Vil du lære om fødselsskader? Ikke vær redd, la oss snakke om det!

Når du venter mor, eller når du venter et nytt familiemedlem, er det største ønsket ditt en sunn baby. Men noen ganger, uventet, kan babyen bli født med noen endringer i utviklingen. Dette er det vi kaller « fødselsskader ». Det er normalt å føle seg litt redd og trist når du hører dette ordet. Men ikke bekymre deg. Det er veldig viktig å ha en god forståelse av dette. I dag skal vi snakke om dette i detalj og på en enkel måte.

Hva er en fødselsdefekt?

Enkelt sagt er en fødselsdefekt en unormal utvikling som oppstår under fosterutviklingen. Disse endringene kan påvirke hvilken som helst del av babyens kropp. Noen fødselsdefekter kan oppdages av leger under graviditet . Andre kan oppdages etter at babyen er født eller når babyen er litt eldre. Som oftest oppdages disse tilstandene i løpet av det første året av en babys liv. Det er imidlertid viktig å huske at ikke alle fødselsdefekter er synlige på utsiden .

Selv om noen fødselsskader kan være livstruende, er ikke alle det. Måten de påvirker et barn på, avhenger av tilstanden som diagnostiseres. Noen fødselsskader kan bare endre hvordan et barn ser ut. Men andre kan påvirke måten et barn tenker, beveger seg og utfører daglige oppgaver på.

Hva er de vanligste fødselsskadene?

Dette er noen av de vanligste fødselsskadene:

• Leppe- og/eller ganespalte.
• Unormaliteter i beinutviklingen , som kort vekst , tap av lemmer eller skoliose.
• Medfødte hjertesykdommer .
• Kromosomavvik – et eksempel er Downs syndrom .
• Klumpfot .
• Tilstander forårsaket av mors bruk av alkohol under graviditet (føtalt alkoholsyndrom).
• Sigdcelleanemi.

Denne listen er ikke fullstendig, det kan være mange andre fødselsskader som denne.

Hvor vanlige er fødselsskader?

Faktisk er ikke fødselsskader så sjeldne som du kanskje tror. For eksempel, ifølge statistikk i USA, blir en baby født med en fødselsskade hvert fjerde og et halvt minutt. Det betyr at omtrent én av 33 babyer som blir født kan ha en eller annen form for fødselsskade. Dette tyder på at dette er en ganske vanlig tilstand.

Er det riktig å bruke begrepet «medfødt lidelse»?

«Fødselsdefekt» er et medisinsk korrekt begrep. Det brukes for å beskrive endringer i kroppens struktur i løpet av embryonale stadier. Derfor er det ingenting galt med å kalle en tilstand en «fødselsdefekt».

Men, aller viktigst, ikke kall noen med en fødselsskade for «funksjonshemmet» eller «ufør». Deres fysiske forskjeller definerer ikke hvem de er. Det er viktig å unngå å bruke sårende, negativt språk når man snakker om fødselsskader, eller personer med fødselsskader.

Hvis du har problemer med å bruke ordet «fødselsdefekt», kan du bruke andre ord som disse:

• Medfødte misdannelser – det vil si misdannelser som er tilstede ved fødselen.
• Medfødte tilstander.
• Fysiske misdannelser.

Hva er symptomene på fødselsskader?

Symptomer på fødselsskader kan variere fra milde til alvorlige. De kan påvirke alle deler av kroppen, inkludert bein og indre organer.

Symptomer sett under graviditet

Under graviditet bruker leger ulike screeningtester for å sjekke om det er tegn på fødselsskader. Symptomer som kan oppstå på dette tidspunktet inkluderer:

• Proteinnivåer i en blodprøve som er lavere eller høyere enn forventet.
• En ultralydundersøkelse viser at det er ekstra væske bak fosterets hals.
• En skanning som undersøker fosterets hjerte (føtal ekkokardiografi) viser abnormiteter i strukturen til indre organer, som for eksempel hjertet.

Symptomer sett etter at babyen er født

Noen fødselsskader er ikke synlige før babyen er født, eller bare noen få dager etter fødselen. Vanlige symptomer som sees hos spedbarn og småbarn inkluderer:

• En unormal rytme i hjerterytmen.
• Vanskeligheter med å puste alene.
• Reagerer ikke på å bli ropt opp med navn eller høye lyder.
• Ikke følge deg selv eller en gjenstand foran deg med øynene.
• Vanskeligheter med å spise og drikke melk.
• Har et spesifikt, uvanlig utseende i hodet, ansiktet, øynene, ørene og munnen.
• Manglende evne til å nå alderstilpassede utviklingsmilepæler (f.eks. å ikke rulle rundt, ikke sitte opp).
• Konstant rastløshet og irritabilitet.

Dette er ikke en fullstendig liste.Hvis du legger merke til noe merkelig eller annerledes ved barnet ditt, eller hvis du ser noen av disse symptomene, må du kontakte barnets lege umiddelbart.

Hva er årsakene til fødselsskader?

Det kan være flere årsaker til fødselsskader. De viktigste er:

• Genetiske endringer.
• Som en bivirkning av noen medisiner.
• Eksponering for visse stoffer eller kjemikalier.
• Graviditetskomplikasjoner.

Alle disse faktorene påvirker fosterets utvikling. Som oftest er dette ting utenfor vår kontroll, så det er svært lite vi kan gjøre for å forhindre dem.

Litt om stadiene i fosterutviklingen

Det er to hovedstadier i utviklingen av en baby etter at den er unnfanget i livmoren.

1. Embryostadiet: Dette er de første 10 ukene etter unnfangelsen. Det er da babyens viktigste kroppssystemer og organer begynner å dannes. Risikoen for fødselsskader er høyest i denne embryonale fasen, ettersom organene fortsatt er under utvikling. Hvis moren for eksempel blir utsatt for et skadelig stoff mellom to og ti uker etter unnfangelsen, kan det forårsake alvorlig skade på fosteret.

2. Fosterstadiet: Dette er resten av svangerskapet. I løpet av denne perioden fortsetter de utviklende organene å utvikle seg, og fosteret vokser generelt.

Ifølge medisinsk vitenskap er årsakene til bare rundt 30 % av fødselsskader kjent for øyeblikket. Det betyr at for rundt 70 % er det ikke funnet en klar årsak. Kanskje mellom 50 % og 70 % av fødselsskadene er bare tilfeldige, og årsaken er ukjent.

Genetiske faktorer og fødselsskader

Omtrent 20 % av fødselsskader er forårsaket av genetiske faktorer. Kroppscellene våre har kromosomer, vanligvis 46. Hvert kromosom inneholder tusenvis av gener. Hvert gen inneholder planen for en bestemt del av kroppen vår for å vokse eller fungere. Hvis noen har for mange eller for få kromosomer, er budskapet cellene mottar forvirrende.

Endringer i kromosomer kan forekomme på følgende måter:

• Å ha et ekstra kromosom: Et eksempel er Downs syndrom. Personer med denne tilstanden har en ekstra kopi av kromosom 21.
• Kromosommangel: Turners syndrom er en tilstand der en person er født uten deler av eller hele X-kjønnskromosomet.
• Slettede kromosomer: Et eksempel er Prader-Willi syndrom, hvor en del av den genetiske informasjonen på kromosom 15 mangler.
• Flyttede kromosomer / translokasjon: Kromosomer som flytter seg fra sin normale plassering til et annet sted.

Noen fødselsskader er arvelige.Det betyr at noen i familien kan ha det, og det kan også forekomme hos barnet. Andre forekommer sporadisk, noe som betyr at ingen i familien har hatt det før.

Noen medisiner og fødselsskader

Noen medisiner kan påvirke det utviklende fosteret og forårsake fødselsskader. Noen eksempler:

• Isotretinoin (en medisin mot akne – Accutane® eller Roaccutane®)
• Noen medisiner som gis mot anfall (antiepileptiske medisiner), f.eks. valproinsyre
• Litium
• Warfarin (et legemiddel som forhindrer blodkoagulering)

Hvis du planlegger å bli gravid eller allerede er gravid, snakk med legen din om alle medisiner, vitaminer og kosttilskudd du tar. Spør også om bivirkningene av eventuelle medisiner legen din foreskriver. Ikke slutt å ta medisiner uten legens godkjenning.

På grunn av noen stoffer og kjemikalier

Enkelte stoffer og kjemikalier i miljøet vårt kan påvirke fosterets utvikling og forårsake fødselsskader.

• Alkohol.
• Vanedannende stoffer – f.eks. koffein (hvis det tas i overkant), reseptfrie medisiner, narkotika.
• Plantevernmidler eller herbicider.
• Miljøforurensning.

I noen deler av verden var fødselsskader vanlige på grunn av bruk av farlige plantevernmidler og herbicider. Et eksempel på dette er herbicidet Agent Orange som ble brukt under Vietnamkrigen.

På grunn av komplikasjoner under graviditeten

Fødselsskader kan også oppstå på grunn av visse komplikasjoner under graviditeten. Dette er ofte ting utenfor foreldrenes kontroll, så når slike ting skjer, kan det være svært smertefullt.

Eksempler:

• Livmortvang: Fostervannssekken som inneholder fosteret brister under graviditeten. Dette kan forårsake tilstander som fostervannsbåndsyndrom, som kan skade lemmer.
• Mangel på fostervann: Utilstrekkelig mengde væske rundt fosteret i livmoren. Dette kan legge press på fosteret og forårsake lungeskade (lungehypoplasi).
• Infeksjon: Noen infeksjoner, som toksoplasmose og cytomegalovirus, kan påvirke det utviklende fosteret.

For å unngå disse komplikasjonene, snakk med en lege om måter å holde deg selv og ditt utviklende foster sunt under graviditeten.

Hva er risikofaktorene som øker risikoen for fødselsskader?

Visse faktorer eller helsetilstander kan øke risikoen for å få et barn med en fødselsdefekt.

• Diabetes.
• Fedme.
• Mors alder (over 35 år).
• Å ha en genetisk predisposisjon hos noen i familien.
• Rusmisbruksforstyrrelse.
• Tar visse medisiner.

Hvis du har en slik tilstand, kan legen din hjelpe deg med å håndtere den. De kan også utføre tester for å vurdere risikoen for å utvikle en genetisk sykdom.

Hvordan diagnostiseres fødselsskader?

En lege kan oppdage en fødselsdefekt under graviditet, etter at babyen er født, eller senere i livet når symptomene oppstår. Tester bekrefter diagnosen.

Screeningtester under graviditet

Under graviditeten kan du velge å ta screeningtester for fødselsskader og genetiske tilstander. Dette kan være ultralyd eller blodprøver. Hvis en screeningtest viser noen avvik, kan legen din anbefale en diagnostisk test.

Første trimester-tester: Sjekk fosteret for hjertefeil og kromosomale tilstander som Downs syndrom.

• Blodprøve: Måler proteinnivåer eller sirkulerende fritt føtalt DNA i morens blod. Unormale resultater kan indikere økt risiko for en kromosomal tilstand hos fosteret.
• Ultralyd: Dette sjekker om det er ekstra væske bak fosterets hals. Dette kan være et tegn på hjertesykdom eller en kromosomal tilstand.

Tester for andre trimester: Sjekk for strukturelle problemer hos fosteret.

• Serumscreening: Blodprøver gjort i andre trimester kan screene for kromosomale tilstander og/eller tilstander som spina bifida.
• Ultralyd av anomali: Dette sjekker fosterets størrelse og sjekker også for fødselsskader.

Diagnostiske tester

Hvis resultatene av en tidligere test er unormale, kan legen foreslå ytterligere tester. Disse testene gjøres også i høyrisikosvangerskap.

• Fosterekkokardiografi: Dette er en ultralydsskanning som spesifikt ser på fosterets hjerte. Den kan imidlertid ikke oppdage alle hjertesykdommer før fødselen.
• Foster-MR: Dette undersøker fosterets hjerne eller nervesystem.
• Chorionic villus sampling (CVS): Denne testen tar en veldig liten del av morkaken og tester den for kromosomale eller genetiske tilstander.
• Fostervannsprøve: En liten mengde fostervann tas ut. Cellene i fostervannet testes for kromosomavvik og genetiske endringer. Det kan også oppdage noen infeksjoner, som cytomegalovirus (CMV).

Noen fødselsskader diagnostiseres først av leger etter at babyen er født. Noen tilstander, som leppespalte, kan diagnostiseres ved fødselen. Andre diagnostiseres i barndommen eller voksenlivet.Vær oppmerksom på babyens helse og informer barnets lege hvis du merker noen symptomer.

Hva er behandlingene for fødselsskader?

Behandlingen avhenger av den diagnostiserte tilstanden. Behandlingen er vanligvis rettet mot å redusere symptomer eller korrigere strukturelle abnormiteter. Disse kan omfatte:

• Kirurgi.
• Medisiner.
• Fysioterapi.
• Bruk av hjelpemidler som høreapparater, briller, tannregulering og rullestoler.
• Pedagogisk støtte på skolen (spesialundervisning).

Kan fødselsskader kureres fullstendig?

Generelt finnes det ingen kur for fødselsskader, spesielt ikke genetiske tilstander. Behandling kan bidra til å redusere barnets symptomer, og hvis symptomene er alvorlige, redusere risikoen for livstruende komplikasjoner.

Kan fødselsskader forebygges? Hva bør du gjøre for å ha et sunt svangerskap?

Mange fødselsskader kan ikke forebygges. Det er imidlertid noen ting du kan gjøre for å sikre et sunt svangerskap:

• Gå til legen din regelmessig. Hvis du prøver å bli gravid, eller hvis du er seksuelt aktiv og ikke bruker prevensjon, ta et prenatalt vitamin som inneholder 400 mcg folsyre.
• Hvis du tror du er gravid, bør du oppsøke lege umiddelbart.
• Ikke drikk alkohol.
• Snakk med legen din om medisinene og kosttilskuddene du tar.
• Ikke ta medisiner som ikke er foreskrevet av lege.

Hva bør jeg tenke hvis barnet mitt har en fødselsskade?

Fødselsskader er et komplekst og sensitivt tema. Det faktum at det ikke finnes noen kur eller forebygging for mange fødselsskader kan være frustrerende og skremmende.

Hvis du får diagnosen en fødselsdefekt, kan du ha mange spørsmål. Leger, spesialister og genetiske rådgivere kan hjelpe deg med å forstå mer om fødselsdefekten og hvordan du kan hjelpe barnet ditt.

Husk at fødselsskader er vanlige. Mange årsaker er utenfor din kontroll, og de skjer tilfeldig. Det finnes ingen måte å forhindre at barnet ditt får alle fødselsskader. Men du kan elske barnet ditt, tale for det og ta vare på det. Det er den største gaven du kan gi det.

Hvis du er forelder til et barn med en fødselsdefekt, bør du oppsøke barnets lege regelmessig. Du og legen bør snakke nøye om mulige årsaker, tester, behandlinger, henvisninger til spesialister og støttegrupper. Hvis du har spørsmål, kan du be barnets omsorgsteam om hjelp.

Når bør jeg oppsøke lege?

Hvis babyen din viser tegn på en fødselsdefekt, bør du oppsøke lege.Vær spesielt oppmerksom på barnets utviklingsmilepæler. For eksempel når de tar sine første skritt, og om de gjør ting som passer for alderen deres. Hvis barnet ditt ikke når noen milepæler, bør du oppsøke lege.

Når må du dra til akuttmottaket (ETU) ?

Gå til legevakten hvis barnet ditt viser disse alvorlige symptomene:

• Pustevansker.
• Huden blir blå, blek eller grå.
• Gulfarging av det hvite i øynene eller gulfarging av huden.
• En unormal hjerterytme.
• Vanskeligheter med å våkne.
• Ikke spise/ikke drikke melk.

Spørsmål du bør stille legen din

• Hva forårsaket barnets fødselsdefekt?
• Trenger jeg å ta keisersnitt?
• Hvilke behandlingsalternativer finnes for å hjelpe barnet mitt?
• Er det noen bivirkninger av behandlingen?
• Hvilke symptomer bør jeg se etter?
• Kan du anbefale støttegrupper som hjelper familier?

Er smilehull en fødselsdefekt?

Nei, smilehull er ikke en fødselsskade. Smulehull er små, dype fordypninger som dukker opp i kinnene dine når du smiler. Selv om de kan være arvelige, regnes de ikke som en utviklingsavvik.

Til slutt, ting å huske på (Take-home Message)

Noe av det vanskeligste en vordende forelder kan høre er at det er noe galt med fosteret eller det nyfødte barnet. Selv om mange fødselsskader ikke kan forebygges, finnes det tiltak du kan ta før og under graviditeten for å redusere risikoen for fødselsskader.

Husk at du ikke er alene. Legene dine forstår utfordringene ved å oppdra et barn med en fødselsdefekt. De vil dele informasjon med deg om tester, medisiner og andre måter å hjelpe barnet ditt med å nå sitt fulle potensial. Din kjærlighet, omsorg og støtte er det mest verdifulle et barn kan motta.