig ziek wordt. Symptomen zijn onder andere vermoeidheid, gebrek aan eetlust, jeuk en gezwollen benen.
Als de nieren uitvallen, bestaat de behandeling uit dialyse of een niertransplantatie .
Als u ook maar het geringste vermoeden hebt dat uw baby een van deze symptomen vertoont, raadpleeg dan onmiddellijk een arts . Een vroege diagnose en de juiste behandeling kunnen leiden tot een betere afloop voor uw baby.
Belangrijkste boodschap
- Het prune belly-syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die voornamelijk jongens treft.
- De drie belangrijkste symptomen van deze aandoening zijn een gerimpelde huid op de buik, zwakke spieren en problemen met de urinewegen.
- Hoewel de precieze oorzaak hiervan nog niet is vastgesteld, wordt aangenomen dat het mogelijk wordt veroorzaakt door een blokkade in de urinewegen tijdens de zwangerschap.
- Dit kan worden vastgesteld door middel van echo's tijdens de zwangerschap of na de geboorte van de baby.
- Een operatie is vaak noodzakelijk als behandeling. Bij ernstige gevallen bestaat het risico op nierfalen.
- Als uw kind een van deze symptomen heeft, aarzel dan niet en raadpleeg direct uw arts . Vroegtijdige interventie is erg belangrijk.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe