Is je huid erg gevoelig voor zonlicht? Dit zou (Xeroderma Pigmentosum - XP) kunnen zijn!

Vandaag gaan we het hebben over een weinig bekende, maar zeer belangrijke gezondheidsprobleem. Is het u wel eens opgevallen dat sommige mensen verbranden en rood worden, zelfs na een korte blootstelling aan de zon? Soms gebeurt dit ook bij jonge kinderen. Een mogelijke oorzaak hiervan is een aandoening genaamd Xeroderma Pigmentosum , of XP . Vandaag bespreken we wat het is, waarom het ontstaat en hoe we ermee kunnen leren leven.

Wat betekent dit (XP)? Laten we het eens precies bekijken!

Simpel gezegd is Xeroderma Pigmentosum (XP) een zeldzame genetische aandoening . Bij het woord 'genetisch' denk je waarschijnlijk aan zoiets als dit: iets wat we van onze ouders, of van beiden, erven. Mensen met deze aandoening hebben een zeer gevoelige huid voor ultraviolette (UV) straling van de zon. Om precies te zijn, hun huid kan deze (UV) straling moeilijk absorberen.

Typische symptomen van deze aandoening (XP) verschijnen op lichaamsdelen die vaak aan de zon worden blootgesteld. Bijvoorbeeld op het gezicht, de handen en de lippen . Vaak beginnen deze symptomen al op jonge leeftijd, namelijk in de babytijd . Stel je voor, zelfs een klein kind kan maar een paar minuten aan de zon worden blootgesteld en de huid kan blaren en brandwonden vertonen (zonnebrand met blaren).

Is (XP) kanker? Dat is een vraag die veel mensen zich stellen!

Nee, XP is niet direct kanker . Maar dit is belangrijk: iemand met XP heeft een veel hoger risico op het ontwikkelen van huidkanker dan anderen.

Hoewel dit een nogal angstaanjagend verhaal is, is het belangrijk om hiervan op de hoogte te zijn. Bekijk deze statistieken eens:

• Iemand met XP heeft ongeveer 10.000 keer meer kans om niet-melanoma huidkanker te ontwikkelen, zoals basaalcelcarcinoom of plaveiselcelcarcinoom, dan de gemiddelde persoon.
• Bovendien is het risico op het ontwikkelen van melanoom, een ernstige vorm van huidkanker, ongeveer 2000 keer hoger .

Naast deze huidkankers hebben sommige studies aangetoond dat mensen met XP een hoger risico hebben op het ontwikkelen van andere soorten kanker. Bijvoorbeeld:

• Hersentumoren (astrocytoom) , (glioblastoom)
• Borstkanker
• Nierkanker
• Leukemie
• Longkanker
• Alvleesklierkanker
• Maagkanker
• Zaadbalkanker
• Schildklierkanker
• Baarmoederkanker

Schrik niet van deze lijst. Niet al deze kankersoorten zullen zich bij elke (XP)-patiënt ontwikkelen. Het is echter wel belangrijk om op de hoogte te zijn van de risico's.

Hoe vaak komt deze aandoening voor?

Xeroderma pigmentosum is een zeer zeldzame aandoening . Naar schatting heeft slechts één op de miljoen mensen in landen als de Verenigde Staten en Europa deze aandoening (XP).

De aandoening komt echter vaker voor in sommige delen van de wereld. In Japan bijvoorbeeld treft de aandoening ongeveer één op de 22.000 mensen. Ook in Noord-Afrika en het Midden-Oosten komt de aandoening relatief vaak voor. Hoewel er geen exacte gegevens zijn over de prevalentie in Sri Lanka, wordt het beschouwd als een zeldzame ziekte.

Wat zijn de symptomen van (XP)? Laten we ze eens nader bekijken!

(XP) De symptomen kunnen per persoon verschillen, maar het treft vooral de huid, de ogen en het zenuwstelsel .

Huidsymptomen

Dit zijn de meest voorkomende symptomen:

• Blaren door zonnebrand: Zelfs na een korte blootstelling aan de zon ontstaan ​​er blaren en brandwonden op de huid.
• Droge, dunne huid (xerosis): De huid is erg droog en kan zo dun worden als perkamentpapier.
• Sproetjes (lentigo's) vóór de leeftijd van 2 jaar: Normaal gesproken ontwikkelen jonge kinderen op deze leeftijd geen sproetjes.
• Huidpigmentatiestoornissen (poikilodermie): Sommige gebieden kunnen bruin zijn, terwijl andere wit zijn.
• Huidverdunning (atrofie).
• Rode lijnen op de huid veroorzaakt door verwijding van bloedvaten - telangiectasie: Ze verschijnen als rode lijnen omdat kleine bloedvaten aan de oppervlakte zichtbaar zijn.

Daarnaast lopen mensen met XP een verhoogd risico op het ontwikkelen van huidafwijkingen die actinische keratosen worden genoemd, die kwaadaardig kunnen worden .

Oogsymptomen

Mensen met XP ontwikkelen vaak al vóór hun tiende levensjaar oogklachten.

• Droge ogen.
• Oogliddegeneratie/atrofie.
• Ontsteking van uw hoornvlies (keratitis).
• Gebrek aan transparantie in de buitenste laag van uw oog - Hoornvliesvertroebeling: Dit betekent dat het spiegelende deel van het oog troebel wordt.
• Lichtgevoeligheid (fotofobie): Moeite met het verdragen van zelfs een kleine hoeveelheid licht.
• Wimperuitval.

Na verloop van tijd kunnen deze symptomen leiden tot verlies van het gezichtsvermogen en zelfs blindheid . Mensen met XP hebben ook een verhoogd risico op oogkanker .

Neurologische symptomen

XP kan ook het zenuwstelsel aantasten. Ongeveer een kwart van de mensen met XP ontwikkelt symptomen die verband houden met het zenuwstelsel. Voorbeelden hiervan zijn:

• Dysfagie - moeite met slikken.
• Verlies van reflexen.
• Slechte spiercontrole (ataxie) en stijfheid (spasticiteit).
• Progressief verlies van denkvermogen (cognitieve vaardigheden).
• Progressief gehoorverlies veroorzaakt door beschadiging van de zenuwen in het binnenoor.
• Kleinere hoofdomvang (microcefalie).
• Stembandverlamming.

Deskundigen zijn van mening dat deze symptomen worden veroorzaakt door de vernietiging van zenuwcellen in de hersenen.

Wat is de reden voor de vorming van (XP)?

Zoals we eerder al aangaven, is xeroderma pigmentosum een ​​genetische aandoening . Dit betekent dat het wordt veroorzaakt door abnormale veranderingen (mutaties) in de genen in ons lichaam. Je kunt deze genetische mutaties erven van je moeder, je vader of van beiden. Simpel gezegd wordt het veroorzaakt door een tekort aan genen die onze huid helpen bij het herstellen van schade veroorzaakt door UV-straling.

Hoe kom ik erachter of ik (XP) heb?

Uw arts vermoedt mogelijk dat u XP heeft op basis van uw symptomen. Om dit vermoeden te bevestigen, zal er een bloedtest worden gedaan. Deze bloedtest controleert op genmutaties die Xeroderma Pigmentosum veroorzaken.

Is er een volledige genezing voor (XP)?

Helaas bestaat er momenteel geen genezing voor xeroderma pigmentosum. Uw arts kan echter verschillende behandelingen aanbevelen om de symptomen te verminderen en uw leven gemakkelijker te maken:

• Oogdruppels: Smerende oogdruppels kunnen worden gebruikt om ontstekingen in het oogwit te verminderen.
• Hoorapparaten: Bij gehoorverlies kunnen hoorapparaten worden voorgeschreven. In sommige ernstige gevallen kan zelfs een cochleair implantaat worden aanbevolen.
• Operaties: Als u huidkanker ontwikkelt, kan een operatie nodig zijn om deze te verwijderen. Ook kan een operatie nodig zijn om bepaalde oogaandoeningen te behandelen, zoals hangende oogleden (ptosis) of problemen met het oogwit. In sommige ernstige gevallen kan een hoornvliestransplantatie noodzakelijk zijn.
• Vitamine D-supplementen:De meeste mensen halen vitamine D uit zonlicht en voeding. Mensen met XP moeten zonlicht bijna volledig vermijden, dus zij hebben een vitamine D-supplement nodig.

Kan XP worden voorkomen?

Omdat XP een genetische aandoening is, is er geen manier om de ontwikkeling ervan te voorkomen . Als uw arts vermoedt dat u de genmutatie heeft die XP veroorzaakt, kunt u een genetische test laten uitvoeren.

Een genetische test kan uitwijzen of u de genmutatie heeft. Een genetisch adviseur zal de resultaten met u bespreken, de risico's toelichten en de kans op een kind met XP toelichten.

Waar moet je op letten als je met (XP) leeft?

Als u Xeroderma Pigmentosum heeft, zijn er een paar dingen waar u zeker op moet letten om uw algehele gezondheid te behouden. Dit zijn de belangrijkste punten:

• Bescherming tegen de zon: Dit is de belangrijkste stap in de behandeling van XP. Het is essentieel om uw huid te beschermen tegen UV-straling.
• Draag zonwerende kleding . Denk hierbij aan shirts met lange mouwen, lange broeken, sokken en een hoed.
• Draag een zonnebril met UV-filter .
• Gebruik dagelijks een breedspectrum zonnebrandcrème met SPF 35 of hoger. Zelfs als het niet zonnig lijkt, kunnen UV-stralen nog steeds door de wolken heen dringen.
• Deskundigen raden aan een UV-lichtmeter te gebruiken om te bepalen waar in uw omgeving de meeste UV-straling aanwezig is en deze plekken te vermijden. Sommige lampen in huis kunnen ook UV-straling afgeven, dus houd daar ook rekening mee.

• Oogonderzoek: Ga regelmatig naar een oogarts om uw ogen te laten controleren. Hij/zij controleert dan onder andere hangende oogleden en zwelling van de ogen. Laat uw ogen minstens één keer per jaar controleren, of vaker indien uw arts dit aanbeveelt.

• Huidcontrole: Ga elke 6 tot 12 maanden naar een dermatoloog , of vaker als uw arts dat aanraadt. De dermatoloog controleert op tekenen van huidkanker of moedervlekken die kwaadaardig kunnen worden. Controleer uw huid tijdens uw bezoek aan de arts minstens één keer per maand . Als u nieuwe plekjes of bultjes opmerkt, raadpleeg dan direct een dermatoloog.

• Neurologische zorg: Mensen met (XP) moeten een neuroloog raadplegen .U dient hen regelmatig te controleren op reflexen, gehoor, enz. Als de arts veranderingen in deze functies opmerkt, zal hij of zij een behandeling aanbevelen om de aandoening onder controle te houden of de verslechtering ervan te vertragen.

Onthoud dat dit alles bedoeld is om jezelf te beschermen. Als je deze dingen goed opvolgt, kun je zelfs met (XP) een succesvol leven leiden.

Wat kun je zeggen over de levensverwachting van iemand met (XP)?

De levensverwachting van iemand met xeroderma pigmentosum kan per persoon verschillen. In veel gevallen wordt huidkanker al op zeer jonge leeftijd vastgesteld, wat de levensduur kan verkorten. Door echter vanaf jonge leeftijd maatregelen te nemen om huidbeschadiging door de zon te voorkomen, kunt u uw kansen op een lang leven vergroten . Daarom is het erg belangrijk om de bovengenoemde veiligheidsmaatregelen te volgen.

Vragen die u aan uw arts kunt stellen

Als u of uw kind Xeroderma Pigmentosum heeft, of als u vermoedt dat u het heeft, kunt u de volgende vragen aan uw arts stellen:

• Wat kan ik doen om mijn risico op huidkanker te verlagen?
• Welke soorten kankerscreening moeten worden uitgevoerd?
• Wat zijn de vroege tekenen van huidkanker?
• Welke gevolgen zal deze diagnose hebben voor de rest van mijn familie?
• Zou ik een genetische test moeten overwegen?
• Wat is de kans dat ik nog een kind krijg met (Xeroderma Pigmentosum)?

Tot slot nog een paar dingen om te onthouden.

Oké, de ziekte waar we het over hebben (Xeroderma Pigmentosum - XP) is een zeldzame, erfelijke aandoening. Het belangrijkste kenmerk is een extreme gevoeligheid voor (uv-)straling. Veel mensen met XP ervaren ook problemen met de ontwikkeling van de ogen en het zenuwstelsel. Als je XP hebt, moet je zonlicht, oftewel (uv-)straling, zoveel mogelijk vermijden . Je huid beschermen tegen de zon en regelmatig een huidkankerscreening laten doen, is je beste kans om gezond te blijven.

Ik hoop dat deze informatie u van nut is. Als u vragen hebt, aarzel dan niet om ze aan uw arts te stellen. Hij of zij kan u helpen.

Xeroderma Pigmentosum, XP, huidaandoeningen, erfelijke aandoeningen, overgevoeligheid voor de zon, huidkanker, UV-straling