Heb je ooit gezien dat je kleintje plotseling een ruk maakt, alsof hij door de bliksem is getroffen? Zijn armen en benen vouwen zich ineens samen, of hij gooit zich achterover. Zelfs als dit maar een paar seconden duurt, kan het, als het meerdere keren achter elkaar gebeurt, erg beangstigend zijn voor elke ouder die het ziet. We gaan het hebben over een aandoening die zo beangstigend is, maar die je gelukkig snel moet herkennen. Dat is het West-syndroom.
Wat is het West-syndroom in eenvoudige bewoordingen?
Het syndroom van West is een zeldzame vorm van epilepsie die jonge kinderen treft, met name kinderen jonger dan één jaar . Het is vernoemd naar de arts die het als eerste ontdekte.
Onder artsen heeft dit verschillende benamingen. Je hoort misschien wel eens de naam 'infantiele spasmen (IS)', wat 'babyspasmen' betekent. Het wordt ook wel 'epileptische spasmen' genoemd. Hoewel er veel namen zijn, verwijzen ze allemaal naar dezelfde medische aandoening.
Wat zijn de symptomen van deze aandoening?
Het belangrijkste kenmerk hiervan is het schokken waar we het eerder over hadden. Dit worden 'spasmen' genoemd. Deze schokken hebben een aantal specifieke eigenschappen:
- Hoe de weeën opkomen: De baby buigt plotseling naar voren (zoals bij buikpijn) of trekt zich terug. De armen en benen verstijven plotseling en beginnen te trillen.
- Tijd: Eén slag duurt slechts enkele seconden.
- Clusters: Deze weeën komen niet één keer en stoppen dan. Ze volgen elkaar continu op in clusters . De ene wee wordt gevolgd door de volgende, en dan weer een, en dan nog een, tot wel 150 weeën in een cluster. Er zijn baby's die tot wel 60 van zulke clusters per dag hebben.
- Tijdstip: Je kunt deze bewegingen meestal zien zodra de baby wakker wordt.
Naast deze trillingen kunnen er ook andere symptomen optreden.
| Symptoom | Beschrijving |
|---|---|
| Constant huilen/boos zijn (chagrijnigheid) | De baby huilt voortdurend zonder reden en is moeilijk te troosten. |
| Verminderde eetlust | Verminder of weiger melk te drinken. |
| Slaapveranderingen | Minder slapen 's nachts, meer slapen overdag. |
| Groeistop of regressie | Dit is een heel belangrijk kenmerk. De baby, die eerst dingen deed zoals glimlachen, spelen en zijn moeder herkennen, stopt daar geleidelijk mee. Hij vergeet de dingen die hij eerder heeft geleerd. |
Waarom overkomt dit baby's?
Het West-syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Het treft ongeveer 6 op de 10.000 baby's. Het komt het vaakst voor bij baby's tussen de 4 en 8 maanden oud. Hoewel de exacte oorzaak niet altijd bekend is, zijn er verschillende belangrijke oorzaken geïdentificeerd.
- Structurele hersenproblemen: alle afwijkingen die optreden tijdens de ontwikkeling of vorming van de hersenen.
- Genetische veranderingen: Deze aandoening kan worden veroorzaakt door bepaalde veranderingen in de genen van de baby.
- Hersenschade: veroorzaakt door zuurstofgebrek in de hersenen tijdens de geboorte of op een ander moment, bijvoorbeeld door een ongeluk.
- Stofwisselingsstoornissen: veroorzaakt door problemen met de chemische processen in het lichaam.
- Herseninfecties: Infectieziekten die de hersenen aantasten.
- Tubereuze sclerosecomplex: een genetische aandoening waarbij goedaardige tumoren in het lichaam en de hersenen ontstaan.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Als u merkt dat uw baby dit soort aanvallen krijgt, moet u zo snel mogelijk een kinderarts raadplegen.
Heel belangrijk: Voordat je naar de dokter gaat, is het erg handig als je de weeën van je baby filmt. Deze worden vaak verward met koliek, dus de video is erg nuttig voor de dokter om de aandoening vast te stellen.
De arts verwijst voornamelijk naar deze tests:
- EEG (elektro-encefalogram): Dit is de belangrijkste test. Simpel gezegd registreert het de elektrische activiteit in de hersenen als een patroon. Een baby met het syndroom van West zal een zeer onregelmatig patroon vertonen, genaamd 'hypsaritmie', op het EEG. Dit is de belangrijkste aanwijzing voor de diagnose van deze aandoening.
- MRI- of CT-scan:Deze scans helpen om te zien of er problemen, schade of afwijkingen in de structuur van de hersenen zijn.
- Bloed-, urine- en hersenvochtonderzoek: Deze onderzoeken helpen bepalen of de oorzaak van de tremor genetisch of metabolisch van aard is.
Wat zijn de behandelingen hiervoor?
Het is erg belangrijk om zo snel mogelijk na de diagnose van het West-syndroom met de behandeling te beginnen, omdat het beheersen van de epileptische aanvallen helpt om de schade aan de hersenontwikkeling van de baby te minimaliseren.
Medicatie
De meest gebruikte behandeling hiervoor is medicatie.
- ACTH: Dit is een hormoon. Het wordt toegediend via een injectie. Het is zeer effectief in het reguleren van de hartslag.
- Vigabatrin (Sabril): Dit is ook een medicijn tegen epilepsie. Het is vooral effectief bij baby's met het syndroom van West, een aandoening die wordt veroorzaakt door tubereuze sclerose.
- Steroïden: Ook steroïden zoals prednison worden gebruikt.
Deze medicijnen kunnen bijwerkingen hebben zoals een verminderde immuniteit, een verhoogde bloeddruk en problemen met het zicht. Daarom onderzoekt de arts de baby altijd en behandelt hij/zij de baby op basis van een afweging van de voordelen en risico's.
Ketogeen dieet
Bij sommige baby's kan de arts, als medicatie niet voldoende is om de diarree onder controle te krijgen, een speciaal dieet adviseren. Dit is een vetrijk, koolhydraatarm dieet.
Waarschuwing: Probeer dit nooit alleen thuis te doen. Dit wordt meestal in het ziekenhuis gestart, met de hulp van een arts en een voedingsdeskundige/diëtist.
Chirurgie
Als uit de MRI-scan duidelijk blijkt dat de beroerte wordt veroorzaakt door een specifieke laesie in de hersenen, kan de arts een chirurgische verwijdering van dat gebied voorstellen. Dit is echter niet voor iedereen weggelegd. De beslissing hierover wordt genomen door een medisch team.
Wat kun je zeggen over de toekomst? (Vooruitzichten)
Hoewel dit een lastige vraag is, is het belangrijk om de waarheid te kennen. De toekomst van het West-syndroom zal afhangen van een aantal cruciale factoren.
- Oorzaak: Wat is de oorzaak van de aanval? Als deze wordt veroorzaakt door ernstig hersenletsel, kunnen de resultaten slecht zijn. Als de aanval zonder duidelijke oorzaak wordt veroorzaakt (idiopathisch), zijn de resultaten relatief goed.
- Tijdstip van start behandeling: Als de behandeling binnen een maand na de diagnose kan worden gestart, is de kans veel groter dat de ontwikkeling van de baby zich normaliseert.
- Reactie op de behandeling: Hoe snel de aanval onder controle kan worden gebracht.
Dit gebrabbel stopt meestal rond de leeftijd van 4 jaar. Echter,Veel kinderen kunnen later andere vormen van epilepsie ontwikkelen.
Veel kinderen hebben een bepaalde mate van leerachterstand of problemen met hun mentale ontwikkeling. Met de best mogelijke behandeling in een vroeg stadium kan echter ongeveer 20-25% van de baby's een normaal leven leiden met een normale intelligentie. Vroegtijdig ingrijpen is daarom belangrijk.
Belangrijkste boodschap
- Als je merkt dat je kleintje plotseling en in een reeks spiertrekkingen reageert (vooral tussen de 3 en 12 maanden), negeer dit dan niet.
- Maak indien mogelijk een video-opname van de weeën. Dat zal de arts erg helpen.
- Raadpleeg direct een kinderarts. Tijdverlies kan de schade aan de hersenen van de baby verergeren.
- Het West-syndroom is een behandelbare aandoening. Vroege behandeling kan de aandoening onder controle houden en de baby de beste kans geven op een goede verdere ontwikkeling.
- Deze reis is moeilijk, maar je bent niet alleen. Praat regelmatig met je arts en vraag om de steun die je nodig hebt.
💬 Comments (0)
Er zijn nog geen reacties geplaatst. Voeg hier voor de eerste keer uw reactie toe.
Voeg je commentaar toe